Люди и их гены

С. А. Боринская, Н. К. Янковский

Люди и их гены

Второе издание

Москва
2023

УДК 575
ББК 28.04
Б82

Б82     Боринская С. А., Янковский Н. К.

Люди и их гены. / 2-е изд. – М.: ДМК Пресс, 2023. – 
68 с.: ил.

           ISBN 978-5-93700-209-9

Книга рассказывает о современной генетике, о 
том, как знание закономерностей работы генов 
помогает объяснять особенности физиологии и 
поведения человека, а также бороться с наследственными заболеваниями. Затрагиваются проблемы происхождения человека как биологического 
вида и его генетической адаптации к природным 
и антропогенным изменениям среды.

На обложке: Боттичелли. «Венера и Марс».

Все права защищены. Любая часть этой книги не может быть 
воспроизведена в какой бы то ни было форме и какими бы то ни было 
средствами без письменного разрешения владельцев авторских прав.
Материал, изложенный в данной книге, многократно проверен. Но, 
поскольку вероятность технических ошибок все равно существует, издательство не может гарантировать абсолютную точность и правильность 
приводимых сведений. В связи с этим издательство не несет ответственности за возможные ошибки, связанные с использованием книги.

                                             © Боринская С. А., Янковский Н. К., 2023
ISBN 978-5-93700-209-9      © Оформление, издание, «ДМК Пресс»,  
2023

Содержание

Наследственность ..........................................................................4
Что такое ген? ................................................................ 5
Хромосомы, гены и мутации ........................................ 7
Программа развития записана в генах...................... 15
Взаимодействие генов и среды в развитии  
организма .................................................................... 19

Гены и поведение .........................................................................25
Умственное развитие .................................................. 27
Агрессивность.............................................................. 28
Гены супружеской верности ....................................... 30
Гены счастья и тревоги ............................................... 31

Наша история в ДНК ....................................................................34
Происхождение и расселение человека ..................... 35
Неандертальцы и денисовцы ..................................... 39
Гены идут по свету... и меняются ............................... 42

Адаптация......................................................................................48
Адаптация к климату .................................................. 48
Типы питания .............................................................. 50
Устойчивость к инфекционным заболеваниям ........ 54
Развитие цивилизации и генетические  
изменения ................................................................... 55

Этические аспекты .......................................................................59

Словарь ..........................................................................................62

Литература.....................................................................................67

Наследственность 

Наследственность

Н
аверное, каждый человек хочет быть счастливым, 
здоровым и богатым. По крайней мере, два первых признака в определенной мере зависят от генов. 
Огромный прорыв в понимании того, как унаследованные от родителей гены влияют на формирование 
физических и психологических особенностей человека, произошел за последнее десятилетие благодаря открытиям, сделанным при исследовании генома 
человека.
Научный проект «Геном человека» был начат в США 
в 1988 г. по инициативе лауреата Нобелевской премии 
Джеймса Уотсона, а в России – в 1989 г. по инициативе академика Александра Александровича Баева. 
Международную научную программу «Геном человека» сравнивают по масштабам финансирования с 
космическими проектами, а по научной значимости 
для биологии – с открытием периодического закона 
для химии. К настоящему времени прочтены геномы 
десятков тысяч людей. И если первый геном человек 
был прочтен за 10 лет, то сейчас за счет появления новых приборов и технологий такое прочтение занимает несколько дней. 
Открытия генетиков постоянно привлекают внимание прессы и общества. Однако определение полной последовательности нуклеотидов генома человека называют то гигантским научным прорывом, то 
чисто коммерческой акцией, которая не имеет практического значения для большинства людей. В чем 

Что такое ген?

же смысл полученной информации и чем она может 
быть полезна?

Что такое ген?

Наследственную информацию можно сравнить 
с текстом, записанным молекулярными буквами. 
Называются генетические «буквы» нуклеотидами, 
то есть молекулами из ядра клетки (от латинского 
слова «нуклеус» – «ядро»). Всего «букв» в генетическом алфавите четыре – 
А (аденин), Г (гуанин), 
Т (тимин) и Ц (цитозин). 
Каждая 
такая 
«буква» 
состоит 
из 
нескольких 
десятков 
атомов. 
Нуклеотиды соединены 
в длинные цепочки, составляющие молекулы ДНК. 
В полном наборе молекул ДНК человека 3 миллиарда букв-нуклеотидов, они несут информацию о программе развития организма. В этой записи можно 
различить отдельные «слова» – гены (от греч. «генос» – 
происхождение). 
Ген – это участок ДНК, связанный с развитием того 
или иного признака (цвета глаз, группы крови, уровня 
развития некоторых способностей, предрасположенности к тем или иным заболеваниям). В генах записан 
общий план развития организма, определяющий особенности человека как биологического вида, а также 
информация о множестве индивидуальных различий. Последовательность нуклеотидов в гене кодирует последовательность аминокислот в белке. Перед 
кодирующей последовательностью обычно находятся 
сигналы, указывающие, когда и с какой интенсивностью должен работать данный ген. Эти сигналы на
В генах записан общий план 
развития организма, а также 
информация о множест ве индивидуальных различий.

Наследственность 

зываются регуляторными участками. Они включают 
и выключают создание «рабочих копий» хранящейся 
в «ДНК-архиве» генетической информации, необходимой клетке в данный момент. Информация копируется с ДНК на молекулы РНК (рибонуклеиновой 
кислоты). Молекулы РНК переходят из ядра клетки в 
цитоплазму и там участвуют в синтезе белка. Разные 
виды молекул РНК и белков контролируют множество 
процессов, обеспечивающих жизнь и работу клетки. 
У примитивных организмов, таких как бактерии, 
гены 
занимают 
около 80–90 % всей ДНК. 
У человека на белок-кодирующие участки приходится не более 5 % 
нуклео тидных 
последовательностей. Остальные 
участ ки ДНК содержат информацию о том, как и 
в каком порядке должны включаться гены. Если сравнить ДНК с книгой, то это была бы очень необычная 
книга. Каждые 95 страниц содержали бы инструкцию 
о том, как читать следующие 5. Такая структура ДНК 
необходима для поддержания согласованной работы 
генов в миллиардах различных клеток тела.
Совокупность всех генов и межгенных последовательностей нуклеотидов называется геномом. Этот 
термин обозначает и геном отдельного человека, и 
геном человека как биологического вида. Общее число генов в геноме человека – около 25 тысяч.
Каждый ген связан с формированием одного или 
нескольких признаков – цвета глаз, формы носа, особенностей обмена веществ, группы крови и многих 
других. Признак может иметь несколько состояний. 

У человека на кодирующие 
участки приходится не более 5 % ДНК. Остальные 
участки содержат информацию 
о том, как и в каком порядке 
должны включаться гены.

Хромосомы, гены и мутации

Например, цвет глаз может быть карим, серым или 
голубым, волосы могут быть вьющимися, волнистыми или прямыми и т. д. Различные состояния гена, 
соответствующие различным состояниям признака, 
называются аллелями (сокращение термина «альтернативные формы»). Ясно, что из всего существующего 
у людей многообразия аллелей данного гена человек 
получает от своих родителей всего два – один от матери, другой от отца. Сочетание конкретных аллелей разных генов, унаследованное человеком от его 
родителей,  называют генотипом.  Именно генотип 
определяет то, каким будет фенотип – набор внешних 
признаков. Цвет глаз или форму носа относят к морфологическим (от слова морфа – форма) признакам. 
В основе формирования морфологических признаков 
лежат биохимические процессы, протекающие в каждой клетке. Например, цвет глаз связан с наличием 
определенного пигмента в клетках радужной оболочки. Наличие пигмента является биохимическим 
признаком. К биохимическим признакам относится 
и группа крови. 

Хромосомы, гены и мутации

Перед делением клетки молекулы ДНК удваиваются, и дочерние клетки получают точную копию того 
набора генов, который был у родительской клетки. 
Чтобы длинные молекулы не запутались, они свернуты в более плотные структуры, называемые хромосомами (рис. 1). Каждая хромосома содержит одну 
линейную молекулу ДНК, поддерживаемую белками. 
У человека во всех клетках, кроме половых, имеется 
46 хромосом, или 23 пары. Одну из хромосом каждой 
пары ребенок получает от матери, вторую – от отца. 
Именно поэтому он похож на обоих родителей.