Наглядная генетика
Покупка
Издательство:
Лаборатория знаний
Автор:
Пассарг Эберхард
Перевод под ред.:
Ребриков Денис Владимирович
Год издания: 2020
Кол-во страниц: 511
Дополнительно
Вид издания:
Учебное пособие
Уровень образования:
ВО - Бакалавриат
ISBN: 978-5-00101-934-3
Артикул: 745509.03.99
Издание в наглядной форме в виде цветных схем описывает основы, последние достижения и прикладные аспекты генетики, одной из самых динамично развивающихся биологических наук. Кроме обзора важнейших
разделов, в том числе геномики, описаны генетические основы наследственных заболеваний человека, для каждого из которых указан соответствующий номер в базе данных по моногенным заболеваниям. Для студентов и преподавателей биологических и медицинских вузов, генетиков, биохимиков, молекулярных биологов, а также всех интересующихся генетикой и генетическими основами наследственных заболеваний.
Тематика:
ББК:
УДК:
ОКСО:
- ВО - Бакалавриат
- 06.03.01: Биология
- ВО - Специалитет
- 30.05.01: Медицинская биохимия
- 30.05.02: Медицинская биофизика
- 31.05.01: Лечебное дело
ГРНТИ:
Скопировать запись
Фрагмент текстового слоя документа размещен для индексирующих роботов
НАГЛЯДНАЯ ГЕНЕТИКА Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
Thieme Stuttgart • New York COLOR ATLAS OF GENETICS Eberhard Passarge, MD Professor of Human Genetics Emeritus Director Institute of Human Genetics University Hospital Essen Essen, Germany Fifth edition, revised and updated With 186 color plates prepared by Jurgen Wirth Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
Москва Лаборатория знаний 2020 Перевод с английского Электронное издание под редакцией дра биол. наук, профессора Д. В. Ребрикова Э. Пассарг НАГЛЯДНАЯ МЕДИЦИНА НАГЛЯДНАЯ ГЕНЕТИКА Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
УДК 575 ББК 28.04 П19 Ц в е т н ы е т а б л и ц ы: J¨urgen Wirth, Prof. of Visual Communication, Dreieich, Germany П е р е в о д ч и к: Н. С. Тихомирова С е р и я о с н о в а н а в 2006 г. Пассарг Э. П19 Наглядная генетика / Э. Пассарг ; пер. с англ. под ред. д-ра биол. наук Д. В. Ребрикова. — Электрон. изд. — М. : Лаборатория знаний, 2020. — 511 с. — (Наглядная медицина). — Систем. требования: Adobe Reader XI ; экран 10". — Загл. с титул. экрана. — Текст : электронный. ISBN 978-5-00101-934-3 Издание в наглядной форме в виде цветных схем описывает основы, последние достижения и прикладные аспекты генетики, одной из самых динамично развивающихся биологических наук. Кроме обзора важнейших разделов, в том числе геномики, описаны генетические основы наследственных заболеваний человека, для каждого из которых указан соответствующий номер в базе данных по моногенным заболеваниям. Для студентов и преподавателей биологических и медицинских вузов, генетиков, биохимиков, молекулярных биологов, а также всех интересующихся генетикой и генетическими основами наследственных заболеваний. УДК 575 ББК 28.04 Деривативное издание на основе печатного аналога: Наглядная генетика / Э. Пассарг ; пер. с англ. под ред. д-ра биол. наук Д. В. Ребрикова. — М. : Лаборатория знаний, 2020. — 508 с. : ил. — (Наглядная медицина). — ISBN 978-5-00101-289-4. В соответствии со ст. 1299 и 1301 ГК РФ при устранении ограничений, установленных техническими средствами защиты авторских прав, правообладатель вправе требовать от нарушителя возмещения убытков или выплаты компенсации ISBN 978-5-00101-934-3 c○ Copyright 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge c○ 2017 оригинальное англоязычное издание Georg Thieme Verlag KG, Штутгарт, Германия. Оригинальное название: Eberhard Passarge «Color Atlas of Genetics», 5-е изд. c○ Лаборатория знаний, 2020 Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
Бернхарду Хорстхемке (Бенно) В пямять о тридцати годах успешной совместной работы Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge Оглавление ОГЛАВЛЕНИЕ Предисловие . . . . . . . . . . . . . 11 Благодарности . . . . . . . . . . . . 13 Об авторе . . . . . . . . . . . . . . . 14 Введение 15 Введение Литература, цитируемая в тексте. . 29 Рекомендуемая литература . . . . . 31 Избранные сайты с информацией о генетике и геноме . . . . . . . . 32 Достижения, которые способствовали развитию генетики . . . . 33 Основы 41 Основы Филогенетическое древо живых организмов . . . . . . . . . . . . . . 42 Происхождение человека . . . . . . 44 Из Африки: к человеку современного типа . . . . . . . . . . . . . 46 Клетка и ее компоненты . . . . . . . 48 Генетические основы процессов старения . . . . . . . . . . . . . . . . 50 Молекулярные основы генетики Углеводы. . . . . . . . . . . . . . . . 52 Липиды (жирные кислоты). . . . . . 54 Аминокислоты. . . . . . . . . . . . . 56 Нуклеотиды и нуклеиновые кислоты 58 ДНК и ее компоненты. . . . . . . . . 60 ДНК как носитель генетической информации. . . . . . . . . . . . . . 62 Структура ДНК . . . . . . . . . . . . 64 Репликация ДНК . . . . . . . . . . . 66 Поток генетической информации: транскрипция и трансляция . . 68 Генетический код . . . . . . . . . . . 70 Структура гена у эукариот . . . . . . 72 Анализ ДНК Эндонуклеазы рестрикции. . . . . . 74 Амплификация ДНК . . . . . . . . . 76 Секвенирование ДНК. . . . . . . . . 78 Высокопроизводительное секвенирование ДНК (секвенирование второго и третьего поколений) . 80 Клонирование ДНК . . . . . . . . . . 82 Библиотеки ДНК . . . . . . . . . . . 84 Саузерн-блот (Саузерн-гибридизация) . . . . . . . . . . . . . . . . 86 Изменчивость ДНК Изменчивость генома . . . . . . . . 88 Гены и мутации . . . . . . . . . . . . 90 Мутации, связанные с модификацией азотистых оснований . . . . 92 Мутации, возникающие в результате ошибок репликации . . . . 94 Обработка ДНК Репарация ДНК . . . . . . . . . . . . 96 Транспозиция . . . . . . . . . . . . . 98 Экспансия тринуклеотидных повторов . . . . . . . . . . . . . . . . 100 Эукариотические клетки Межклеточная коммуникация . . . 102 Гаплоидные и диплоидные дрожжевые клетки . . . . . . . . . 104 Регуляция клеточного цикла. . . . 106 Деление клетки: митоз . . . . . . . 108 Мейоз в зародышевых клетках . . 110 Мейоз, профаза I . . . . . . . . . . 112 Гаметогенез . . . . . . . . . . . . . 114 Программируемая гибель клетки . 116 Культуры клеток. . . . . . . . . . . 118 Общая генетика Менделевские признаки . . . . . . 120 Передача признаков следующему поколению . . . . . . . . . . . . 122 Независимое наследование признаков . . . . . . . . . . . . . . 124
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge Оглавление Фенотип и генотип: применение в генетическом консультировании 126 Расщепление по генотипу . . . . . 128 Моногенное наследование . . . . 130 Сцепление генов и рекомбинация 132 Сцепление генов и анализ сопряженности . . . . . . . . . . . . 134 Генетика количественных признаков . . . . . . . . . . . . . . . . 136 Распределение аллелей в популяции. . . . . . . . . . . . . . . . . 138 Закон Харди–Вайнберга . . . . . . 140 Географическое распределение аллелей . . . . . . . . . . . . . . . 142 Близкородственное скрещивание 144 Близнецы и процесс их образования . . . . . . . . . . . . . . . . . 146 Хромосомы Хромосомы и гены . . . . . . . . . 148 Структурная организация хромосом . . . . . . . . . . . . . . . . 150 Функциональные элементы хромосом . . . . . . . . . . . . . . . . 152 Нуклеосомы . . . . . . . . . . . . . 154 Упаковка ДНК в хромосомах. . . . 156 Теломера . . . . . . . . . . . . . . 158 Хромосомы в метафазе . . . . . . 160 Идеограмма хромосом человека . 162 Кариотипы человека и мыши . . . 164 Получение препарата метафазных хромосом для анализа . . . . 166 Флуоресцентная гибридизация in situ . . . . . . . . . . . . . . . . . 168 Идентификация хромосом методом многоцветной флуоресцентной гибридизации in situ . . . 170 Анеуплоидия . . . . . . . . . . . . 172 Хромосомная транслокация. . . . 174 Структурные хромосомные аномалии . . . . . . . . . . . . . . . . 176 Регуляция функции генов Рибосомная РНК и синтез белков. 178 Этапы транскрипции . . . . . . . . 180 Основные принципы генной регуляции . . . . . . . . . . . . . . . 182 Регуляция экспрессии генов у эукариот . . . . . . . . . . . . . . 184 Взаимодействие ДНК и белков . . 186 Другие механизмы регуляции транскрипции . . . . . . . . . . . . 188 Некодирующие РНК . . . . . . . . 190 Нокаут гена . . . . . . . . . . . . . 192 Эпигенетическая изменчивость Метилирование ДНК . . . . . . . . 194 Обратимые изменения структуры хроматина . . . . . . . . . . . . 196 Геномный импринтинг . . . . . . . 198 Инактивация Х-хромосомы у млекопитающих. . . . . . . . . . 200 Сигнальные пути Проведение сигнала в клетке . . . 202 Гетеродимерные G-белки . . . . . 204 Сигнальные пути TGFβ и Wnt / β-катенина . . . . . . . . . . 206 Сигнальные пути Hedgehog и TNF 208 Сигнальный путь Notch / Delta . . . 210 Гены эмбрионального развития Гены эмбрионального развития Drosophila melanogaster . . . . . . 212 Hox-гены. . . . . . . . . . . . . . . 214 Рыбки данио: позвоночные с прозрачными эмбрионами . . . 216 Клеточная родословная нематоды Caenorhabditis elegans . . . . . 218 Геномика 221 Геномика Геномика: изучение организации геномной информации . . . . 222 Геномы микроорганизмов . . . . . 224 Архитектура генома человека . . . 226 Регуляторные элементы в архитектуре генома человека. . . . . . 228 Анализ генома с использованием ДНК-микро чипов (микро матричный анализ) . . . . . 230 Сканирование генома и сравнительная геномная гибридизация . 232 Сравнительная геномная гибридизация . . . . . . . . . . . . . . . 234 Полногеномный поиск ассоциаций 236 Мобильные генетические элементы . . . . . . . . . . . . . . . . 238
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge Оглавление CRISPR-Cas — система редактирования генома . . . . . . . . . . . 240 Эволюция генов и геномов . . . . 242 Сравнительная геномика . . . . . 244 Геномная структура X- и Y-хромосом человека . . . . . 246 Митохондриальный геном человека . . . . . . . . . . . . . . . . . 248 Медицинская генетика 251 Генетическая классификация болезней Геномные болезни . . . . . . . . . 252 Заболевания, связанные с нарушением структуры хроматина. . . 254 Заболевания, связанные с перестройкой цис-регуляторных элементов . . . . . . . . . . . . . . . . 256 Заболевания, связанные с дефектами теломер . . . . . . . . . . 258 Заболевания, вызванные дефектами ядерной оболочки . . . . . . 260 Заболевания, вызванные дисфункцией когезина . . . . . . . . . 262 Заболевания, возникающие изза структурных аномалий ресничек (цилиопатии) . . . . . . . . . . 264 Нейрокристопатии . . . . . . . . . 266 Нарушение регуляции сигнального пути RAS-MAPK . . . . . . . . 268 Болезни экспансии повторов . . . 270 Синдром ломкой Х-хромосомы . . 272 Болезни импринтинга . . . . . . . 274 Нарушение гомеостаза Митохондриальные заболевания . 276 Нарушение транспорта ионов хлора через клеточную мембрану: муковисцидоз . . . . . . . . . . 278 Нарушение функции ионных каналов: синдром удлиненного интервала QT . . . . . . . . . . . . 280 Недостаточность α1-антитрипсина . . . . . . . . . . 282 Гемофилия A и B . . . . . . . . . . 284 Болезнь Виллебранда . . . . . . . 286 Фармакогенетика. . . . . . . . . . 288 Гены цитохрома P450. . . . . . . . 290 Нарушения метаболизма Генетика сахарного диабета. . . . 292 Расщепление аминокислот и метаболические нарушения цикла мочевины. . . . . . . . . . . 294 Путь биосинтеза холестерина. . . 296 Постскваленовый этап биосинтеза холестерина . . . . . . . . . . 298 Семейная гиперхолестеринемия . 300 Мутации рецептора ЛПНП . . . . . 302 Лизосомные болезни накопления 304 Дефекты лизосомных ферментов. 306 Мукополисахаридозы . . . . . . . 308 Пероксисомные болезни . . . . . 310 Иммунная система Компоненты иммунной системы . 312 Молекулы иммуноглобулинов . . . 314 Разнообразие антител . . . . . . . 316 Перестройка генов иммуноглобулинов . . . . . . . . . . . . . . . 318 T-клеточный рецептор . . . . . . . 320 Главный комплекс гистосовместимости. . . . . . . . . . . . . . . 322 Эволюция суперсемейства иммуноглобулиновых генов. . . . . . 324 Первичные иммунодефициты . . . 326 Развитие онкологических заболеваний Генетические причины рака . . . . 328 Категории генов . . . . . . . . . . 330 Геном опухоли. . . . . . . . . . . . 332 Ген-супрессор опухолевого роста TP53 . . . . . . . . . . . . . . . 334 Ген APC и семейный аденоматозный полипоз . . . . . . . . . . . 336 Гены предрасположенности к раку молочной железы и яичников . . . . . . . . . . . . . . . . . 338 Онкогенные хромосомные транслокации . . . . . . . . . . . . 340 Ретинобластома . . . . . . . . . . 342 Нейрофиброматоз . . . . . . . . . 344 Заболевания, связанные с геномной нестабильностью . . . . . 346 Заболевания, вызванные нарушениями эксцизионной репарации ДНК . . . . . . . . . . . . . . . 348
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge Повреждения структуры клеток и тканей Белки цитоскелета эритроцитов . 350 Наследственные мышечные дистрофии. . . . . . . . . . . . . . 352 Мышечная дистрофия Дюшенна . 354 Мутации рецептора фактора роста фибробластов и скелетные дисплазии . . . . . . . . . . . . . . 356 Синдром Марфана и синдром Лойеса–Дитца . . . . . . . . . . . 358 Коллагеновые болезни. . . . . . . 360 Несовершенный остеогенез. . . . 362 Молекулярные механизмы остеогенеза . . . . . . . . . . . . . . . 364 Повреждения гемоглобина Гемоглобин . . . . . . . . . . . . . 366 Гены гемоглобина. . . . . . . . . . 368 Серповидноклеточная анемия . . 370 Мутации генов глобинов . . . . . . 372 Талассемии . . . . . . . . . . . . . 374 Персистенция фетального гемоглобина . . . . . . . . . . . . . . . 376 Половая детерминация и дифференцировка Детерминация пола у млекопитающих. . . . . . . . . . . . . . . . 378 Половая дифференцировка . . . . 380 Нарушения половой детерминации и половой дифференцировки 382 Врожденная гиперплазия коры надпочечников . . . . . . . . . . . 384 Чувственное восприятие Фоторецептор родопсин. . . . . . 386 Пигментная дистрофия сетчатки . 388 Цветовое зрение . . . . . . . . . . 390 Слух . . . . . . . . . . . . . . . . . 392 Обонятельные рецепторы . . . . . 394 Вкусовые рецепторы млекопитающих. . . . . . . . . . . . . . . . 396 Хромосомные аберрации Хромосомные аберрации . . . . . 398 Триплоидия, моносомия X, дополнительная X- или Y-хромосома 400 Микроделеционные синдромы . . 402 Генетическая диагностика Краткое руководство по генетической диагностике. . . . . . . . . 404 Генотерапия и терапия стволовыми клетками . . . . . . . . . . . 406 Патологическая анатомия генома человека Локусы наследственных заболеваний человека . . . . . . . . . . . 408 Расположение локусов на хромосомах (алфавитный указатель) . . . . . . . . . . . . . 414 Рекомендуемая литература по разделам . . . . . . . . . . . . 419 Основы. . . . . . . . . . . . . . . . 419 Геномика. . . . . . . . . . . . . . . 434 Медицинская генетика. . . . . . . 438 Приложения 459 Приложение (дополнительная информация) . . . . . . . . . . . . 460 Глоссарий . . . . . . . . . . . . . 475 Указатель. . . . . . . . . . . . . . 504 Оглавление