Книжная полка Сохранить
Размер шрифта:
А
А
А
|  Шрифт:
Arial
Times
|  Интервал:
Стандартный
Средний
Большой
|  Цвет сайта:
Ц
Ц
Ц
Ц
Ц

Наглядная генетика

Покупка
Артикул: 745509.03.99
Издание в наглядной форме в виде цветных схем описывает основы, последние достижения и прикладные аспекты генетики, одной из самых динамично развивающихся биологических наук. Кроме обзора важнейших разделов, в том числе геномики, описаны генетические основы наследственных заболеваний человека, для каждого из которых указан соответствующий номер в базе данных по моногенным заболеваниям. Для студентов и преподавателей биологических и медицинских вузов, генетиков, биохимиков, молекулярных биологов, а также всех интересующихся генетикой и генетическими основами наследственных заболеваний.
Пассарг, Э. Наглядная генетика : учебное пособие / Э. Пассарг ; пер. с англ. под ред. д-ра биол. наук Д. В. Ребрикова. - Москва : Лаборатория знаний, 2020. - 511 с. - (Наглядная медицина). - ISBN 978-5-00101-934-3. - Текст : электронный. - URL: https://znanium.ru/catalog/product/1981572 (дата обращения: 06.10.2024). – Режим доступа: по подписке.
Фрагмент текстового слоя документа размещен для индексирующих роботов
НАГЛЯДНАЯ
ГЕНЕТИКА

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Thieme
Stuttgart • New York

COLOR ATLAS
OF GENETICS

Eberhard Passarge, MD
Professor 
of Human Genetics
Emeritus Director
Institute of Human Genetics
University Hospital Essen
Essen, Germany

Fifth edition, revised 
and updated
With 186 color plates prepared
by Jurgen Wirth

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Москва
Лаборатория знаний
2020

Перевод с английского

Электронное издание

под редакцией
дра биол. наук, профессора
Д. В. Ребрикова

Э. Пассарг

НАГЛЯДНАЯ МЕДИЦИНА

НАГЛЯДНАЯ 
ГЕНЕТИКА

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

УДК 575
ББК 28.04
П19
Ц в е т н ы е т а б л и ц ы:
J¨urgen Wirth, Prof. of Visual Communication, Dreieich, Germany

П е р е в о д ч и к:
Н. С. Тихомирова
С е р и я о с н о в а н а в 2006 г.
Пассарг Э.
П19
Наглядная генетика / Э. Пассарг ; пер. с англ. под ред. д-ра
биол. наук Д. В. Ребрикова. — Электрон. изд. — М. : Лаборатория
знаний, 2020. — 511 с. — (Наглядная медицина). — Систем. требования: Adobe Reader XI ; экран 10". — Загл. с титул. экрана. —
Текст : электронный.
ISBN 978-5-00101-934-3
Издание в наглядной форме в виде цветных схем описывает основы,
последние достижения и прикладные аспекты генетики, одной из самых
динамично развивающихся биологических наук. Кроме обзора важнейших
разделов, в том числе геномики, описаны генетические основы наследственных заболеваний человека, для каждого из которых указан соответствующий
номер в базе данных по моногенным заболеваниям.
Для студентов и преподавателей биологических и медицинских вузов,
генетиков, биохимиков, молекулярных биологов, а также всех интересующихся генетикой и генетическими основами наследственных заболеваний.
УДК 575
ББК 28.04

Деривативное издание на основе печатного аналога: Наглядная генетика / Э. Пассарг ; пер. с англ. под ред. д-ра биол. наук Д. В. Ребрикова. —
М. : Лаборатория знаний, 2020. — 508 с. : ил. — (Наглядная медицина). —
ISBN 978-5-00101-289-4.

В соответствии со ст. 1299 и 1301 ГК РФ при устранении ограничений,
установленных техническими средствами защиты авторских прав, правообладатель вправе требовать от нарушителя возмещения убытков или выплаты
компенсации

ISBN 978-5-00101-934-3

c○
Copyright
2017 of the original English language edition
by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed.
by Eberhard Passarge
c○ 2017 оригинальное англоязычное издание Georg
Thieme Verlag KG, Штутгарт, Германия.
Оригинальное название: Eberhard Passarge
«Color Atlas of Genetics», 5-е изд.
c○ Лаборатория знаний, 2020

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Бернхарду Хорстхемке (Бенно)
В пямять о тридцати годах успешной 
совместной работы

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Оглавление

ОГЛАВЛЕНИЕ

Предисловие   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  11
Благодарности   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  13
Об авторе   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  14

Введение 
 15

Введение
Литература, цитируемая в тексте.  .  29
Рекомендуемая литература .  .  .  .  .  31
Избранные сайты с информацией о генетике и геноме .  .  .  .  .  .  .  .  32
Достижения, которые способствовали развитию генетики   .  .  .  .  33

Основы 
 41

Основы
Филогенетическое древо живых 
организмов   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  42
Происхождение человека   .  .  .  .  .  .  44
Из Африки: к человеку современного типа   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  46
Клетка и ее компоненты  .  .  .  .  .  .  .  48
Генетические основы процессов 
старения .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  50

Молекулярные основы генетики
Углеводы.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  52
Липиды (жирные кислоты).  .  .  .  .  .  54
Аминокислоты.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  56
Нуклеотиды и нуклеиновые кислоты  58
ДНК и ее компоненты.  .  .  .  .  .  .  .  .  60
ДНК как носитель генетической 
информации.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  62
Структура ДНК   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  64
Репликация ДНК   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  66
Поток генетической информации: транскрипция и трансляция  .  .  68
Генетический код .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  70
Структура гена у эукариот .  .  .  .  .  .  72

Анализ ДНК
Эндонуклеазы рестрикции.  .  .  .  .  .  74

Амплификация ДНК   .  .  .  .  .  .  .  .  .  76
Секвенирование ДНК.  .  .  .  .  .  .  .  .  78
Высокопроизводительное секвенирование ДНК (секвенирование второго и третьего поколений) .  80
Клонирование ДНК .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  82
Библиотеки ДНК   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  84
Саузерн-блот (Саузерн-гибридизация) .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  86

Изменчивость ДНК
Изменчивость генома   .  .  .  .  .  .  .  .  88
Гены и мутации   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  90
Мутации, связанные с модификацией азотистых оснований   .  .  .  .  92
Мутации, возникающие в результате ошибок репликации  .  .  .  .  94

Обработка ДНК
Репарация ДНК .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  96
Транспозиция .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  98
Экспансия тринуклеотидных повторов  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   100

Эукариотические клетки
Межклеточная коммуникация .  .  .   102
Гаплоидные и диплоидные 
дрожжевые клетки   .  .  .  .  .  .  .  .  .   104
Регуляция клеточного цикла.  .  .  .   106
Деление клетки: митоз .  .  .  .  .  .  .   108
Мейоз в зародышевых клетках   .  .   110
Мейоз, профаза I .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   112
Гаметогенез .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   114
Программируемая гибель клетки .   116
Культуры клеток.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   118

Общая генетика
Менделевские признаки .  .  .  .  .  .   120
Передача признаков следующему поколению .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   122
Независимое наследование 
признаков .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   124

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Оглавление

Фенотип и генотип: применение 
в генетическом консультировании  126
Расщепление по генотипу .  .  .  .  .   128
Моногенное наследование   .  .  .  .   130
Сцепление генов и рекомбинация    132
Сцепление генов и анализ сопряженности   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   134
Генетика количественных признаков   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   136
Распределение аллелей в популяции.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   138
Закон Харди–Вайнберга .  .  .  .  .  .   140
Географическое распределение 
аллелей   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   142
Близкородственное скрещивание    144
Близнецы и процесс их образования .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   146

Хромосомы
Хромосомы и гены   .  .  .  .  .  .  .  .  .   148
Структурная организация хромосом   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   150
Функциональные элементы хромосом   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   152
Нуклеосомы .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   154
Упаковка ДНК в хромосомах.  .  .  .   156
Теломера   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   158
Хромосомы в метафазе   .  .  .  .  .  .   160
Идеограмма хромосом человека .   162
Кариотипы человека и мыши   .  .  .   164
Получение препарата метафазных хромосом для анализа   .  .  .  .   166
Флуоресцентная гибридизация 
in situ .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   168
Идентификация хромосом методом многоцветной флуоресцентной гибридизации in situ   .  .  .   170
Анеуплоидия   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   172
Хромосомная транслокация.  .  .  .   174
Структурные хромосомные аномалии   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   176

Регуляция функции генов
Рибосомная РНК и синтез белков.   178
Этапы транскрипции .  .  .  .  .  .  .  .   180
Основные принципы генной регуляции   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   182
Регуляция экспрессии генов 
у эукариот .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   184

Взаимодействие ДНК и белков  .  .   186
Другие механизмы регуляции 
транскрипции .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   188
Некодирующие РНК   .  .  .  .  .  .  .  .   190
Нокаут гена   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   192

Эпигенетическая изменчивость
Метилирование ДНК .  .  .  .  .  .  .  .   194
Обратимые изменения структуры хроматина .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   196
Геномный импринтинг   .  .  .  .  .  .  .   198
Инактивация Х-хромосомы 
у млекопитающих.  .  .  .  .  .  .  .  .  .   200

Сигнальные пути
Проведение сигнала в клетке .  .  .   202
Гетеродимерные G-белки   .  .  .  .  .   204
Сигнальные пути TGFβ 
и Wnt / β-катенина .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   206
Сигнальные пути Hedgehog и TNF    208
Сигнальный путь Notch / Delta  .  .  .   210

Гены эмбрионального развития
Гены эмбрионального развития 
Drosophila melanogaster  .  .  .  .  .  .   212
Hox-гены.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   214
Рыбки данио: позвоночные 
с прозрачными эмбрионами   .  .  .   216
Клеточная родословная нематоды Caenorhabditis elegans  .  .  .  .  .   218

Геномика 
 221

Геномика
Геномика: изучение организации геномной информации   .  .  .  .   222
Геномы микроорганизмов .  .  .  .  .   224
Архитектура генома человека .  .  .   226
Регуляторные элементы в архитектуре генома человека.  .  .  .  .  .   228
Анализ генома с использованием ДНК-микро чипов 
(микро матричный анализ) .  .  .  .  .   230
Сканирование генома и сравнительная геномная гибридизация   .   232
Сравнительная геномная гибридизация   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   234
Полногеномный поиск ассоциаций  236
Мобильные генетические элементы   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   238

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Оглавление

CRISPR-Cas — система редактирования генома .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   240
Эволюция генов и геномов   .  .  .  .   242
Сравнительная геномика   .  .  .  .  .   244
Геномная структура 
X- и Y-хромосом человека .  .  .  .  .   246
Митохондриальный геном человека   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   248

Медицинская генетика 
 251

Генетическая классификация 
болезней
Геномные болезни   .  .  .  .  .  .  .  .  .   252
Заболевания, связанные с нарушением структуры хроматина.  .  .   254
Заболевания, связанные с перестройкой цис-регуляторных элементов .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   256
Заболевания, связанные с дефектами теломер .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   258
Заболевания, вызванные дефектами ядерной оболочки   .  .  .  .  .  .   260
Заболевания, вызванные дисфункцией когезина .  .  .  .  .  .  .  .  .   262
Заболевания, возникающие изза структурных аномалий ресничек (цилиопатии)  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   264
Нейрокристопатии  .  .  .  .  .  .  .  .  .   266
Нарушение регуляции сигнального пути RAS-MAPK .  .  .  .  .  .  .  .   268
Болезни экспансии повторов  .  .  .   270
Синдром ломкой Х-хромосомы .  .   272
Болезни импринтинга   .  .  .  .  .  .  .   274

Нарушение гомеостаза
Митохондриальные заболевания .   276
Нарушение транспорта ионов 
хлора через клеточную мембрану: муковисцидоз .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   278
Нарушение функции ионных 
каналов: синдром удлиненного 
интервала QT   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   280
Недостаточность 
α1-антитрипсина   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   282
Гемофилия A и B   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   284
Болезнь Виллебранда   .  .  .  .  .  .  .   286
Фармакогенетика.  .  .  .  .  .  .  .  .  .   288
Гены цитохрома P450.  .  .  .  .  .  .  .   290

Нарушения метаболизма
Генетика сахарного диабета.  .  .  .   292
Расщепление аминокислот 
и метаболические нарушения 
цикла мочевины.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   294
Путь биосинтеза холестерина.  .  .   296
Постскваленовый этап биосинтеза холестерина .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   298
Семейная гиперхолестеринемия .   300
Мутации рецептора ЛПНП .  .  .  .  .   302
Лизосомные болезни накопления    304
Дефекты лизосомных ферментов.   306
Мукополисахаридозы   .  .  .  .  .  .  .   308
Пероксисомные болезни   .  .  .  .  .   310

Иммунная система
Компоненты иммунной системы   .   312
Молекулы иммуноглобулинов .  .  .   314
Разнообразие антител .  .  .  .  .  .  .   316
Перестройка генов иммуноглобулинов   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   318
T-клеточный рецептор .  .  .  .  .  .  .   320
Главный комплекс гистосовместимости.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   322
Эволюция суперсемейства иммуноглобулиновых генов.  .  .  .  .  .   324
Первичные иммунодефициты .  .  .   326

Развитие онкологических 
заболеваний
Генетические причины рака  .  .  .  .   328
Категории генов   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   330
Геном опухоли.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   332
Ген-супрессор опухолевого роста TP53  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   334
Ген APC и семейный аденоматозный полипоз .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   336
Гены предрасположенности 
к раку молочной железы и яичников .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   338
Онкогенные хромосомные 
транслокации .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   340
Ретинобластома   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   342
Нейрофиброматоз  .  .  .  .  .  .  .  .  .   344
Заболевания, связанные с геномной нестабильностью   .  .  .  .  .   346
Заболевания, вызванные нарушениями эксцизионной репарации ДНК   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   348

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Повреждения структуры 
клеток и тканей
Белки цитоскелета эритроцитов   .   350
Наследственные мышечные 
дистрофии.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   352
Мышечная дистрофия Дюшенна   .   354
Мутации рецептора фактора роста фибробластов и скелетные 
дисплазии .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   356
Синдром Марфана и синдром 
Лойеса–Дитца   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   358
Коллагеновые болезни.  .  .  .  .  .  .   360
Несовершенный остеогенез.  .  .  .   362
Молекулярные механизмы остеогенеза   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   364

Повреждения гемоглобина
Гемоглобин   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   366
Гены гемоглобина.  .  .  .  .  .  .  .  .  .   368
Серповидноклеточная анемия   .  .   370
Мутации генов глобинов .  .  .  .  .  .   372
Талассемии  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   374
Персистенция фетального гемоглобина   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   376

Половая детерминация 
и дифференцировка
Детерминация пола у млекопитающих.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   378
Половая дифференцировка .  .  .  .   380
Нарушения половой детерминации и половой дифференцировки    382
Врожденная гиперплазия коры 
надпочечников   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   384

Чувственное восприятие
Фоторецептор родопсин.  .  .  .  .  .   386
Пигментная дистрофия сетчатки .   388

Цветовое зрение  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   390
Слух   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   392
Обонятельные рецепторы .  .  .  .  .   394
Вкусовые рецепторы млекопитающих.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   396

Хромосомные аберрации
Хромосомные аберрации   .  .  .  .  .   398
Триплоидия, моносомия X, дополнительная X- или Y-хромосома  400
Микроделеционные синдромы  .  .   402

Генетическая диагностика
Краткое руководство по генетической диагностике.  .  .  .  .  .  .  .  .   404
Генотерапия и терапия стволовыми клетками   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   406

Патологическая анатомия 
генома человека
Локусы наследственных заболеваний человека  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   408

Расположение локусов 
на хромосомах (алфавитный 
указатель)   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   414

Рекомендуемая литература 
по разделам  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   419
Основы.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   419
Геномика.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   434
Медицинская генетика.  .  .  .  .  .  .   438

Приложения 
 459

Приложение (дополнительная 
информация)   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   460

Глоссарий   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   475

Указатель.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   504

Оглавление