Наглядная генетика
Покупка
Издательство:
Лаборатория знаний
Автор:
Пассарг Эберхард
Перевод под ред.:
Ребриков Денис Владимирович
Год издания: 2020
Кол-во страниц: 511
Дополнительно
Вид издания:
Учебное пособие
Уровень образования:
ВО - Бакалавриат
ISBN: 978-5-00101-934-3
Артикул: 745509.03.99
Издание в наглядной форме в виде цветных схем описывает основы, последние достижения и прикладные аспекты генетики, одной из самых динамично развивающихся биологических наук. Кроме обзора важнейших
разделов, в том числе геномики, описаны генетические основы наследственных заболеваний человека, для каждого из которых указан соответствующий номер в базе данных по моногенным заболеваниям. Для студентов и преподавателей биологических и медицинских вузов, генетиков, биохимиков, молекулярных биологов, а также всех интересующихся генетикой и генетическими основами наследственных заболеваний.
Тематика:
ББК:
УДК:
ОКСО:
- ВО - Бакалавриат
- 06.03.01: Биология
- 34.03.01: Сестринское дело
- ВО - Магистратура
- 06.04.01: Биология
- ВО - Специалитет
- 30.05.01: Медицинская биохимия
- 30.05.02: Медицинская биофизика
- 31.05.01: Лечебное дело
- 31.05.02: Педиатрия
- 31.05.03: Стоматология
- 32.05.01: Медико-профилактическое дело
- 33.05.01: Фармация
ГРНТИ:
Скопировать запись
Фрагмент текстового слоя документа размещен для индексирующих роботов.
Для полноценной работы с документом, пожалуйста, перейдите в
ридер.
НАГЛЯДНАЯ ГЕНЕТИКА Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
Thieme Stuttgart • New York COLOR ATLAS OF GENETICS Eberhard Passarge, MD Professor of Human Genetics Emeritus Director Institute of Human Genetics University Hospital Essen Essen, Germany Fifth edition, revised and updated With 186 color plates prepared by Jurgen Wirth Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
Москва Лаборатория знаний 2020 Перевод с английского Электронное издание под редакцией дра биол. наук, профессора Д. В. Ребрикова Э. Пассарг НАГЛЯДНАЯ МЕДИЦИНА НАГЛЯДНАЯ ГЕНЕТИКА Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
УДК 575 ББК 28.04 П19 Ц в е т н ы е т а б л и ц ы: J¨urgen Wirth, Prof. of Visual Communication, Dreieich, Germany П е р е в о д ч и к: Н. С. Тихомирова С е р и я о с н о в а н а в 2006 г. Пассарг Э. П19 Наглядная генетика / Э. Пассарг ; пер. с англ. под ред. д-ра биол. наук Д. В. Ребрикова. — Электрон. изд. — М. : Лаборатория знаний, 2020. — 511 с. — (Наглядная медицина). — Систем. требования: Adobe Reader XI ; экран 10". — Загл. с титул. экрана. — Текст : электронный. ISBN 978-5-00101-934-3 Издание в наглядной форме в виде цветных схем описывает основы, последние достижения и прикладные аспекты генетики, одной из самых динамично развивающихся биологических наук. Кроме обзора важнейших разделов, в том числе геномики, описаны генетические основы наследственных заболеваний человека, для каждого из которых указан соответствующий номер в базе данных по моногенным заболеваниям. Для студентов и преподавателей биологических и медицинских вузов, генетиков, биохимиков, молекулярных биологов, а также всех интересующихся генетикой и генетическими основами наследственных заболеваний. УДК 575 ББК 28.04 Деривативное издание на основе печатного аналога: Наглядная генетика / Э. Пассарг ; пер. с англ. под ред. д-ра биол. наук Д. В. Ребрикова. — М. : Лаборатория знаний, 2020. — 508 с. : ил. — (Наглядная медицина). — ISBN 978-5-00101-289-4. В соответствии со ст. 1299 и 1301 ГК РФ при устранении ограничений, установленных техническими средствами защиты авторских прав, правообладатель вправе требовать от нарушителя возмещения убытков или выплаты компенсации ISBN 978-5-00101-934-3 c○ Copyright 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge c○ 2017 оригинальное англоязычное издание Georg Thieme Verlag KG, Штутгарт, Германия. Оригинальное название: Eberhard Passarge «Color Atlas of Genetics», 5-е изд. c○ Лаборатория знаний, 2020 Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
Бернхарду Хорстхемке (Бенно) В пямять о тридцати годах успешной совместной работы Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge Оглавление ОГЛАВЛЕНИЕ Предисловие . . . . . . . . . . . . . 11 Благодарности . . . . . . . . . . . . 13 Об авторе . . . . . . . . . . . . . . . 14 Введение 15 Введение Литература, цитируемая в тексте. . 29 Рекомендуемая литература . . . . . 31 Избранные сайты с информацией о генетике и геноме . . . . . . . . 32 Достижения, которые способствовали развитию генетики . . . . 33 Основы 41 Основы Филогенетическое древо живых организмов . . . . . . . . . . . . . . 42 Происхождение человека . . . . . . 44 Из Африки: к человеку современного типа . . . . . . . . . . . . . 46 Клетка и ее компоненты . . . . . . . 48 Генетические основы процессов старения . . . . . . . . . . . . . . . . 50 Молекулярные основы генетики Углеводы. . . . . . . . . . . . . . . . 52 Липиды (жирные кислоты). . . . . . 54 Аминокислоты. . . . . . . . . . . . . 56 Нуклеотиды и нуклеиновые кислоты 58 ДНК и ее компоненты. . . . . . . . . 60 ДНК как носитель генетической информации. . . . . . . . . . . . . . 62 Структура ДНК . . . . . . . . . . . . 64 Репликация ДНК . . . . . . . . . . . 66 Поток генетической информации: транскрипция и трансляция . . 68 Генетический код . . . . . . . . . . . 70 Структура гена у эукариот . . . . . . 72 Анализ ДНК Эндонуклеазы рестрикции. . . . . . 74 Амплификация ДНК . . . . . . . . . 76 Секвенирование ДНК. . . . . . . . . 78 Высокопроизводительное сек- венирование ДНК (секвенирова- ние второго и третьего поколений) . 80 Клонирование ДНК . . . . . . . . . . 82 Библиотеки ДНК . . . . . . . . . . . 84 Саузерн-блот (Саузерн-гибридизация) . . . . . . . . . . . . . . . . 86 Изменчивость ДНК Изменчивость генома . . . . . . . . 88 Гены и мутации . . . . . . . . . . . . 90 Мутации, связанные с модификацией азотистых оснований . . . . 92 Мутации, возникающие в результате ошибок репликации . . . . 94 Обработка ДНК Репарация ДНК . . . . . . . . . . . . 96 Транспозиция . . . . . . . . . . . . . 98 Экспансия тринуклеотидных повторов . . . . . . . . . . . . . . . . 100 Эукариотические клетки Межклеточная коммуникация . . . 102 Гаплоидные и диплоидные дрожжевые клетки . . . . . . . . . 104 Регуляция клеточного цикла. . . . 106 Деление клетки: митоз . . . . . . . 108 Мейоз в зародышевых клетках . . 110 Мейоз, профаза I . . . . . . . . . . 112 Гаметогенез . . . . . . . . . . . . . 114 Программируемая гибель клетки . 116 Культуры клеток. . . . . . . . . . . 118 Общая генетика Менделевские признаки . . . . . . 120 Передача признаков следующему поколению . . . . . . . . . . . . 122 Независимое наследование признаков . . . . . . . . . . . . . . 124
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge Оглавление Фенотип и генотип: применение в генетическом консультировании 126 Расщепление по генотипу . . . . . 128 Моногенное наследование . . . . 130 Сцепление генов и рекомбинация 132 Сцепление генов и анализ сопряженности . . . . . . . . . . . . 134 Генетика количественных признаков . . . . . . . . . . . . . . . . 136 Распределение аллелей в популяции. . . . . . . . . . . . . . . . . 138 Закон Харди–Вайнберга . . . . . . 140 Географическое распределение аллелей . . . . . . . . . . . . . . . 142 Близкородственное скрещивание 144 Близнецы и процесс их образования . . . . . . . . . . . . . . . . . 146 Хромосомы Хромосомы и гены . . . . . . . . . 148 Структурная организация хромосом . . . . . . . . . . . . . . . . 150 Функциональные элементы хромосом . . . . . . . . . . . . . . . . 152 Нуклеосомы . . . . . . . . . . . . . 154 Упаковка ДНК в хромосомах. . . . 156 Теломера . . . . . . . . . . . . . . 158 Хромосомы в метафазе . . . . . . 160 Идеограмма хромосом человека . 162 Кариотипы человека и мыши . . . 164 Получение препарата метафазных хромосом для анализа . . . . 166 Флуоресцентная гибридизация in situ . . . . . . . . . . . . . . . . . 168 Идентификация хромосом методом многоцветной флуоресцентной гибридизации in situ . . . 170 Анеуплоидия . . . . . . . . . . . . 172 Хромосомная транслокация. . . . 174 Структурные хромосомные аномалии . . . . . . . . . . . . . . . . 176 Регуляция функции генов Рибосомная РНК и синтез белков. 178 Этапы транскрипции . . . . . . . . 180 Основные принципы генной регуляции . . . . . . . . . . . . . . . 182 Регуляция экспрессии генов у эукариот . . . . . . . . . . . . . . 184 Взаимодействие ДНК и белков . . 186 Другие механизмы регуляции транскрипции . . . . . . . . . . . . 188 Некодирующие РНК . . . . . . . . 190 Нокаут гена . . . . . . . . . . . . . 192 Эпигенетическая изменчивость Метилирование ДНК . . . . . . . . 194 Обратимые изменения структуры хроматина . . . . . . . . . . . . 196 Геномный импринтинг . . . . . . . 198 Инактивация Х-хромосомы у млекопитающих. . . . . . . . . . 200 Сигнальные пути Проведение сигнала в клетке . . . 202 Гетеродимерные G-белки . . . . . 204 Сигнальные пути TGFβ и Wnt / β-катенина . . . . . . . . . . 206 Сигнальные пути Hedgehog и TNF 208 Сигнальный путь Notch / Delta . . . 210 Гены эмбрионального развития Гены эмбрионального развития Drosophila melanogaster . . . . . . 212 Hox-гены. . . . . . . . . . . . . . . 214 Рыбки данио: позвоночные с прозрачными эмбрионами . . . 216 Клеточная родословная нематоды Caenorhabditis elegans . . . . . 218 Геномика 221 Геномика Геномика: изучение организации геномной информации . . . . 222 Геномы микроорганизмов . . . . . 224 Архитектура генома человека . . . 226 Регуляторные элементы в архитектуре генома человека. . . . . . 228 Анализ генома с использованием ДНК-микро чипов (микро матричный анализ) . . . . . 230 Сканирование генома и сравнительная геномная гибридизация . 232 Сравнительная геномная гибридизация . . . . . . . . . . . . . . . 234 Полногеномный поиск ассоциаций 236 Мобильные генетические элементы . . . . . . . . . . . . . . . . 238
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge Оглавление CRISPR-Cas — система редактирования генома . . . . . . . . . . . 240 Эволюция генов и геномов . . . . 242 Сравнительная геномика . . . . . 244 Геномная структура X- и Y-хромосом человека . . . . . 246 Митохондриальный геном человека . . . . . . . . . . . . . . . . . 248 Медицинская генетика 251 Генетическая классификация болезней Геномные болезни . . . . . . . . . 252 Заболевания, связанные с нарушением структуры хроматина. . . 254 Заболевания, связанные с пере- стройкой цис-регуляторных эле- ментов . . . . . . . . . . . . . . . . 256 Заболевания, связанные с де- фектами теломер . . . . . . . . . . 258 Заболевания, вызванные дефек- тами ядерной оболочки . . . . . . 260 Заболевания, вызванные дис- функцией когезина . . . . . . . . . 262 Заболевания, возникающие из- за структурных аномалий ресни- чек (цилиопатии) . . . . . . . . . . 264 Нейрокристопатии . . . . . . . . . 266 Нарушение регуляции сигналь- ного пути RAS-MAPK . . . . . . . . 268 Болезни экспансии повторов . . . 270 Синдром ломкой Х-хромосомы . . 272 Болезни импринтинга . . . . . . . 274 Нарушение гомеостаза Митохондриальные заболевания . 276 Нарушение транспорта ионов хлора через клеточную мембра- ну: муковисцидоз . . . . . . . . . . 278 Нарушение функции ионных каналов: синдром удлиненного интервала QT . . . . . . . . . . . . 280 Недостаточность α1-антитрипсина . . . . . . . . . . 282 Гемофилия A и B . . . . . . . . . . 284 Болезнь Виллебранда . . . . . . . 286 Фармакогенетика. . . . . . . . . . 288 Гены цитохрома P450. . . . . . . . 290 Нарушения метаболизма Генетика сахарного диабета. . . . 292 Расщепление аминокислот и метаболические нарушения цикла мочевины. . . . . . . . . . . 294 Путь биосинтеза холестерина. . . 296 Постскваленовый этап биосин- теза холестерина . . . . . . . . . . 298 Семейная гиперхолестеринемия . 300 Мутации рецептора ЛПНП . . . . . 302 Лизосомные болезни накопления 304 Дефекты лизосомных ферментов. 306 Мукополисахаридозы . . . . . . . 308 Пероксисомные болезни . . . . . 310 Иммунная система Компоненты иммунной системы . 312 Молекулы иммуноглобулинов . . . 314 Разнообразие антител . . . . . . . 316 Перестройка генов иммуногло- булинов . . . . . . . . . . . . . . . 318 T-клеточный рецептор . . . . . . . 320 Главный комплекс гистосовме- стимости. . . . . . . . . . . . . . . 322 Эволюция суперсемейства им- муноглобулиновых генов. . . . . . 324 Первичные иммунодефициты . . . 326 Развитие онкологических заболеваний Генетические причины рака . . . . 328 Категории генов . . . . . . . . . . 330 Геном опухоли. . . . . . . . . . . . 332 Ген-супрессор опухолевого ро- ста TP53 . . . . . . . . . . . . . . . 334 Ген APC и семейный аденома- тозный полипоз . . . . . . . . . . . 336 Гены предрасположенности к раку молочной железы и яич- ников . . . . . . . . . . . . . . . . . 338 Онкогенные хромосомные транслокации . . . . . . . . . . . . 340 Ретинобластома . . . . . . . . . . 342 Нейрофиброматоз . . . . . . . . . 344 Заболевания, связанные с ге- номной нестабильностью . . . . . 346 Заболевания, вызванные нарушениями эксцизионной репарации ДНК . . . . . . . . . . . . . . . 348
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge Повреждения структуры клеток и тканей Белки цитоскелета эритроцитов . 350 Наследственные мышечные дистрофии. . . . . . . . . . . . . . 352 Мышечная дистрофия Дюшенна . 354 Мутации рецептора фактора роста фибробластов и скелетные дисплазии . . . . . . . . . . . . . . 356 Синдром Марфана и синдром Лойеса–Дитца . . . . . . . . . . . 358 Коллагеновые болезни. . . . . . . 360 Несовершенный остеогенез. . . . 362 Молекулярные механизмы остеогенеза . . . . . . . . . . . . . . . 364 Повреждения гемоглобина Гемоглобин . . . . . . . . . . . . . 366 Гены гемоглобина. . . . . . . . . . 368 Серповидноклеточная анемия . . 370 Мутации генов глобинов . . . . . . 372 Талассемии . . . . . . . . . . . . . 374 Персистенция фетального гемоглобина . . . . . . . . . . . . . . . 376 Половая детерминация и дифференцировка Детерминация пола у млекопитающих. . . . . . . . . . . . . . . . 378 Половая дифференцировка . . . . 380 Нарушения половой детерминации и половой дифференцировки 382 Врожденная гиперплазия коры надпочечников . . . . . . . . . . . 384 Чувственное восприятие Фоторецептор родопсин. . . . . . 386 Пигментная дистрофия сетчатки . 388 Цветовое зрение . . . . . . . . . . 390 Слух . . . . . . . . . . . . . . . . . 392 Обонятельные рецепторы . . . . . 394 Вкусовые рецепторы млекопитающих. . . . . . . . . . . . . . . . 396 Хромосомные аберрации Хромосомные аберрации . . . . . 398 Триплоидия, моносомия X, дополнительная X- или Y-хромосома 400 Микроделеционные синдромы . . 402 Генетическая диагностика Краткое руководство по генетической диагностике. . . . . . . . . 404 Генотерапия и терапия стволовыми клетками . . . . . . . . . . . 406 Патологическая анатомия генома человека Локусы наследственных заболеваний человека . . . . . . . . . . . 408 Расположение локусов на хромосомах (алфавитный указатель) . . . . . . . . . . . . . 414 Рекомендуемая литература по разделам . . . . . . . . . . . . 419 Основы. . . . . . . . . . . . . . . . 419 Геномика. . . . . . . . . . . . . . . 434 Медицинская генетика. . . . . . . 438 Приложения 459 Приложение (дополнительная информация) . . . . . . . . . . . . 460 Глоссарий . . . . . . . . . . . . . 475 Указатель. . . . . . . . . . . . . . 504 Оглавление
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge Предисловие ПРЕДИСЛОВИЕ Как и предыдущие издания 1995, 2001, 2007 и 2013 гг., эта сравнительно небольшая книга содержит обзор всех областей генетики, в том числе отдельных аспектов геномики. В книге использован визуальный подход, она содержит 186 цветных иллюстраций, разработанных автором и специально подготовленных для печати профессором визуальной коммуникации Юргеном Виртом. Каждая иллюстрация относится к отдельной главе и кратко показывает суть излагаемого в ней материала и перечисленные в ней факты. На соседней странице расположен пояснительный текст. Темы глав и иллюстраций были выбраны исходя из их важности для понимания генетических основ наследственных заболеваний. Из-за ограниченного объема книги некоторые заболевания описаны не так подробно, как хотелось бы, но в ней предоставлены ссылки на ключевые дополнительные источники ин- формации, позволяющие получить углублен- ные знания. Кроме того, для каждого упомя- нутого заболевания указан соответствующий номер в базе данных по моногенным заболева- ниям человека (OMIM). OMIM — это каталог ге- нов и соответствующих им фенотипов челове- ка, разработанный Виктором А. МакКьюсиком в 1966 г. Он доступен в Интернете как база дан- ных Online Mendelian Inheritance in Man (www. ncbi.nlm.nih.gov / omim). База данных содер- жит всю генетически значимую информацию об известных наследственных заболеваниях человека (см. с. 408). У этого издания сохранена та же структура, что и у предыдущих: первая часть посвящена основам генетики; вторая часть — геномике; третья часть — медицинской генетике. Третья часть иллюстрирует роль генетических и ге- номных механизмов, лежащих в основе причин заболеваний человека. Любое наследственное заболевание может быть классифицировано на основании его генетических причин (ге- нотипа), а не проявлений (фенотипа), как это обычно принято в медицине. Некоторая дополнительная информация со- держится во Введении. Приведены современ- ные определения генетики и геномики, опи- саны важные достижения прошлого. Отдельно перечислены ключевые открытия в истории генетики и геномики в качестве напоминания о том, что современные знания всегда опира- ются на предыдущие достижения. В приложении представлены таблицы с допол- нительными генетическими данными. Словарь содержит определения генетических терми- нов. Для интересующихся будущим юных чи- тателей там, где это было возможно, обрисо- вана историческая перспектива со ссылками на первое описание открытия. Данное (пятое) издание было существенно исправлено и дополнено. Девятнадцать ил- люстраций являются совершенно новыми или содержат новые элементы. Среди тем, пред- ставленных новыми иллюстрациями, обзор эволюции человека, генетические основы ста- рения, система CRISPR-Cas, сигнальные пути, геномные нарушения и полногеномный поиск ассоциации генотипа и фенотипа, раковые ге- номы, ламинопатии, заболевания, связанные с нарушением структуры хроматина, когези- нопатии и др. Примерно такое же количество иллюстраций было удалено, поскольку они утратили актуальность. Пятое издание слегка компактнее, чем вышедшие в 2013 г. Эта книга написана для двух групп читателей: для студентов — биологов или медиков — в качестве обзора генетики и геномики, а так- же для их наставников в качестве наглядного учебного пособия. Кроме того, она поможет любым интересующимся генетикой и геноми- кой читателям получить структурированную информацию о текущих событиях и дости- жениях в этой быстро развивающейся обла- сти биологии. Читатель должен помнить, что каждая иллюстрация и ее текст представляют собой реферат, а не трактат, при этом многие детали вынужденно опущены. Поэтому данная работа может быть лишь дополнением к клас- сическим учебникам, но не заменой. Термин «атлас» для такого рода изданий был введен в 1594 г. Жераром де Кремером (1512– 1594), фламандским математиком и кар- тографом, известным также как Меркатор. Его книга с коллекцией из 107 разворотов
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge Предисловие географических карт с названием Atlas sive Cosmographicae Meditationes de Fabrica Mundi et Fabrica Figuva была опубликована в 1595 г., через год после смерти автора. Это был пер- вый атлас мира с Африкой, Азией, Новым Светом и северной полярной областью, каж- дая область была представлена отдельной картой. В своем вступлении Меркатор объяс- няет, что этот термин произошел от имени ми- фического царя древней Мавритании Атласа из-за его выдающихся знаний в области астрономии. Ранее считали, что термин «ат- лас» относится к титану Атласу из греческой мифологии. Когда появился атлас Меркатора, многие географические области еще не были известны и, как следствие, не были указаны в его труде. Создание генетических карт — труд, по сути не отличающийся от картиро- вания новых, неизвестных географических территорий 500 лет назад. Генетические карты являются лейтмотивом в генетике и сквозной темой этой книги. На всем ее про- тяжении я подчеркиваю значимость эволюции генов, геномов и организмов в понимании современной генетики. Как отметил великий генетик Феодосий Добжанский, ничто в био- логии не имеет смысла, кроме как в свете эволюции. Действительно, генетика и наука об эволюции тесно связаны. Сегодня можно сказать: «Ничто в эволюции не имеет смысла, кроме как в свете генетики». Как книга одно- го автора этот труд представляет собой мою личную точку зрения, сформировавшуюся за более чем 50 лет активной работы в этой области науки. Я глубоко признателен Юргену Вирту, про- фессору визуальной коммуникации в Универ- си тете естественных наук, Дармштадт и Шва- биш Гмиинд, Германия (в период с 1978 по 2005 г.), за его искусную работу, которая, безусловно, является основополагающей ча- стью этой книги. Я благодарю мою жену Мэри Феттер Пассарг, доктора медицины, за ее полезные советы. Кроме того, в рамках из- дательства Thieme Publishing, Штутгарт, меня поддерживали и направляли Стефан Коннри, Андреас Шаберт, Нидхи Чопра, Апурва Гоэль и другие. Э. Пассарг
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge Благодарности БЛАГОДАРНОСТИ При подготовке пятого издания меня под- держал ряд коллег, предоставивших фото- графии и / или давших советы по описанияю иллюстраций. Я очень признателен Габриэле Гиллесен-Кесбах и Франку Кайзеру (Любек), Бернхарду Хорстхемке (Эссен), Вольфраму Крессу (Вюрцбург), Стефану Мундлосу (Берлин), Гезе Шваниц (Бонн), Анн-Кристин Тейхманн, Зиглинде Зигерт и Андреасу Шедуикату (Лейпциг), а также Дагмар Вечорек (Дюссельдорф). За помощь в подготовке предыдущего из- дания я хотел бы искренне поблагодарить Мохаммада Резу Ахмадиана (Институт биохимии и молекулярной биологии II, Университетская клиника Дюссельдорфа, Германия), Беате Альбрехт, Теа Берулаве и Бернхарда Хорстхемке (Институт генетики человека, Эссен, Германия), Томаса Лангманна (Институт генетики человека, Регенсбургский университет, Германия), Максимилиана Мюнке (Отделение медицинской генетики, Национальный исследовательский институт генома человека, Национальные институты здравоохранения, Бетесда, Мэриленд, США), Хайке Ольбрих и Хеймута Омрана (кафедра педиатрии, Университет Мюнстера, Германия) и еще Мартина Ценкера (Институт генетики че- ловека, Университет Магдебурга, Германия). Их вклад отмечен также в тексте, сопровожда- ющем соответствующие иллюстрации. Наконец, не менее важно упомянуть коллег, которые дали ценные советы и предостави- ли дополнительную информацию: это Карин Буитинг, Стефани Гкалымпудис, Дениз Канбер, Дитмар Ломанн, Герман-Йозеф Людеке и Николас Вагнер (Эссен, Германия), Николас Кацанис (Университет Дьюка, Дарем, Северная Каролина, США), Джеймс Р. Лупски (Хьюстон, США), Максимилиан Мюнке (Отделение ме- дицинской генетики, Национальный иссле- довательский институт генома человека, Национальные институты здравоохранения, Бетесда, Мэриленд, США), Арне Пфейффер (Гельмгольц-Центрум, Мюнхен, Германия); и Фридрих Шток (Лейпциг, Германия). Я очень признателен своим коллегам за фотографии и черновики иллюстраций, использованные в предыдущих изданиях, которые перешли и в данное издание: это Алиреза Барадаран (Мешхед, Иран, теперь Ванкувер, Канада), Дирк Ботсма (Роттердам, Нидерланды), Лаура Каррел (Херши, Пенсильвания, США), Аравинда Чакраварти и Ричард И. Келли (Балтимор, США), Томас Кремер (Мюнхен, Германия), Робин Эдисон (Национальные ин- ституты здравоохранения, Мэриленд, США), Эван Э. Эйхлер (Сиэтл, США), Вольфганг Энгель (Геттинген, Германия), Райнер Йоханниссон (Любек, Германия), Николаус Конжецко, Алма Кюхлер, Дитмар Ломанн, Аксель Шнайдер и Дагмар Вечорек (Эссен, Германия), Николь Макнейл и Томас Рид (Национальные институты здравоохранения, Бетесда, Мэриленд, США), Клеменс Мюллер- Реибле (Вюрцбург, Германия), Стефан Мундлос (Берлин, Германия), Хельга Редер (Марбург, Германия / Вена, Австрия), Дэвид Л. Римоин (Лос-Анджелес, США), Эвелин Шрек (Дрезден, Германия), Петер Штайнбах (Ульм, Германия), Ханс Хильгер Роперс (Берлин, Германия), Сабина Уриг и Майкл Шпайхер (Грац, Австрия), Майкл Вейс (Кливленд, Огайо, США) и Эберхард Цреннер (Тюбинген, Германия).
Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany. Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge Об авторе ОБ АВТОРЕ Эберхард Пассарг, доктор медицины — специалист по генетике человека из Университетского института генетики человека в Эссене, Германия. В 1960 г. он окончил Фрайбургский университет в Германии, получив степень доктора медицины, после чего прошел ординатуру в госпитале Гамбург-Харбург, Германия (1961–1962) и Мемориальной больнице Вустера, Вустер, штат Массачусетс, США (1962–1963), получив стипендию Фонда Вентнора. Впоследствии он получил последипломное образование по педиатрии в Медицинском центре детской боль- ницы Цинциннати, штат Огайо, США (1963– 1966) вместе с Джозефом Варкани, а также по генетике человека в Корнельском медицинском центре в Нью-Йорке, США (1966–1968) вместе с Джеймсом Джерманом. В 1968 г. он основал новое отделение цитогенетики и клинической генетики на кафедре генетики человека в Гамбургском университете, Германия, и руководил им до 1976 г., когда стал профессором генетики и председателем-основателем Института генетики человека Эссенского университета в Германии, где работал до выхода на пенсию в 2001 г. Эберхард Пассарг продолжает активную работу в области генетики человека. С 2010 по 2014 г. он был временным председателем Института генетики человека при Лейпцигском университете, Германия. Среди его основных научных интересов — исследование наследственных и врожденных заболеваний, применение полученных результатов в генетической диагностике и консультировании. Он является автором или соавтором более 250 научных статей в международных рецензируемых журналах, автором глав в нескольких международных учебниках и трех книг по медицинской генетике. В настоящем издании отражен его опыт преподавания генетики человека. Эберхард Пассарг работал в редакционной коллегии нескольких международных журналов по генетике. Он занимал пост генерального секретаря Европейского общества генетики человека (1989–1991), был президентом Немецкого общества генетики человека (1990–1996), его почетным членом стал в марте 2011 г. Он является членом Американского общества генетики человека, членом-корреспондентом Американского колледжа медицинской генетики, учредителем Европейского общества генетики человека и Тератологического общества, а также входит в состав ряда других научных обществ.