Практический курс общей генетики: учебное пособие для студентов биологических специальностей педагогических высших учебных заведений

В. И. Нахаева 

ПРАКТИЧЕСКИЙ КУРС 
ОБЩЕЙ ГЕНЕТИКИ 

Учебное пособие  для студентов 
биологических специальностей 
педагогических высших учебных заведений 

4-е издание, стереотипное

Москва 
Издательство «ФЛИНТА» 
2021

УДК 371.3:37 
ББК 28.04 
         Н34 

Н а у ч н ы й   р е д а к т о р: 

д-р биолог. наук, проф. Московского государственного университета
А.И. Ким 

Р е ц е н з е н т ы: 

д-р пед. наук, проф. Н. В. Чекалева  

(Омский государственный педагогический университет); 
д-р сельскохоз. наук, проф. В. П. Шаманин  

(Омский государственный аграрный университет). 

Нахаева В. И. 

Н34         Практический курс общей генетики [Электронный ресурс] : учеб. пособие 
для студентов 
биологических 
специальностей 
педагогических 
высших 
учебных заведений / В. И. Нахаева. – 4-е изд., стереотип. – М. : ФЛИНТА, 2021. – 
210 с.: илл. 

ISBN 978-5-9765-1204-7 

Представлены разработки лабораторно-практических занятий по основным
темам 
генетики, 
включающие 
теоретическое 
обоснование 
темы 
с
графологическими структурами содержательного компонента, дидактические
таблицы, исследовательские задания для самостоятельной работы, контрольные
вопросы и тесты для проверки уровня знаний и умений. Разработанный
обучающий и контролирующий материал может быть использован учителем
биологии. Кроме того пособие включает методические рекомендации по
организации изучения генетики в звене среднего общего и полного образования. 

Для студентов биологических специальностей педагогических вузов, для
учителей биологии. 

УДК 371.3:37 
ББК 28.04 

ISBN 978-5-9765-1204-7
© Издательство «ФЛИНТА», 2016 

Содержание 
 
 
Предисловие...........................................................................................................4 

I. Цитогенетические основы наследственности..............................................6 

II. Дрозофила как объект генетических исследований ...............................26 

III. Основные закономерности наследственности........................................41 

IV. Основные закономерности изменчивости...............................................69 

V. Генетика популяций....................................................................................106 

VI. Основы генетики человека.......................................................................121 

Наследственные болезни .................................................................................173 

Учебная литература .........................................................................................189 

Приложения 

Приложение 1. Фотохарактеристика фаз митоза......................................190 

Приложение 2. Фотохарактеристика основных событий  стадий и фаз 

мейоза............................................................................................................194 

Приложение 3. Фотохарактеристика хромосомных аберраций  в 

клетках апикальной меристемы пшеницы.................................................200 

Приложение 4. Методы статистической обработки 

экспериментальных данных........................................................................202 

Приложение 5. Фотокариотипы человека..................................................206 

Приложение 6. Антропометрический метод описания телосложения  

и темперамента человека по системе Шелдона ........................................209 

 
 
 
 
 
 
 
 
 

ПРЕДИСЛОВИЕ 

Генетика – обязательный учебный предмет высшего и среднего биологического образования, в основе которого – одноименная наука, имеющая большое практическое значение для современной биологии, педагогики, психологии, медицины, селекции, растениеводства и животноводства. 
Учебный предмет предусматривает формирование знаний о механизмах наследования и изменчивости признаков. Пропедевтической основой для его изучения являются 
такие науки, как биохимия, микробиология, цитология. Сама генетика является основой для 
изучения экологии, эволюционного учения, эмбриологии и некоторых других биологических дисциплин. Как учебная дисциплина она отличается сложностью понятийного аппарата. Понятия логически взаимосвязаны между собой, более того, формирование их происходит, как правило, на протяжении ряда тем и они, в свою очередь, входят в состав таких категорий знаний, как закономерности, законы, теории. Понимание этих законов и закономерностей возможно только при использовании знаний в практических ситуациях, т. е. 
во время формирования специальных умений и навыков.  
Данное учебное пособие предназначено для более глубокого, осознанного понимания 
основных закономерностей наследования и изменчивости признаков живых организмов, 
формирования специальных умений, в том числе и умений применения полученных знаний 
при решении практических задач в своей будущей профессиональной деятельности.  
Пособие содержит теоретические и исследовательские задания, обеспечивающие 
развитие логического мышления и навыков самостоятельной работы, формирование профессиональных умений по организации и конструированию учебного процесса при изучении генетики на ступени общего среднего (предпрофильного) и полного среднего (профильного) образования, позволяющих расширить разнообразие методов, форм и средств 
обучения, тем самым повысить эффективность обучения на этих ступенях.  
Одной из особенностей данного пособия является наличие в нем графологических 
структур (ГЛС) некоторых ведущих понятий, тем содержательного компонента и дидактических таблиц, в которых отражены логические связи генетических понятий и содержится дополнительная информация, представляющая практический интерес. Такие логические конструкции выступают в качестве одного из эффективных средств обучения, так 
как в основе их построения лежит системный подход, позволяющий развивать не только 
логическое мышление, но и творческое, речевые способности и облегчающий более легкое и надежное запоминание материала. Для учителя ГЛС и дидактические таблицы выступают также еще и как средства обучения, с помощью которых возможно конструирование содержания предмета, раздела, темы, что, в свою очередь, повышает качество учебного процесса.  
Учебное пособие состоит из 6 глав, изложенных в такой логической последовательности, которая обеспечивает развитие генетического мышления, облегчает поиск материала в пособии, программирует планирование изложения материала преподавателю. Каждая глава состоит из краткой теоретической части, включающей в основном графологические схемы основных понятий и дидактический материал, и практической части, пред

ставленной практическими, лабораторными работами, учебно-исследовательскими заданиями, контрольными вопросами и тестами для проверки уровня знаний и умений.  
Все виды работ (практические, лабораторные) и исследовательские задания сопровождаются теоретическими пояснениями и рекомендациями по проведению, в качестве 
которых выступают техники (способы действий), составленные по алгоритмическим 
программам. Пособие содержит и такие задания, которые студенты выполняют самостоятельно, что, в определенной степени обеспечивает развитие умений самостоятельной 
творческой деятельности.  
В пособие включены работы по основным темам общей генетики, в том числе и по 
генетике человека, актуальность и значимость которой особенно возрастает в последнее 
время, когда обсуждаются вопросы обеспечения возможности развития в учебном процессе индивидуальных способностей каждого ученика. Поэтому появляется необходимость 
понимания природы личности человека, что является предметом изучения таких частных 
наук генетики, как психогенетика, педагогическая генетика.  
Практикум написан в соответствии с типовой учебной программой, утвержденной 
Министерством образования. Задания могут выполняться на лабораторно-практических 
занятиях, во время полевой практики или как самостоятельная исследовательская работа.  
В приложения практикума включены наиболее используемый метод статистической 
обработки данных генетических исследований, фотоматериал, который может быть использован учителем как иллюстрационный и как средство для формирования специальных умений. 
Автор выражает благодарность своим учителям: доценту Т. В. Максименко, профессору Р. А. Цильке, научному редактору – профессору А. И. Ким, рецензентам: профессору 
Н. В. Чекалевой, профессору В. П. Шаманину, заведующей кафедрой ботаники, цитологии 
и генетики профессору О. З. Мкртчан, а также всем тем, кто оказал поддержку и помощь 
при написании данного пособия. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

I. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ  

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ 

Генетика изучает два противоположных с философской точки зрения свойства живых организмов – наследственность и изменчивость, а также способы управления ими. 
Наследственность, обеспечивающая передачу генетической информации из поколения 
в поколение, поддерживает постоянство в природе и является «консервативным» свойством. Изменчивость, наоборот, обусловливает изменение признаков и лежит в основе эволюционного процесса. Объединяет эти два свойства то, что реализацию их осуществляют 
материальные носители наследственности (МНН) на разных уровнях организации живой материи (рис. I.1). 
 

Свойства живых организмов 

 

 

 
Наследственность  
Изменчивость 

 

 

 
Предмет изучения генетики 

 

 МНН (эукариотическая клетка) 

Уровни организации  

эукариот:  

 

 субмолекулярный  
ген 

  

 молекулярный  
ДНК 

 

 субклеточный  
хромосома  

 
 
 клеточный  
ядро  
митохондрии  
пластиды 
 хромосомная  
цитоплазматическая  
 

 
Наследственность 

 
Рис. I.1. Графологическая структура понятия «Материальные носители наследственности» у эукариот 

Ядро со своими компонентами обеспечивает хромосомную (ядерную) наследственность, а такие цитоплазматические структуры, как митохондрии и пластиды – цитоплазматическую. Они являются материальными носителями наследственности на клеточном 
уровне.  
Интерфазная хромосома, в состав которой входит хроматин (ядерный компонент 
химической природы – ДНК, РНК, белки гистоны: Н2а, Н2b, Н3, Н4), выполняет функции 
хранения генетической информации, записанной на молекуле ДНК посредством генетического кода, и реализации ее. Функцией метафазной хромосомы является хранение и распределение генетической информации во время деления клетки. Таким образом, хромосома – 
это материальный носитель наследственности на субклеточном уровне.  
К материальным носителям наследственности на молекулярном уровне относятся 
ДНК и РНК у некоторых вирусов, участки которых – гены, материальные носители наследственности на субмолекулярном уровне, несут генетическую информацию о признаке 
или свойстве организма, записанном в определенной качественной и количественной последовательности нуклеотидов. 
Передачу генетической информации, как уже отмечалось, выполняют хромосомы во 
время деления клетки, процесса клеточного уровня организации живых организмов, который, в свою очередь, лежит в основе размножения на организменном уровне (рис. I.2).  
Но при этом сами хромосомы пассивны, движение их, а значит и распределение генетической информации, обеспечивает митотический аппарат деления клетки – производное 
клеточного центра клеток животного происхождения и микротрубочек клеток растительного происхождения. В его состав входят две структуры белкового происхождения – центриоли (у растительных клеток они отсутствуют) и три типа микротрубочек – кинетохорные, 
опорные (полюсные), астральные (также отсутствуют у растительных клеток). Эта структура начинает формироваться в синтетический период интерфазы – синтез центриолей и завершается в позднюю профазу – образование системы микротрубочек. 
Каждый тип микротрубочек выполняет определенные функции: опорные – скелет делящейся клетки и основа для скольжения кинетохорных; кинетохорные, сокращаясь, обеспечивают расхождение сестринских хроматид (результат ауторепродукции хромосом) во 
время анафазы митоза и анафазы II мейоза и расхождение хромосом бивалентов во время 
анафазы I мейоза; астральные принимают участие в цитокинезе у животной клетки. 
Деление клетки состоит из кариокинеза (деление ядра) и цитокинеза (деление цитоплазмы) и является одним из этапов ее жизненного цикла, который следует за интерфазой 
(рис. I.3). Во время интерфазы происходит ряд метаболитических процессов. Один из важнейших – это синтез (редупликация, репликация) ДНК, лежащий в основе ауторепродукции хромосом, вследствие чего и происходит образование сестринских хроматид хромосомы, абсолютно со сходной генетической информацией, которую они и распределят во 
время деления материнской клетки двум дочерним. Длительность синтетического периода 
интерфазы была впервые определена в 1950-х гг. с помощью метода радиоавтографии при 
установлении наличия зерен серебра над ядрами клеток. Продолжительность интерфазы 
и периодов ее в жизненном цикле клеток разных видов различна и определяется косвенными методами через определение соотношения между интерфазой и делением клетки.  
Основной измерительной величиной жизненного цикла является митотический 
индекс, показывающий долю клеток находящихся в той или иной фазе. Длина каждой 
фазы примерно равна доле клеток, находящихся в этой фазе в каждый данный момент, 
умноженной на общую продолжительность цикла, при условии, что популяция клеток 
растет равномерно, и все клетки делятся с одной и той же скоростью. На рис. I.3 показана длина синтетического периода в жизненном цикле клетки равном 24 часам (выделены 
меченые клетки). Это звено длинной цепочки событий интерфазы является центральным 
и определяет последующее поведенее хромосом во время деления, в частности во время 
кариокинеза.  

Размножение организмов 
 
 бесполое  
половое 
 
 
 митоз  
деление клетки  
митоз, мейоз  
  
 
 
 

 
 
 n 
n  
n  
n  
n  
n  
2n  
n  
 n  
 2n  
n  
2n  
2n  
 

Рис. I.2. Графологическая структура понятия «Цитогенетическая основа размножения организмов» 
 

 

Жизненный цикл клетки  
=  
интерфаза  
+  
     деление 
 
G1  
S  
G2  
кариокинез   цитокинез 
 
 
Анаболитические,  
катаболитические 
Репликация ДНК 
 
Ауторепродук- 
ция хромосом 

Катаболитические,  
анаболитические 
Профаза 
 
метафаза 
 
анафаза 
 
телофаза 

 
 
8 час. × фактор коррекции = = 4/12 × 24 
 
24 часа 
 
Условные обозначения:  
G 1 – пресинтетический период,  
S – синтетический период, 
G 2 – постсинтетический период. 
 
Рис. I.3. Графологическая структура понятия «Жизненный цикл клетки» 

П  р  о  ц  е  с  с  ы  

Поведение хромосом во время митоза и мейоза, в свою очередь, определяет характер 
передачи генетической информации из поколения в поколение на организменном уровне 
и является цитогенетической основой наследственности – свойства живой материи. 
Так, генетическое значение митоза, которое заключается в образовании из одной 
клетки с определенным набором хромосом двух идентичных родительской (см.рис. I.2), 
определяет биологический смысл этого процесса – обеспечение преемственности поколений при бесполом размножении с образованием абсолютно сходных потомков, а также 
таких процессов, как рост, развитие, замещение клеток, предупреждение старения.  
С генетической точки зрения отличительной особенностью поведения хромосом во 
время митоза является то, что сестринские хроматиды хромосомы – результат удвоения 
(репликации) ДНК (синтетический период интерфазы), после того, как они спирализуются 
(профаза) и выстраиваются своими центромерами на экваторе, плечи вне его (метафаза), 
в анафазу расходятся к разным полюсам клетки за счет сокращения кинетохорных нитей 
митотического аппарата (рис. I.4). Именно это событие и обеспечивает образование из одной диплоидной или гаплоидной клетки двух абсолютно генетически сходных с материнской (диплоидные или гаплоидные, соответственно).  
 
 

 
 
 
 
Рис. I.4. Основные события жизненного цикла клетки с митотическим делением (схемы) 
 
 
Поведение хромосом во время мейоза при сравнении с митозом отличается и определяет генетическое значение этого процесса – образование из одной диплоидной клетки 
четырех гаплоидных, которые впоследствии преобразуются в половые клетки – гаметы. 
Для гамет характерна комбинация и рекомбинация генов – следствие процессов мейоза. 
Другими словами, мейоз обеспечивает смену диплофазы на гаплофазу, в которой представлена рекомбинативная изменчивость. Как уже отмечалось, генетическое значение определяет биологический смысл мейоза – поддерживание постоянства видового набора хромосом при половом размножении и в то же время определение индивидуальности организмов. Мейоз является техническим обеспечением полового процесса. 
Главными событиями, определяющими генетическое и биологическое значение мейоза, являются процессы профазы I первого мейотического деления (редукционного) – коньюгация гомологичных хромосом с образованием бивалентов, состоящих их 4-х хроматид, за 
счет чего и происходит редукция числа хромосом и кроссинговер – источник рекомбинативной изменчивости (рис. I.5).  
Источником комбинативной изменчивости является генетически не контролируемое 
расхождение хромосом бивалентов в анафазу I (см. рис. I.5). Второе мейотическое деление (эквационное) проходит по типу митоза при участии двух гаплоидных клеток, образованных в результате предыдущего, первого, деления из одной диплоидной клетки. 

интерфаза 
профаза 
метафаза 
анафаза 
телофаза 

Рис. I.5. Основные события жизненного цикла клетки с мейотическим делением  
(I мейотическое деление, схемы) 
 
 
Итак, именно хромосомы выполняют сегрегационную функцию (распределение генетической информации) за счет расхождения сестринских хроматид.  
Структура хромосом изучена в метафазу, когда происходит их максимальная спирализация и компактизация. Они отличаются друг от друга размерами и морфологическим 
типом (метацентрические, субметацентрические, акроцентрические, телоцентрические). 
При этом следует отметить, что хромосомы имеют общий план строения. На теле хромосомы имеется центромера (первичная перетяжка), которая делит тело на плечи, заканчивающиеся теломерами, определяя их морфологический тип. В районе центромеры располагаются два тельца – кинетохоры, к ним присоединяются кинетохорные нити митотического аппарата, обеспечивающие расхождение сестринских хроматид – двух абсолютно 
с генетической точки зрения одинаковых продольных тел (рис. I.6). В строении некоторых 
хромосом выделяют вторичную перетяжку, в районе которой происходит синтез рРНК, 
входящей в состав ядрышка. Именно поэтому вторичная перетяжка дополнительно получила такие названия, как ядрышковый организатор, или нуклеолярный локус. 

 

Рис. I.6. Строение хромосомы 

 
Число хромосом в клетках у разных видов организмов различно, но оно не определяет уровень их организации. Так, у человека 46 хромосом, у шимпанзе 48, у мягкой пшеницы 42, у таких классических генетических объектов, как горох – 14, дрозофила – 8. Строго 
определенный количественный состав хромосом клетки вида получил название кариотип – хромосомный комплекс вида (рис. I.7). Это определение было предложено Левит
профаза 1 
анафаза 1 
профаза 1 
метафаза 1