Введение в генетику

В Ы С Ш ЕЕ О Б Р А З О В А Н И Е  -  БАКАЛАВРИАТ 

серия основана в 1 9 9 6  г.

В.А. ПУХАЛЬСКИИ

ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ

Учебное пособие

Рекомендовано 
Министерством сельского хозяйства 
Российской Федерации 
в качестве учебного пособия 
для студентов высших учебных заведений,

обучающихся 
по агрономическим специальностям

Э л в к т р о н н о 
znanium.com

Москва

ИНФРА-М

2019

УДК 575(075.8)
Ф З
Издание не подлежит маркировке

ББК 40.0я73
№  436-Ф З
в соответствии с п. 1 ч. 4 ст. 11

П88

Редактор:
И.А. Фролова 
Рецензенты:
Г.П. Дудин — д-р биол. наук, проф., заведующий кафедрой селекции и семеноводства Вятской ГСХА;
С.А. Гостимский — д-р биол. наук, проф., кафедра генетики МГУ

Пухальский В.А.

П88 
Введение в генетику: Учеб. пособие. — М.: ИНФРА-М, 2019. — 
224 с. — (Высшее образование: Бакалавриат).

ISBN 978-5-16-009026-9 (print)
ISBN 978-5-16-103101-8 (online)

Изложены цитологические основы наследственности, закономерности менделев- 
ской генетики, хромосомная теория наследственности, основы молекулярной генетики и генной инженерии, закономерности наследования при отдаленной гибридизации, 
полиплодии и мутагенезе. Особое внимание уделено разделам, посвященным гетерозису и генетике популяций. Значительная часть данных представлена в виде рисунков, 
схем, графиков и таблиц, облегчающих понимание излагаемого материала.

Для студентов высших учебных заведений, обучающихся по агрономическим специальностям.

УДК 575(075.8) 
ББК 40.0я73

ISBN 978-5-16-009026-9 (print)
ISBN 978-5-16-103101-8 (online) 
© Пухальский В.А., 2014

Оригинал-макет подготовлен в НИЦ ИНФРА-М 

Подписано в печать 05.12.2018.

Формат 60x90/16. Бумага офсетная. Гарнитура Newton. Печать офсетная. 
Усл. печ. л. 14,0. Уч.-изд. л. 14,18. ППТ20. Заказ № 00000 
Цена свободная.

ТК 228700-1010779-250613

ООО «Научно-издательский центр ИНФРА-М»

127282, Москва, ул. Полярная, д. 31В, стр. 1 
Тел.: (495) 280-15-96, 280-33-86. Факс: (495) 280-36-29 
E-mail: books@infra-m.ru
http://www.infra-m.ru

ПРЕДИСЛОВИЕ

В настоящее время из всех биологических дисциплин наиболее интенсивно развивающейся является генетика. Это 
обусловлено тем, что только новые генетические знания могут 
обеспечить дальнейший прогресс в области сельского и лесного хозяйства, микробиологической промышленности, медицины и экологии.

Осознать это может только человек, знакомый с основами 
общей генетики и представляющий, что объяснение многих 
биологических явлений может быть достигнуто только на основе генетических законов. Знание основ генетики требуется 
и в быту, поскольку XXI век — это время стремления к массовому клонированию животных, получению трансгенных растений и животных, созданию генно-модифицированных продуктов и лекарств, исправлению врожденных и наследственных дефектов у человека и т.п.

Идея написания данного учебного пособия возникла на 
основе опыта многолетнего преподавания автором курса «Общей генетики» студентам агрономического и агрохимического 
факультетов Российского государственного аграрного университета (РГАУ)-МСХА им. К.А.Тимирязева. Необходимость 
его появления обусловлена нехваткой учебников и учебных 
пособий, в которых в краткой форме излагались бы основы генетики с оптимальным числом рисунков, диаграмм и таблиц, 
позволяющих понять логику изложения лекционного материала и пользоваться собственными конспектами. Последнее часто затруднено, так как даже самый прилежный студент не успевает перерисовать на лекции все рисунки, схемы и таблицы.

Для более глубокого изучения курса «Общей генетики» в 
целом и отдельных ее разделов в конце книги приведен соответствующий перечень учебных и научных изданий.

Надеюсь, что предлагаемая читателям книга будет полезна 
не только студентам, но и всем тем, кто приступает к изучению основ генетики.

Выражаю благодарность коллегам по лаборатории генетики растений Института общей генетики им. Н.И.Вавилова 
РАН и кафедры генетики РГАУ-МСХА им. К.А.Тимирязева за 
помощь в разработке плана настоящего издания и подготовке 
его к печати. Особую признательность выражаю сотрудникам лаборатории Т.В.Коростылевой, Л.А.Оболенковой, 
Е.В. Елизаровой и доцентам кафедры генетики А.А.Соловьеву

3

и Л.С.Болыиаковой, без помощи которых данное издание 
вряд ли было бы осуществлено.

Буду признателен читателям за замечания и пожелания по 
содержанию данного пособия, которые прошу направлять по 
адресу: 124550, Москва, ул. Тимирязевская, 49, РГАУ-МСХА 
им. К.А.Тимирязева, кафедра генетики.

Е- mail: genetics@timacad.ru. pukhalsk@vigg.ru

В. А. Пухальский

Лекция 1 
ВВОДНАЯ

Генетика -  наука, изучающая наследственность и изменчивость 
живых организмов. Как и любой другой науке, ей присущи свои методы исследования. Это:

• генетический анализ;
• цитогенетические методы;
• анализ действия генов в онтогенезе;
• молекулярные методы.
Данные, получаемые с помощью этих методов, дают возможность 
понять основы видового и внутривидового разнообразия живых существ, населяющих нашу планету. Это разнообразие складывается 
под влиянием как наследственных факторов (гены, плазмагены), так и 
условий жизни организма (модификационная изменчивость). Последнее хорошо иллюстрирует рисунок 1.1, на котором показано, как изменяется форма листьев у растений стрелолиста, произрастающих в различных условиях. Если же семена с этих растений высеять в одинаковых условиях, то и листья у всех потомков будут одинаковыми.

Рис. 1.1. Изменчивость формы листа у растений стрелолиста, 
произрастающих в условиях:

А -  полного погружения; Б -  частичного затопления; В -  на берегу

Это только один пример, а их можно наблюдать в природных условиях бесчисленное количество. Естественно, что задумываться над 
всеми этими вопросами человек начал на заре своего существования, 
и основание для этого ему давали наблюдения за животными и растениями в дикой природе, при одомашнивании растений и животных, а 
также наблюдения над самим собой и своими соплеменниками. Сей5

час трудно судить о том, какие гипотезы по всем этим вопросам выдвигали люди много тысяч лет назад и к каким умозаключениям они 
приходили, однако результаты их деятельности уникальны. Это и селекция полбы ( Triticum dicoccum), занимавшей наибольшие площади 
посевов пшеницы в Европе в каменном веке (7-е тысячелетие до н.э.), 
и финиковой пальмы, создание арабской породы лошадей. И, что самое уникальное, полба, финиковая пальма и лошади арабской породы 
служат человеку и по сей день.

Эти результаты покажутся еще более впечатляющими, если вспомнить, что в Европе до начала XVII в. даже не знали о существовании 
пола у растений. Первое экспериментальное доказательство наличия 
пола у растений мы находим в труде «Записки о поле у растений» 
(1694) немецкого ботаника Рудольфа Я.Камерариуса, сравнивавшего 
половые органы растений и животных. Однако сомнения по этому вопросу остались, и приблизительно через 70 лет (1759) Российская академия наук объявила конкурс на эту тему, а в 1760 г. премия была присуждена шведскому ботанику КЛиннею за труд «Исследование пола у 
растений». В том же году И.Кельрейтер (1733-1806), работавший в 
Российской академии наук, получил первый гибрид* между двумя видами табака.

Самое важное в этих работах — доказательство факта передачи наследственных признаков через пыльцу, как и через яйцеклетку, т.е. 
того, что обе эти структуры обеспечивают материальную преемственность между поколениями. В последующем эта преемственность получила название наследственности. Таким образом, под наследственностью понимается процесс воспроизведения организмами одинаковых 
признаков и свойств в ряду последовательных поколений.

Однако на чем основано наследование признаков, свойственных 
родителям и прародителям, долгое время оставалось неизвестным. 
Выдвигались различные гипотезы, которые следует отнести к умозрительным. Наиболее широкую известность получила выдвинутая 
Ч.Дарвином «временная гипотеза пангенезиса» (рис. 1.2), изложенная 
в его книге «Изменения животных и растений в состоянии приручения» (1868). Сущность этой гипотезы заключается в следующем: во 
всех частях тела клетки отделяют «зародышки», или геммулы, которые 
в большом количестве скапливаются в яйцеклетках, сперматозоидах, 
спермиях. При возникновении нового организма эти геммулы превращаются в такие же клетки, из которых они происходят, т.е., по мнению 
Ч.Дарвина, не организм как целое воспроизводит свою природу, а 
каждая единица воспроизводит себе подобную. Свою гипотезу он 
обосновал в трех основных положениях:

• при половом и бесполом размножении возникают одинаковые 
организмы, так как в гаметах и в почках (растения) содержатся одинаковые геммулы;

* «Первый ботанический мул», как его назвали по аналогии с гибридом между ло 
шалью (2л=60) и ослом (2л=66).

6

Стимул внешней среды 
(например, токсин 
в клетке печени)

Выделение геммул (например, 
«измененных метаболитов», 
которые позволяют организму 
обезвреживать токсин)

• факты атавизма объясняются тем, что некоторые геммулы передаются в покоящемся состоянии и переходят в активное через ряд 
поколений;

• приобретенные организмом в процессе его развития признаки и 
свойства наследуются.

Следует отметить, что последнее положение перекликается с теорией эволюции Ж.Б. Ламарка, обосновавшего в своей книге «Философия зоологии» (1809) принцип, согласно которому признаки, приобретенные организмом в течение его жизни, могут наследоваться.

Теории Ч.Дарвина противоречила «теория зародышевой плазмы» 
А.Вейсмана (1885), по которой зародышевую плазму несут только половые клетки, остальные же клетки организма (соматические) лишены ее. Поэтому изменения, возникающие в них в процессе развития 
организма, не могут передаваться потомству (рис. 1.3).

Рост и развитие

Барьер Вейсмана

Рис. 1.3. Барьер Вейсмана (Стил, Линдли, Бландэн, 2002. — С. 28)

7

Несмотря на умозрительные основы своей теории, А.Вейсман проводил много экспериментов по ее доказательству и как ответ критикам 
(неоламаркистам). Наиболее известны его эксперименты по отрубанию хвостов у крыс в течение 22 поколений, что так и не привело к 
рождению бесхвостых крысят. Здесь следует отметить, что, по Ж.Б.Ла- 
марку, наследуются только изменения, индуцированные реакцией организма на условия внешней среды. Надо также иметь в виду, что все 
эти споры велись и ведутся вокруг модификационной изменчивости, 
т.е. изменений, возникающих в результате взаимодействия наследственных факторов (генотип) со средой и не передающихся по наследству. Существует и второй тип изменчивости — мутационная, возникающая спонтанно или под действием мутагенных факторов. Возникшие 
в этом случае изменения в отличие от модификационных передаются 
по наследству. Споры об истинности теории Ж.Б.Ламарка ведутся со 
времени ее появления и не прекращаются до сих пор. Здесь можно 
вспомнить большой период противостояния дарвинистов и классических генетиков в Европе, Т.Д.Лысенко и классических генетиков в 
СССР. Однако сегодняшние данные, полученные молекулярными генетиками при изучении иммуногенетики (Т.Стил, 1979; Э.Стил, 
РЛиндли, Р.Бандэн, 1998), заставляют задуматься над вопросом, так 
ли уж неправы были Ч.Дарвин, Ж.Б.Ламарк и их последователи. 
Будущее покажет*.

Естественно, что появление умозрительных теорий наследственности в какой-то степени подталкивало исследователей к осмыслению явлений, наблюдаемых в живой природе. Однако для построения действенной теории нужны были специальные экспериментальные исследования, которые с блеском осуществил Г. Мендель (1822— 
1884), — монах Августинского монастыря в австрийском г. Брюнне 
(ныне г. Брно, Чехия). Результаты своих опытов с гибридами гороха он 
опубликовал в 1865 г. в изданиях Общества естествоиспытателей в 
Брюнне 
под названием «Опыты над растительными гибридами» 
(«Versuche uber Pflanzenhybriden»)**.

Однако эта работа, открывшая новую эпоху в учении о наследственности и заложившая фундамент современной генетики, оставалась 
неизвестной научной общественности до 1900 г., т.е. до переоткрытия 
законов Менделя (см. разделы 4, 5), давшего начало интенсивным экспериментальным исследованиям по изучению материальных основ 
наследственности и изменчивости, проводившимся учеными разных 
стран и позволившим впоследствии расшифровать действие генов на 
молекулярном уровне. Оказалось, что гены передаются из поколения

* Здесь мы остановились на двух наиболее распространенных теориях -  Ч.Дарви- 
на и А.Вейсмана. Выдвигались и другие умозрительные теории: «теория корня» (Галь- 
тон, 1875), «теория идиоплазмы» (Нэгели, 1884), «теория естественной наследственности» (Люк, 1847), «законы консервативной и прогрессивной изменчивости» (Геккель, 
1866) и др.

** Полный перевод на русский язык работы Г. Менделя впервые был осуществлен 
крупнейшим тритикологом профессором К.А.Фляксбергером в 1910 г.

8

в поколение в форме молекул ДНК (и только у некоторых вирусов — 
молекул РНК).

У всех живых организмов на нашей планете:
• наследственная информация зашифрована в нуклеотидной последовательности ДНК (крайне редко РНК);

• реализация наследственной информации происходит путем синтеза белка, при котором последовательность аминокислот детерминируется нуклеотидной последовательностью;

• генетический код, связывающий последовательность нуклеотидов ядерной ДНК с последовательностью аминокислот, един для всех 
живых организмов от бактерий до человека.

На сегодня генетика* занимает ведущее положение в биологии, ибо 
только на основе генетических данных могут быть расшифрованы и 
объяснены биологические явления, свойственные живой природе. Генетические исследования в настоящее время ведутся на четырех уровнях: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном по 
многим направлениям, таким, как молекулярная генетика, цитогенетика, генетика онтогенеза, генетика злокачественных новообразований, эволюционная и популяционная генетика, иммуногенетика, генетика изоферментов, генетика поведения, частная генетика микроорганизмов, растений и животных, генетика человека, экологическая 
генетика и т.д.

По каждому из этих направлений получены уникальные результаты на уровне как фундаментальных исследований, так и приложимости к прикладным исследованиям (селекции микроорганизмов, растений, животных) и человеческому сообществу в целом.

Термин предложен У.Бетсоном в 1907 г.

Лекция 2

ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ 
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Клеточное строение организмов. — Строение растительной 
клетки. — Хромосомы, их типы и строение. — Деление 
растительной клетки. — Отклонения от типичного 
протекания митоза. — Ключевые слова и понятия.

2.1. КЛЕТОЧНОЕ СТРОЕНИЕ ОРГАНИЗМОВ

Клетка была открыта Р.Гуком в 1665 г., а клеточное строение растений — итальянцем М.Мальпиги (1675 г.) и англичанином Н.Грю 
(1682 г.). Теорию клеточного строения организмов разработали значительно позднее М.Я.Шлейден (1838 г.) и Т.Шванн (1839 г.). Окончательное ее оформление следует отнести к 1858 г., когда Р.Вирхов сформулировал принцип: «каждая клетка из клетки». Развитию клеточной 
теории способствовало совершенствование методов изучения клетки, 
в первую очередь микроскопических.

Живые организмы, имеющие клеточное строение, делятся на два 
типа. Первый тип — прокариоты (предъядерные), к которым относятся бактерии. Особенность прокариотической клетки — отсутствие ядра и органелл, окруженных мембранами. Размер бактерий колеблется 
от 0,2—0,6 до 2—10 мкм. По форме они подразделяются на сферические (кокки), палочковидные и извитые (спириллы) и нитевидные. Как 
правило, их единственная хромосома (нуклеоид) представляет собой 
молекулу ДНК, не связанную с каким-либо белком (исключение составляют архе- и цианобактерии, у которых нуклеоид связан с гистонами). В генетических исследованиях из бактерий чаще всего используют кишечную палочку (Escherichia coli), возбудителя бактериальной 
пневмонии (Pneumococcus pneumoniae) и цианобактерии (Cyanobacterium). Бактериям свойственно прямое деление клетки, которое происходит после репликации хромосомы.

Второй тип живых организмов — эукариоты (собственно ядерные). 
К ним относятся как одноклеточные, так и многоклеточные организмы. В генетических исследованиях чаще всего используют из одноклеточных — дрожжи (Saccharomyces cerevisiae), инфузорию (Paramecium aurelia) и водоросль хламидомонаду (Chlamidomonas reinhardii), 
из грибов — Neurospora crassa и Aspergillus nidulans. Классическими генетическими объектами среди растений являются арабидопсис 
(Arabidopsis thaliana), горох (Pisum sativum) и кукуруза (Zea mays). Мно10