Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей
Покупка
Новинка
Тематика:
Медицинская генетика
Издательство:
Альпина нон-фикшн
Автор:
Кёрк Эдвин
Год издания: 2022
Кол-во страниц: 312
Возрастное ограничение: 12+
Дополнительно
Вид издания:
Научно-популярная литература
Уровень образования:
Дополнительное образование
ISBN: 978-5-00139-405-1
Артикул: 797016.02.99
Как родить здорового ребенка? Отчего у моего ребенка проблемы с сердцем? Проявится ли у меня хорея Хантингтона, как у моего отца и деда? Тема генетических заболеваний в наши дни становится обыденной, однако, что такое медицинская генетика, многие представляют себе смутно. В отличие от терапевта, сопровождающего пациента от колыбели до могилы, врач-генетик следит за его жизнью еще до ее зарождения и спустя годы после ее завершения. За время своей профессиональной деятельности доктору Кёрку довелось принимать участие в судьбах тысяч людей, и этот период совпал с эпохой небывалого прорыва в генетике. Опыт практикующего врача и ученого в сочетании с даром рассказчика позволили автору написать великолепный обзор истории медицинской генетики и оценить ее перспективы, проясняя на реальных примерах самые сложные вопросы для всех желающих постичь тонкости этой новой науки.
Тематика:
ББК:
УДК:
- 575: Общая генетика. Общая цитогенетика. Иммуногенетика. Эволюционное учение. Видообразование. Филогенез
- 61: Медицина. Охрана здоровья
ОКСО:
- ВО - Бакалавриат
- 06.03.01: Биология
- ВО - Специалитет
- 30.05.01: Медицинская биохимия
- 30.05.02: Медицинская биофизика
- 31.05.01: Лечебное дело
ГРНТИ:
Скопировать запись
Фрагмент текстового слоя документа размещен для индексирующих роботов
Посвящается моим родителям Робину Энфилду Кёрку и Розали Саксби. С любовью и благодарностью за гены и воспитание
THE GENES THAT MAKE US: H S F R M Edwin Kirk
Эдвин Кёрк МАЛЬЧИК, КОТОРЫЙ НЕ ПЕРЕСТ АВАЛ РАСТИ и другие истории про гены и людей Перевод с английского Москва,
УДК 575 ББК 28.704 К82 В книге упоминаются социальные сети Instagram и/или Facebook, принадлежащие компании Meta Platforms Inc., деятельность которой по реализации соответствующих продуктов на территории Российской Федерации запрещена. Перево дчик Мария Елифёрова Научный редактор Мария Осетрова Редактор Валентина Бологова К82 Кёрк Э. Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей / Эдвин Кёрк ; Пер. с англ. — М. : Альпина нон-фикшн, 2022. — 312 с. ISBN 978-5-00139-405-1 Как родить здорового ребенка? Отчего у моего ребенка проблемы с сердцем? Проявится ли у меня хорея Хантингтона, как у моего отца и деда? Тема генетических заболеваний в наши дни становится обыденной, однако, что такое медицинская генетика, многие представляют себе смутно. В отличие от терапевта, сопровождающего пациента от колыбели до могилы, врач-генетик следит за его жизнью еще до ее зарождения и спустя годы после ее завершения. За время своей профессиональной деятельности доктору Кёрку довелось принимать участие в судьбах тысяч людей, и этот период совпал с эпохой небывалого прорыва в генетике. Опыт практикующего врача и ученого в сочетании с даром рассказчика позволили автору написать великолепный обзор истории медицинской генетики и оценить ее перспективы, проясняя на реальных примерах самые сложные вопросы для всех желающих постичь тонкости этой новой науки. УДК 575 ББК 28.704 Все права защищены. Никакая часть этой книги не может быть воспроизведена в какой бы то ни было форме и какими бы то ни было средствами, включая размещение в сети интернет и в корпоративных сетях, а также запись в память ЭВМ для частного или публичного использования, без письменного разрешения владельца авторских прав. По вопросу организации доступа к электронной библиотеке издательства обращайтесь по адресу mylib@alpina.ru ISBN 978-5-00139-405-1 (рус.) ISBN 978-1925849394 (англ.) © Edwin Kirk, 2020 This edition is published by arrangement with Curtis Brown UK and The Van Lear Agency © Издание на русском языке, перевод, оформление. ООО «Альпина нон-фикшн», 2022
Cодержание От автора ..................................................................................... Предисловие. Конец — и начало .............................................. Проще, чем кажется ...................................................... Банкет в честь ДНК ....................................................... Мальчик, который не переставал расти ....................... Неопределенность .......................................................... Иголки в стоге… иголок ................................................ Энергия! ......................................................................... Тератологический клуб ................................................ Как делают детей .......................................................... Сложность .................................................................... Ложка маннозо--фосфата .......................................... Пожалуйста, сделайте мне тест ................................... Что будет дальше? ........................................................ Словарь терминов ................................................................... Благодарности .......................................................................... Примечания .............................................................................
От автора В этой книге содержится ряд историй пациентов, которых я наблюдал. Чтобы сохранить врачебную тайну, мне пришлось внести в них значительные изменения, порой объединяя факты из жизни двух разных людей. Все истории основаны на реальных событиях, однако я постарался сделать так, чтобы по описаниям, приведенным здесь, невозможно было опознать ни одно конкретное лицо. Исключения составляют случаи, когда информация о пациенте уже была обнародована в медицинской литературе, тогда я обычно сохраняю ключевые элементы опубликованной версии. Я также излагаю истории некоторых людей, которые не являлись моими пациентами, в частности Джесси Гельсингера и Маккензи Каселлы. Оба последних случая уже получили широкое освещение в СМИ. Изложение биографии Маккензи в -й главе приводится с ведома и согласия ее родителей.
Предисловие Конец — и начало Генетике случается заносить меня в самые неожиданные места . Подвал, набитый сотнями ящиков с мышами. Мечеть в Пакистане и еще одна мечеть, в пригороде Сиднея. Банкетный зал, в котором собрались сотни людей, причем перед каждым стоят две рюмочки с ядом. Однако, как правило, в жизни генетика нет ничего такого, что могло бы показаться случайному наблюдателю экзотикой. Мы посвящаем много времени совещаниям и работе с документами. Как все медики, мы осматриваем пациентов в кабинетах клиник или больничных палатах. Стандартное офисное оборудование занимает в наших лабораториях не меньше места, чем высокотехнологичные приборы. И даже эти приборы выглядят не слишком впечатляюще. Порой среди них попадаются образцы футуристического стиля, но в основном наше оборудование явно выполнено в стиле промышленного дизайна типа «унылый серый ящик». И все же внешность обманчива. В генетике происходят удивительные вещи: тихая революция уже произвела коренные изменения в некоторых областях медицины, а вскоре затронет и остальные. В ближайшие годы секвенирование вашего генома станет обыденной процедурой. Велика вероятность, что вы проделаете ее буквально на днях, если уже не проделали. Через одно-два десятилетия ваши генетические данные будут зано
М, … ситься в карту лечащим врачом, так же как показатели кровяного давления, вес и назначенные лекарственные препараты. Стандартный вопрос, который задают на собеседованиях: «Каким вы себя представляете через десять лет?» Если задать этот вопрос специалисту по медицинской генетике, то может сложиться впечатление, что через десять лет эта профессия окажется вымирающей — не потому, что генетика утратит свое значение, а, напротив, потому, что ее значение неимоверно возрастет и владение этой областью знаний станет обязательным для каждого врача, так что медик, специализирующийся лишь на генетике, будет никому не нужен. Подобные предсказания я слышу уже почти четверть века, но сейчас они как никогда далеки от того, чтобы сбыться. В действительности лишь немногочисленные специалисты — в первую очередь неврологи, а также некоторые кардиологи, эндокринологи и т. п. — освоили генетику, большинство же врачей слишком заняты освоением новых достижений в собственных областях, чтобы попытаться уследить за нашей. Тем временем численность врачей нашей специальности неуклонно растет, но, так как изначально нас было совсем мало, мы пока еще, можно сказать, не слишком заметны. Даже у других медиков представления о том, чем занимаются генетики, зачастую весьма смутны. Так чем же мы занимаемся? Мы нетипичные медики: круг наших пациентов не ограничивается одной возрастной группой или людьми с заболеваниями определенного органа. Иногда мы участвуем в жизни людей еще до того, как они будут зачаты, иногда — до того, как они родятся. Мы наблюдаем младенцев, школьников и взрослых, надеющихся обзавестись детьми. Мы обследуем дедушек и бабушек, если наследственное заболевание проявилось у них в старости или если необходимо отследить поломку гена в семье и определить, кто из ее членов подвержен риску. Порой свой первый генетический тест человек проходит уже после смерти. Как говорит мой коллега Дэвид Моват, наша работа состоит в том, чтобы сопрово