Книжная полка Сохранить
Размер шрифта:
А
А
А
|  Шрифт:
Arial
Times
|  Интервал:
Стандартный
Средний
Большой
|  Цвет сайта:
Ц
Ц
Ц
Ц
Ц

Наглядная генетика

Покупка
Новинка
Артикул: 745509.05.99
Издание в наглядной форме в виде цветных схем описывает основы, последние достижения и прикладные аспекты генетики, одной из самых динамично развивающихся биологических наук. Кроме обзора важнейших разделов, в том числе геномики, описаны генетические основы наследственных заболеваний человека, для каждого из которых указан соответствующий номер в базе данных по моногенным заболеваниям. Для студентов и преподавателей биологических и медицинских вузов, генетиков, биохимиков, молекулярных биологов, а также всех интересующихся генетикой и генетическими основами наследственных заболеваний.
Пассарг, Э. Наглядная генетика : учебное пособие / Э. Пассарг ; пер. с англ. под ред. д-ра биол. наук Д. В. Ребрикова. - 4-е изд. - Москва : Лаборатория знаний, 2025. - 511 с. - (Наглядная медицина). - ISBN 978-5-93208-762-6. - Текст : электронный. - URL: https://znanium.ru/catalog/product/2191839 (дата обращения: 15.01.2025). – Режим доступа: по подписке.
Фрагмент текстового слоя документа размещен для индексирующих роботов
НАГЛЯДНАЯ
ГЕНЕТИКА
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge


COLOR ATLAS
OF GENETICS
Eberhard Passarge, MD
Professor 
of Human Genetics
Emeritus Director
Institute of Human Genetics
University Hospital Essen
Essen, Germany
Fifth edition, revised 
and updated
With 186 color plates prepared
by Jurgen Wirth
Thieme
Stuttgart • New York
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge


НАГЛЯДНАЯ МЕДИЦИНА
Э. Пассарг
НАГЛЯДНАЯ 
ГЕНЕТИКА
Перевод с английского
под редакцией
дра биол. наук, профессора
Д. В. Ребрикова
4e издание, электронное 
Москва
Лаборатория знаний
2025
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge


УДК 575
ББК 28.04
П19
Ц в е т н ы е т а б л и ц ы:
Juergen Wirth, Prof. of Visual Communication, Dreieich, Germany
П е р е в о д ч и к:
Н. С. Тихомирова
С е р и я
о с н о в а н а
в
2006 г.
Пассарг Э.
П19
Наглядная генетика / Э. Пассарг ; пер. с англ. под ред. д-ра
биол. наук Д. В. Ребрикова. — 4-е изд., электрон. — М. : Лаборатория знаний, 2025. — 511 с. — (Наглядная медицина). — Систем.
требования: Adobe Reader XI ; экран 10". — Загл. с титул. экрана. — Текст : электронный.
ISBN 978-5-93208-762-6
Издание в наглядной форме в виде цветных схем описывает основы,
последние достижения и прикладные аспекты генетики, одной из самых
динамично развивающихся биологических наук. Кроме обзора важнейших
разделов, в том числе геномики, описаны генетические основы наследственных заболеваний человека, для каждого из которых указан соответствующий
номер в базе данных по моногенным заболеваниям.
Для студентов и преподавателей биологических и медицинских вузов,
генетиков, биохимиков, молекулярных биологов, а также всех интересующихся генетикой и генетическими основами наследственных заболеваний.
УДК 575
ББК 28.04
Деривативное издание на основе печатного аналога: Наглядная генетика / Э. Пассарг ; пер. с англ. под ред. д-ра биол. наук Д. В. Ребрикова. —
3-е изд. — М. : Лаборатория знаний, 2022. — 508 с. : ил. — (Наглядная медицина). — ISBN 978-5-93208-309-3.
В соответствии со ст. 1299 и 1301 ГК РФ при устранении ограничений,
установленных техническими средствами защиты авторских прав, правообладатель
вправе
требовать
от
нарушителя
возмещения
убытков
или
выплаты компенсации
ISBN 978-5-93208-762-6
©
Copyright
2017 of the original English language edition
by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed.
by Eberhard Passarge
© 2017 оригинальное англоязычное издание Georg
Thieme Verlag KG, Штутгарт, Германия.
Оригинальное название: Eberhard Passarge
«Color Atlas of Genetics», 5-е изд.
© Лаборатория знаний, 2020
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge


Бернхарду Хорстхемке (Бенно)
В пямять о тридцати годах успешной 
совместной работы
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge


Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge


Оглавление
7
ОГЛАВЛЕНИЕ
Предисловие   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  11
Благодарности 
  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  13
Об авторе 
  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  14
Введение 
 15
Амплификация ДНК   .  .  .  .  .  .  .  .  .  76
Секвенирование ДНК.  .  .  .  .  .  .  .  .  78
Высокопроизводительное секвенирование ДНК (секвенирование второго и третьего поколений) .  80
Клонирование ДНК .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  82
Библиотеки ДНК   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  84
Саузерн-блот (Саузерн-гибридизация) .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  86
Введение
Литература, цитируемая в тексте.  .  29
Рекомендуемая литература .  .  .  .  .  31
Избранные сайты с информацией о генетике и геноме .  .  .  .  .  .  .  .  32
Достижения, которые способствовали развитию генетики   .  .  .  .  33
Изменчивость ДНК
Изменчивость генома   .  .  .  .  .  .  .  .  88
Г
ены и мутации 
  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  90
Основы 
 41
Мутации, связанные с модификацией азотистых оснований 
  .  .  .  .  92
Мутации, возникающие в результате ошибок репликации  .  .  .  .  94
Основы
Филогенетическое древо живых 
организмов 
  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  42
Происхождение человека 
  .  .  .  .  .  .  44
Обработка ДНК
Репарация ДНК .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  96
Транспозиция .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  98
Экспансия тринуклеотидных повторов  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   100
Из Африки: к человеку современного типа   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  46
Клетка и ее компоненты  .  .  .  .  .  .  .  48
Г
енетические основы процессов 
старения .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  50
Эукариотические клетки
Межклеточная коммуникация .  .  .   102
Гаплоидные и диплоидные 
дрожжевые клетки 
  .  .  .  .  .  .  .  .  .   104
Регуляция клеточного цикла.  .  .  .   106
Деление клетки: митоз .  .  .  .  .  .  .   108
Мейоз в зародышевых клетках   .  .   110
Мейоз, профаза I .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   112
Гаметогенез .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   114
Программируемая гибель клетки .   116
Культуры клеток.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   118
Молекулярные основы генетики
Углеводы.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  52
Липиды (жирные кислоты).  .  .  .  .  .  54
Аминокислоты.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  56
Нуклеотиды и нуклеиновые кислоты  58
ДНК и ее компоненты.  .  .  .  .  .  .  .  .  60
ДНК как носитель генетической 
информации.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  62
Структура ДНК   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  64
Репликация ДНК   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  66
Поток генетической информации: транскрипция и трансляция  .  .  68
Г
енетический код .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  70
Структура гена у эукариот .  .  .  .  .  .  72
Анализ ДНК
Эндонуклеазы рестрикции.  .  .  .  .  .  74
Общая генетика
Менделевские признаки .  .  .  .  .  .   120
Передача признаков следующему поколению .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   122
Независимое наследование 
признаков .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   124
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge


Оглавление
Взаимодействие ДНК и белков  .  .   186
Другие механизмы регуляции 
транскрипции .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   188
Некодирующие РНК   .  .  .  .  .  .  .  .   190
Нокаут гена   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   192
Фенотип и генотип: применение 
в генетическом консультировании  126
Расщепление по генотипу .  .  .  .  .   128
Моногенное наследование   .  .  .  .   130
Сцепление генов и рекомбинация    132
Сцепление генов и анализ сопряженности   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   134
Г
енетика количественных признаков 
  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   136
Эпигенетическая изменчивость
Метилирование ДНК .  .  .  .  .  .  .  .   194
Обратимые изменения структуры хроматина .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   196
Г
еномный импринтинг 
  .  .  .  .  .  .  .   198
Инактивация Х-хромосомы 
у млекопитающих.  .  .  .  .  .  .  .  .  .   200
Сигнальные пути
Проведение сигнала в клетке .  .  .   202
Г
етеродимерные G-белки 
  .  .  .  .  .   204
Распределение аллелей в популяции.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   138
Закон Харди–Вайнберга .  .  .  .  .  .   140
Г
еографическое распределение 
аллелей   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   142
Близкородственное скрещивание    144
Близнецы и процесс их образования .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   146
Сигнальные пути TGFβ 
и Wnt 
/ 
β-катенина .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   206
Хромосомы
Хромосомы и гены 
  .  .  .  .  .  .  .  .  .   148
Сигнальные пути Hedgehog и TNF    208
Сигнальный путь Notch 
/ 
Delta  .  .  .   210
Структурная организация хромосом   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   150
Функциональные элементы хромосом   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   152
Нуклеосомы .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   154
Упаковка ДНК в хромосомах.  .  .  .   156
Теломера   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   158
Хромосомы в метафазе 
  .  .  .  .  .  .   160
Гены эмбрионального развития
Г
ены эмбрионального развития 
Drosophila melanogaster  .  .  .  .  .  .   212
Hox-гены.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   214
Рыбки данио: позвоночные 
с прозрачными эмбрионами   .  .  .   216
Клеточная родословная нематоды Caenorhabditis elegans  .  .  .  .  .   218
Геномика 
 221
Геномика
Г
еномика: изучение организации геномной информации 
  .  .  .  .   222
Г
еномы микроорганизмов .  .  .  .  .   224
Идеограмма хромосом человека .   162
Кариотипы человека и мыши   .  .  .   164
Получение препарата метафазных хромосом для анализа   .  .  .  .   166
Флуоресцентная гибридизация 
in situ .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   168
Идентификация хромосом методом многоцветной флуоресцентной гибридизации in situ 
  .  .  .   170
Анеуплоидия   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   172
Хромосомная транслокация.  .  .  .   174
Структурные хромосомные аномалии   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   176
Архитектура генома человека .  .  .   226
Регуляторные элементы в архитектуре генома человека.  .  .  .  .  .   228
Анализ генома с использованием ДНК-микро 
чипов 
(микро 
матричный анализ) .  .  .  .  .   230
Сканирование генома и сравнительная геномная гибридизация 
  .   232
Регуляция функции генов
Рибосомная РНК и синтез белков.   178
Этапы транскрипции .  .  .  .  .  .  .  .   180
Основные принципы генной регуляции   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   182
Регуляция экспрессии генов 
у эукариот .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   184
Сравнительная геномная гибридизация   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   234
Полногеномный поиск ассоциаций  236
Мобильные генетические элементы   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   238
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge


Оглавление
9
Нарушения метаболизма
Г
енетика сахарного диабета.  .  .  .   292
CRISPR-Cas — система редактирования генома .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   240
Эволюция генов и геномов   .  .  .  .   242
Сравнительная геномика   .  .  .  .  .   244
Г
еномная структура 
X- и Y-хромосом человека .  .  .  .  .   246
Митохондриальный геном человека   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   248
Медицинская генетика 
 251
Генетическая классификация 
болезней
Г
еномные болезни   .  .  .  .  .  .  .  .  .   252
Расщепление аминокислот 
и метаболические нарушения 
цикла мочевины.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   294
Путь биосинтеза холестерина.  .  .   296
Постскваленовый этап биосинтеза холестерина .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   298
Семейная гиперхолестеринемия .   300
Мутации рецептора ЛПНП .  .  .  .  .   302
Лизосомные болезни накопления    304
Дефекты лизосомных ферментов.   306
Мукополисахаридозы   .  .  .  .  .  .  .   308
Пероксисомные болезни   .  .  .  .  .   310
Иммунная система
Компоненты иммунной системы   .   312
Молекулы иммуноглобулинов .  .  .   314
Разнообразие антител .  .  .  .  .  .  .   316
Перестройка генов иммуноглобулинов   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   318
T-клеточный рецептор .  .  .  .  .  .  .   320
Г
лавный комплекс гистосовместимости.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   322
Эволюция суперсемейства иммуноглобулиновых генов.  .  .  .  .  .   324
Первичные иммунодефициты .  .  .   326
Развитие онкологических 
заболеваний
Г
енетические причины рака  .  .  .  .   328
Категории генов   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   330
Г
еном опухоли.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   332
Заболевания, связанные с нарушением структуры хроматина.  .  .   254
Заболевания, связанные с перестройкой цис-регуляторных элементов .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   256
Заболевания, связанные с дефектами теломер .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   258
Заболевания, вызванные дефектами ядерной оболочки   .  .  .  .  .  .   260
Заболевания, вызванные дисфункцией когезина .  .  .  .  .  .  .  .  .   262
Заболевания, возникающие изза структурных аномалий ресничек (цилиопатии)  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   264
Нейрокристопатии  .  .  .  .  .  .  .  .  .   266
Нарушение регуляции сигнального пути RAS-MAPK .  .  .  .  .  .  .  .   268
Болезни экспансии повторов  .  .  .   270
Синдром ломкой Х-хромосомы .  .   272
Болезни импринтинга   .  .  .  .  .  .  .   274
Нарушение гомеостаза
Митохондриальные заболевания .   276
Нарушение транспорта ионов 
хлора через клеточную мембрану: муковисцидоз .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   278
Нарушение функции ионных 
каналов: синдром удлиненного 
интервала QT 
  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   280
Недостаточность 
α1-антитрипсина   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   282
Г
емофилия A и B   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   284
Г
ен-супрессор опухолевого роста TP53  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   334
Г
ен APC и семейный аденоматозный полипоз .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   336
Г
ены предрасположенности 
к раку молочной железы и яичников .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   338
Онкогенные хромосомные 
транслокации .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   340
Ретинобластома   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   342
Нейрофиброматоз  .  .  .  .  .  .  .  .  .   344
Заболевания, связанные с геномной нестабильностью 
  .  .  .  .  .   346
Болезнь Виллебранда 
  .  .  .  .  .  .  .   286
Фармакогенетика.  .  .  .  .  .  .  .  .  .   288
Г
ены цитохрома P450.  .  .  .  .  .  .  .   290
Заболевания, вызванные нарушениями эксцизионной репарации ДНК 
  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   348
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge


Оглавление
Цветовое зрение  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   390
Слух   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   392
Обонятельные рецепторы .  .  .  .  .   394
Вкусовые рецепторы млекопитающих.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   396
Повреждения структуры 
клеток и тканей
Белки цитоскелета эритроцитов   .   350
Наследственные мышечные 
дистрофии.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   352
Мышечная дистрофия Дюшенна 
  .   354
Хромосомные аберрации
Хромосомные аберрации 
  .  .  .  .  .   398
Триплоидия, моносомия X, дополнительная X- или Y-хромосома  400
Микроделеционные синдромы  .  .   402
Мутации рецептора фактора роста фибробластов и скелетные 
дисплазии .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   356
Синдром Марфана и синдром 
Лойеса–Дитца   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   358
Коллагеновые болезни.  .  .  .  .  .  .   360
Несовершенный остеогенез.  .  .  .   362
Молекулярные механизмы остеогенеза   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   364
Генетическая диагностика
Краткое руководство по генетической диагностике.  .  .  .  .  .  .  .  .   404
Г
енотерапия и терапия стволовыми клетками   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   406
Повреждения гемоглобина
Г
емоглобин   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   366
Г
ены гемоглобина.  .  .  .  .  .  .  .  .  .   368
Патологическая анатомия 
генома человека
Локусы наследственных заболеваний человека  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   408
Серповидноклеточная анемия   .  .   370
Мутации генов глобинов .  .  .  .  .  .   372
Талассемии  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   374
Персистенция фетального гемоглобина   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   376
Расположение локусов 
на хромосомах (алфавитный 
указатель)   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   414
Рекомендуемая литература 
по разделам  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   419
Основы.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   419
Г
еномика.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   434
Медицинская генетика.  .  .  .  .  .  .   438
Приложения 
 459
Половая детерминация 
и дифференцировка
Детерминация пола у млекопитающих.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   378
Половая дифференцировка .  .  .  .   380
Нарушения половой детерминации и половой дифференцировки    382
Врожденная гиперплазия коры 
надпочечников   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   384
Приложение (дополнительная 
информация) 
  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   460
Глоссарий   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   475
Чувственное восприятие
Фоторецептор родопсин.  .  .  .  .  .   386
Пигментная дистрофия сетчатки .   388
Указатель.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   504
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge


Похожие