Клиническая эндокринология детей и подростков
Клиническая эндокринология детей и подростков: краткий обзор
Данное учебное пособие посвящено ключевым аспектам клинической эндокринологии детей и подростков, охватывая как нормальную физиологию, так и патологические состояния.
Эндокринная система: основы и регуляция
Эндокринология изучает работу желез внутренней секреции, гормоны, их взаимодействие и роль в организме. Детская эндокринология, как молодая область, учитывает особенности роста и развития ребенка. Гормоны, классифицируемые по химической природе (белковые, стероидные, производные аминокислот), действуют через рецепторы, расположенные на мембранах клеток или внутри них. Гипоталамус, координирующий функции эндокринных желез, регулирует секрецию гормонов аденогипофиза. Гипоталамус связан с гипофизом, состоящим из передней, промежуточной и задней долей. Регуляция передней доли гипофиза осуществляется гипоталамусом и внегипоталамическими областями мозга. Принцип обратной связи играет ключевую роль в регуляции гормонов.
Особенности обследования детей
Сбор анамнеза включает генеалогический анамнез, перинатальный период, физическое и нервно-психическое развитие. Оценка физического развития включает антропометрию, оценку пропорций тела и конечностей. Биологический возраст оценивается по зубной формуле, костному возрасту и вторичным половым признакам. Объективный осмотр включает состояние кожи, ногтей, зубов, распределение подкожно-жировой клетчатки, состояние сердечно-сосудистой системы.
Патология центральной нервной системы и эндокринные нарушения
Патологические процессы в гипоталамусе могут приводить к гормональным расстройствам. Возможны дефицит или гиперсекреция гормонов гипофиза, нарушения терморегуляции, пищевого поведения, сна, нейропсихологические нарушения. При патологии гипоталамуса могут возникать различные синдромы, такие как диэнцефальное ожирение и диэнцефальная кахексия. Краниофарингиома, герминативно-клеточные опухоли, глиомы зрительных путей, гамартомы гипоталамуса и супраселлярные арахноидальные кисты могут вызывать эндокринные нарушения. Облучение головного мозга может привести к дефициту гормона роста и другим гормональным нарушениям.
Заболевания гипоталамо-гипофизарной системы
Аденомы гипофиза, чаще всего пролактиномы, могут вызывать гиперфункцию передней доли гипофиза. Болезнь Иценко-Кушинга, вызванная АКТГ-продуцирующей аденомой, характеризуется ожирением, задержкой роста, стриями, гиперпигментацией, мышечной слабостью, артериальной гипертензией. Пролактиномы проявляются нарушениями менструального цикла у девочек и гипогонадизмом у мальчиков. Акромегалия и гигантизм обусловлены избыточной секрецией гормона роста. Гормо нально-неактивные аденомы гипофиза могут приводить к недостаточности других гормонов передней доли. Синдром «пустого» турецкого седла связан с увеличением турецкого седла и уменьшением гипофиза. Несахарный диабет характеризуется полиурией и полидипсией.
Физиология и патология роста
Рост — это генетически запрограммированный процесс, подчиненный закономерностям мультифакториального наследования. Выделяют периоды роста и развития, включая внутриутробный период, период новорожденности, грудной возраст, раннее детство, дошкольный возраст, младший школьный возраст, подростковый период, юношеский возраст. Критические фазы роста — это периоды, когда процессы роста наиболее чувствительны к внешним воздействиям. Гормон роста играет ведущую роль в процессах развития организма, роста и метаболизма.
Сахарный диабет
Сахарный диабет (СД) — это комплекс метаболических заболеваний, характеризующихся хронической гипергликемией. Классификация СД включает СД 1-го типа, СД 2-го типа, другие специфические типы диабета и гестационный СД. СД 1-го типа — аутоиммунное заболевание, приводящее к деструкции -клеток поджелудочной железы. Лечение СД включает диетотерапию, инсулинотерапию, физические упражнения, обучение самоконтролю, профилактику осложнений и психологическую помощь.
Осложнения сахарного диабета
Осложнения СД включают микроангиопатии (диабетическая ретинопатия, нефропатия), макроангиопатии (ишемическая болезнь сердца, инсульт) и нейропатии. Диабетическая ретинопатия является одной из основных причин слепоты. Диабетическая нефропатия — специфическое поражение сосудов почек. Диабетическая нейропатия — поражение нервной системы.
Неотложные состояния
Острые неотложные состояния при СД включают диабетический кетоацидоз (ДКА) и кетоацидотическую кому, гиперосмолярную некетоацидотическую кому, гиперлактатацидотическую (молочнокислую) кому, гипогликемию и гипогликемическую кому.
Заключение
Своевременная диагностика, адекватное лечение и профилактика осложнений являются ключевыми для улучшения качества жизни и прогноза у детей и подростков с эндокринными заболеваниями, в частности, с сахарным диабетом.
КЛИНИЧЕСКАЯ ЭНДОКРИНОЛОГИЯ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ В ДВУХ ЧАСТЯХ ЧАСТЬ 1 Рекомендовано Межрегиональным учебно-методическим советом профессионального образования в качестве учебного пособия для студентов высших учебных заведений, обучающихся по направлению подготовки 31.05.02 «Педиатрия» (квалификация «врач-педиатр общей практики») (протокол № 12 от 24.06.2019) УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ Москва ИНФРА-М 202
УДК [616.4+616-053.2](075.8) ББК 54.15:57.3я73 К49 Р е ц е н з е н т ы: Е.Б. Храмова — доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии Тюменского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации; В.А. Желев — доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии Сибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации ISBN 978-5-16-015706-1 (общ) ISBN 978-5-16-015100-7 (ч. 1, print) ISBN 978-5-16-107605-7 (ч. 1, online) © Коллектив авторов, 2019 К49 Клиническая эндокринология детей и подростков : учебное посо бие : в 2 ч. Часть 1 / Ю.Г. Самойлова, О.А. Олейник, М.В. Матвеева [и др.]. — Москва : ИНФРА-М, 2024. — 313 с. — (Высшее образование: Специалитет). — DOI 10.12737/1017345. ISBN 978-5-16-015706-1 (общ.) ISBN 978-5-16-015100-7 (ч. 1, print) ISBN 978-5-16-107605-7 (ч. 1, online) В учебном пособии освещены основные патологические состояния в детской эндокринологии, а также их диагностика и лечение. Приведены материалы для самоконтроля и ситуационные задачи. Соответствует требованиям федеральных государственных образова тельных стандартов высшего образования последнего поколения. Предназначено для студентов, слушателей системы послевузовского профессио нального образования, детских эндокринологов, педиатров, эндокринологов, терапевтов и врачей общей практики. УДК [616.4+616-053.2](075.8) ББК 54.15:57.3я73 Данная книга доступна в цветном исполнении в электронно-библиотечной системе Znanium
Авторский коллектив Ю.Г. Самойлова — доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры эндокринологии и диабетологии, заведующий кафедрой детских болезней Сибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации; О.А. Олейник — кандидат медицинских наук, доцент, доцент кафедры эндокринологии и диабетологии Сибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации; М.В. Матвеева — доктор медицинских наук, доцент кафедры детских болезней Сибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации; В.А. Столярова — кандидат медицинских наук, доцент кафедры эндокринологии и диабетологии Сибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации; M.А. Коваренко — кандидат медицинских наук, ассистент кафедры педиатрии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки врачей Новосибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации; М.А. Ротканк — эксперт Центра клинических исследований, ассистент кафедры детских болезней Сибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации; Т.В. Сиволобова — ассистент кафедры детских болезней Сибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации; Д.В. Подчиненова — кандидат медицинских наук, ассистент кафедры детских болезней Сибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации; врач-эндокринолог КЛДЦ Сибирского государ
ственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации (г. Томск); М.В. Кошмелева — кандидат медицинских наук, ассистент кафедры детских болезней Сибирского государственного медицинского университета Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Список принятых сокращений АГ — артериальная гипертензия АГС — адреногенитальный синдром АД — артериальное давление АДГ — антидиуретический гормон АКТГ – адренокортикотропный гормон АЛТ — аланинаминотрансфераза АСТ — аспартатаминотрансфераза АТ к ТПО — антитела к тиреопероксидазе АТФ — аденозинтрифосфат ВВГТТ — внутривенный глюкозотолерантный тест ВДКН — врожденная дисфункция коры надпочечников ВЖТ — висцеральная жировая ткань ВО — висцеральное ожирение ВОЗ — Всемирная организация здравоохранения ГИ — гиперинсулинемия ГИП — гастроинтерстициальный пептид ГнРГ — гонадотропин-рилизинг-гормон ГК — глюкокортикоиды ГР — гормон роста ГНК — гиперосмолярная некетонемическая кома ГПП — глюкогоноподобный пептид Г-6-Ф — глюкозо-6-фосфат ДКА — диабетический кетоацидоз ДКК — диабетическая кетоацидотическая кома ДН — диабетическая нефропатия ДОКСА — дезоксикортикостерона ацетат ДПН — диабетическая полинейропатия ДПП — дипептидилпептидаза ДР — диабетическая ретинопатия ЖКТ — желудочно-кишечный тракт ИА — индекс атерогенности ИЛ-6 — интерлейкин-6 ИМТ — индекс массы тела Индекс НОМА — (The Homeostatic Assessment — HOMA) ИР — инсулинорезистентность ИФР — инсулиноподобный фактор роста КПГ — конечные продукты гликилирования КТ — компьютерная томография
КФА — коэффициент физической активности КРГ — кортикотропин-рилизинг-гормон ЛГ — лютеинизирующий гормон Лейк. — лейкоциты Лимф. — лимфоциты ЛПВП — липопротеины высокой плотности ЛПНП — липопротеины низкой плотности Мон. — моноциты МРТ — магнитно-резонансная томография МС — метаболический синдром НД — несахарный диабет НПY — нейропептид Y ОАК — общий анализ крови ОАМ — общий анализ мочи ОБ — окружность бедер Общ. белок — общий белок Общ. билирубин — общий билирубин Общ. ХС, ОХС — общий холестерин ОНН — острая недостаточность надпочечников ОТ — окружность талии Отр. — отрицательно п/я — палочкоядерные лейкоциты ПЖТ — подкожная жировая ткань ПИГМО — постоянная инфузия глюкозы с модельной оценкой ПОМК — проопиомеланокортин ППР — преждевременное половое развитие Прл — пролактин РАЭ — Российская ассоциация эндокринологов с/я — сегментоядерные лейкоциты свТ3 — свободный трийодтиронин свТ4 — свободный тироксин СД — сахарный диабет СЖК — свободные жирные кислоты СК — субкалорийная диета СОЭ — скорость оседания эритроцитов С-РБ — С-реактивный белок СС — соматостатин СТН — соматотропная недостаточность СТТГ — стандартный тест толерантности к глюкозе СШТ — синдром Шерешевского — Тернера Т3 — общий трийодтиронин Т4 — общий тироксин
ТГ, ТГЦ — триглицериды тромб — тромбоциты ТТГ — тиреотропный гормон уд. вес — удельный вес уд/мин — ударов в минуту УЗИ — ультразвуковое исследование ФНО- — фактор некроза опухолей ФСГ — фолликулостимулирующий гормон ХГЧ — хорионический гонадотропин человека ХНН — хроническая недостаточность надпочечников ХС-ЛПВП — холестерин липопротеинов высокой плотности ХС-ЛПНП — холестерин липопротеинов низкой плотности ХЦК — холецистокинин ЦИК — циркулирующий иммунный комплекс ЦП — цветной показатель ЧДД — частота дыхательных движений ШКГ — шкала ком по Глазго ЩФ — щелочная фосфатаза ЭКГ — электрокардиография эоз — эозинофилы ADA — American Diabetes Association (Американская диабетическая ассоциация) CGMS — суточное мониторирование глюкозы EASD — European Association for the Study of Diabetes (Европейская Ассоциация по изучению сахарного диабета) Er — эритроциты Hb — гемоглобин HbA1c — гликированный гемоглобин ISPAD — International Society for Pediatric and Adolescens Diabetes (Международное общество по исследованию диабета у детей и подростков) L — лейкоциты N — норма SDS — standart deviation score
Введение В целях совершенствования оказания квалифицированной специализированной медицинской помощи детям с эндокринной патологией в номенклатуру врачебных и провизорских специальностей в учреждениях здравоохранения была введена специальность «Детская эндокринология». Выделение детской эндокринологии в учебных программах медицинских вузов свидетельствует о важности данной дисциплины и необходимости получения глубоких знаний по основным вопросам нормальной и патологической физиологии эндокринных желез и систем на этапах онтогенеза, во взаимосвязи с другими медицинскими дисциплинами. В пособии представлены сведения о гормонах и механизме их действия и регуляции, семиотика и дифференциальная диагностика основных эндокринных заболеваний у детей и подростков, их профилактика, диагностика, лечение, методы реабилитации, диспансерное наблюдение, проблемы профилактики. Знания о детской эндокринологии на сегодняшний день стремительно обновляются благодаря основам доказательной медицины и клиническим исследованиям. Многие эндокринные заболевания имеют острую фазу развития, требующую неотложной помощи, и при отсутствии адекватных лечебно-диагностических мероприятий могут приводить к тяжелым, нередко жизнеугрожающим последствиям, особенно в детском и подростковом возрасте. Недостаточное понимание этиологии и патогенеза хронических эндокринных заболеваний, неадекватная оценка всех имеющихся клинических симптомов, диагностические ошибки, а также нарушение алгоритма и тактики лечения способны ухудшить состояние, прогноз заболевания, а также внести изменение в физическое и интеллектуальное развитие растущего организма. В связи с этим приоритетным является глубокое и четкое представление о механизмах патологических процессов в детской эндокринологии. Практически врач любой специальности в своей деятельности встречается с эндокринной патологией, знание которой очень важно. Пособие рассчитано на студентов старших курсов педиатрических факультетов, интернов, ординаторов и врачей, специализирующихся в области детской эндокринологии, а также терапевтов и врачей общей практики. Авторы благодарны за все замечания и пожелания коллег, которые будут учтены в последующих изданиях.
Глава 1. ЭНДОКРИННАЯ СИСТЕМА В НОРМЕ И ПРИ ПАТОЛОГИИ 1.1. ЭНДОКРИННАЯ СИСТЕМА, ГОРМОНЫ, МЕХАНИЗМ ИХ ДЕЙСТВИЯ И РЕГУЛЯЦИЯ СЕКРЕЦИИ Эндокринология определилась в самостоятельную дисциплину во второй половине XIX в. Практически все медицинские дисциплины, теоретические и клинические, так или иначе связаны с эндокринологией — это физиология и патофизиология, биохимия, иммунология, генетика, неврология и т.д. Эндокринология — это наука, изучающая работу желез внутренней секреции, а именно их строение, морфологию, функцию, биосинтез и механизм взаимодействия гормонов, вырабатывающихся эндокринными железами, их роль в организме в норме и при патологии, их гендерные и возрастные различия. Детская эндокринология — это молодая специальность. Эндокринные заболевания у детей и подростков имеют свои особенности, характерные черты, которые требуют от педиатра-эндокринолога глубоких знаний не только общей педиатрии. Железы внутренней секреции, выделяя в кровь гормоны, непосредственно влияют на все виды обмена веществ, функции отдельных органов и систем. Эндокринная система служит координатором деятельности всех органов и систем и выполняет эту задачу в тесном контакте с центральной нервной и иммунной системами. Поэтому сегодня мы говорим о нейро-эндокринно-иммунной регуляции. В первой половине в. были выделены в чистом виде такие гормоны, как адреналин, тироксин, кортикостероиды, тестостерон, окситоцин. В настоящее время известны десятки гормонов, медиаторов, гормоноподобных субстанций; изучены их химическая структура и биологические эффекты; исследовано содержание их в биологических жидкостях человеческого организма в норме и при патологических состояниях. Известно успешное применение гормо нальных препаратов в клинической практике. Развитие эндокринологии в нашей стране связано с именами С.П. Боткина, В.Д. Шервинского. В дальнейшем становлении эндокринологии большая заслуга принадлежит И.П. Павлову, А.Н. Богомольцу, В.Г. Баранову, Е.А. Васюковой, С.Г. Генесу, С.М. Ми
тесу, Н.А. Шерешевскому, Н.А. Юдаеву. Изучение коррелятивных связей, и прежде всего между передней долей гипофиза и периферическими эндокринными железами, позволило М.М. Завадовскому (1933) сформулировать принцип «плюс-минус взаимодействия», который получил признание и в настоящее время трактуется как положительная и отрицательная обратная связь. 1.1.1. Гормоны, их строение, функции и регуляция секреции Гормоны — это биологически активные вещества, носители специфической информации. Содержащаяся в гормонах информация достигает своего целевого места назначения благодаря наличию рецепторов, которые переводят ее в пострецепторное действие, сопровождающееся определенным биологическим эффектом. По химической природе гормоны подразделяют на белковые, стероидные (или липидные) и производные аминокислот. Белковые гормоны: адренокортикотропный гормон (АКТГ), соматотропный гормон (СТГ), пролактин (ПРЛ), инсулин, глюкагон, фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ), тиреоглобулин. К стероидным гормонам относятся: кортикостерон, кортизол, альдостерон, прогестерон, эстрадиол, эстриол, тестостерон. Производными аминокислот являются тиреоидные гормоны, адреналин, норадреналин. Большинство гормонов взаимодействуют с рецепторами, расположенными на плазматических мембранах клеток, а часть гормонов — с рецепторами, локализованными внутриклеточно. Биологическое действие гормона зависит от его содержания в крови, от количества и функцио нального состояния рецепторов, а также от уровня функционирования пострецепторного механизма. Две рецепторассоциированные молекулы гена янус-киназы К2 (JAK2) (рис. 1.1) находятся в непосредственной близости к внутриклеточному домену рецепторов таким образом, что каждая JAK2 способна фосфорилировать тирозин соседней молекулы JAK2 (голубые стрелки), тем самым активируя ее. Активированная JAK2 затем фосфорилирует сама себя (красная стрелка) и остатки тирозина в цитоплазматическом домене рецептора гормон роста (ГР) (лиловые стрелки). Эти фосфотирозины в составе рецептора ГР и JAK2 формируют участки для связывания с сигнальными белками. Одной из важнейших областей центральной нервной системы, координирующей и контролирующей функции эндокринных желез, является гипоталамус, где локализуются нейросекреторные ядра и центры, принимающие участие в регуляции синтеза и секреции
Похожие