Размышления о генетике

Московский государственный технический университет  
имени Н.Э. Баумана 
 
 
 
 
Н.Л. Делоне, О.В. Рутковский 
 
 
РАЗМЫШЛЕНИЯ О ГЕНЕТИКЕ 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Москва 
Издательство МГТУ им. Н.Э. Баумана 
2009 

Д295 
УДК 631.523 
ББК 28.04  
         Д295 
 
 
Рецензенты:  Б.В. Моруков, Г.И. Семикин 
 
     
 Делоне Н.Л., Рутковский О.В. 
Размышления 
о 
генетике. 
– 
М. : 
Изд-во 
МГТУ  
им. Н. Э. Баумана, 2009. – 68 с. : ил. 
 
Изложены основные сведения следующих разделов генетики: 
классическая, молекулярная, цитогенетика. Проанализированы 
виды регуляции генетической активности. Рассмотрены особенности гетерохроматизации, в том числе «эффекта положения гена», «обратного эффекта», «эффекта положения ядра», экспериментальной стимуляции и дестабилизации кариона. Показано значение «резервных» генов для эволюционного процесса. 
Для студентов младших курсов факультета «Биомедицинская 
техника». 
 
                                                                                                        
                                                                                                  УДК 631.523 
            ББК 28.04 
 
 
 
 
Делоне Наталья Львовна 
Рутковский Олег Всеволодович 
 
Размышления о генетике 
Печатается в авторской редакции 
Корректор Г.С. Беляева  
Компьютерная верстка О.В. Беляевой 
 
Подписано в печать 25.05.2009.  Формат 60×84/16.  
Усл. печ. л. 3,95. Тираж  100 экз. Изд. № 22. 
 Заказ №  
 
Издательство МГТУ им. Н.Э. Баумана. 
Типография МГТУ им. Н.Э. Баумана. 
105005, Москва, 2-я Бауманская ул., 5. 
 
© МГТУ им. Н.Э. Баумана, 2009 

ВВЕДЕНИЕ 
Наследственность присуща всему живому миру. Это – свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития. Наследственность – память о строении и функциях 
живых организмов, которая сохраняется, а потом воплощается в 
последующих поколениях. Она реализуется многообразно. Наиболее полно изучена наследственность, заключенная в генах. В XX в. 
сформировались такие науки, как классическая генетика, молекулярная генетика, цитогенетика. 
Ген имеет дискретную природу. Методы классической генетики основаны на изучении признаков и их переходе от поколения к 
поколению, которые определяются вариационно-статистическими 
закономерностями, затем данные экстраполируются на абстрактные единицы – гены.  
Молекулярная генетика изучает молекулы. Трехмерная структура дизоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) является материальным носителем наследственности, определенные участки на 
ДНК – структурными генами. Цитогенетика изучает хромосомы, в 
которых расположены гены. Подходы к изучению наследственности носят характер редукционизма.  
Эффективность редукционизма безусловна, вместе с тем в естественных условиях в клетках ткани, органе и целом организме следует изучать системы возрастающей степени усложненности. Такие 
системы образуются из компонентов более низкого уровня путем их 
закономерной интеграции, приобретается структурная и функциональная целостность, обладающая новыми свойствами. Возникает 
задача познания механизмов интеграции на пути дальнейшего развития науки о наследственности. Следует расшифровать явление 
«самосборки» сложных образований путем «узнавания необходимых частей». Эту область В.А. Энгельгардт называл принадлежащей к числу фундаментальных проблем для всей биосферы. 
Н.И. Вавилов предлагал изучать генетику цельных конструкций 
живых организмов. Он писал: «Можно констатировать выработку 
целых конструкций и сложной связанности органов, их взаимоот 
3 

ношений. Эволюция пород животных и растений показывает взаимосвязи в комплексе, а не простой набор признаков, не зависящих 
друг от друга». Понятие комплексности означает, что систему нельзя дробить на более простые системы без разрыва связей между отдельными частями. Физик Г. Дюр (1980) утверждает, что связи между частями целого возникают, таким образом, не вторично, путем 
взаимодействия исходно изолированных образований, но являются 
выражением первичной идентичности всего. 
Н. Бор считал, что существование самой жизни следует рассматривать как в отношении ее определения, так и наблюдения, в 
качестве основного постулата биологии не поддающегося дальнейшему анализу. Бор утверждал следующее (1959): «…у нас нет 
причины ожидать какого-нибудь внутреннего ограничения для 
применяемости элементарных физических и химических понятий 
к анализу биологических явлений. Тем не менее своеобразные 
свойства живых организмов, выработанные в результате всей истории органической эволюции, обнаруживают скрытые возможности чрезвычайно сложных материальных систем, не имеющих себе 
подобных в сравнительно простых проблемах, с которыми мы 
встречаемся в физике или химии. Но на этом фоне и нашли себе 
плодотворное применение в биологии понятия, относящиеся к поведению организма как целого и как бы противостоящие способу 
описания свойств неодушевленной материи». 
Редукционизм создает прагматичную ориентацию узкодисциплинарных направлений в генетике. Требуется переход к синергетике. При этом безусловное провозглашение целостности в понимании живого традиционно, что до сих пор остается в виде призывов и 
деклараций. Вместе с тем это единственный путь при изучении всего пласта наследственности. 
Для продвижения по пути изучения наследственности следует 
проходить этапы, и первый из них – создание физиологической  
генетики. Современное состояние генетики не располагает возможностями изучать регуляцию генетической активности. Для этого 
необходимо представление о целостности организма с целой иерархией уровней регуляции, от генного до нервного и гуморального. 
Начало XX в. отмечено провозглашением новой науки – геномики. Завершено секвенирование целых геномов разных видов: от 
прокариот до человека. Считают, что более половины ДНК в  
геноме человека – это разные виды повторяющихся последовательностей, в оставшейся части: 75 % – межгенная ДНК, 24 % –
интроны (некодирующие участки) и только 1,1 % – экзоны (кодирующие участки, на которых записан код наследственности). Чис 
4 

ло генов в геноме человека по оценкам в 2001 г. составляло 
2600…3100 генов. В 2003 г. это число выросло до 40 тыс. генов, и 
поступают все новые сообщения о просчитанных генах. 
В настоящее время стоит вопрос о том, как регулируется генетическая экспрессия не только каждого данного гена в отдельности, но и генома как целого. Однако не следует увлекаться поисками репрессоров и активаторов генетической экспрессии, поскольку это может привести к постоянному росту числа данных о 
подобных элементах (белки, ДНК, РНК и др.). Следует представить, что даже каждый отдельный ген может иметь целый ряд 
агентов однотипного действия, т. е. ряд репрессоров и ряд активаторов. Подразделение генов в геноме на функциональные модули 
позволит упростить задачу выявления направленного действия 
регулятора, но такой подход может встретить следующее возражение: геномы в клетках одного и того же организма, находящиеся в 
различном состоянии дифференцировки, могут формировать кластеры генов меняющегося состава, т. е. в функциональный модуль 
одной клетки войдет только часть генов, которые в другой клетке 
составляют целостный функциональный конгломерат, но также 
еще другие гены –  и образуется новый модуль. При дифференцировке в каждой клетке в каждый данный момент гены, действующие одновременно, могут составлять функциональные группы, 
призванные выполнять определенные задачи, и в связи с этим 
функциональные кластеры генов будут иметь разный состав. 
Опасность завязнуть в поисках регуляторов очевидна: генов 
много, регуляторов еще больше. Поиски регуляторов генов только 
приведут к следующему вопросу: в чем причина регуляции? И тогда задачей станет поиск регуляторов для регуляторов. Останется 
проблема: в чем сущность столь стройной настройки работы генов 
в геноме каждой клетки и всей совокупности состава клеток в целостном организме?  
Несомненно, несмотря на все трудности, задача о регуляции 
генетической активности поставлена, ученые вооружены огромным арсеналом методов, и решение этой задачи возможно, если 
логика рассуждений будет адекватна проблеме: причинноследственная связь должна замкнуться, и устремления генетиков 
будут направлены не только на то, каким образом гены и их ансамбли формируют фенотип, но и на то, каким образом фенотип 
влияет на генотип? В наше время есть термин «эпигенетика». 
Если существующая теория не в состоянии объяснить всю совокупность имеющихся фактов, то следует выработать новую. По 
такому пути шли все науки. 
 
5 

1. КЛАССИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА 
Основные сведения 
Основоположником классической генетики считается Г.И. Мендель (1822–1884). Менделизм возник в 1865 г. Г.И. Мендель провел 
обширные опыты по гибридизации 22 сортов гороха и проследил 
расщепление признаков в потомстве, результаты этих опытов он доложил в Брюнском обществе естествоиспытателей (в «Записках» 
этого общества они и были опубликованы). Открытия Г.И. Менделя 
не получили признания при его жизни. Однако непонятые и забытые, они были одновременно подтверждены в 1900 г. Х. де Фризом,  
К. Корренсом и Э. Чермаком-Зейзенеггом на собственных опытах. 
Произошло переосмысление менделизма. Термины «ген», «генотип», «фенотип» введены В.Л. Иогансеном (1909), «геном» –  
Х. Виннером. 
Ген – это единица наследственности. 
Генотип – все гены организма. 
Фенотип – все признаки организма. 
Геном – все гены клетки, в гаплофазе каждая клетка имеет 
один, а в диплофазе – два генома. 
Г.И. Мендель сформулировал закономерности распределения в 
потомстве наследственных факторов, названных позднее генами. 
Законы Менделя включают: 1) закон единообразия гибридов первого поколения; 2) закон расщепления гибридов второго поколения; 3) закон независимого комбинирования признаков (закон независимого расщепления). 
 Первый закон Менделя.  
Закон единообразия первого поколения 
Г.И. Мендель предложил буквенные обозначения для дискретных наследственных единиц – факторов (генов). В половых клетках 
находятся все гены данного организма, но представленные одним 
 
6 

аллельным геном (а или А). При слиянии гамет зигота содержит все 
гены организма, но каждый ген представлен двумя аллелями (АА, 
аа, Аа). Аллельные гены могут быть доминантными (А) и рецессивными (а). 
Если аллельные гены одинаковые, то организм по данному гену гомозиготный (АА, аа), если разные, то гетерозиготный (Аа). 
Ниже приведена схема моногибридного скрещивания: 
Р
АА
х
аа
  
↓
↓ 
Гамета
А
а
F
Aa
1
где Р – родители; F1– гибриды первого поколения, доминирует 
признак, носителем которого является аллельный ген А. 
Второй закон Менделя. Закон расщепления 
Во втором поколении (F2) происходит расщепление по генотипу и фенотипу и проявляются рецессивные признаки: 
 
Аа
х
Аа
Гаметы
Аа
Аа
↓↓
↓↓ 
 
A 
a 
F2 
A 
AA 
Aa 
 
 
a 
Aa 
aa 
 
 
 
 
 
Расщепление по генотипу 1:2:1 
 
 
Расщепление по фенотипу 3:1 
 
 
 
 
 
7