Геномика спорта, двигательной активности и питания

УДК 796.072.2 (075.8)
ББК 
9
0.5
7 
Г34

Перевод с английского М. В. Прокопьевой

Научный редактор русского текста В. П. Пушкарев

Художник Н. А. Раевская

Г34  Геномика спорта, двигательной активности и питания./ Под общей редакцией Д. Барха 
и И. И. Ахметова. / Пер. с англ. яз. М. В. Прокопьевой. – М.: Спорт, 2022. – 584 с., ил.

В книге впервые предлагается целостный анализ достижений геномики в различных аспектах 
физической активности и спортивной физиологии, биохимии, спортивной медицины, психологии, 
антро пологии и спортивного питания, подчеркивающий возможность внедрения персонализированных 
тренировок и управления здоровьем спортс менов. В сборнике представлены результаты исследований 
более 70 экспертов в данной области из 14 стран.
Для специалистов, тренеров, спортивных врачей, научных работников, преподавателей, аспирантов и магистрантов высших учебных заведений.

УДК 796.072.2 (075.8)
ББК 75.09

ISBN 978-5-907225-78-7 (рус.)
ISBN 978-0-12-816193-7 (англ .)

© 2019 Elsevier Inc.
© Прокопьева М. В., перевод, 2021
©  Издательство «Спорт», издание 
на рус. яз., оформление, 2022

Редактор Т. Н. Прокопьева
Компьютерная верстка С. И. Терехов

Подписано в печать 25.12.2021
Формат 84×108/16 
Усл. печ. л. 36,5. Тираж 500 экз.
Изд. № 371
Заказ № 

Издательство «Спорт»
117312 Москва, ул. Ферсмана, 5а
Тел.: 8-495-662-64-30, 8-495-662-64-31
E-mail: olimppress@yandex.ru, chelovek.2007@mail.ru
www.olimppress.ru

Отпечатано в АО «Первая Образцовая типография». Филиал «Чеховский Печатный Двор»
142300, Московская обл., г. Чехов, ул. Полиграфистов, д. 1
Сайт: www.chpd.ru, e-mail: sales@chpd.ru, тел.:  8 (499) 270-73-59

Содержание

Об авторах . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12

РАЗДЕЛ I. СПОРТИВНАЯ ГЕНЕТИКА

1. Введение в генетику спорта и физических упражнений  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
 Жоан Пауло Л. Ф. Гильерме и Алехандро Лусия

1.1. Среда или гены?  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
1.2. Генетика и олимпийская слава: ранние исследования олимпийцев  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
1.3. Феномен спортс менов из Западной и Восточной Африки. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
1.4. Вариабельность генома человека: основные понятия  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
1.5. Методология исследований в генетике спорта и физических упражнений  . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
1.6. Пробелы в исследованиях и проект «Athlome». . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36

2. Наследуемость физических качеств. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42
 Хирофуми Дземпо, Эри Миямото-Миками, Нориюки Фуку и Харука Мураками

2.1. Введение  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42
2.2. Что такое наследуемость?  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43
2.3. Наследуемость скоростно-силовых качеств  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47
2.4. Наследуемость выносливости. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50
2.5. Наследуемость спортивных возможностей . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53
2.6. Заключение  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56

3. Гены и предрасположенность к занятиям видами спорта на быстроту и силу. . . . . . . . . . . . . . 59
Агнешка Мачеевска-Скрендо, Марек Савчук, Павел Ченшчик, Ильдус Ахметов

3.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59
3.1.1. D-аллель гена ACE. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59
3.1.2. A-аллель rs2854464 гена ACVR1B  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63
3.1.3. C (Arg577)-аллель rs1815739 гена ACTN3. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63
3.1.4. G (Gly16)-аллель rs1042713 и G (27Glu)-аллель rs1042714 гена ADRB2 . . . . . . . . . . . . . . . 64
3.1.5. C (235Thr)-аллель rs699 гена AGT  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65
3.1.6. A-аллель rs11091046 гена AGTR2. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65
3.1.7. C (Gln12)-аллель rs17602729 гена AMPD1  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
3.1.8. G-аллель rs17664695 гена ARHGEF28. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
3.1.9. A (196Ser)-аллель rs1799938 гена CACNG1. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
3.1.10. G-аллель rs17734766 гена CALCR  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
3.1.11. G-аллель rs8111989 гена CKM  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
3.1.12. C-аллель rs2194938 гена CLSTN2. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
3.1.13.  A-аллель rs2887 и C-аллель rs2346061 гена CNDP1 и G-аллель rs3764509 
гена CNDP2  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68
3.1.14. T-аллель rs41274853 гена CNTFR. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68
3.1.15. T-аллель rs7458 гена COTL1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69
3.1.16. A-аллель rs1531550 гена CREM  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69
3.1.17. T-аллель rs939787 гена DMD  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69
3.1.18. G-аллель rs1867785 и С-аллель rs11689011 гена EPAS1. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
3.1.19. C-аллель rs17759424 гена FOCAD . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70

3.1.20.  Генетические маркеры фолатных путей (С-аллель rs1801131 гена MTHFR, 
G-аллель rs1805087 гена MTR и G-аллель rs1801394 гена MTRR)  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
3.1.21. A-аллель rs282114 гена GABRR1  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
3.1.22. G-аллель rs10196189 гена GALNT13  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
3.1.23. T-аллель rs852918 гена GPC5 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72
3.1.24. T (582Ser)-аллель rs11549465 гена HIF1A . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72
3.1.25. G-аллель rs7247312 гена HSD17B14  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72
3.1.26. T-аллель rs35767 гена IGF1 и С-аллель rs1464430 гена IGF1R. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73
3.1.27. G-аллель rs680 гена IGF2  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73
3.1.28. IL1RN*2-аллель rs2234663 гена IL1RN  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 74
3.1.29. G-аллель rs1800795 гена IL6. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 74
3.1.30. C-аллель rs6942022 гена IP6K3  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 75
3.1.31. T-аллель rs1049434 гена MCT1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 75
3.1.32. T-аллель rs7337521 гена MED4. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76
3.1.33. A-аллель rs6502557 гена MPRIP. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76
3.1.34. Маркеры мтДНК  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76
3.1.35. Т-аллель rs2070744 и G (Glu298)-аллель rs1799983 гена NOS3  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77
3.1.36. A-аллель rs17721043 гена NRG1. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77
3.1.37. C-аллель rs4253778 гена PPARA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 78
3.1.38. G (12Ala)-аллель rs1801282 гена PPARG. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 78
3.1.39. A (482Ser)-аллель rs8192678 гена PPARGC1A и С-аллель rs10060424 гена PPARGC1B. . 79
3.1.40. G-аллель rs767053 гена RC3H1. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79
3.1.41. C (Ala16)-аллель rs4880 гена SOD2  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
3.1.42. A-аллель rs10397 гена SUCLA2. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
3.1.43. C-аллель rs10275875 гена TPK1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
3.1.44. T-аллель rs7832552 гена TRHR . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
3.1.45. C (Ala55)-аллель rs660339 гена UCP2 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
3.1.46. C-аллель rs4934207 гена WAPL. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
3.1.47. C-аллель rs11865138 гена ZNF423  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82
3.2. Заключение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 83

4. Генетический профиль спортс менов, тренирующих выносливость. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
Екатерина Семенова, Нориюки Фуку, Ильдус Ахметов

4.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
4.2. Генные варианты, обнаруженные в полногеномных исследованиях . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97
4.3. Новые генетические маркеры выносливости . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
4.3.1. A (Met268)-аллель rs699 гена AGT  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100
4.3.2. G-аллель rs4950 гена CHRNB3  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100
4.3.3. A-аллель rs6566810 гена CNDP2. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100
4.3.4. G (105Val)-аллель rs1695 гена GSTP1. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101
4.3.5. C-аллель rs1800795 гена IL6  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101
4.3.6. Т-аллель rs10497520 гена ТТН. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101
4.4. Наиболее изученные маркеры  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102
4.4.1. I-аллель гена ACE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102
4.4.2. T (577X)-аллель rs1815739 гена ACTN3 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103
4.4.3. A (16Arg)-аллель rs1042713 гена ADRB2  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103
4.4.4. C-аллель rs1049305 гена AQP1  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
4.4.5. С (Gln12)-аллель rs17602729 гена AMPD1. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
4.4.6. –9-аллель гена BDKRB2 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105

4.4.7. T-аллель rs12722 гена COL5A1  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105
4.4.8. A-аллель rs12594956 и G-аллель rs7181866 гена GABPB1  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106
4.4.9. G (63Asp)-аллель rs1799945 гена HFE  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106
4.4.10. C (Glu23)-аллель rs5219 гена KCNJ11. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
4.4.11. T (Glu490)-аллель rs1049434 гена MCT1  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
4.4.12. H-гаплогруппа и K-гаплогруппа мтДНК (неблагоприятные). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 108
4.4.13. G-аллель rs4253778 гена PPARA  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 108
4.4.14. C-аллель rs2016520 гена PPARD  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 109
4.4.15 G (Gly482)-аллель rs8192678 гена PPARGC1A. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110
4.4.16. A (472Gln)-аллель rs1870377 гена VEGFR2. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110
4.4.17. T (55Val)-аллель rs660339 гена UCP2. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 111
4.4.18. T-аллель rs1800849 гена UCP3  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 111
4.5. Заключение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
Для дополнительного чтения  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 121

5. Генетика игровых видов спорта  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 122
Миосотис Массидда, Карла Мария Кало, Павел Ченшчик, Наори Кикути, Ильдус Ахметов, 
Алун Г. Уильямс

5.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 122
5.2. Модельные характеристики игровиков . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 123
5.3.  Генетические маркеры, связанные с предрасположенностью к занятиям игровыми 
видами спорта и ключевыми характеристиками игровиков  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 124
5.4. Генетика футбола. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 127
5.4.1. Модельные характеристики футболистов . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
5.4.2.  Генетические маркеры, связанные с предрасположенностью к занятиям футболом 
и ключевыми характеристиками футболистов  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 129
5.4.3. Заключение и дальнейшие направления исследований. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132
5.5. Генетика регби . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
5.5.1. Модельные характеристики регбистов  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
5.5.2.  Генетические маркеры, связанные с предрасположенностью к занятиям регби 
и ключевыми характеристиками регбистов  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135
5.5.3. Заключение и дальнейшие направления исследований. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 137
5.6. Заключение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 138
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139

6. Вариабельность митохондриальной ДНК и спортивная деятельность  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147
Эри Миямото-Миками, Нориюки Фуку

6.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147
6.2. Характеристика митохондриальной ДНК (мтДНК). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147
6.3. Ранние исследования взаимосвязи полиморфизмов мтДНК с двигательной деятельностью . . 150
6.4. Митохондриальные гаплогруппы и предрасположенность к занятиям спортом  . . . . . . . . . . . . 150
6.4.1. Митохондриальные гаплогруппы  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 150
6.4.2.  Митохондриальные гаплогруппы и предрасположенность к занятиям видами спорта 
на выносливость  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 151
6.4.3.  Митохондриальные гаплогруппы и предрасположенность к занятиям видами спорта 
на быстроту и силу  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 154
6.5. Анализ всей мтДНК у элитных спортс менов . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 156
6.6. Заключение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 158
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 159

7. Психогенетика и спорт  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 164
Елена Валеева, Ильдус Ахметов, Тим Риз
7.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 164
7.2. Психогенетические маркеры и спорт  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 166
7.2.1. Серотонергическая система  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
7.2.2. Дофаминергическая система  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 175
7.3. Заключение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 176
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 177
Для дополнительного чтения  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 184

РАЗДЕЛ II. ГЕНЕТИКА ФИЗИЧЕСКИХ УПРАЖНЕНИЙ И МОЛЕКУЛЯРНАЯ ФИЗИОЛОГИЯ

8. Гены и реакция на аэробные тренировки. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 187
Стефано Каньин, Франческо Чемелло, Ильдус Ахметов

8.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 187
8.1.1. Генные варианты: ассоциация с реакциями на аэробные тренировки. . . . . . . . . . . . . . . . 189
8.1.2. Некодирующие РНК как модуляторы эффекта от физических упражнений. . . . . . . . . . . 192
8.1.3.  Перекрестная связь между длинными некодирующими РНК и здоровьем, 
обусловленным упражнениями на выносливость  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 196
8.1.4. Память скелетных мышц: роль эпигенетических модификаций  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 196
8.1.5.  Сигнальные пути, связанные с реакцией на аэробные упражнения 
(кодирующие гены)  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 197
8.1.6. Аэробные упражнения и заболевания . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 198
8.2. Заключение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 200
Для дополнительного чтения  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207

9. Влияние полиморфизмов генов на реакцию к силовой тренировке  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 208
Наоки Кикучи, Хироки Хонма, Коичи Накадзато

9.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 208
9.2. Генетические маркеры, связанные с реакцией на силовые тренировки  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 209
9.2.1. Генотип ACE I/D   . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 209
9.2.2. Генотип ACTN3 R577X отдельно и в сочетании с генотипом ACE I/D  . . . . . . . . . . . . . . . 214
9.2.3. Генотип IGF-1  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 216
9.2.4. Генотип интерлейкина-15 и рецептора интерлейкина-15  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 217
9.2.5. Генотипы CCL2 и CCR  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 217
9.2.6. Генотип MSTN  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 218
9.2.7. Генотип B2BRK  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 219
9.2.8. Генотип PTK2. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 219
9.2.9. Генотип CNTF  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 220
9.3. Использование полигенного анализа для индивидуализации тренировочного процесса  . . . . . 220
9.4. Заключение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 222
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 223

10. Физические упражнения и метилирование ДНК в скелетных мышцах  . . . . . . . . . . . . . . . . . 229
Адам П. Шарплес, Роберт А. Сиборн

10.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 229
10.2. Цели и сфера применения  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 232
10.3. Аэробные упражнения и метилирование ДНК в скелетных мышцах  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233
10.4. Силовые тренировки и метилирование ДНК в скелетных мышцах. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 237

10.5. Заключение  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 243
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 243

11. Гены и эффективность снижения жировой массы в ответ на физические нагрузки . . . . . . . 248
Агата Леоньска-Дунец, Павел Ченшчик, Ильдус Ахметов

11.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 248
11.2. Варианты генов и вызванное физическими упражнениями снижение жировой массы  . . . . 250
11.2.1. Ген FTO. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 250
11.2.2. Ген MC4R. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 251
11.2.3. Гены PPARG, PPARD и PPARGC1A. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 252
11.2.4. Гены LEP и LEPR  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253
11.2.5. Ген ADIPOQ  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 254
11.2.6. Гены ADRB2 и ADRB3  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 255
11.2.7. Ген ACSL1  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256
11.2.8. Ген INSIG2. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256
11.2.9. Ген FABP2  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 257
11.3. Заключение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 257
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 259

РАЗДЕЛ III.  ГЕНЕТИКА СКЕЛЕТНО-МЫШЕЧНЫХ ФЕНОТИПОВ, 
СВЯЗАННЫХ С ФИЗИЧЕСКОЙ НАГРУЗКОЙ

12. Генетические и эпигенетические детерминанты мышечной массы  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 267
Михаил Калинский, Светлана Дроздовская

12.1. Наследуемость мышечной массы  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 267
12.1.1. Роль молекулярно-генетических маркеров в наследуемости мышечной массы  . . . . . 268
12.1.2. Площадь поперечного сечения . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 275
12.2. Влияние структурных белков миофибрилл на массу скелетных мышц  . . . . . . . . . . . . . . . . . 276
12.2.1. Факторы роста  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 276
12.2.2. Некодирующие РНК. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 278
12.3.  Генетически обусловленные изменения мышечной массы под влиянием физической 
активности . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 279
12.4. Эпигенетические факторы, влияющие на мышечную массу  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 280
12.5. Заключение  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 281
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 281
Для дополнительного чтения  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 288

13. Генетика гибкости . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 289
Миосотис Массидда, Наокадзу Миямото, Саманта Бекли, Наоки Кикучи, Нориюки Фуку

13.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 289
13.2. Характеристика гибкости . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 290
13.2.1. Определение понятия «гибкость». . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 290
13.2.2. Измерения гибкости. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 291
13.2.3. Факторы, влияющие на диапазон движения и жесткость  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 293
13.3. Генетические маркеры, связанные с диапазоном движения . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 294
13.3.1. Диапазон движения и полиморфизм COL5A1 rs12722. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 294
13.3.2. Диапазон движения и генотип ACTN3 R577X. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 297
13.3.3. Генетические маркеры жесткости мышц . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 298
13.4. Гены и гипермобильность суставов при экстремальных фенотипах. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 298
13.4.1. Гипермобильность суставов (ГМС). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 298

13.4.2. Оценка гипермобильности суставов (ГМС)  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 299
13.4.3. Типы гипермобильности суставов  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 299
13.4.4. Спектр  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 300
13.4.5. Наследственные заболевания соединительной ткани. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 300
13.5. Заключение  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 303
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 304
Для дополнительного чтения  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 310

14. Генетика состава мышечных волокон. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 311
Нориюки Фуку, Хироси Кумагай, Ильдус Ахметов
14.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 311
14.2. Функции мышечных волокон. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 312
14.3. Наследуемость состава мышечных волокон. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 314
14.4. Влияние возраста, пола и этнической принадлежности на состав мышечных волокон  . . . . 315
14.4.1. Влияние возраста. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 315
14.4.2. Влияние пола  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 317
14.4.3. Влияние этнической принадлежности . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 318
14.4.4. Влияние генетических полиморфизмов на состав мышечных волокон . . . . . . . . . . . . 319
14.4.5.  Комбинированное влияние полиморфизмов ACTN3 R577X и ACE I/D на состав 
мышечных волокон в японской популяции . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 323
14.5. Заключение  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 324
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 325

РАЗДЕЛ IV. ГЕНЕТИКА ПРОФПАТОЛОГИЙ В СПОРТЕ

15. Генетика мышечно-скелетных повреждений мягких тканей. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 333
Масуда Рахим, Андреа Гиббон, Малкольм Коллинз, Элисон В. Септембер
15.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 333
15.2. Текущий статус  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 334
15.2.1. Структурные компоненты  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 335
15.2.2. Регуляторные компоненты внеклеточного матрикса  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 338
15.2.3. Сигнальные факторы . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 344
15.3. Полногеномные исследования . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 348
15.4. Будущие направления . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 350
15.5. Заключение  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 351
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 351

16. Генетика сотрясения мозга в спорте  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 357
Сара Мак Фи, Элисон В. Септембер
16.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 357
16.2. Генетика предрасположенности к сотрясениям мозга. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359
16.2.1. Аполипопротеин Е . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 363
16.2.2. Тау-белок. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 365
16.2.3. Тяжелый нейрофиламент. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 366
16.2.4. Интерлейкин 6 и рецептор к интерлейкину 6  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 366
16.2.5. Катехол-О-метилтрансфераза  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 367
16.2.6. Дофаминовый рецептор D2. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 368
16.2.7. Член 4 семейства растворенных носителей 6  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 368
16.3. Краткое изложение генетики предрасположенности к сотрясению мозга  . . . . . . . . . . . . . . . 369
16.4. Генетика последствий сотрясения мозга. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 371
16.4.1. Аполипопротеин Е . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 372

16.4.2. Тяжелый нейрофиламент. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 377
16.4.3. Глутаматный ионотропный рецептор типа NMDA, субъединица 2А   . . . . . . . . . . . . . 377
16.4.4. Член 7 семейства транспортеров растворенных веществ 17 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 378
16.4.5. Интерлейкин 1β и интерлейкин 6 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 378
16.4.6. Каспаза 8 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 379
16.5. Краткое изложение генетики последствий сотрясения мозга. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 380
16.6. Заключение  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 381
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 382

17.  Ассоциация полиморфизмов генов с повреждениями мышц, вызванных физическими 
нагрузками и риском получения мышечных травм. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 391
Филипп Баумерт, Эллиотт С. Холл, Роберт М. Эрскин

17.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 391
17.2. Часть I:  Механизмы, лежащие в основе повреждений мышц, 
вызванных физическими нагрузками  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 392
17.3. Полиморфизмы, ассоциированные с мышечными повреждениями  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 394
17.3.1. Полиморфизм ACE I/D  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 394
17.3.2. Полиморфизмы IGF2 (rs3213221 и rs4244808)  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 394
17.3.3. Полиморфизмы, связанные с интерлейкиновой системой. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 395
17.3.4. Полиморфизм SOD2 Ala16Val (rs4880)  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 396
17.3.5. Полиморфизм SPP1–66 T>G (rs28357094). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 396
17.3.6. Полиморфизм SLC30A8 C>T (rs13266634)  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 397
17.3.7. Полиморфизм TRIM63 (rs2275950). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 397
17.4. Часть II: Последствия реакции на мышечные повреждения  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 398
17.4.1. Полиморфизм ACTN3 (rs1815739)  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 400
17.5. Другие полиморфизмы, ассоциированные с рабдомиолизом. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 401
17.5.1. Полиморфизм CKM Ncol (T>C) (rs8111989). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 401
17.5.2. Полиморфизмы, связанные с MYLK . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 402
17.6.  Другие полиморфизмы, связанные с мышечными повреждениями 
в результате напряжения. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 402
17.6.1. Полиморфизм коллаген-кодирующих генов. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 402
17.6.2. Полиморфизмы CCL2  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 404
17.6.3. Полиморфизм HIF1A rs11549465  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 404
17.6.4. Полиморфизмы HGF rs5745678, rs5745697 и rs1011964  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 405
17.6.5. Полиморфизм MMP3 rs679620  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 406
17.6.6. Полиморфизмы NOS3 (rs1799983 и rs2070744). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 408
17.6.7. Полиморфизм TNC rs2014772 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 409
17.6.8. Полиморфизм SOX15 rs4227 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 410
17.7. Итоги и заключение  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 410
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 411
Для дополнительного чтения  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 424

РАЗДЕЛ V. НУТРИГЕНЕТИКА, ФАРМАКОГЕНЕТИКА И МЕТАБОЛОМИКА В СПОРТЕ

18.  Персонализированное спортивное питание: роль питательных веществ 
в спортивной деятельности  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 427
Винченцо Сорренти, Джада Каудулло, Флавио Лучинано, Стефано Фортинджерра, 
Морена Зуссо, Пьетро Джусти, Алессандро Буриани

18.1. Введение в персонализированное питание: «Один размер не подходит всем»  . . . . . . . . . . . 427
18.1.1. Генно-нутриентные взаимодействия: эра нутригенетики и нутригеномики. . . . . . . . 428

18.1.2. Может ли нутригеномика применяться в персонализированном 
спортивном питании? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 428
18.2. Гены, питательные вещества и нутрицевтики в спортивной деятельности  . . . . . . . . . . . . . . 429
18.2.1. Белки и углеводы  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 429
18.2.2. Липиды. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 433
18.2.3. Витамины и минералы  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 436
18.3. Фитопищевая эпигеномика: роль фитонутриентов в спортивной деятельности  . . . . . . . . . . 441
18.4. Заключение  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 443
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 443
Для дополнительного чтения  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 447

19.  Метаболомика и протеомика как инструменты, способствующие пониманию реакций 
на физические нагрузки: новая роль микробиоты кишечника в здоровье 
и работоспособности спортс менов  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 448
Каймари Антони, Боке Ноэми, Канела Нурия, Эрреро Пол, Мэйнерис-Першач Жорди, 
Арола Луис, Франческ Пуиггрос

19.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 448
19.1.1. Новые тенденции в интегративной нутригеномике  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 448
19.1.2.  Омиксы и интегрированные омиксы в продвижении понимания спортивной 
деятельности  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 450
19.2. Метаболомика, протеомика и биомаркеры спортивной деятельности  . . . . . . . . . . . . . . . . . . 452
19.2.1.  Использование метаболомики и протеомики для раскрытия биологических 
механизмов физической работоспособности и выявления пользы питания. . . . . . . . 452
19.2.2.  Посттрансляционные модификации ключевых белков энергетического обмена 
в ответ на физические нагрузки. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 456
19.3. Микробиота кишечника в спортивной деятельности  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 459
19.3.1.  Связь между физическими упражнениями и изменениями в микробиоте 
кишечника и последствиями для иммунной системы. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 459
19.3.2.  Стрессовое поведение, вызванное физическими упражнениями, 
и ось «кишечник-мозг-микрофлора»: настроение и усталость  . . . . . . . . . . . . . . . . . . 460
19.4. Потенциальное использование эргогенных средств для улучшения спортивных 
результатов путем воздействия на микробиоту кишечника. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 463
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 468
Для дополнительного чтения  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 475

20.  Будущее генетически обоснованных пищевых и фармакологических эргогенных 
средств в спорте  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 476
Нэнси С. Гест, Бибиана Гарсия-Байло, Карен Эни, Сара Джоффре, Ахмед Эль-Сохеми

20.1. Введение. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 476
20.1.1. Кофеин. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 476
20.1.2. Буферные агенты  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 479
20.1.3. Углеводные добавки. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 481
20.1.4. Электролиты . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 483
20.1.5. Кетоновые тела . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 486
20.1.6. Прием витамина С и коллагена при повреждениях соединительной ткани. . . . . . . . . 491
Библиография  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 493

21.  Перспективы персонализированных мероприятий по снижению веса на основе 
данных геномики, нутригенетики, эпигенетики и метагеномики физических 
упражнений в фитнесе и спорте  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 502