Вопросы современной педиатрии, 2021, том 20, № 6S
научно-практический журнал Союза педиатров России
Бесплатно
Основная коллекция
Тематика:
Педиатрия
Издательство:
Педиатръ
Наименование: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2021
Кол-во страниц: 85
Дополнительно
Тематика:
ББК:
УДК:
ГРНТИ:
Скопировать запись
Фрагмент текстового слоя документа размещен для индексирующих роботов
ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ / 2021 / ТОМ 20 / № 6S CURRENT PEDIATRICS / 2021 / V. 20 / № 6S ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ Научнопрактический журнал Союза педиатров России Издается с 2002 г. Выходит один раз в два месяца ISSN 1682-5527 (print); ISSN 1682-5535 (Online) www.vsp.spr-journal.ru Учредитель Общероссийская общественная организация «Союз педиатров России» Главный редактор Баранов А.А., д.м.н., проф., академик РАН (Москва, Россия) Заместители главного редактора Ван Ден Анкер Д., проф. (Базель, Швейцария); Намазова-Баранова Л.С., д.м.н., проф., академик РАН (Москва, Россия) Научный редактор Сайгитов Р.Т., д.м.н. Ответственный секретарь Ламасова А.Д., vsp@spr-journal.ru Выпускающий редактор Сухачёва Е.Л., redactorspr@spr-journal.ru Отдел рекламы Иваничкина Н.Ю., rek@spr-journal.ru Телефон (916) 129-35-36 Сенюхина А.Б., rek1@spr-journal.ru Телефон (916) 650-03-48 Адрес редакции 117335, г. Москва, ул. Вавилова, д. 81, корп. 1, этаж 2, помещение № XLIX, офис 2–8 Телефон (499) 132-02-07, (916) 650-07-42 E-mail: redactorspr@spr-journal.ru Журнал входит в Перечень ведущих науч ных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание уче ной степени кандидата и доктора наук. Индексируется в базе данных Scopus Альбицкий В.Ю. (Москва), д.м.н., проф. Бакулев А.Л. (Саратов), д.м.н., проф. Балыкова Л.А. (Саранск), д.м.н., проф., чл.-корр. РАН Беляева И.А. (Москва), д.м.н., проф. РАН Ваганов Н.Н. (Москва), д.м.н., проф. Вашакмадзе Н.Д. (Москва), д.м.н., доцент Волгина С.Я. (Казань) д.м.н., проф. Деев И.А. (Томск), д.м.н., проф. Захарова Е.Ю. (Москва), д.м.н. Зельман В.Л. (Лос-Анджелес, США), проф., иностранный член РАН Иванов Д.О. (Санкт-Петербург), д.м.н., проф. Катаргина Л.А. (Москва), д.м.н., проф. Клочкова О.А. (Москва), к.м.н. Ковтун О.П. (Екатеринбург), д.м.н., проф., чл.-корр. РАН Козлов Р.С. (Смоленск), д.м.н., проф., чл.-корр. РАН Корсунский А.А. (Москва), д.м.н., проф. Круглова Л.С. (Москва), д.м.н., доцент Куличенко Т.В. (Москва), д.м.н., проф. РАН Лобзин Ю.В. (Санкт-Петербург), д.м.н., проф., акад. РАН Макинтош Д. (Лондон, Великобритания), проф. Мурашкин Н.Н. (Москва), д.м.н., доцент Нисевич Л.Л. (Москва), д.м.н., проф. Новик Г.А. (Санкт-Петербург), д.м.н., проф. Петеркова В.А. (Москва), д.мн., проф. акад. РАН Петтоэлло-Мантовани М. (Фоджиа, Италия), проф. Печкуров Д.В. (Самара), д.м.н., проф. Полунина Н.В. (Москва), д.м.н., проф., акад. РАН Поляков В.Г. (Москва), д.м.н., проф., акад. РАН Рахманина Н. (Вашингтон, США), проф. Рошаль Л.М. (Москва), д.м.н., проф. Румянцев А.Г. (Москва), д.м.н., проф., акад. РАН Сухарева Л.М. (Москва), д.мн., проф. Талалаев А.Г. (Москва), д.мн., проф. Устинова Н.В. (Москва), д.м.н. Федорова О.С. (Томск), д.м.н. Харит С.М. (Санкт-Петербург), д.м.н., проф. Чумакова О.В. (Москва), д.м.н., проф. Шен К. (Пекин, Китай), проф., иностранный член РАН Эйгеннманн Ф. (Цюрих, Швейцария), проф. Яковлева Т.В. (Москва), д.мн., проф. Янг Я. (Пекин, Китай), проф., иностранныйчлен РАН Издатель Издательство «ПедиатрЪ» 117335, г. Москва, ул. Вавилова, д. 81, корп. 1, этаж 2, помещение № XLIX, офис 2–8. www.spr-journal.ru Телефон: (499) 132-02-07, (916) 650-07-42 Печатное периодическое издание «Вопросы современной педиатрии» зарегистрировано Минис терством Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и массовых коммуникаций 22 октября 2001 г. (Свидетельство о регистрации ПИ № 77-9996), пере регистрировано Федеральной службой по надзору за соблюдением законодательства в сфере массовых коммуникаций и охране культурного наследия СМИ 15 декабря 2005 г. (Свидетельство о регистрации ПИ № ФС77-22768). Ре дак ция не не сет от ве т ствен нос ти за со дер жание рек лам ных ма те ри а лов. Восп ро из ве де ние или ис поль зо ва ние дру гим спо со бом лю бой час ти из да ния без сог ла сия ре дак ции яв ля ет ся незакон ным и вле чет от ве т ствен ность, ус та нов лен ную действу ю щим за ко но да тель ством РФ. Отпечатано ООО «ТИПОГРАФИЯ», 115477, Москва, ул. Кантемировская, д. 60, тел.: +7 (495) 730-16-51, www.tipografia.moscow Знаком информационной продукции не маркируется. Дата выхода в свет 27.12.2021. Ти раж 7000 эк зе мп ля ров. Подписной индекс в каталоге «Почта России» — П4843. Свободная цена. Редколлегия Союз педиатров России
ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ / 2021 / ТОМ 20 / № 6S СОДЕРЖАНИЕ 558 567 576 581 589 595 602 611 618 624 630 ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ Н.Ю. Каширская, Н.В. Петрова, Р.А. Зинченко КЛИНИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ КОМБИНИРОВАННОГО ПРЕПАРАТА ИВАКАФТОР/ЛУМАКАФТОР У ПАЦИЕНТОВ С МУКОВИСЦИДОЗОМ: ОБЗОР МЕЖДУНАРОДНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ ОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯ Н.Д. Вашакмадзе, М.М. Костик, Н.В. Журкова, Н.В. Бучинская, Е.Ю. Захарова, М.А. Солошенко ХАРАКТЕРИСТИКА СУСТАВНОГО СИНДРОМА У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ I ТИПА С.А. Курбатов СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ 5Q ПОД МАСКАМИ МИОПАТИИ: 10 КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ Т.Ю. Максимычева, Е.И. Кондратьева, В.Д. Шерман, А.Ю. Воронкова, А.Ю. Кулеватова РЕЗУЛЬТАТЫ КОРРЕКЦИИ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПИТАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ГИПЕРКАЛОРИЙНОЙ СМЕСИ ДЛЯ ЭНТЕРАЛЬНОГО ПИТАНИЯ В ТЕЧЕНИЕ ОДНОГО МЕСЯЦА: КОГОРТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ К.С. Невмержицкая, Е.Ю. Сапего, Д.А. Морозова КРАТКОСРОЧНАЯ БЕЗОПАСНОСТЬ И ЭФФЕКТИВНОСТЬ ОНАСЕМНОГЕН АБЕПАРВОВЕКА У 10 ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ: КОГОРТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Н.В. Журкова, Н.Д. Вашакмадзе, Н.В. Суханова, Г.В. Ревуненков, О.Б. Гордеева, М.В. Егорова, Д.С. Овчинников, В.В. Кадышев, Р.А. Зинченко, Л.С. Намазова-Баранова СИНДРОМ ГЕРМАНСКОГО–ПУДЛАКА, ТИП 6, В СОЧЕТАНИИ С СОСУДИСТОЙ МАЛЬФОРМАЦИЕЙ КИШЕЧНИКА: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ Д.В. Иванов, А.И. Острун, В.М. Кенис, Т.В. Маркова, Е.Ю. Захарова РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА И РЕЗУЛЬТАТЫ ФЕРМЕНТНОЙ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ У БОЛЬНОГО С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ VI ТИПА: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ОБМЕН ОПЫТОМ Т.С. Белышева, Т.В. Наседкина, И.С. Клецкая, А.С. Волкова, В.В. Семенова, Т.Т. Валиев ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ Н.Д. Вашакмадзе, Н.В. Журкова, О.Б. Гордеева, Е.В. Комарова, Т.Е. Привалова, А.И. Рыкунова, М.А. Бабайкина ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ ПРЕПАРАТОМ ИДУРСУЛЬФАЗА БОЛЬНЫХ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ, ТИП II: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ Ю.Г. Левина, Н.Д. Вашакмадзе, Л.С. Намазова-Баранова, Е.А. Вишнева, Н.В. Журкова, К.Е. Эфендиева, А.А. Алексеева, В.Г. Калугина АЛЛЕРГИЧЕСКИЕ РЕАКЦИИ ПРИ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ, ТИП II ИНФОРМАЦИЯ СОЮЗА ПЕДИАТРОВ РОССИИ МЕРОПРИЯТИЯ ПОД ЭГИДОЙ СОЮЗА ПЕДИАТРОВ РОССИИ В 2022 г.
ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ / 2021 / ТОМ 20 / № 6S CURRENT PEDIATRICS / 2021 / V. 20 / № 6S CURRENT PEDIATRICS (MOSCOW) Founder The Union of Pediatricians of Russia Editorinchief Baranov A.A., PhD, professor, аcademician of RAS (Moscow, Russian Federation) Deputy editorsinchief Namazova-Baranova L.S., PhD, professor, аcademician of RAS (Moscow, Russian Federation); Van Den Anker D., MD, PhD, prof. (Basel, Switzerland) Research editor Saygitov R.T., MD, PhD Editorial secretary Lamasova A.D., vsp@spr-journal.ru Publishing editor Sukhacheva E.L., redactorspr@spr-journal.ru Advertising department Ivanichkina N.Yu., rek@spr-journal.ru Phone: (916) 129-35-36 Senyukhina A.B., rek1@spr-journal.ru Phone: (916) 650-03-48 Correspondence address "Paediatrician" Publishers LLC Office 2–8, Unit № XLIX, 81–1 Vavilova Street, 2nd floor, 117335, Moscow, Russian Federation Phone: (499) 132-02-07, (916) 650-07-42 E-mail: redactorspr@spr-journal.ru The Journal is in the List of the leading scientific journals and publications of the Supreme Examination Board (VAK), which are to publish the results of doctorate theses. The journal is indexed in Scopus. Albitsky V.Yu. (Moscow), PhD, prof. Bakulev A.L. (Saratov), PhD, prof. Balykova L.A. (Saransk), PhD, prof., corresponding member of RAS Belyaeva I.A. (Moscow), PhD, RAS prof. Chumakova O.V. (Moscow), PhD, prof. Deev I.A. (Tomsk), PhD, prof. Eygennmann F. (Zurich, Switzerland), MD, PhD, prof. Fedorova O.S. (Tomsk), PhD Ivanov D.O. (Saint Petersburg), PhD, prof. Katargina L.A. (Moscow), PhD, prof. Kharit S.M. (Saint Petersburg), PhD, prof. Klochkova O.A. (Moscow), MD, PhD Korsunskiy A.A. (Moscow), PhD, prof. Kovtun O.P. (Ekaterinburg), PhD, prof., corresponding member of RAS Kozlov R.S. (Smolensk), PhD, prof., corresponding member of RAS Kruglova L.S. (Moscow), PhD, assistant professor Kulichenko T.V. (Moscow), PhD, RAS prof. Lobzin Yu.V. (Saint Petersburg), PhD, prof., academician of RAS McIntosh D. (London, United Kingdom), MD, PhD, prof. Murashkin N.N. (Moscow), PhD, assistant professor Nisevich L.L. (Moscow), PhD, prof. Novik G.A. (Saint Petersburg), PhD, prof. Peterkova V.A. (Moscow), PhD, prof., academician of RAS Pettoello-Mantovani M. (Foggia, Italy), MD, PhD, prof. Pechkurov D.V. (Samara), PhD, prof. Polunina N.V. (Moscow), PhD, prof., аcademician of RAS Polyakov V.G. (Moscow), PhD, prof., аcademician of RAS Rakhmanina N. (Vashington, USA), MD, PhD, prof. Roshal’ L.M. (Moscow), PhD, prof. Rumyantsev A.G. (Moscow), PhD, prof., аcademician of RAS Shen K. (Beijing, China), MD, PhD, prof., foreign member of RAS Sukhareva L.M. (Moscow), PhD, prof. Talalaev A.G. (Moscow), PhD, prof. Ustinova N.V. (Moscow), PhD Vaganov N.N. (Moscow), PhD, prof. Vashakmadze N.D. (Moscow), PhD, assistant professor Volgina S.Ya. (Kazan’), PhD, prof. Yakovleva T.V. (Moscow), PhD, prof. Yang Y. (Beijing, China), MD, PhD, prof., foreign member of RAS Zakharova E.Yu. (Moscow), PhD, prof. Zel’man V.L. (Los Angeles, USA), prof., foreign member of RAS Editorial board The Union of Pediatricians of Russia Scientific Practical Journal Published since 2002. Issued once in two months ISSN 1682-5527 (print); ISSN 1682-5535 (Online) www.vsp.spr-journal.ru Publisher «Paediatrician» Publishers LLG Office 2–8, Unit № XLIX, 81–1 Vavilova Street, 2nd floor, 117335, Moscow, Russian Federation www.spr-journal.ru Phone: (499) 132-02-07, (916) 650-07-42 Mass media registration certificate dated July 25, 2003. Series ПИ № 77159878 Federal service for surveillance over nonviolation of the legislation in the sphere of mass communications and protection of cultural heritage. Editorial office takes no responsibility for the contents of advertising material. No part of this issue may be reproduced without permission from the publisher. While reprinting publications one must make re ference to the journal «Current pediatrics». Printed at Tipografiya Printing House, 60 Kantemirovskaya Str., Moscow, Russia, 115477; tel.: +7 (495) 730-16-51, www.tipografia.moscow Signed for printing 27/12/2021. Edition 7000 copies Subscription indices are in catalogue «Pochta Rossii» 4843. Free price. Th e Union of Pediatricians of Russia
CURRENT PEDIATRICS (MOSCOW) / 2021 / V. 20 / № 6S CONTENT 558 567 576 581 589 595 602 611 618 624 630 REVIEW Nataliya Yu. Kashirskaya, Nika V. Petrova, Rena A. Zinchenko CLINICAL EFFICACY AND SAFETY OF IVACAFTOR/LUMACAFTOR COMBINATION IN PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSIS: INTERNATIONAL STUDIES REVIEW ORIGINAL ARTICLE Nato D. Vashakmadze, Mikhail M. Kostik, Nataliya V. Zhurkova, Nataliya V. Buchinskaia, Ekaterina Yu. Zakharova, Margarita A. Soloshenko ARTICULAR SYNDROME CHARACTERISTICS IN CHILDREN WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I Sergei A. Kurbatov SPINAL MUSCULAR ATROPHY 5Q UNDER THE MASK OF MYOPATHY: 10 CLINICAL CASES Tatiana Y. Maksimycheva, Elena I. Kondratyeva, Victoria D. Sherman, Anna Y. Voronkova, Anna Y. Kulevatova RESULTS OF MALNUTRITION CORRECTION IN CHILDREN WITH CYSTIC FIBROSIS WITH HYPERCALORIC FORMULAS FOR ENTERAL NUTRITION FOR ONE MONTH: COHORT STUDY Kristina S. Nevmerzhitskaya, Elena Yu. Sapego, Daria A. Morozova SHORT-TERM SAFETY AND EFFICACY OF ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC IN 10 PATIENTS WITH SPINAL MUSCULAR ATROPHY: COHORT STUDY CLINICAL OBSERVATION Natalia V. Zhurkova, Nato D. Vashakmadze, Natella V. Suhanova, Grigorii V. Revunenekov, Olga B. Gordeeva, Maria V. Egorova, Dmitriy S. Ovchinnikov, Vitaliy V. Kadyshev, Rena A. Zhinchenko, Leyla S. Namazova-Baranova HERMANSKY–PUDLAK SYNDROME TYPE 6 ACCOMPANIED WITH BOWEL VASCULAR MALFORMATION: CLINICAL CASE Dmitry V. Ivanov, Anna I. Ostrun, Vladimir M. Kenis, Tatiana V. Markova, Ekaterina Yu. Zakharova EARLY DIAGNOSIS AND RESULTS OF ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN THE PATIENT WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VI: CLINICAL CASE EXCHANGE OF EXPERIENCE Tatyana S. Belysheva, Tatyana V. Nasedkina, Iryna S. Kletskaya, Anastasiya S. Volkova, Vera V. Semenova, Timur T. Valiev XERODERMA PIGMENTOSUM: CLINICAL AND GENETIC FEATURES AND THERAPEUTIC APPROACHES Nato D. Vashakmadze, Natalya V. Zhurkova, Olga B. Gordeeva, Elena V. Komarova, Tatyana E. Privalova, Anastasya I. Rykunova, Marina А. Babaykina ENZYME REPLACEMENT THERAPY WITH IDURSULFASE IN PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II: LITERATURE REVIEW Julia G. Levina, Nato D. Vashakmadze, Leyla S. Namazova-Baranova, Elena A. Vishneva, Natalia V. Zhurkova, Kamilla E. Efendieva, Anna A. Alekseeva, Vera G. Kalugina ALLERGIC REACTIONS AT ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN CHILDREN WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II INFORMATION FROM THE UNION OF PEDIATRICIANS OF RUSSIA EVENTS UNDER THE AUTHORITY OF THE UNION OF PEDIATRICIANS OF RUSSIA IN 2022
Информацию по вопросам участия в Съезде и Выставке можно получить по телефонам в Москве: +7 (499) 132-02-03, +7 (965) 170-97-31, e-mail: info@pediatr-russia.ru, а также на сайтах: www.congress-pediatr-russia.ru, www.pediatr-russia.ru, www.spr-journal.ru, www.academypediatrics.ru Уважаемые коллеги! Союз педиатров России приглашает вас принять участие в работе XIХ Съезда педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» и информирует, что Съезд будет проходить в гибридном формате. В рамках Съезда проводятся: I Конгресс педиатров Восточной Европы и Центральной Азии, II Конференция по социальной педиатрии, III Саммит медицинских специалистов и организаторов здравоохранения «Нутритивные компоненты программирования здоровья», III Всероссийская конференция детских дерматологов, IV Всероссийский семинар «Страховая медицина в охране здоровья детей», IV Всероссийский форум «Волонтеры — детям России», VII Национальная ассамблея «Защищенное поколение», XI Евразийский форум по редким болезням, XII Форум детских медицинских сестер, XV Международный форум детских хирургов и травматологов-ортопедов. При успешном прохождении аккредитации Координационным советом по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования участники Съезда, в том числе участвующие онлайн, будут обеспечены 12 образовательными кредитами. На церемонии открытия Съезда — 5 марта 2022 года — будут подведены итоги конкурсов: • «Детский врач 2021 года» • «Детская медицинская сестра 2021 года» • «Медицинская организация педиатрического профиля 2021 года» • «Образовательное учреждение высшего образования педиатрического профиля 2021 года» • «Профессиональное образовательное учреждение педиатрического профиля 2021 года» • «Лучший художественно-исторический очерк по истории российской педиатрии» На церемонии закрытия Съезда — 7 марта 2022 года — будут подведены итоги Конкурса научных работ молодых ученых. К участию в конкурсах приглашаются все желающие. Подробная информация об участии в конкурсах размещена на сайте www.congress-pediatr-russia.ru Заявки принимаются в электронной форме на сайте www.congress-pediatr-russia.ru: • на публикацию тезисов — до 15 января 2022 г. • на доклады и симпозиумы — до 15 января 2022 г. • на участие в конкурсах «Детский врач 2021 года», «Детская медицинская сестра 2021 года», «Медицинская организация педиатрического профиля 2021 года», «Образовательное учреждение высшего образования педиатрического профиля 2021 года», «Профессиональное образовательное учреждение педиатрического профиля 2021 года», «Лучший художественно-исторический очерк по истории российской педиатрии» — до 15 февраля 2022 г. • на Конкурс научных работ молодых ученых — до 15 января 2022 г. С М Е Ж Д У Н А Р О Д Н Ы М У Ч А С Т И Е М АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ XIX СЪЕЗД ПЕДИАТРОВ РОССИИ 5–7 марта 2022 г., Москва, Краснопресненская набережная, 12, Центр международной торговли