Генетика человека с основами медицинской генетики

Серия 

«Среднее медицинское образование» 

З. д. Рубан 

ГЕНЕТИКА 

ЧЕЛОВЕКА 

С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ 

ГЕНЕТИКИ 

Допущено 

Министерством образования РФ 

в качестве учебника для студентов 

образовательных учреждений среднего 

профессионального образования 

Электронное издание 

Ростов-на-Дону 

Феникс 
2024 

УДК 575:616(075.32) 

ББК 52.5я723 

КТК32 

Р82 

Рубан Э. Д. 

Р82 
Генетика человека 
с 
основами медицинской 

генетики : учебник [Электронный ресурс] / 
Э.Д. 

Рубан. Электрон. текстовые дан. (1 файл pdf: 319 

с.). Ростов н/Д : Феникс, 2024. (Среднее 

медицинское образование). ISBN 978-5-222-35268-7 

В учебнике представлена современная информация по основным разделам генетики человека с основами медицинской 

генетики, включая историю и методы изучения генетики, биохимические и цитологические основы наследственности, закономерности наследования признаков и виды взаимодействия генов, методы изучения наследственности и изменчивости в норме и 

патологии, основные виды изменчивости, виды мутаций у человека. 

Отражены причины и механизмы основных групп наследственных 

заболеваний 
и 
современные 
рекомендации 
по 
организации 

программ профилактики и лечения наследственных болезней, а 

также подходы к реабилитации больных. Учебник подготовлен в 

соответствии с Федеральным Государственным образовательным 

стандартом 
3-ro 
поколения 
среднего 
профессионального 

образования по специальности «Лечебное дело», «Акушерское дело» 

и «Сестринское дело» и предназначен для студентов медицинских 

колледжей и училищ, в помощь преподавателям медицинской 

генетики, а также для широкого круга читателей, интересующихся 

основными положениями генетики человека. 

УДК 575:616(075.32) 

ББК 52.5я723 

Учебное пособие 

Рубан Элеонора Дмитриевна 

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА 
С ОСНОВАМИ МЕЛИUИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ 

Ответственный редактор Волкова Д. В. 

Издатель и Изготовитель: ООО «Феникс» 

Юр. и факт. адрес: 344011, Россия, Ростовская обл., 

г. Ростов-на-Дону, ул. Варфоломеева, 150. 

Тел./факс: (863) 261-89-50, 261-89-59. 

Деривативное электронное издание на основе печатного издания: 

Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник / 

Э.Д. Рубан. Изд. 6-е. Ростов н/Д : Феникс, 2024. 319 с. 
(Среднее медицинское образование). - ISBN 978-5-222-41120-9 

© Рубан Э. Д., 2015 
© Оформление: ООО «Феникс», 2024 

~ 
Предисловие 

Стремительный прогресс наших знаний о молекулярном 

строении генетического материала, механизмах мутагенеза и 

клинической генетики в конце ХХ 
века позволил вывести медицину на принципиально новый уровень в понимании причин и развития механизма заболеваний, профилактики и лечения большинства наследственных заболеваний человека. 

Примером прогресса в области генетики человека являются успехи по расшифровке в начале XXI века (2003) международной программы <<Геном человека>>. Использование достижений программы <<Геном человека>> позволит идентифици 
ровать гены, ответственные за возникновение наследствен 
ных заболеваний, а также разработать системы лечения, основанные на введении новой генетической информации, исправляющей генетические дефекты. 

Благодаря внедрению в практическое здравоохранение новейших методов молекулярной генетики и молекулярной цитогенетики удается не только картировать гены человека, но и 

идентифицировать в них некоторые конкретные мутации, 

вызывающие развитие наследственных заболеваний. 

Генетика как наука о закономерностях наследственности и 

изменчивости составляет основу современной биологии, так 

как обеспечивает развитие всех других биологических дисциплин и определяет их единство. Однако роль генетики не ограничивается только биологией. Генетика имеет несколько направлений, таких как цитогенетика, вопросы эволюции, генетические основы поведения, экология, антропогенез, психология, методология, медицина и другие, прогресс которых 

зависит от уровня знаний в области генетики. Психогенетика 

является наиболее сложным и наименее разработанным разделом генетики. 

Генетика все более входит в повседневную жизнь людей, 

определяя будущее семьи и всего человечества. 

~ 
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ 

Знание законов наследственности необходимо каждому специалисту, изучающему природу человека, для понимания 

новых методов диагностики, лечения и профилактики наследстве1rnых болезней. 

Медицинский персонал, находясь в тесном общении с больными в стационарах и на дому, во многом может помочь в 

решении семейных, бытовых, психологических и социальноэкономических проблем, имея клинико-генетическую подготовку. 

Использование новых образовательных технологий визучении медицинской генетики позволит иметь высокий уровень подготовки специалистов, быть профессионально компетентным, решать жизненные проблемы, обеспечивать возможность лечения и профилактики тяжелых наследственных 

болезней, которые являются причиной детской инвалидности и смертности. 

Учебник по своей структуре построен по принципу сначала 

освещения общих вопросов генетики человека, а затем дана 

характеристика наследственной патологии, освещены вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных 

болезней. 

~Введение 

ПРЕДМЕТ И ЗАДАЧИ 

МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ 

Генетика ( от греч. genesis происхождение) наука, изучающая явления наследственности и изменчивости организма 

человека на всех уровнях его организации. 

Генетика человека с основами медицинской генетики 
наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки 

зрения патологии человека. 

Наследственность это свойство организма повторять в 

ряду поколений сходные признаки, типы обмена веществ и 

индивидуальное развитие, т. е. производить себе подобных. 

При этом наследственность означает не полное повторение родительских особей, а лишь их чрезвычайное сходство между 

собой и отличие от индивидов, принадлежащим к другим близким биологическим индивидам. 

Наследственности сопутствует феномен изменчивости 
явления, отражающие индивидуальные, семейные и иные 

различия между особями одного вида, благодаря которым у 

потомства появляются новые признаки, обеспечивающие в 

эволюции естественный отбор. В совокупности наследственность и изменчивость живых организмов составляют предмет 

изучения генетики. 

Генетика не только изучает закономерности наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и сосуществования, раскрывая сущность этих законов, 

но и стремится найти способы управления ими. 

Генетика прошла несколько этапов развития, в результате 

чего появились современные классические знания о генетических основах организации живого организма. Генетику 

,O_j ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ 

можно считать теоретическим фундаментом современной медицинской науки. 

Развитие генетики человека неразрывно связано с общебиологическими концепциями, такими как эволюционное развитие, онтогенез, законом Менделя о закономерности признаков, хромосомной теории наследственности, информационной роли ДНК, достижениями теоретической и клинической медицины. Генетика занимает лидирующую роль в фундаментальной биологии. 

Наряду с физиологией, биохимией, морфологией генети 
ка человека является теоретическим фундаментом современной медицинской науки. Понимание наследования и возможных трансформаций как нормальных, так и патологических 

признаков человека необходимо при изучении физиологии, 

гистологии, биохимии, педиатрии, терапии, хирургии, неврологии, дерматовенерологии, офтальмологии, оториноларингологии, патофизиологии и других клинических дисциплин для исследования этиологии, патогенеза моногенных и 

полигенных заболеваний, влияния на передачу наследственных признаков многочисленных факторов окружающей среды, продуктов питания, лекарственных препаратов. Значение генетики для медицины огромно. 

Достижения общей генетики постоянно внедряются в ежедневную работу практической медицины. 

Прикладным разделом медицинской генетики является клиническая генетика, которая с успехом осваивает методы медицинской генетики. 

Медицинскому специалисту необходимы знания о распространенности наследственных болезней, причинах их возникновения и методах медико-генетического консультирования. 

Медицинская генетика изучает роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека, закономерности передачи наследственных болезней, методы диагностики, профилактики и 

лечения наследственных болезней, а также болезни с наследственной предрасположенностью и является важным разделом современной генетики. 

_П-"р--"е-'--'д,_м--"е'-т_и_з'-'а=д=а'-ч_и_м_е=д'-'-и_ц_,_и_н_с.с...к..с..ос....й_ге.с...н_ес...т_и_к'-и _______ ____,L2. 

Современные достижения медицины и генетики направлены на борьбу с болезнями и на улучшение здоровья людей. 

Эволюция жизни на Земле невозможна без наследственности 

и изменчивости 

Важнейшей задачей развития медицинской генетики в те­

чение всего периода существования человечества являлось изучение процессов функционирования организма человека. 

Достижения в генетике человека обусловлены анализом 

законов природы и типом наследования мутационных изменений у человека. 

В результате столетнего пуги развития генетики сложились 

основные положения медицинской генетики. 
1. Наследственные болезни возникают в результате общей 

наследственной изменчивости человека. 
2. Популяции человека отягощены огромным «грузом» 

мутаций. 
3. В развитии наследственной патологии играет роль генотип и внешняя среда. 
4. Наследственность современного человека отягощена накоплением в процессе эволюционного развития патологических мутаций и вновь возникшими наследственными изменениями в половых клетках. 
5. Резко изменилась среда обитания человека, планирование семьи и границы браков. Человеку приходится сталкиваться с новыми условиями среды, испытывать большие нагрузки социального и экологического характера. 

Увеличились масштабы миграции населения, расширился круг потенциальных партнеров. 
6. Современная медицинская генетика обладает большими возможностями в диагностике, профилактике илечении наследственной патологии, основываясь на дан 
ных цитогенетики, биохимической генетики, клинической и молекулярной генетики, а также популяционной и экологической генетики. 

В настоящее время медицинская генетика интенсивно развивается и является важнейшей частью теоретической 

медицины. 

!._J ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ 

Последние двадцать лет основное направление исследований направлено в область изучения молекулярных основ строения и функционирования геномов. Установлены полные 

нуклеотидные последовательности геномов организма человека, на основе чего возникли самостоятельные дисциплины 
геномика и ее перспективные направления функциональная геномика, протеомика и биоинформатика. Изучается геном человека, цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, онкогенетика, клиническая и популяционная 

генетика и экологическая генетика. 

Медицинская генетика включает также иммуногенетику, 

изучающую генетические факторы и механизмы иммунного 

ответа, генетику онтогенеза изучающую и выявляющую генетический контроль процессов раннего эмбрионального развития, онкогенетику, выявляющую генетику опухолевого процесса. 

В последние годы стали вьщелять разделы различных медицинских специальностей, посвященные изучению наследственных болезней: нейрогенетику, офтш~ьмогенетику и другие. 

Значение генетики для медицины огромно. Она как часть 

теоретического фундамента медицины расширяет и углубляет 

биологическое мышление медицинского работника. Для будушего медицинского работника знание основных положений наследственности и изменчивости человека необходимо 

для понимания новых методов диагностики, профилактики и 

лечения наследственной патологии. Достижения медицинской генетики внедряются во все этапы медицинской помощи. 

Наследственные болезни занимают суrnественное место в 

работе медицинского работника. 

Выявлено, что наследственная изменчивость весьма высока в течение жизни человека приблизительно у 70% людей проявляются те или иные наследственные болезни. С наследственными и врожденными заболеваниями рождается около 
5% детей. Известно более 10 ООО наследственных признаков, 

половину которых составляют наследственные болезни. Таким образом, у большинства людей в течение жизни проявляется хотя бы одно серьезное генетически обусловленное 

_П-"р--"е-'--'д,_м--"е'-т_и_з'-'а=д=а'-ч_и_м_е=д'-'-и_ц_,_и_н_с.с...к..с..ос....й_ге.с...н_ес...т_и_к'-и _______ ____,L! 

отклонение от нормы, снижающее работоспособность и продолжительность жизни человека. 

Наиболее важными направлениями в исследованиях медицинской генетики являются изучение молекулярной природы 

генетических изменений, анализ их закономерностей наследования, оценка их распространенности в различных популяциях человека, изучение роли мутагенных факторов окружающей среды. 

Интенсивное изучение наследственных болезней в клиниках многих стран увеличило их число почти до 9000 (в 1966 г. 

бьшо изучено только около 1500 наследственных болезней). 

Для более чем 3900 из этих недугов изучена локализация мутантных генов в хромосомах и проведен молекулярный анализ 

продуктов их деятельности. Эти достижения поставили на 

новую основу разработку методов диагностики наследствен 
ных болезней, их профилактику и генотерапию. Прикладным 

разделом медицинской генетики является клиническая генетика, которая с успехом осваивает методы медицинской генетики клинико-генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический. 

Задачами медицинской генетики и наиболее важными направлениями в исследованиях являются: 

■ изучение роли генетических и внешних факторов в развитии наследственной патологии, а также характера наследования и проявления патологических генов; 

■ изучение молекулярной природы генетических изменений и анализа закономерностей их наследования; 

■ изучение характера наследственной патологии на клеточном, молекулярном, организменном и популяционном уровне; 

■ разработка систематики, диагностики и профилактики 

наследственных заболеваний; 

■ выявление распространения наследственных болезней и 

врожденных пороков развития и оценка их распространенности в различных популяциях человека; 

■ выявление мутагенных факторов внешней среды и 

разработка методов их нейтрализации; 

!O_j ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ 

■ совершенствование методов генной инженерии с целью 

генотерапии и получения новых лекарстве~rnых веществ; 

■ широкое и повсеместное внедрение медико-генетического консультирования; 

■ развитие методов пренатальной диагностики. 

ф 
Контрольные вопросы 

1. Дайте определение понятию генетика. 
2. 
Что изучает медицинская генетика? 
3. 
Назовите основные положения медицинской генетики. 
4. 
В чем состоит суть явлений наследственности и изменчивости? 
5. 
Что такое наследственные болезни с эволюционной точки 

зрения? 
6. 
Назовите достижения медицинской генетики. 
7. 
Приведите основные примеры значения медицинской генетики.