Природа, 2023, № 3

ЕЖЕМЕСЯЧНЫЙ ЕСТЕСТВЕННОНАУЧНЫЙ 

ЖУРНАЛ РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК

Издается с января 1912 года 

© Российская академия наук, журнал «Природа», 2023

© ФГБУ «Издательство «Наука», 2023

© Составление. Редколлегия журнала «Природа», 2023

РЕДКОЛЛЕГИЯ

Главный редактор:
академик РАН, доктор биологических наук А.В.Лопатин

доктор биологических наук А.С.Апт, доктор геолого-минералогических наук А.А.Арискин,
член-корреспондент РАН, доктор физико-математических наук П.И.Арсеев, академик РАН,
доктор биологических наук Ф.И.Атауллаханов, член-корреспондент РАН, доктор юридических 
наук Ю.М.Батурин, доктор биологических наук Д.И.Берман, доктор биологических 
наук С.А.Боринская, доктор биологических наук П.М.Бородин, профессор РАН, доктор физико-
математических наук Д.З.Вибе, кандидат биологических наук М.Н.Воронцова, доктор
биологических наук М.С.Гельфанд, член-корреспондент РАН, доктор геолого-минералогических 
наук Д.П.Гладкочуб, член-корреспондент РАН, доктор биологических наук В.В.Глупов,
доктор химических наук И.С.Дмитриев, академик РАН, доктор физико-математических наук
Л.М.Зелёный, член-корреспондент РАН, доктор экономических наук В.В.Иванов, член-корреспондент 
РАН, доктор химических наук А.В.Кабанов, академик РАН, доктор географических 
наук Н.С.Касимов, доктор биологических наук С.Л.Киселёв, член-корреспондент РАН,
доктор физико-математических наук М.В.Ковальчук, член-корреспондент РАН, доктор биологических 
наук С.С.Колесников, иностранный член РАН Е.В.Кунин (E.Koonin, США), член-корреспондент 
РАН, профессор РАН, доктор биологических наук М.А.Лагарькова, доктор геолого-
минералогических наук А.Ю.Леин, академик РАН, доктор биологических наук В.В.Малахов,
Ш.Н.Миталипов (Sh.Mitalipov, США), профессор РАН, доктор геолого-минералогических наук
Т.К.Пинегина, член-корреспондент РАН, доктор сельскохозяйственных наук Ю.В.Плугатарь,
член-корреспондент РАН, доктор физико-математических наук К.А.Постнов, академик РАН,
доктор биологических наук О.Н.Пугачёв, доктор физико-математических наук М.В.Родкин,
кандидат географических наук Ф.А.Романенко, член-корреспондент РАН, доктор географических 
наук О.Н.Соломина, член-корреспондент РАН, профессор РАН, доктор биологических наук
Д.Д.Соколов, доктор физико-математических наук Д.Д.Соколов, кандидат исторических наук
М.Ю.Сорокина, академик РАН, доктор биологических наук М.А.Федонкин, академик РАН, доктор 
физико-математических наук А.Р.Хохлов, академик РАН, доктор физико-математических наук 
А.М.Черепащук, член-корреспондент РАН, доктор химических наук В.П.Шибаев

М.Б.Бурзин (редактор отдела истории науки), кандидат географических наук Т.С.Клювиткина
(редактор отдела наук о Земле), Е.А.Кудряшова (ответственный секретарь), кандидат биологических 
наук Т.А.Кузнецова (редактор отдела новостей науки), Н.В.Ульянова (редактор отдела
наук о Земле), О.И.Шутова (редактор отдела биологии и медицины)

Состав редколлегии утвержден решением 
Научно-издательского совета Российской академии наук 1 октября 2020 г.

НА ПЕРВОЙ СТРАНИЦЕ ОБЛОЖКИ: Дальневосточный лесной кот. Правобережная долина р.Кия,
район имени Лазо, Хабаровский край, 14 марта 2021 г.
Фото К.Н.Ткаченко

НА ЧЕТВЕРТОЙ СТРАНИЦЕ ОБЛОЖКИ: Нижнедонской пейзаж в панорамном формате. 
Такие снимки будут использованы в разработке географо-краеведческой виртуальной 
видеоэкскурсии по берегам Нижнего Дона — от Азовского моря до Цимлянского водохранилища.
Фото О.А.Хорошева

№3 (1291) МАРТ 2023

В НОМЕРЕ:

3
А.С.Чвилёва
Human accelerated regions: 
как некодирующая часть ДНК 
сделала нас людьми
Изучение HARs (от англ. human accelerated regions) — новая область в российской науке. Между тем именно в этой части нашего генома на протяжении 6 млн лет накапливались специфичные
мутации, сделавшие человека человеком. К настоящему времени
открыта регуляторная роль HARs в эмбриои нейрогенезе, а также связь этих последовательностей с расстройствами психики.

11 К.Н.Ткаченко
Записки о дальневосточном лесном коте
Дальневосточный лесной кот ведет скрытный образ жизни, поэтому среди множества посвященных ему публикаций мало
работ, основанных на полевых наблюдениях. В статье приведены новые данные о способах охоты кота, использовании им поселений азиатского барсука, взаимоотношениях с другими животными и т.д.

26 ЛЕКТОРИЙ

Г.Г.Малинецкий
Среда обитания: 
параметры порядка, самоорганизация
Несмотря на огромные усилия человечества в экономической,
технологической, образовательной, научной и культурной сферах, оно находится совсем не в той точке своего развития, в которой хотелось бы. Как же изменить эту ситуацию? Ответ прост: надо изменить человека и среду его обитания. Но по сути человек,
преобразуя окружающую среду, меняет одни угрозы на другие.

36 ВЕСТИ ИЗ ЭКСПЕДИЦИЙ

Г.Г.Матишов, О.А.Хорошев, К.С.Сушко,
О.В.Степаньян, Ю.В.Малик
Нижний Дон: 
уникальная речная артерия 
и ее экологические проблемы

51 Т.К.Пинегина, Н.Г.Разжигаева, А.В.Дегтерёв,
А.Л.Хомчановский
По следам голоценовых 
сильных землетрясений острова Итуруп

58 ЗАМЕТКИ И НАБЛЮДЕНИЯ

Ю.А.Мурзин, С.Е.Фёдоров
Батагайский провал

64 В.Н.Комаров, Ю.А.Вайтиева, И.А.Горячев,
А.А.Думнова
Разрез четвертичных отложений 
«Альбатрос»

69 НЕКРОЛОГ

Андреевское отражение
Памяти выдающегося физика

72 НОВЫЕ КНИГИ

№3 (1291) MARCH 2023

CONTENTS:
26 TALKS

G.G.Malinetsky
Habitat: 
Order Parameters and Self-Organization
Despite the enormous efforts of mankind in the economic, technological, educational, scientific, and cultural fields, the humans are not
even close to the desired development point. How to change this
situation? The answer is simple: it is necessary to change the person
and his environment. Only in essence, a person, transforming his
environments just changes one threat to another.

36 NOTES FROM EXPEDITIONS

G.G.Matishov, O.А.Khoroshev, K.S.Sushko,
O.V.Stepanyan, Yu.V.Malik
The Lower Don: 
A Unique River Artery 
and Its Environmental Problems

51 T.K.Pinegina, N.G.Razzhigaeva, А.V.Degterev,
А.L.Khomchanovskiy
Tracing the Holocene Powerful Earthquakes 
on Iturup Island

58 NOTES AND OBSERVATIONS

Yu.А.Murzin, S.E.Fedorov
The Batagay Crater

64 V.N.Komarov, Yu.А.Vaitieva, I.А.Goryachev,
А.А.Dumnova
Section of the “Albatross” 
Quaternary Sediments

69 OBITUARY

Andreev Reflection
In memory of an outstanding physicist

72 NEW BOOKS

3
А.S.Chvilyova
Human Accelerated Regions: 
How Non-Coding DNA Sequences 
Made Us Human
Studying the HARs (human accelerated regions) is a new area in
Russian science. Meanwhile, during the last 6 million years this
part of our genome was accumulating specific mutations, making
a person a person. To date, the regulatory role of HARs in embryogenesis and neurogenesis, as well as the relationship of these
sequences with mental disorders, has been discovered.

11 K.N.Tkachenko
Notes on the Amur Leopard Cat
The Amur leopard cat is a secretive species; therefore, among the
abundant publications devoted to it, there are only few based on
field observations. This article presents new data on its hunting
behaviour, the use of Asian badger settlements, relationships with
other animals, etc.

Human accelerated regions:
как некодирующая часть ДНК 
сделала нас людьми

А.С.Чвилёва1,2

1Новосибирский государственный университет (Новосибирск, Россия)

2Институт цитологии и генетики СО РАН (Новосибирск, Россия)

Что делает нас людьми? Ответ на этот вопрос генетики пытаются найти в уникальных последовательностях ДНК, которые значительно изменились у современного человека по сравнению с его древним предком и сохранились у всех других позвоночных животных. На протяжении 6 млн
лет эти последовательности, называемые в англоязычной литературе «human accelerated regions» (HARs), накапливали специфичные для человека мутации и закреплялись в популяции в результате положительного отбора. К настоящему времени стало известно, что HARs регулируют
определенные гены, контролирующие эмбриональное развитие и нейрогенез у человека. В статье рассмотрены характеристики и функции
HARs, а также эволюционный контекст некоторых психических расстройств и их связи с HARs.

Ключевые слова: human accelerated regions, эволюция, зоны ускоренного развития у человека, нейрогенез, психические расстройства.

DOI:10.7868/S0032874X23030018
© Чвилёва А.С., 2023

П

оследний общий предок
человека и шимпанзе жил
6 млн лет назад. За это вре-
мя человек значительно изме-
нился: стал относительно разум-
ным, освоил прямохождение, раз-
вил мелкую моторику рук и вооб-
ще стал человеком. Такие серьез-
ные отличия нашего вида натолк-
нули генетиков на мысль о поис-
ке участков ДНК, делающих нас
людьми. Результат анализа гено-
мов человека и наиболее близ-
кородственного ему вида, шим-
панзе, выявил 99% идентичность ДНК. Неужели
такое небольшое количество изменений челове-
ческого генома смогло так сильно различить нас 
и наших предков?
На самом деле при таком простом сравнении
количества однонуклеотидных замен мы забыва-
ем о размерах геномов. Человеческая ДНК огром-
на, и даже 1% изменений в ней открывают боль-
шие возможности для формирования нового вида.
Но тут стоит вспомнить, что мутации в ДНК про-
исходят довольно часто, и большинство из них аб-
солютно нейтральны. Как тогда из большого пула
мутаций выделить те, что могли повлиять на эво-
люцию человека?

Кэтрин Поллард (Katherine Pollard) с коллега-
ми решили данную проблему довольно элегант-
ным способом. Сначала они выравнивали мно-
жество геномов млекопитающих, для того чтобы
найти консервативные (одинаковые у всех мле-
копитающих) участки ДНК размером не менее
100 пар нуклеотидов (п.н.). Затем находили эти
последовательности в геноме человека и выбира-
ли среди них те, в которых содержалось наиболь-
шее число нуклеотидных замен. Оказалось, что
скорость накопления изменений в полученных
последовательностях в три раза превысила ско-
рость накопления нейтральных замен в других
районах генома. Такое ускорение темпов модифи-

ГЕНЕТИКА

Анастасия Сергеевна Чвилёва, студент Новосибирского
государственного университета, сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза Института цитологии и генетики
СО РАН. Область научных интересов — нейрогенез человека
и клеточные технологии. 
email: a.chvileva@g.nsu.ru

3

ПРИРОДА / 03 / 2023
ИССЛЕДОВАНИЯ, ОБЗОРЫ 

кации генома авторы связали с влиянием положи-
тельного отбора [1].
До этого другие группы ученых проводили ана-
лиз ДНК человека и других обезьян, но сосредо-
точили свое внимание лишь на кодирующих по-
следовательностях генома. Такой подход позволил
выявить множество генов с сильно дуплицирован-
ными локусами в геноме человека, относительно
млекопитающих. Например, в 2005 г. было найде-
но целое семейство генов NBPF, которые кодируют
белки с большой копийностью белкового домена
NBPF, известного сейчас под названием Olduvai.
Однако анализ кодирующей части генома не
может описать все фенотипические отличия чело-
века. Вклад Поллард и ее коллег заключается в по-
дробном анализе полных геномов и автоматизации
данного процесса. Они иначе подошли к поиску
ускоренных изменений в ДНК, что помогло обна-
ружить те самые «человеческие» последовательно-
сти, или human accelerated regions (HARs).
Таким образом, HARs — это последовательности
ДНК, которые значительно не изменялись на протя-
жении эволюции млекопитающих, но начали актив-
но накапливать мутации в геноме человека и, веро-
ятно, подвергаться положительному отбору (рис.1).

Human accelerated regions
HARs — совершенно новая тема в российской на-
уке. С момента открытия этих последовательнос-
тей до 2023 г. в русской научной литературе тер-
мин HARs встречался довольно редко. И в этом не-
большом количестве публикаций мы можем найти
лишь такой перевод, как «зоны ускоренного разви-

тия человека». К сожалению, он не совсем приме-
ним на практике, так как эта формулировка часто
воспринимается некорректно. Мы также можем
называть их быстро эволюционировавшими участ-
ками человека. Так или иначе любой русский пере-
вод не будет использоваться так часто, как «human
accelerated regions», поэтому мы будем называть их
лаконично — HARs.
Обратим внимание на две самые важные осо-
бенности HARs — это небольшой размер и высокая
скорость нуклеотидных замен. Их средняя длина
составляет около 250 п.н., и на каждые 100 нуклеотидов 
насчитывается обычно две мутации. На первый 
взгляд может показаться, что это довольно мало. 
Но на самом деле это в 8.5 раз больше числа замен 
в гомологичных последовательностях того же
размера у остальных млекопитающих [2, 3]. Иногда 
мутаций в HARs может быть в разы больше. Рекордсменом 
считается HAR1, у которого на 118 п.н.
было обнаружено 18 замен.
Еще до обнаружения HARs, в 1975 г., Мэри-Клэр
Кинг (Mary-Claire King) и Аллан Чарльз Уилсон
(Allan Charles Wilson) предположили, что эволюция
человека шла по пути изменения механизмов регуляции 
экспрессии генов [4]. Иными словами, мутации 
в некодирующей ДНК могли повлиять на активность 
генов и тем самым изменить ход человеческой 
эволюции. Это логично, ведь создать новый белок 
намного сложнее, чем изменить количество готового 
белка или активировать его в других тканях.
Предположение подтвердилось с обнаружением 
HARs, так как почти все они находятся в неко-
дирующих участках ДНК. Это обычно интронные
и межгенные области генома, но иногда их можно
встретить в псевдогенах и длинных некодирую-
щих РНК (рис.2). На сегодняшний день в нашем
геноме выявили более 3 тыс. HARs [2].

ГЕНЕТИКА

ПРИРОДА / 03 / 2023
ИССЛЕДОВАНИЯ, ОБЗОРЫ 

4

Рис.1. Human accelerated regions — консервативные последовательности млекопитающих, накопившие множество специфичных для человека замен: упрощенное филогенетическое
дерево для человека, шимпанзе и бонобо с быстро эволюционировавшим участком ДНК.

Рис.2. Геномное распределение HARs: большинство последовательностей находится в интронных или межгенных областях, меньшинство — в длинных некодирующих РНК, экзонах
и псевдогенах.

HARs распределены в человеческом геноме не
случайным образом. Большая часть этих последовательностей 
локализована недалеко от генов эмбрионального 
развития человека. Причем большинство 
таких генов транскрибируются в центральной
нервной системе плода [2, 5, 6]. Такое удивительное 
окружение также наталкивает на мысль о наличии 
регуляторных функций HARs.
Большинство мутаций на протяжении эволюции 
человека развивались с нейтральной скоростью, 
т.е. появлялись в нашем геноме случайно
и никак не подхватывались естественным отбором.
В этом плане HARs уникальны, так как смогли накопить 
большое количество замен за такой короткий 
промежуток времени. Они обладают высокой
скоростью расхождения от гомологичных последовательностей 
млекопитающих. Вероятно, это увеличение 
скорости связано с полезными для человека 
функциями.
Таким образом, можно предположить, что HARs
развивались с помощью положительного отбора.
Но чтобы подтвердить это предположение, важно
исключить другие возможные механизмы, влияющие 
на скорость эволюции. С помощью такого
«метода исключения» было показано, что в 76%
HARs скорость закрепления мутаций лучше всего
объясняется положительным отбором [7]. Значит,
HARs — это некодирующие участки около генов
эмбрионального развития человека, которые быстро 
эволюционировали под влиянием положительного 
отбора? Тогда чем они были так полезны
нашим предкам?

HARs — регуляторы активности генов
Главной предполагаемой функцией HARs считается 
регуляция транскрипции генов. На самом деле
это предположение плавно вытекает из самого расположения 
HARs в нашем геноме. Напомню, что
почти все HARs находятся в некодирующей ДНК
рядом с генами, участвующими в развитии человека. 
Там же обычно располагается большая часть
регуляторов активности этих генов, таких как эн-
хансеры, промоторы, регуляторные РНК и другие.
Промоторы — это участки, с которых начинается
транскрипция. Регуляторные РНК могут быть
очень разные и выполнять разные функции — от
активации гена до его полного выключения.
Остановимся подробнее на энхансерах — участках 
ДНК, усиливающих транскрипцию множества
генов. Они притягивают к себе различные белки,
которые, в свою очередь, увеличивают активность
транскрипции. Энхансеры могут находиться недалеко 
от гена или за несколько миллионов пар нуклеотидов 
от него. Один энхансер может оказывать
влияние на множество генов и значительно изменять 
их экспрессию.
Для того чтобы узнать, участвует ли ДНК в регуляции 
транскрипции, нужно сначала понять, связываются 
ли с ней различные белковые факторы.
Для этого можно найти максимально открытые
участки ДНК, на которые возможна посадка белков. 
Из-за этого свойства такие последовательности 
чаще «разрезаются» ферментом ДНКазой I,
поэтому наличие сайтов гиперчувствительности
к ней часто считается одним их показателей функ-
циональной последовательности (рис.3).
После анализа гиперчувствительности было бы
неплохо посмотреть, с какими белковыми факто-
рами связывается последовательность. Для это-
го с помощью известных реактивов мы можем
«сшить» белки с ДНК, а после убрать все несвязан-
ные с определенным фактором последовательнос-
ти. Также используют антитела для выявления
взаимосвязей лишь с интересующими нас факто-
рами. Такой метод называется секвенированием
иммунопреципитации хроматина. Он позволяет
обнаружить последовательности, маркированные
метками активного энхансера, промотора или ре-
прессора (рис.4).
При анализе функциональности ДНК важно по-
нять, транскрипцию каких генов она может контро-
лировать. Для этого проверяют физическое сбли-
жение последовательностей в ядре. Такой метод на-
зывается захватом конформации хроматина, кото-
рый позволяет обнаруживать функциональные
блоки генома. Эти блоки называют топологически
ассоциированными доменами, ТАД (рис.5).

ГЕНЕТИКА

ПРИРОДА / 03 / 2023
ИССЛЕДОВАНИЯ, ОБЗОРЫ 

5

Рис.3. Сайты гиперчувствительности к ДНКазе I: стрелками
указаны места посадки эндонуклеазы. Сокращения: ТФ —
транскрипционный фактор, РНКпол — РНКполимераза.

Для того чтобы изучить работу предполагаемо-
го энхансера, используют репортерные генетичес-
кие конструкции. Они несут ген флуоресцентного
или люминесцентного белка, транскрипция кото-
рого контролируется изучаемой последовательнос-
тью. С помощью этого метода количественно оце-
нивается сила энхансера. Если такую конструкцию
ввести в эмбрион мыши, то по паттерну свечения
можно определить, в какой ткани будет активен эн-
хансер (рис.6).
Подобные методы проверки функциональнос-
ти используются для изучения HARs. В одной из
первых работ, посвященных HARs, с помощью
секвенирования иммунопреципитации хроматина
был обнаружен удивительный результат. Оказа-
лось, что почти две третьих HARs перекрываются
с одним из маркеров энхансерной активности [2].
Причем 251 из них функционируют как энхансеры
развития мозга, 194 — конечностей и 39 — сердца.
Кроме того, авторы провели эксперименты с ре-
портерными генетическими конструкциями для

ГЕНЕТИКА

ПРИРОДА / 03 / 2023
ИССЛЕДОВАНИЯ, ОБЗОРЫ 

6

Рис.4. Схема секвенирования иммунопреципитации хроматина — метода получения последовательностей, связанных
с интересующими белковыми факторами.

Рис.5. Топологически ассоциированные домены. Сокращения: РП — регуляторная последовательность, П — промотор,
ТАД — топологически ассоциированный домен.

Рис.6. HAR меняет профиль экспрессии репортерных генов:
два примера отличий паттерна для видоспецифичных последовательностей у человека и шимпанзе. Сокращения: H.s. — Homo sapiens, человек; P.t. — Pan troglodytes, шимпанзе; E —
эмбриональный срок.

ядро
хромосомная
территория

активный
ТАД
неактивный
ТАД

РП.1
РП.2
РП.3
ген А
ген Б
П.1
П.2

взаимодействия
внутри ТАД

предсказанных энхансеров. Выяснилось, что 24
из них действительно обладают энхансерной ак-
тивностью. К тому же паттерн транскрипции ре-
портерного гена (lacZ ) в мозге эмбрионов мышей
с встройкой HARs отличался относительно эмбри-
онов с встройкой аналогичной последовательнос-
ти, взятой у шимпанзе. Множество HARs увеличи-
вало экспрессию репортера именно в переднем
мозге (см. рис.6) [2].
В другой работе функциональные эффекты были
выявлены с помощью анализа ТАД (см. рис.5) [5].
С помощью захвата конформации хроматина была
создана первая карта генов-мишеней для более чем
500 HARs. Полученная карта помогает узнать, экс-
прессию каких генов потенциально могут контро-
лировать HARs. В дополнение авторы подтверди-
ли значительное обогащение в HARs меток актив-
ного энхансера в мозге, и показали перекрывание
81% HARs с метками активной транскрипции [5].
Довольно часто энхансеры обладают тканеспе-
цифичностью, поэтому важно также изучить,
на каких этапах дифференцировки клеток HARs
выполняют определенную функцию. Такая работа
была проведена с помощью поиска сайтов гипер-
чувствительности к ДНКазе I в 51 типе клеток [6].
Результат показал обогащение в HARs регулятор-
ными элементами развития мозга, почек, легких
и мышц плода. Важно отметить, что наибольшее
обогащение наблюдалось именно в головном моз-
ге. Этот результат совпадает с более ранними ана-
лизами активности HARs. Заметив подобную зако-
номерность, авторы решили определить конкрет-
ные гены, экспрессия которых зависит от HARs.
Для этого они использовали карты генов-мише-
ней, о которых уже упоминалось, но расширили
данный анализ для клеток развивающейся коры
головного мозга человека.
Такой подход позволил выявить около двух
тысяч генов, экспрессия которых зависит от HARs
в кортикальной пластинке эмбриона. Эти гены
участвуют в контроле сигнальных путей, мигра-
ции нейронов и пролиферации нейрональных
предшественников. Авторы также эксперимен-
тально подтвердили энхансерную роль трех HARs
для GLI2, GLI3 и TBR1. Эти гены кодируют транс-
крипционные факторы, регулирующие развитие
переднего мозга [6].
Наиболее показательный пример роли HARs
в развитии мозга был опубликован в 2015 г. [8].
В одной из работ в FZD8 был найден эволюционно
ускоренный район HARE5, обладающий энхансер-
ной активностью для этого гена [6]. Причем было
установлено, что HAR в 30 раз увеличил транс-
крипцию FZD8 на ранних этапах нейрогенеза. Экс-

перименты на трансгенных мышах выявили, что
такое увеличение белка приводит к удлинению кле-
точного цикла нейральных предшественников на
2.5 часа и, как следствие, к увеличению размеров
головного мозга (рис.6) [8].
Позднее была высказана одна из возможных
причин закрепления HARs в популяции [9]. В ра-
боте было впервые выдвинуто предположение о пе-
реносе HARs из одного функционального блока
генома в другой. Авторы сравнили ТАДы человека
и других приматов, для того чтобы найти домены,
сформировавшиеся в эволюции человека. При та-
ком анализе было выявлено, что специфичные для
человека ТАДы в нейральных клетках содержат
большое количество HARs. Таким образом в на-
шей эволюции происходили перегруппировки
блоков хроматина, при которых HARs начали кон-
тактировать с генами, отвечающими за развитие
нервной системы. HARs могли изменить экспрес-
сию генов и в результате получить преимущества
в отборе [9].
Хотя большинство HARs — это энхансеры ге-
нов, иногда среди них встречаются регуляторные
РНК. Один из ярких и хорошо изученных приме-
ров —HAR1. С этой последовательности считыва-
ются некодирующие РНК HAR1F и HAR1R. Они
экспрессируются при развитии коры головного
мозга человека, при этом служат прямой мишенью
репрессора нейральных генов REST.
В итоге получается, что HARs — это не просто
участки ДНК, быстро эволюционировавшие у че-
ловека, но и последовательности, регулирующие
эмбриональное развитие человека. Они часто бы-
вают энхансерами генов, участвующих в развитии
нервной системы плода. HARs содержат сайты по-
садки транскрипционных факторов, а также раз-
личные метки активной транскрипции.
Несмотря на множество данных, связывающих
HARs с регуляцией множества генов, все же функ-
циональность конкретных последовательностей
до сих пор изучается. Проблема в том, что значи-
тельная часть их находится в неизученных облас-
тях генома и пересекается с новыми, не описанны-
ми ранее открытыми рамками считывания. Но ме-
тоды функциональной геномики не стоят на месте.
И очень надеюсь, что скоро такие проблемы ста-
нут для науки лишь временными трудностями.

Связь HARs с психическими 
расстройствами человека
На первый взгляд может показаться, что в эволю-
ционном развитии человек выиграл своего рода ло-
терею. Да, у людей нет мощных ног для быстрого

ГЕНЕТИКА

ПРИРОДА / 03 / 2023
ИССЛЕДОВАНИЯ, ОБЗОРЫ 

7