Медицинские аспекты генетики человека

 
 
В.В. Иванищев 
 
 
 
 
 
 
 
МЕДИЦИНСКИЕ АСПЕКТЫ 
ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА 
 
 
 
Учебное пособие  
 
 
2-е издание, стереотипное 
 
 
 
 
 
 
 
Москва 
Издательство «ФЛИНТА» 
2025 

УДК 575.1(75.8) 
ББК 28.04я73 
     И19 
Р е ц е нз е н т ы :  
Субботина Т.И., д-р мед. наук, профессор   
(Тульский государственный университет); 
Песцов Г.В., д-р с.-х. наук, профессор   
(Тульский государственный педагогический университет 
им. Л.Н. Толстого) 
И19 
Иванищев В.В. 
Медицинские аспекты генетики человека : учеб. пособие / В.В. Иванищев. — 2-е изд., стер. — Москва : 
ФЛИНТА, 2025. — 142 с. — ISBN 978-5-9765-5685-0. — 
Текст : электронный.  
В учебном пособии представлены теоретические основы курса, описание лабораторно-практических занятий, 
вопросы и задания, в т.ч. для самостоятельной работы студентов, алгоритмы решения типичных задач, а также краткий словарь основных терминов. 
Для студентов вузов, обучающихся по всем специальностям, учебные планы которых содержат блок естественнонаучных дисциплин, а также может быть полезно всем, 
кто интересуется генетикой человека. 
УДК 575.1(75.8) 
ББК 28.04я73   
ISBN 978-5-9765-5685-0     © Иванищев В.В., 2025 
© Издательство «ФЛИНТА», 2025 
2 

СОДЕРЖАНИЕ 
 
Тема 1. Наследуемость и изменчивость признаков  
человека  
Основные положения темы …………………………….…….6 
Занятие 1. Предмет и основные понятия генетики. .. 10 
 
Тема 2. Основы генетики человека  
Основные положения темы…………………………….………...12 
Занятие 2. Основные понятия генетики человека …..17 
 
Тема 3. Материальные основы наследственности  
Основные положения темы ………………………….……...19 
Занятие 3. Материальные основы наследственности.26 
Занятие 4. Молекулярные основы  
наследственности. Генетический код ………………..27 
 
Тема 4. Закономерности передачи генетического  
материала  
Основные положения темы …………………………………32 
Занятие 5. Виды делений клетки …………………….36 
Занятие 6. Менделирующие признаки человека и 
принципы построения родословных ………………...40 
Занятие 7. Одновременное наследование двух и более 
признаков ……………………………………………...46 
 
Тема 5. Генетика пола человека  
Основные положения темы ………………………………....59 
Занятие 8. Генетика пола и сцепленные с полом признаки……………………………………………………62 
 
Тема 6. Многообразие наследования признаков  
Основные положения темы ……………………………….……78 
Занятие 9. Множественные аллели,  
кодоминирование, взаимодействие генов..…………83 
 
3 

Занятие 10. Сцепление признаков и явление кроссинговера …………………………………………………..88 
 
Тема 7. Генетический материал в онтогенезе. Модификации у человека 
Основные положения темы………………………………...98 
Занятие 11. Генетический материал в онтогенезе..103 
 
Тема 8. Мутагенез. Наследственные болезни человека  
Основные положения темы ……………………………….107 
 
Занятие 12. Изменчивость. Общие представления.114 
 
Занятие 13. Спонтанный и индуцированный  
мутагенез ……………………………………………115 
 
Тема 9. Генетика и эволюционные процессы  
Основные положения темы……………………..…………118 
Занятие 14. Основы генетики популяций  
человека …………………………………………….119 
 
Таблица генетического кода ………………………........124 
Словарь основных терминов ……………………….......125 
Примерная балльно-рейтинговая система  
по дисциплине ………………………………………….....137 
Задания для самостоятельной работы студентов …... 139 
Список использованной литературы  ……………........141 
 
 
 
 
 
4 

 
ВВЕДЕНИЕ 
 
 
Генетика является основой всех научных направлений 
биологической науки, поскольку имеет дело с фундаментальными свойствами живых организмов – наследственностью 
и изменчивостью их признаков. С этой позиции медицинская 
генетика – основа знаний и представлений о причинах отклонений в развитии и заболеваний человека. 
Успехи биологической науки последних десятилетий, 
связанные с проникновением в самые глубокие тайны жизни, 
позволили выявить молекулярные основы многих явлений. 
Однако ясные и чёткие представления о механизмах жизненных процессов сталкиваются с невозможностью рассматривать их реализацию как простое механическое выполнение 
генетической программы. Прежде всего, это связано с тем, 
что явление жизни формируется и протекает в определенных 
внешних условиях, которые не являются константными и постоянно меняются. Взаимодействие генетической программы 
развития организма и условий среды, в которых оно происходит, вызывает постоянную «настройку» реакций формирующегося организма в ответ на малейшие флуктуации условий среды с тем, чтобы обеспечить наилучшие возможности 
для развития и дальнейшего воспроизводства данной формы 
жизни. Именно по такой причине любой живой организм 
не может быть полностью уподоблен созданным человеком 
машинам и механизмам. Стремительное развитие биологической науки на молекулярном уровне приносит ежедневно новые и всё более интересные результаты.  
 
 
 
 
5 

 
ТЕМА 1 
 
НАСЛЕДУЕМОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ 
ПРИЗНАКОВ ЧЕЛОВЕКА 
 
 Наследственность и изменчивость  
 Изменчивость признаков человека. Мутации и модификации 
 Направления генетических исследований 
 Задачи генетики и ее значение для практики 
 Методы генетики 
 Место генетики в системе наук 
 
Основные положения темы 
 
Центральные понятия дисциплины – наследственность 
и изменчивость. Свойство организмов воспроизводить в ряду 
последовательных поколений подобных себе особей называют наследственностью. Она проявляется во всех сходных 
признаках, которые имеются у родственных поколений организмов.  
Однако воспроизведение признаков и свойств в ряду 
поколений не бывает абсолютным. Наследственность всегда 
сопровождается изменчивостью признаков. При этом одни 
признаки сохраняются, другие изменяются, появляются новые.  
Среди вопросов генетики человека, представляющих 
постоянный интерес, можно отметить такие, как возможности клонирования человека, поиски объяснений значительного внешнего сходства людей, не являющихся биологическими родственниками, вопросы передачи по наследству преступных намерений, гениальности, лечение наследственных 
и других болезней. Развитие промышленности и медицины 
ставят вопросы о вредности для человека новых лекарствен 
6 

ных препаратов, пищевых добавок, трансгенных организмов 
и продуктов, изготовленных из них, антропогенное влияние 
на природные объекты. 
Наука о наследственности и изменчивости получила 
название генетики от греческого слова geneticos – относящийся к происхождению. Многочисленными исследованиями доказано, что носителями наследственной информации 
являются гены, каждый из которых представляет собой единицу наследственности. Поэтому наследственность является 
прерывистой (дискретной). В то же время исследования показали, что материальной основой наследственности являются все элементы клетки, обладающие свойствами воспроизводить себя и распределяться по дочерним клеткам в процессе деления. Была доказана и роль цитоплазматических компонентов клетки (цитоплазматических хромосом, генов) 
в определении наследования признаков и свойств 
В целом, наследственность обеспечивает материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также обусловливает специфический характер индивидуального развития в определенных условиях внешней среды 
Изменчивость – это свойство признака, которое реализуется через особенности работы генов («наследственных задатков») в процессе развития организма в данных условиях 
среды. Известны такие типы изменчивости как мутационная, 
комбинативная и модификационная. Если первые две определяются наличием изменений в структуре генов и/или генотипов, то последняя определяется действием факторов среды, 
в которых развивается организм. Пределы модификационной 
изменчивости характеризуются понятием нормы реакции. 
Под нормой реакции подразумевают предельно возможные 
изменения величины отдельных параметров признаков 
и свойств организма, при которых он сохраняет жизнеспособность и возможность оставить потомство. Эти пределы 
в развитии признаков в конкретных условиях среды определяются наследственностью организма (его генами).  
 
7 

Изучение наследственности ведется на разных уровнях организации живой материи: молекулярном, хромосомном, клеточном, тканевом, организменном, популяционном.  
Многообразие объектов и методов исследования в генетике привело к возникновению различных ее разделов: цитогенетики, молекулярной, биохимической, радиационной, 
медицинской, физиологической, популяционной, онтогенетической генетики и т.д. 
Методы генетики в комплексе часто обозначают, как 
генетический анализ, который включает такие разнообразные методы как гибридологический, цитогенетический, онтогенетический, мутационный, статистический, а также многообразные биохимические методы анализа. 
Главная задача генетики состоит в разработке методов управления наследственностью и изменчивостью для получения нужных человеку форм растений, животных и микроорганизмов и управления индивидуальным развитием организмов. Сопутствующей важнейшей задачей считается 
поддержание и сохранение биоразнообразия живых существ, 
что чрезвычайно важно для сохранения биосферы в целом. 
Задачи, которые решает генетика, могут быть представлены общими задачами (изучение механизмов изменения 
генов; репродукция генов и хромосом; действие генов и контролирование ими элементарных реакций и др.). Специальные задачи генетики могут включать исследования, связанные с искусственным синтезом генов; направленным мутагенезом; молекулярной природой мутаций и т.д. Прикладные 
задачи генетики включают получение новых мутантов микроорганизмов для фармацевтической промышленности и целей биотехнологии, получение новых устойчивых к стрессам 
форм растений, решение проблем медицинского характера 
(проблемы рака, тканевой совместимости, здоровья человека 
в связи с загрязнением среды, старения организма, выращивания тканей и органов in vitro, радиационная генетика) и др. 
 
8 

Тем не менее, уже сегодня мы пользуемся такими достижениями генетики как лекарственные препараты, продукты микробиологической и фармацевтической промышленности, высокопродуктивные сорта растений и породы животных, ранняя диагностика и лечение раковых заболеваний, 
решение проблемы переливания крови, резус-фактора и пр. 
Среди проблем медицинского направления можно 
указать проблемы тканевой несовместимости, рака, выращивания специализированных тканей, органов, проблемы старения, воздействия радиации на организмы, здоровья людей 
в связи с химическим загрязнением окружающей среды, 
а также проблемы, имеющие широкий общественный резонанс – ВИЧ-инфекция (СПИД), увеличение продолжительности активной деятельности человека, птичий грипп и пр. 
Генетике отводится роль фундамента всей биологии, 
поскольку она изучает основные свойства живой материи: 
наследственность и её изменчивость. В то же время она связана с науками гуманитарного направления – философией, 
психологией, педагогикой, политологией, социологией, теологией и др. В этом аспекте генетика оказывается достаточно 
близкой не только к проблемам мировоззрения (напр., споры 
о целях и закономерностях развития природы и общества, 
сущности жизни и пр.), но и напрямую затрагивает свойства 
и особенности личности, возможности её развития, обучения, 
воспитания. При этом успехи генетики часто становятся объектом манипуляции общественным сознанием (трансгенные 
организмы и продукты питания, приготовленные на их основе, клонирование человека, пути развития человечества 
и т.д.).  
 
 
 
 
 
 
 
9 

ЗАНЯТИЕ 1 
 
ПРЕДМЕТ И ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ 
 
 
 
Цель занятия: рассмотреть генетику как фундаментальную биологическую дисциплину, её значение для человека и место положения среди иных научных дисциплин 
 
 
Вопросы для повторения: 
1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости. 
2. Методы генетических исследований. 
3. Направления исследований и достижения генетической науки. 
4. Место генетики среди научных дисциплин. 
 
 
Ход занятия: Охарактеризуйте предмет исследований 
генетики и ответьте на вопросы. 
 
 
Вопросы и задания для контроля усвоения знаний: 
 
1. Что называют наследственностью? 
2. Как можно охарактеризовать понятие изменчивости? 
3. Что означает слово «генетика»? 
4. Что означает понятие «дискретность» (прерывистость) 
наследственности? 
5. Какой исследователь привел четкие экспериментальные доказательства этого факта? 
6. Как Вы понимаете выражение «хромосомная теория 
наследственности»? 
7. Охарактеризуйте понятие «норма реакции».  
8. На каких уровнях организации живой материи проводят изучение наследственности и изменчивости? 
9. Охарактеризуйте направления генетической науки: 
цитогенетику, молекулярную генетику, биохимическую генетику, радиационную, медицинскую, физио 
10