Популяционная генетика наследственных болезней в Удмуртской Республике

 
ВЕСТНИК УДМУРТСКОГО УНИВЕРСИТЕТА 
43

БИОЛОГИЯ. НАУКИ О ЗЕМЛЕ 
 
2009. Вып. 1 

 
УДК 575: 599.9 
 
Р.А. Зинченко, Г.И. Ельчинова, Е.В. Осипова, Н.В. Петрова, Е.К. Гинтер  
 
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ  
В УДМУРТСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ  
 
Представлены результаты изучения населения Удмуртской Республики через различные генетические системы: гены наследственных болезней (отягощенность населения и разнообразие), небиологические параметры методами популяционной статистики (витальные статистики, индекс Кроу, изоляция расстоянием Малеко, этническая ассортативность, индекс эндогамии) и ДНК-полиморфизм (частоты 17 аллелей 
четырех ДНК маркеров). Показана зависимость груза и спектра выявленных наследственных болезней от особенностей популяционно-генетической структуры.  
 
Ключевые слова: популяционно-генетическая структура, ДНК-полиморфизм, груз и 
разнообразие наследственных болезней, генетический дрейф, отбор.   
 
Изучение медико-генетических характеристик различных популяций и 
отдельных этнических групп является важнейшим этапом исследований в 
популяционной генетике, позволяющим получить представление не только о 
грузе и разнообразии наследственных болезней (НБ) в популяциях, но и оценить вклад различных факторов популяционной динамики в их формирование. Традиционно генетическая структура и дифференциация между популяциями или этносами оцениваются по частотам условно нейтральных полиморфных генов, число которых в разных исследованиях варьируется, но, как 
правило, остается ограниченным. Результаты, полученные разными исследователями, не всегда возможно адекватно сравнивать, так как они различаются 
как по объему анализируемых выборок, так и по критериям и подходам к 
сбору первичного материала. Особенности генетической структуры популяций можно выявить и при помощи редких генов НБ. Известно множество 
примеров, которые показывают накопление отдельных заболеваний в популяциях или этносах, порой отражая этногенез народа более ярко, нежели полиморфизм условно нейтральных генов. Ярким примером служат проведенные исследования в Финляндии [1], выявившие накопление среди финнов 
редких для других популяций НБ. С нашей точки зрения, для получения более полного генетического «портрета» популяции или этноса лучше оценивать популяции одновременно через различные генетические системы. 
В настоящей работе приводятся результаты изучения генетической 
структуры населения Удмуртской Республики, оцененной одновременно через различные генетические системы: гены НБ, небиологические параметры 
методами популяционной статистики и условно нейтральные ДНКполиморфизмы. 
При проведении популяционных исследований в какой-либо популяции 
или этнической группе необходимо учитывать особенности формирования эт
PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

Р.А. Зинченко и др. 

2009. Вып. 1 
 
БИОЛОГИЯ. НАУКИ О ЗЕМЛЕ 

 
носа. К основным характеристикам этногенеза, имеющим непосредственное 
отношение к микроэволюционному процессу, можно отнести следующие:  
1) время возникновения этноса; 2) племенной (родовой) состав этноса; 3) размер (численность) этноса; 4) динамика его численности; 5) территориальная 
экспансия этноса, размер его элементарных популяций и некоторые другие 
характеристики. Удмурты – один из народов пермской подгруппы финноугорской группы уральской языковой семьи, проживающий в зоне современной границы финно- и тюркоязычных этнических массивов, для которых характерно преобладание европеоидных черт при наличии некоторых монголоидных признаков [2]. Эта монголоидность, скорее всего, восходит к древнему 
североевропейскому – саамскому – антропологическому типу. Величина монголоидного комплекса у удмуртов оценивается как 53,8 (мужчины) и 53,4 
(женщины) (для сравнения: у китайцев – 108,3 и 114,0, у русских – 32,8 и 29,9, 
у ингушей – 11,9 и 18,8 соответственно) [3]. Структура удмуртского этноса 
весьма сложна и иерархична. Самые близкие родственники удмуртов по языку 
и происхождению – коми-пермяки и коми-зыряне (относящиеся к пермской 
группе), более отдаленные – марийцы и мордва. Существует много теорий 
происхождения удмуртов, однако наиболее достоверной является концепция 
об автохтонности происхождения удмуртского народа [2].  
В середине XIII в. удмурты были разделены на «южных» и «северных». 
Развитие южных и северных удмуртов на протяжении почти трех веков протекало в неодинаковых условиях, что определило некоторое своеобразие их 
этнографических характеристик: на северных удмуртов значительное воздействие оказали русские (влияние Русского Севера), у южных удмуртов ощущается тюркское влияние (Волжско-Камской Булгарии). Различия между 
группами прослеживаются в элементах материальной культуры, обрядах, 
языке. Только к концу XVII в. удмурты слились в единый этнос [2; 3]. По литературным данным на протяжении истории дважды отмечено резкое снижение численности удмуртов – в XIII и XIV веках. За последние 10 поколений 
отмечается резкий рост численности удмуртов – более чем в 15,5 раз. Данные 
говорят о том, что удмуртский этнос, возможно, претерпел эффект «бутылочного горлышка», или же мы можем наблюдать эффект «популяционной 
волны». Таким образом, в этногенезе удмуртов существуют предпосылки для 
особенностей частот НБ, проявляющихся в изменении и своеобразии регионального спектра. 
 
Материал и методика исследований 
Комплексное медико- и популяционно-генетическое изучение населения Удмуртской Республики проведено сотрудниками Медико-генетического 
научного центра РАМН (МГНЦ РАМН) совместно с органами здравоохранения и медико-генетической консультацией республики. Скринирующим методом обследовано население шести районов республики численностью 
267655 человек, из которых 155346 составляют удмурты. В табл. 1 представлены численность и этнический состав обследованной популяции. При выбо
PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com