Клиническая эндокринология детей и подростков

КЛИНИЧЕСКАЯ 

ЭНДОКРИНОЛОГИЯ 

ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

В ДВУХ ЧАСТЯХ

ЧАСТЬ 1

Москва
ИНФРА-М

2020

УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ

Рекомендовано Межрегиональным учебно-методическим советом 

профессионального образования в качестве учебного пособия для студентов 

высших учебных заведений, обучающихся по направлению подготовки  
31.05.02 «Педиатрия» (квалификация «врач-педиатр общей практики»)

 (протокол № 12 от 24.06.2019)

УДК 616.43/.45-053.2(075.8)
ББК 54.151:57.3я73
 
К49

Р е ц е н з е н т ы:
Е.Б. Храмова — доктор медицинских наук, профессор, заведующий 
кафедрой госпитальной педиатрии Тюменского государственного 
медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации;
В.А. Желев — доктор медицинских наук, профессор, заведующий 
кафедрой госпитальной педиатрии Сибирского государственного 
медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации

ISBN 978-5-16-015706-1 (общ)
ISBN 978-5-16-015100-7 (ч. 1, print)
ISBN 978-5-16-107605-7 (ч. 1, online)
© Коллектив авторов, 2019

К49  
Клиническая эндокринология детей и подростков : в 2 частях. Часть 
1 : учебное пособие / Ю.Г. Самойлова, О.А. Олейник, М.В. Матвеева 
[и др.]. — Москва : ИНФРА-М, 2020. — 313 с. — (Высшее образование: 
Специалитет). — DOI 10.12737/1017345.

ISBN 978-5-16-015706-1 (общ.)
ISBN 978-5-16-015100-7 (ч. 1, print)
ISBN 978-5-16-107605-7 (ч. 1, online)
В учебном пособии освещены основные патологические состояния 
в детской эндокринологии, а также их диагностика и лечение. Приведены 
материалы для самоконтроля и ситуационные задачи.
Соответствует требованиям федеральных государственных образовательных стандартов высшего образования последнего поколения.
Предназначено для студентов, слушателей системы послевузовского 
профессио нального образования, детских эндокринологов, педиатров, эндокринологов, терапевтов и врачей общей практики.

УДК 616.43/.45-053.2(075.8)
ББК 54.151:57.3я73

Данная книга доступна в цветном  исполнении 
в электронно-библиотечной системе Znanium.com

Авторский коллектив

Ю.Г. Самойлова — доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры эндокринологии и диабетологии Сибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации, заведующий кафедрой пропедевтики детских болезней с курсами поликлинической педиатрии 
и инфекционных болезней детского возраста Сибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации;
О.А. Олейник — кандидат медицинских наук, доцент, доцент 
кафедры эндокринологии и диабетологии Сибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации;
М.В. Матвеева — кандидат медицинских наук, ассистент кафедры пропедевтики детских болезней с курсами поликлинической 
педиатрии и инфекционных болезней детского возраста Сибирского государственного медицинского университета Министерства 
здравоохранения Российской Федерации;
В.А. Столярова — кандидат медицинских наук, доцент кафедры 
эндокринологии и диабетологии Сибирского государственного 
медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации;
M.А. Коваренко — кандидат медицинских наук, ассистент 
кафедры педиатрии факультета повышения квалификации 
и профессио нальной переподготовки врачей Сибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации;
М.А. Ротканк — кандидат медицинских наук, эксперт Центра 
клинических исследований Сибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской 
Федерации, ассистент кафедры пропедевтики детских болезней 
с курсами поликлинической педиатрии и инфекционных болезней 
детского возраста Сибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации;
Т.В. Сиволобова — ассистент кафедры детских болезней Сибирского государственного медицинского университета Министерства 
здравоохранения Российской Федерации;
Д.В. Подчиненова — ассистент кафедры детских болезней Сибирского государственного медицинского университета Министерства 

здравоохранения Российской Федерации; врач-эндокринолог 
КЛДЦ Сибирского государственного медицинского университета 
Министерства здравоохранения Российской Федерации (г. Томск);

М.В. Кошмелева — ассистент кафедры детских болезней Сибир
ского государственного медицинского университета Министерства 
здравоохранения Российской Федерации.

Список принятых сокращений

АГ — артериальная гипертензия
АГС — адреногенитальный синдром
АД — артериальное давление
АДГ — антидиуретический гормон
АКТГ – адренокортикотропный гормон
АЛТ — аланинаминотрансфераза
АСТ — аспартатаминотрансфераза
АТ к ТПО — антитела к тиреопероксидазе
АТФ — аденозинтрифосфат
ВВГТТ — внутривенный глюкозотолерантный тест
ВДКН — врожденная дисфункция коры надпочечников
ВЖТ — висцеральная жировая ткань
ВО — висцеральное ожирение
ВОЗ — Всемирная организация здравоохранения
ГИ — гиперинсулинемия
ГИП — гастроинтерстициальный пептид
ГнРГ — гонадотропин-рилизинг-гормон
ГК — глюкокортикоиды
ГР — гормон роста
ГНК — гиперосмолярная некетонемическая кома
ГПП — глюкогоноподобный пептид
Г-6-Ф — глюкозо-6-фосфат
ДКА — диабетический кетоацидоз
ДКК — диабетическая кетоацидотическая кома
ДН — диабетическая нефропатия
ДОКСА — дезоксикортикостерона ацетат
ДПН — диабетическая полинейропатия
ДПП — дипептидилпептидаза
ДР — диабетическая ретинопатия
ЖКТ — желудочно-кишечный тракт
ИА — индекс атерогенности
ИЛ-6 — интерлейкин-6
ИМТ — индекс массы тела
Индекс НОМА — (The Homeostatic Assessment — HOMA)
ИР — инсулинорезистентность
ИФР — инсулиноподобный фактор роста
КПГ — конечные продукты гликилирования
КТ — компьютерная томография

КФА — коэффициент физической активности
КРГ — кортикотропин-рилизинг-гормон
ЛГ — лютеинизирующий гормон
Лейк. — лейкоциты
Лимф. — лимфоциты
ЛПВП — липопротеины высокой плотности
ЛПНП — липопротеины низкой плотности
Мон. — моноциты
МРТ — магнитно-резонансная томография
МС — метаболический синдром
НД — несахарный диабет
НПY — нейропептид Y
ОАК — общий анализ крови
ОАМ — общий анализ мочи
ОБ — окружность бедер
Общ. белок — общий белок
Общ. билирубин — общий билирубин
Общ. ХС, ОХС — общий холестерин
ОНН — острая недостаточность надпочечников
ОТ — окружность талии
Отр. — отрицательно
п/я — палочкоядерные лейкоциты
ПЖТ — подкожная жировая ткань
ПИГМО — постоянная инфузия глюкозы с модельной оценкой
ПОМК — проопиомеланокортин
ППР — преждевременное половое развитие
Прл — пролактин
РАЭ — Российская ассоциация эндокринологов
с/я — сегментоядерные лейкоциты
свТ3 — свободный трийодтиронин
свТ4 — свободный тироксин
СД — сахарный диабет
СЖК — свободные жирные кислоты
СК — субкалорийная диета
СОЭ — скорость оседания эритроцитов
С-РБ — С-реактивный белок
СС — соматостатин
СТН — соматотропная недостаточность
СТТГ — стандартный тест толерантности к глюкозе
СШТ — синдром Шерешевского — Тернера
Т3 — общий трийодтиронин
Т4 — общий тироксин

ТГ, ТГЦ — триглицериды
тромб — тромбоциты
ТТГ — тиреотропный гормон
уд. вес — удельный вес
уд/мин — ударов в минуту
УЗИ — ультразвуковое исследование
ФНО-α — фактор некроза опухолей α
ФСГ — фолликулостимулирующий гормон
ХГЧ — хорионический гонадотропин человека
ХНН — хроническая недостаточность надпочечников
ХС-ЛПВП — холестерин липопротеинов высокой плотности
ХС-ЛПНП — холестерин липопротеинов низкой плотности
ХЦК — холецистокинин
ЦИК — циркулирующий иммунный комплекс
ЦП — цветной показатель
ЧДД — частота дыхательных движений
ШКГ — шкала ком по Глазго
ЩФ — щелочная фосфатаза
ЭКГ — электрокардиография
эоз — эозинофилы
ADA — American Diabetes Association (Американская диабетическая ассоциация)
CGMS — суточное мониторирование глюкозы
EASD — European Association for the Study of Diabetes (Европейская Ассоциация по изучению сахарного диабета)
Er — эритроциты
Hb — гемоглобин
HbA1c — гликированный гемоглобин
ISPAD — International Society for Pediatric and Adolescens 
Diabetes (Международное общество по исследованию диабета 
у детей и подростков)
L — лейкоциты
N — норма
SDS — standart deviation score

Введение

В целях совершенствования оказания квалифицированной специализированной медицинской помощи детям с эндокринной патологией в номенклатуру врачебных и провизорских специальностей 
в учреждениях здравоохранения была введена специальность 
«Детская эндокринология». Выделение детской эндокринологии 
в учебных программах медицинских вузов свидетельствует о важности данной дисциплины и необходимости получения глубоких 
знаний по основным вопросам нормальной и патологической физиологии эндокринных желез и систем на этапах онтогенеза, во взаимосвязи с другими медицинскими дисциплинами.
В пособии представлены сведения о гормонах и механизме 
их действия и регуляции, семиотика и дифференциальная диагностика основных эндокринных заболеваний у детей и подростков, 
их профилактика, диагностика, лечение, методы реабилитации, 
диспансерное наблюдение, проблемы профилактики. Знания 
о детской эндокринологии на сегодняшний день стремительно обновляются благодаря основам доказательной медицины и клиническим исследованиям. Многие эндокринные заболевания имеют 
острую фазу развития, требующую неотложной помощи, и при отсутствии адекватных лечебно-диагностических мероприятий могут 
приводить к тяжелым, нередко жизнеугрожающим последствиям, 
особенно в детском и подростковом возрасте. Недостаточное понимание этиологии и патогенеза хронических эндокринных заболеваний, неадекватная оценка всех имеющихся клинических симптомов, диагностические ошибки, а также нарушение алгоритма 
и тактики лечения способны ухудшить состояние, прогноз заболевания, а также внести изменение в физическое и интеллектуальное 
развитие растущего организма. В связи с этим приоритетным является глубокое и четкое представление о механизмах патологических процессов в детской эндокринологии.
Практически врач любой специальности в своей деятельности 
встречается с эндокринной патологией, знание которой очень важно.
Пособие рассчитано на студентов старших курсов педиатрических факультетов, интернов, ординаторов и врачей, специализирующихся в области детской эндокринологии, а также терапевтов 
и врачей общей практики.
Авторы благодарны за все замечания и пожелания коллег, которые будут учтены в последующих изданиях.

Глава 1. 
ЭНДОКРИННАЯ СИСТЕМА В НОРМЕ 
И ПРИ ПАТОЛОГИИ

1.1. ЭНДОКРИННАЯ СИСТЕМА, ГОРМОНЫ, МЕХАНИЗМ 
ИХ ДЕЙСТВИЯ И РЕГУЛЯЦИЯ СЕКРЕЦИИ

Эндокринология определилась в самостоятельную дисциплину 
во второй половине XIX в. Практически все медицинские дисциплины, теоретические и клинические, так или иначе связаны 
с эндокринологией — это физиология и патофизиология, биохимия, 
иммунология, генетика, неврология и т.д. Эндокринология — это 
наука, изучающая работу желез внутренней секреции, а именно 
их строение, морфологию, функцию, биосинтез и механизм взаимодействия гормонов, вырабатывающихся эндокринными железами, 
их роль в организме в норме и при патологии, их гендерные и возрастные различия.
Детская эндокринология — это молодая специальность. Эндокринные заболевания у детей и подростков имеют свои особенности, характерные черты, которые требуют от педиатра-эндокринолога глубоких знаний не только общей педиатрии. Железы 
внутренней секреции, выделяя в кровь гормоны, непосредственно 
влияют на все виды обмена веществ, функции отдельных органов 
и систем. Эндокринная система служит координатором деятельности всех органов и систем и выполняет эту задачу в тесном контакте с центральной нервной и иммунной системами. Поэтому сегодня мы говорим о нейро-эндокринно-иммунной регуляции.
В первой половине ΧΧ в. были выделены в чистом виде такие 
гормоны, как адреналин, тироксин, кортикостероиды, тестостерон, 
окситоцин. В настоящее время известны десятки гормонов, медиаторов, гормоноподобных субстанций; изучены их химическая 
структура и биологические эффекты; исследовано содержание 
их в биологических жидкостях человеческого организма в норме 
и при патологических состояниях. Известно успешное применение 
гормо нальных препаратов в клинической практике.
Развитие эндокринологии в нашей стране связано с именами 
С.П. Боткина, В.Д. Шервинского. В дальнейшем становлении эндокринологии большая заслуга принадлежит И.П. Павлову, А.Н. Богомольцу, В.Г. Баранову, Е.А. Васюковой, С.Г. Генесу, С.М. Ми

тесу, Н.А. Шерешевскому, Н.А. Юдаеву. Изучение коррелятивных 
связей, и прежде всего между передней долей гипофиза и периферическими эндокринными железами, позволило М.М. Завадовскому (1933) сформулировать принцип «плюс-минус взаимодействия», который получил признание и в настоящее время трактуется как положительная и отрицательная обратная связь.

1.1.1. Гормоны, их строение, функции и регуляция секреции
Гормоны — это биологически активные вещества, носители специфической информации. Содержащаяся в гормонах информация 
достигает своего целевого места назначения благодаря наличию 
рецепторов, которые переводят ее в пострецепторное действие, сопровождающееся определенным биологическим эффектом. По химической природе гормоны подразделяют на белковые, стероидные 
(или липидные) и производные аминокислот.
Белковые гормоны: адренокортикотропный гормон (АКТГ), соматотропный гормон (СТГ), пролактин (ПРЛ), инсулин, глюкагон, 
фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), лютеинизирующий 
гормон (ЛГ), тиреоглобулин. К стероидным гормонам относятся: 
кортикостерон, кортизол, альдостерон, прогестерон, эстрадиол, 
эстриол, тестостерон. Производными аминокислот являются тиреоидные гормоны, адреналин, норадреналин. Большинство гормонов 
взаимодействуют с рецепторами, расположенными на плазматических мембранах клеток, а часть гормонов — с рецепторами, локализованными внутриклеточно. Биологическое действие гормона зависит от его содержания в крови, от количества и функцио нального 
состояния рецепторов, а также от уровня функционирования 
пострецепторного механизма.
Две рецепторассоциированные молекулы гена янус-киназы К2 
(JAK2) (рис. 1.1) находятся в непосредственной близости к внутриклеточному домену рецепторов таким образом, что каждая JAK2 
способна фосфорилировать тирозин соседней молекулы JAK2 (голубые стрелки), тем самым активируя ее. Активированная JAK2 
затем фосфорилирует сама себя (красная стрелка) и остатки тирозина в цитоплазматическом домене рецептора гормон роста (ГР) 
(лиловые стрелки). Эти фосфотирозины в составе рецептора ГР 
и JAK2 формируют участки для связывания с сигнальными белками.
Одной из важнейших областей центральной нервной системы, 
координирующей и контролирующей функции эндокринных желез, 
является гипоталамус, где локализуются нейросекреторные ядра 
и центры, принимающие участие в регуляции синтеза и секреции