Основы генетики
Покупка
Тематика:
Медицинская генетика
Издательство:
ФЛИНТА
Автор:
Мандель Борис Рувимович
Год издания: 2020
Кол-во страниц: 256
Дополнительно
Вид издания:
Учебное пособие
Уровень образования:
ВО - Бакалавриат
ISBN: 978-5-9765-2139-1
Артикул: 716236.02.99
Пособие соответствует Федеральному государственному образовательному стандарту высшего профессионального образования и знакомит студентов с историей генетики, освещает этапы ее развития в мире и России, рассказывает о законах Менделя, хромосомной теории и началах молекулярной генетики, об открытии и расшифровке структуры ДНК и многом другом.
Для бакалавров, обучающихся по направлениям подготовки: 030300; 050715; 060101; 050700.
Тематика:
ББК:
УДК:
ОКСО:
- ВО - Бакалавриат
- 37.03.01: Психология
- 44.03.01: Педагогическое образование
- 44.03.02: Психолого-педагогическое образование
- 44.03.03: Специальное (дефектологическое) образование
- ВО - Специалитет
- 31.05.01: Лечебное дело
ГРНТИ:
Скопировать запись
Фрагмент текстового слоя документа размещен для индексирующих роботов
УДК 575(075.8) ББК 28.704я73 М23 Мандель Б.Р. М23 Основы генетики [Электронный ресурс] : учеб. пособие / Б.Р. Мандель. — 2-е изд.. стер. — М. : ФЛИНТА, 2015. — 256 с. ISBN 978-5-9765-2139-1 Пособие соответствует Федеральному государственному образовательному стандарту высшего профессионального образования и знакомит студентов с историей генетики, освещает этапы ее развития в мире и России, рассказывает о законах Менделя, хромосомной теории и началах молекулярной генетики, об открытии и расшифровке структуры ДНК и многом другом. Для бакалавров, обучающихся по направлениям подготовки: 030300; 050715; 060101; 050700. УДК 575(075.8) ББК 28.704я73 ISBN 978-5-9765-2139-1 © Издательство «ФЛИНТА», 2015 © Мандель Б.Р., 2015 ВВЕДЕНИЕ Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования в науке классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и т.д., а в зависимости от используемых методов [общих для ряда дисциплин] — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, биологии, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, в генетической инженерии. Мы будем изучать основы науки и в ходе этой работы познакомимся с рядом ее важнейших положений, принципов, законов, установлений, необходимых для будущего специалиста гуманитарной сферы. Первоначально сама генетика изучала только общие закономерности наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных, а вот понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, создание и апробирование хромосомной теории наследственности и еще целый ряд вопросов стали возможными как в плане постановки их, так и решения с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин. Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК (см. ниже) — молекулами, в которых закодирована вся генетическая информация. Мы познакомимся с этими вопросами, узнаем об истории науки, ее развитии в мире и России, законах Менделя, хромосомной теории и началах молекулярной генетики, об открытии и расшифровке структуры ДНК и многом другом, определенном нам Федеральным государственным образовательными стандартом и нашим интересом и любовью к науке. Программа курса «Основы генетики» предназначена для целого ряда направлений в бакалавриате, однако мы будем равняться на направление «Психология», ибо оно позволит наиболее полно и точно рассмотреть нашу научную дисциплину в теории и практической значимости, познакомить студентов с основами генетического наследования признаков, основами репродукции человека, проявлением генетических изменений, подготовить к дальнейшему изучению механизмов
УДК 575(075.8) ББК 28.704я73 М23 Гл а в н ы й р е д а к т о р Д.И. Фельдштейн З а м е с т и т е л ь г л а в н о г о р е д а к т о р а С.К. Бондырева Ч л е н ы р е д а к ц и о н н о й ко л л е г и и: О.С. Анисимов, A.Г. Асмолов, С.В. Дармодехин, А.А. Деркач, A.И. Донцов, И.В. Дубровина, Ю.П. Зинченко, Е.А. Климов, A.А. Кузнецов, Н.Н. Малофеев, В.М. Розин, М.В. Рыжаков, Э.В. Сайко Мандель Б.Р. М23 Основы генетики : учеб. пособие / Б.Р. Мандель. — М. : ФЛИНТА : МПСУ, 2015. — 256 с. ISBN 978-5-9765-2139-1 (ФЛИНТА) ISBN 978-5-9770-0852-5 (МПСУ) Пособие соответствует Федеральному государственному образовательному стандарту высшего профессионального образования и знакомит студентов с историей генетики, освещает этапы ее развития в мире и России, рассказывает о законах Менделя, хромосомной теории и началах молекулярной генетики, об открытии и расшифровке структуры ДНК и многом другом. Для бакалавров, обучающихся по направлениям подготовки: 030300; 050715; 060101; 050700. УДК 575(075.8) ББК 28.704я73 ISBN 978-5-9765-2139-1 (ФЛИНТА) © Издательство «ФЛИНТА», 2015 ISBN 978-5-9770-0852-5 (МПСУ) © Мандель Б.Р., 2015 ВВЕДЕНИЕ Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования в науке классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и т.д., а в зависимости от используемых методов [общих для ряда дисциплин] — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, биологии, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, в генетической инженерии. Мы будем изучать основы науки и в ходе этой работы познакомимся с рядом ее важнейших положений, принципов, законов, установлений, необходимых для будущего специалиста гуманитарной сферы. Первоначально сама генетика изучала только общие закономерности наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных, а вот понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, создание и апробирование хромосомной теории наследственности и еще целый ряд вопросов стали возможными как в плане постановки их, так и решения с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин. Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК (см. ниже) — молекулами, в которых закодирована вся генетическая информация. Мы познакомимся с этими вопросами, узнаем об истории науки, ее развитии в мире и России, законах Менделя, хромосомной теории и началах молекулярной генетики, об открытии и расшифровке структуры ДНК и многом другом, определенном нам Федеральным государственным образовательными стандартом и нашим интересом и любовью к науке. Программа курса «Основы генетики» предназначена для целого ряда направлений в бакалавриате, однако мы будем равняться на направление «Психология», ибо оно позволит наиболее полно и точно рассмотреть нашу научную дисциплину в теории и практической значимости, познакомить студентов с основами генетического наследования признаков, основами репродукции человека, проявлением генетических изменений, подготовить к дальнейшему изучению механизмов
5 наследования психических свойств и появлению психических нарушений на генетическом уровне и т.д. Целью изучения данной научной дисциплины является освоение базовых знаний по основам генетики для использования их при последующем изучении специальных дисциплин: психогенетики, психофизиологии, клинической психологии и др. Задачи курса: – овладение знаниями о природе наследственности, изменчивости; – изучение основных механизмов передачи наследственной информации; – изучение вопросов о наследовании психических болезней; – приобретение навыков практического применения знаний: диагностика, описание фенотипа, составление генеалогического древа, прогнозирование здоровья потомства; – овладение навыков просветительской и разъяснительной работы о значении медико-генетического консультирования среди населения. В результате освоения данной дисциплины мы надеемся, что студенты будут: – иметь достаточно знаний о цитологической основе наследственности и изменчивости, строении гена, закономерностях наследования, видах и причинах изменчивости; – свободно владеть генетической терминологией; – знать и уметь объяснять фундаментальные законы генетики; – уметь составлять генеалогическое древо; – владеть навыками прогнозирования проявлений наследственных болезней в потомстве; – уметь фенотипически диагностировать генетические патологии; – уметь решать генетические задачи. Наша дисциплина — «Основы генетики» — относится к математическому и естественно-научный циклу в его вариативной части. Для освоения основ генетики необходимы знания и умения обучающихся, приобретенные в результате изучения таких «Анатомия ЦНС», «Физиология ВНД», «Современные концепции естество- знания». Данная дисциплина является базовой для дисциплин профессионального цикла: «Общей психологии», «Зоопсихологии и сравнитель ной психологии»; для дисциплин вариативной части профессионального цикла по профилю «Антропология», «Биология человека», «Основы психогенетики». Процесс изучения «Основ генетики» направлен на формирование следующих общекультурных компетенций: • способность и готовность к: – пониманию современных концепций картин мира на основании сформированного мировоззрения, овладения достижениями естественных и общественных наук, культурологии (ОК-2); – использованию системы категорий и методов, необходимых для решения типовых задач в различных областях профессиональной практики (ОК-4); – применению методов теоретического и экспериментального исследования, основных методов математического анализа и моделирования, стандартных статистических пакетов для обработки данных, полученных при решении различных профессиональных задач (ОК-5); – восприятию личности другого, эмпатии, установлению доверительного контакта и диалога, убеждению и поддержке людей (ОК-7); – проведению библиографической и информационно-поисковой работы с последующим использованием данных при решении профессиональных задач и оформление научных статей, отчетов, заключений и пр. (ОК-9); – профессионально профилированному использованию современных информационных технологий и системы Интернет (ОК-12). Согласно ФГОС процесс изучения дисциплины направлен и на формирование следующих профессиональных компетенций: • способность и готовность к: – реализации стандартных программ, направленных на предупреждение отклонений в социальном и личностном статусе и развития, а также профессиональных рисков в различных видах деятельности (ПК-1); – отбору и применению психодиагностических методик, адекватных целям, ситуации и контингенту респондентов с последующей математико-статистической обработкой данных и их интерпретации (ПК-2);
5 наследования психических свойств и появлению психических нарушений на генетическом уровне и т.д. Целью изучения данной научной дисциплины является освоение базовых знаний по основам генетики для использования их при последующем изучении специальных дисциплин: психогенетики, психофизиологии, клинической психологии и др. Задачи курса: – овладение знаниями о природе наследственности, изменчивости; – изучение основных механизмов передачи наследственной информации; – изучение вопросов о наследовании психических болезней; – приобретение навыков практического применения знаний: диагностика, описание фенотипа, составление генеалогического древа, прогнозирование здоровья потомства; – овладение навыков просветительской и разъяснительной работы о значении медико-генетического консультирования среди населения. В результате освоения данной дисциплины мы надеемся, что студенты будут: – иметь достаточно знаний о цитологической основе наследственности и изменчивости, строении гена, закономерностях наследования, видах и причинах изменчивости; – свободно владеть генетической терминологией; – знать и уметь объяснять фундаментальные законы генетики; – уметь составлять генеалогическое древо; – владеть навыками прогнозирования проявлений наследственных болезней в потомстве; – уметь фенотипически диагностировать генетические патологии; – уметь решать генетические задачи. Наша дисциплина — «Основы генетики» — относится к математическому и естественно-научный циклу в его вариативной части. Для освоения основ генетики необходимы знания и умения обучающихся, приобретенные в результате изучения таких «Анатомия ЦНС», «Физиология ВНД», «Современные концепции естество- знания». Данная дисциплина является базовой для дисциплин профессионального цикла: «Общей психологии», «Зоопсихологии и сравнитель ной психологии»; для дисциплин вариативной части профессионального цикла по профилю «Антропология», «Биология человека», «Основы психогенетики». Процесс изучения «Основ генетики» направлен на формирование следующих общекультурных компетенций: • способность и готовность к: – пониманию современных концепций картин мира на основании сформированного мировоззрения, овладения достижениями естественных и общественных наук, культурологии (ОК-2); – использованию системы категорий и методов, необходимых для решения типовых задач в различных областях профессиональной практики (ОК-4); – применению методов теоретического и экспериментального исследования, основных методов математического анализа и моделирования, стандартных статистических пакетов для обработки данных, полученных при решении различных профессиональных задач (ОК-5); – восприятию личности другого, эмпатии, установлению доверительного контакта и диалога, убеждению и поддержке людей (ОК-7); – проведению библиографической и информационно-поисковой работы с последующим использованием данных при решении профессиональных задач и оформление научных статей, отчетов, заключений и пр. (ОК-9); – профессионально профилированному использованию современных информационных технологий и системы Интернет (ОК-12). Согласно ФГОС процесс изучения дисциплины направлен и на формирование следующих профессиональных компетенций: • способность и готовность к: – реализации стандартных программ, направленных на предупреждение отклонений в социальном и личностном статусе и развития, а также профессиональных рисков в различных видах деятельности (ПК-1); – отбору и применению психодиагностических методик, адекватных целям, ситуации и контингенту респондентов с последующей математико-статистической обработкой данных и их интерпретации (ПК-2);
– осуществлению стандартных базовых процедур оказания индивиду, группе, организации психологической помощи с использованием традиционных методов и технологий (ПК-4); – выявлению специфики психического функционирования человека с учетом особенностей возрастных этапов, кризисов развития и факторов риска, его принадлежности к гендерной, этнической, профессиональной и другим социальным группам (ПК-5); – прогнозированию изменений и динамики уровня развития и функционирования познавательной и мотивационно-волевой сферы, самосознания, психомоторики, способностей характера, темперамента, функциональных состояний, личностных черт и акцентуаций в норме и при психических отклонениях (ПК-7); – ассистированию деятельности магистра или специалиста-психолога при осуществлении психологического вмешательства и воздействия с целью оптимизации психического функционирования индивида, группы, сообщества в различных сферах жизнедеятельности (ПК-8); – применению знаний по психологии как науки о психологических феноменах, категориях и методах изучения и описания закономерностей функционирования и развития психики (ПК-9); – пониманию и постановке профессиональных задач в области научно-исследовательской и практической деятельности (ПК-10); – участию в проведении психологических исследований на основе применения общепрофессиональных знаний и умений в раз- личных научных и научно-практических областях психологии (ПК-11); – проведению стандартного прикладного исследования в определенной области психологии (ПК-12); – просветительской деятельности среди населения с целью повышения уровня психологической культуры общества (ПК-20); – проведению работ с кадровым составом с целью отбора кадров и создания психологического климата, способствующего оптимизации производственного процесса (ПК-22). В результате освоения дисциплины «Основы генетики» обучающийся должен: • иметь полное представление о биологии человека, его связи с окружающей средой, сформировать естественнонаучное пред ставление о человеке, подготовиться к дальнейшему изучению анатомо-физиологических и психологических дисциплин; • знать терминологию предмета, основные законы общей биологии, основные функции органов и систем, их взаимосвязь; • освоить разделы курса, умение выделять функциональные системы и практические навыки измерения отдельных параметров функционирования организма человека; • уметь использовать полученные знания для самостоятельной работы с литературой, применять их в смежных и специальных дисциплинах; • владеть целостным представлением о работе организма человека и его отдельных систем.
– осуществлению стандартных базовых процедур оказания индивиду, группе, организации психологической помощи с использованием традиционных методов и технологий (ПК-4); – выявлению специфики психического функционирования человека с учетом особенностей возрастных этапов, кризисов развития и факторов риска, его принадлежности к гендерной, этнической, профессиональной и другим социальным группам (ПК-5); – прогнозированию изменений и динамики уровня развития и функционирования познавательной и мотивационно-волевой сферы, самосознания, психомоторики, способностей характера, темперамента, функциональных состояний, личностных черт и акцентуаций в норме и при психических отклонениях (ПК-7); – ассистированию деятельности магистра или специалиста-психолога при осуществлении психологического вмешательства и воздействия с целью оптимизации психического функционирования индивида, группы, сообщества в различных сферах жизнедеятельности (ПК-8); – применению знаний по психологии как науки о психологических феноменах, категориях и методах изучения и описания закономерностей функционирования и развития психики (ПК-9); – пониманию и постановке профессиональных задач в области научно-исследовательской и практической деятельности (ПК-10); – участию в проведении психологических исследований на основе применения общепрофессиональных знаний и умений в раз- личных научных и научно-практических областях психологии (ПК-11); – проведению стандартного прикладного исследования в определенной области психологии (ПК-12); – просветительской деятельности среди населения с целью повышения уровня психологической культуры общества (ПК-20); – проведению работ с кадровым составом с целью отбора кадров и создания психологического климата, способствующего оптимизации производственного процесса (ПК-22). В результате освоения дисциплины «Основы генетики» обучающийся должен: • иметь полное представление о биологии человека, его связи с окружающей средой, сформировать естественнонаучное пред ставление о человеке, подготовиться к дальнейшему изучению анатомо-физиологических и психологических дисциплин; • знать терминологию предмета, основные законы общей биологии, основные функции органов и систем, их взаимосвязь; • освоить разделы курса, умение выделять функциональные системы и практические навыки измерения отдельных параметров функционирования организма человека; • уметь использовать полученные знания для самостоятельной работы с литературой, применять их в смежных и специальных дисциплинах; • владеть целостным представлением о работе организма человека и его отдельных систем.
9 Модуль I УНИКАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИКИ КАК НАУКИ: ПРЕДМЕТ, ЗАДАЧИ, СТРУКТУРА, МЕЖДИСЦИПЛИНАРНАЯ ОСНОВА Тема 1 ГЕНЕТИКА И ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ: ИСТОРИКО-ПРОБЛЕМНЫЙ ЭКСКУРС Предмет генетики. Задачи генетики и генетического анализа. Основные методы. Место генетики в системе наук Работу над каждой научной дисциплиной мы всегда начинаем с истории. Истории ее становления и развития, часто — с истории ее борьбы за свое, особое, место в общем круге наук, борьбы за само право ее существования, борьбы за место в академическом списке университетских знаний, а в нашей стране далеких и, к счастью, ушедших лет тоталитаризма, еще и за право на «гражданство»... Термин «генетика» был введен У. Бэтсоном в 1906 (1907) г.1 Ученый отстаивал идею о невозможности наследования приобретенных признаков, говорил о прерывистой изменчивости организмов, предложил теорию «присутствия — отсутствия», объясняя возникновение новых признаков у живых организмов выпадением тормозящих факторов. А само наше слово «генетика» происходит от греческого слова «genesis», что означает «происхождение»! 1 Уильям Бэтсон, Бейтсон (Bateson) (1861—1926), английский биолог, ученый, писатель, журналист. Итак, теперь генетика (и наша ее часть) изучает два неразрывных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость, — и методы управления ими. Поэтому именно наследственность и изменчивость являются предметом генетики. Законы генетики применимы ко всем без исключения организмам, а методы ее широко используются различными биологическими науками: биохимией, зоологией, ботаникой, микробиологией, вирусологией, иммунологией, физиологией, экологией и, возможно, еще целым рядом новых научных дисциплин, практик и т.д. Сразу уточним, ибо термины для нас имеют огромное значение — наследственность — свойство живых организмов передавать свои признаки и особенности развития в неизменном виде следующему поколению. Каждый / любой вид растения и животного сохраняет в процессе размножения характерные для него черты: лошадь рожает жеребенка, свинья рожает поросят, ячмень дает ячмень... И удивительно: некоторые виды сохраняются в течение сотен миллионов лет в относительно постоянном, скажем так, формате. Например, современный броненосец практически ничем не отличается от броненосца раннего мелового периода. Наличие семейств, родов, видов и прочих таксономических единиц обусловлено конкретно и именно явлением наследственности. Наследственность неразрывно связана с процессом размножения, а размножение с делением клетки и воспроизведением ее структур и функций. Наследственность обеспечивает не только передачу признаков потомству, но и точное сохранение характерного для данного организма типа развития, то есть проявление [в ходе онтогенеза] запрограммированных признаков и особенностей организма, сохранение постоянного типа обмена веществ. Образование потомства при половом размножении происходит в результате слияния мужской и женской гамет2 — этот процесс является «мостиком», который обеспечивает материальную непрерывность между поколениями. Каждый организм получает от своих родителей наследственные задатки — гены, поэтому дети и похожи на своих родителей. 2 Гаметы — репродуктивные клетки, имеющие гаплоидный (одинарный) набор хромосом и участвующие в гаметном, в частности, половом размножении. При слиянии двух гамет в половом процессе образуется зигота, развивающаяся в особь (или группу особей) с наследственными признаками обоих родительских организмов, продуцировавших гаметы. Уильям Бэтсон — один из очень редких снимков
9 Модуль I УНИКАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИКИ КАК НАУКИ: ПРЕДМЕТ, ЗАДАЧИ, СТРУКТУРА, МЕЖДИСЦИПЛИНАРНАЯ ОСНОВА Тема 1 ГЕНЕТИКА И ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ: ИСТОРИКО-ПРОБЛЕМНЫЙ ЭКСКУРС Предмет генетики. Задачи генетики и генетического анализа. Основные методы. Место генетики в системе наук Работу над каждой научной дисциплиной мы всегда начинаем с истории. Истории ее становления и развития, часто — с истории ее борьбы за свое, особое, место в общем круге наук, борьбы за само право ее существования, борьбы за место в академическом списке университетских знаний, а в нашей стране далеких и, к счастью, ушедших лет тоталитаризма, еще и за право на «гражданство»... Термин «генетика» был введен У. Бэтсоном в 1906 (1907) г.1 Ученый отстаивал идею о невозможности наследования приобретенных признаков, говорил о прерывистой изменчивости организмов, предложил теорию «присутствия — отсутствия», объясняя возникновение новых признаков у живых организмов выпадением тормозящих факторов. А само наше слово «генетика» происходит от греческого слова «genesis», что означает «происхождение»! 1 Уильям Бэтсон, Бейтсон (Bateson) (1861—1926), английский биолог, ученый, писатель, журналист. Итак, теперь генетика (и наша ее часть) изучает два неразрывных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость, — и методы управления ими. Поэтому именно наследственность и изменчивость являются предметом генетики. Законы генетики применимы ко всем без исключения организмам, а методы ее широко используются различными биологическими науками: биохимией, зоологией, ботаникой, микробиологией, вирусологией, иммунологией, физиологией, экологией и, возможно, еще целым рядом новых научных дисциплин, практик и т.д. Сразу уточним, ибо термины для нас имеют огромное значение — наследственность — свойство живых организмов передавать свои признаки и особенности развития в неизменном виде следующему поколению. Каждый / любой вид растения и животного сохраняет в процессе размножения характерные для него черты: лошадь рожает жеребенка, свинья рожает поросят, ячмень дает ячмень... И удивительно: некоторые виды сохраняются в течение сотен миллионов лет в относительно постоянном, скажем так, формате. Например, современный броненосец практически ничем не отличается от броненосца раннего мелового периода. Наличие семейств, родов, видов и прочих таксономических единиц обусловлено конкретно и именно явлением наследственности. Наследственность неразрывно связана с процессом размножения, а размножение с делением клетки и воспроизведением ее структур и функций. Наследственность обеспечивает не только передачу признаков потомству, но и точное сохранение характерного для данного организма типа развития, то есть проявление [в ходе онтогенеза] запрограммированных признаков и особенностей организма, сохранение постоянного типа обмена веществ. Образование потомства при половом размножении происходит в результате слияния мужской и женской гамет2 — этот процесс является «мостиком», который обеспечивает материальную непрерывность между поколениями. Каждый организм получает от своих родителей наследственные задатки — гены, поэтому дети и похожи на своих родителей. 2 Гаметы — репродуктивные клетки, имеющие гаплоидный (одинарный) набор хромосом и участвующие в гаметном, в частности, половом размножении. При слиянии двух гамет в половом процессе образуется зигота, развивающаяся в особь (или группу особей) с наследственными признаками обоих родительских организмов, продуцировавших гаметы. Уильям Бэтсон — один из очень редких снимков
11 Важно помнить: термин наследственность отличается по смыслу от термина наследование. «Наследование» обозначает процесс передачи какого-то конкретного признака от родителей потомству. Например, наследование цвета глаз, формы ушей, цвета кожи и т.д. Теперь: наряду с явлением наследственности в предмет исследования генетики входит изучение изменчивости. Изменчивость — разнообразие в проявлении признаков. Измен- чивость заключается в изменении наследственных задатков в процессе их передачи потомству и последующего развития организма. Самым ярким примером изменчивости, например, является разнообразие признаков у человека. В потомстве может варьироваться все — морфологические физиологические признаки, обмен веществ, психика, иммунитет и пр. Вместе с тем, каждый из нас хорошо знает / понимает / видит, какие признаки он взял от матери и отца, чем похож на бабушку и дедушку, братьев и сестер... Существует несколько типов изменчивости: наследственная, ненаследственная и онтогенетическая. Наследственная изменчивость (или генотипическая) обусловлена наследственно закрепленным изменением одного или нескольких генов. В основе наследственной изменчивости лежит либо возникновение мутаций (мутационная изменчивость), либо перекомбинация генетического материала в процессе мейоза (комбинативная изменчивость). В результате мутации может изменяться структура конкретного гена (генная мутация), строение хромосом (хромосомные мутации или перестройки), а также целых геномов (геномные мутации), что выражается в появлении в потомстве нового признака или признаков. Помимо мутаций в основе наследственной изменчивости лежит явление перекомбинации генов (кроссинговер) или хромосом (в ходе метафазы — анафазы мейоза3), что приводит к новому сочетанию генов (или хромосом) в гаметах и, следовательно, иной их генетической конституции. После слияния гамет в результате оплодотворения в потомстве появляются новые сочетания (комбинации) признаков. Такой тип изменчивости называется комбинативным. Ненаследственная изменчивость (или модификационная) отража- ет изменение признака под влиянием определенных факторов внешней 3 Мейоз — уменьшение или редукционное деление клетки — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). Мейоз не следует смешивать с гаметогенезом — образованием специализированных половых клеток, или гамет, из недифференцированных стволовых. среды — гены при этом остаются в неизменном виде, и поэтому модифицированный признак потомству не передается (от хорошо загоревшего человека не родится коричневокожий ребенок...). Онтогенетическая изменчивость отражает появление новых признаков в ходе индивидуального развития организма. Причиной онтогенетической изменчивости является функционирование различных наборов генов в ходе онтогенеза. Гены начинают «работать» и «выключаются» в определенном порядке, согласно именно той программе развития, которая характерна для данного вида. Результатом этого процесса является появление / исчезновение определенных признаков, в том числе, морфологических. Например, у младенца и взрослого человека внешний вид, организация психики имеют значительные различия. Типичными примерами онтогенетической изменчивости являются морфологические изменения у земноводных, насекомых и др. Наследственность и изменчивость — противоположные явления, но они неразрывно связаны между собой и обеспечивают как преемственность признаков в поколениях, так и их разнообразие. Итак, узнав о нескольких основных понятиях нашей науки, мы можем теперь точно установить ее объект: все живые организмы — человек, животные, растения, грибы, дрожжи, бактерии, вирусы. В зависимости от объекта различают генетику человека, генетику животных и растений, генетику микроорганизмов, генетику виру- сов и пр. Сразу и о методах: основным здесь является генетический анализ, основателем которого является наш известный отечественный ученый А.С. Серебровский4, автор книги «Генетический анализ» (издана только в 1970 г.), не потерявшей актуальности и сегодня. Генетический анализ — комплекс методов исследования генотипа и фенотипа. Генотип — совокупность генов, а фенотип — совокупность признаков конкретного организма. Особенностью генетического анализа является то, что изучение генов осуществляется через 4 Александр Сергеевич Серебровский (1892—1948) — русский и советский генетик, академик ВАСХНИЛ. Александр Сергеевич Серебровский
11 Важно помнить: термин наследственность отличается по смыслу от термина наследование. «Наследование» обозначает процесс передачи какого-то конкретного признака от родителей потомству. Например, наследование цвета глаз, формы ушей, цвета кожи и т.д. Теперь: наряду с явлением наследственности в предмет исследования генетики входит изучение изменчивости. Изменчивость — разнообразие в проявлении признаков. Измен- чивость заключается в изменении наследственных задатков в процессе их передачи потомству и последующего развития организма. Самым ярким примером изменчивости, например, является разнообразие признаков у человека. В потомстве может варьироваться все — морфологические физиологические признаки, обмен веществ, психика, иммунитет и пр. Вместе с тем, каждый из нас хорошо знает / понимает / видит, какие признаки он взял от матери и отца, чем похож на бабушку и дедушку, братьев и сестер... Существует несколько типов изменчивости: наследственная, ненаследственная и онтогенетическая. Наследственная изменчивость (или генотипическая) обусловлена наследственно закрепленным изменением одного или нескольких генов. В основе наследственной изменчивости лежит либо возникновение мутаций (мутационная изменчивость), либо перекомбинация генетического материала в процессе мейоза (комбинативная изменчивость). В результате мутации может изменяться структура конкретного гена (генная мутация), строение хромосом (хромосомные мутации или перестройки), а также целых геномов (геномные мутации), что выражается в появлении в потомстве нового признака или признаков. Помимо мутаций в основе наследственной изменчивости лежит явление перекомбинации генов (кроссинговер) или хромосом (в ходе метафазы — анафазы мейоза3), что приводит к новому сочетанию генов (или хромосом) в гаметах и, следовательно, иной их генетической конституции. После слияния гамет в результате оплодотворения в потомстве появляются новые сочетания (комбинации) признаков. Такой тип изменчивости называется комбинативным. Ненаследственная изменчивость (или модификационная) отража- ет изменение признака под влиянием определенных факторов внешней 3 Мейоз — уменьшение или редукционное деление клетки — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). Мейоз не следует смешивать с гаметогенезом — образованием специализированных половых клеток, или гамет, из недифференцированных стволовых. среды — гены при этом остаются в неизменном виде, и поэтому модифицированный признак потомству не передается (от хорошо загоревшего человека не родится коричневокожий ребенок...). Онтогенетическая изменчивость отражает появление новых признаков в ходе индивидуального развития организма. Причиной онтогенетической изменчивости является функционирование различных наборов генов в ходе онтогенеза. Гены начинают «работать» и «выключаются» в определенном порядке, согласно именно той программе развития, которая характерна для данного вида. Результатом этого процесса является появление / исчезновение определенных признаков, в том числе, морфологических. Например, у младенца и взрослого человека внешний вид, организация психики имеют значительные различия. Типичными примерами онтогенетической изменчивости являются морфологические изменения у земноводных, насекомых и др. Наследственность и изменчивость — противоположные явления, но они неразрывно связаны между собой и обеспечивают как преемственность признаков в поколениях, так и их разнообразие. Итак, узнав о нескольких основных понятиях нашей науки, мы можем теперь точно установить ее объект: все живые организмы — человек, животные, растения, грибы, дрожжи, бактерии, вирусы. В зависимости от объекта различают генетику человека, генетику животных и растений, генетику микроорганизмов, генетику виру- сов и пр. Сразу и о методах: основным здесь является генетический анализ, основателем которого является наш известный отечественный ученый А.С. Серебровский4, автор книги «Генетический анализ» (издана только в 1970 г.), не потерявшей актуальности и сегодня. Генетический анализ — комплекс методов исследования генотипа и фенотипа. Генотип — совокупность генов, а фенотип — совокупность признаков конкретного организма. Особенностью генетического анализа является то, что изучение генов осуществляется через 4 Александр Сергеевич Серебровский (1892—1948) — русский и советский генетик, академик ВАСХНИЛ. Александр Сергеевич Серебровский