Редкие неврологические синдромы и болезни: наблюдения из практики

В. В. Пономарев
РЕДКИЕ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ
СИНДРОМЫ
И БОЛЕЗНИ
Санкт-Петербург
ФОЛИАНТ
2005

УДК 616.8
ББК 56.1
Рецензенты:
доктор медицинских наук, профессор Б. С. Виленский
доктор медицинских наук, профессор И. И. Протас
Пономарев В. В.
Редкие неврологические синдромы и болезни
(наблюдения из практики) :
руководство для врачей / В. В. Пономарев. —
СПб : ООО «Издательство ФОЛИАНТ», 2005. — 216 с. : ил.
ISBN 5-93929-116-3
В руководстве обобщен практический опыт и анализ современной литературы по диагностике и лечению 30 редких или атипично протекающих неврологических синдромов и болезней. Обсуждаются аспекты этиопатогенеза, клинической картины, дифференциальной диагностики, наиболее
типичные тактические и терапевтические ошибки.
Адресовано неврологам и врачам других специальностей, интересующимся проблемами диагностики и лечения «трудных» и редко встречающихся
заболеваний.
© В. В. Пономарев, 2005
ISBN 5-93929-116-3
© ООО «Издательство ФОЛИАНТ», 2005

Оглавление
Список сокращений. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4
Предисловие . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5
Глава I. Воспалительные и демиелинизирующие заболевания нервной системы
Синдром Миллера Фишера . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7
Восходящий паралич Ландри . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13
Синдром Эди . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
23
Синдром Персонейджа–Тернера . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
27
Краниальный синдром воспалительной демиелинизирующей полиневропатии . . .
35
Синдром Исаакса . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
41
Антифосфолипидный синдром . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
48
Синдром ригидного человека . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
57
Острый поперечный миелит . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
65
Болезнь моя-моя . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
73
Синдром Толоза–Ханта . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
82
Аутоиммунная офтальмопатия . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
91
Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
97
Глава II. Наследственные и метаболические болезни нервной системы
Болезнь Олбрайта . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105
Болезнь Фара . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 109
Болезнь Вильсона–Коновалова . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 115
Спиноцеребеллярная атаксия. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 122
Язвенно-мутилирующая акропатия . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
Наследственная спастическая параплегия . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
Миотонии. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 141
Спинальные аневризмы. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 151
Аневризма грудного отдела аорты . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 157
Мультисистемная атрофия . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 162
Редкие синдромы алкогольной энцефалопатии . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 168
Периодический паралич . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 176
Глава III. Опухолевые и псевдоопухолевые заболевания нервной системы
Синдром Панкоста . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 181
Хемодектомы . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 187
Нейролейкемии. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 195
Лимфома головного мозга. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 201
Эхинококкоз головного мозга . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 206
Заключение . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 212
Лист ранее опубликованных статей и соавторов . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 214
3

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВДП
— воспалительная демиелинизирующая полиневропатия
КТ
— компьютерная томография
МРТ
— магнитно-резонансная томография
ЦНС
— центральная нервная система
ПНС
— периферическая нервная система
СМЖ — спинномозговая жидкость
СПИ
— скорость проведения импульса
ТИА
— транзиторная ишемическая атака
УЗИ
— ультразвуковое исследование
ЭКГ
— электрокардиография
ЭМГ
— электромиография
ЭНМГ — электронейромиография
ЭЭГ
— электроэнцефалография
Ig
— иммуноглобулины

ПРЕДИСЛОВИЕ
В последние годы наблюдается бурный прогресс в области нейронаук.
Внедрение в клиническую практику современных методов нейровизуализации, нейрофизиологии, нейроиммунологии, нейрогенетики значительно расширило возможности диагностики и лечения большинства
неврологических заболеваний. Тем не менее неврология остается клинической дисциплиной, и в большинстве случаев правильное распознавание болезней, а также своевременно назначенная терапия зависят от
квалификации врача-невролога. Практика показывает, что уровень подготовки врача определяется тем, как он ориентируется в неотложных
ситуациях и может ли быстро принять правильное решение в редких
либо атипично протекающих случаях болезней. Так или иначе, но от
уровня подготовки врача зависит судьба, а порой и жизнь пациента.
К сожалению, можно констатировать, что в медицинской литературе встречаются лишь отдельные издания справочного характера, посвященные данной проблеме. Среди них — переведенная с болгарского
языка книга «Редкие синдромы и заболевания нервной системы» под
редакцией Б. Иорданова и Я. Янкова (1981) и менее доступные — «Clinical Cases in Neurology» под редакцией A. Schapira, L. Rowland (2001) и
«Fifty Neurological Cases from the National Hospital» под редакцией
A. Wills, C. Marsden (1999).
25 лет врачебной практики, учеба у ведущих неврологов Беларуси и
России, участие в работе многих всероссийских, европейских и мировых неврологических конгрессов, изучение современной литературы
помогли нам собрать и обобщить многочисленные случаи редких неврологических синдромов и заболеваний. Неоценимая помощь в этой
работе была оказана врачами клинических и диагностических отделений 5-й клинической больницы г. Минска, научными сотрудниками
НИИ неврологии, нейрохирургии и физиотерапии Министерства Здравоохранения Республики Беларусь, коллегами других специальностей
(генетиками, гематологами, патоморфологами, онкологами, эндокринологами), работающими в различных лечебных учреждениях столицы
(7, 9, 10-й клинических больницах). Без их помощи данная книга не
могла состояться. Часть наблюдений уже опубликована в различных медицинских изданиях у нас в стране и за рубежом. Однако бурный про5

В. В. Пономарев. РЕДКИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ И БОЛЕЗНИ
гресс наук привел к пересмотру, казалось бы, фундаментальных представлений о некоторых болезнях. Именно поэтому возникла идея обобщить в одной книге собственные наблюдения по диагностике и лечению
ряда редких неврологических болезней и сопоставить их с современными литературными источниками. Выбор для описания определенных
нозологических форм был субъективным и определялся нашими диагностическими возможностями.
Книга состоит из трех глав, обобщающих 30 достаточно редко
встречающихся или атипично протекающих неврологических синдромов и болезней. Рассмотрение каждой нозологической формы представлено в виде вступления, разбора отдельного клинического случая
или серии наблюдений, иллюстрированных результатами инструментальных методов обследований (рентгеновской компьютерной и магнитно-резонансной томографии, электронейромиографии, ультразвукового исследования и др.), и обзора современной литературы по данному
вопросу. Диагностика каждого конкретного случая основана на современных принципах доказательной медицины и подтверждена длительным катамнестическим наблюдением. Акцент в работе сделан на анализе
результатов исследований, особенностях клинической картины, спорных и нерешенных вопросах этиопатогенеза, дифференциальной диагностике, выборе терапии представленных болезней, а также на наиболее типичных (в том числе собственных) ошибках.
Подготовленная к изданию книга не является учебником. Ее основная цель — предоставить практическим врачам-неврологам сводку современных представлений об этиологии, патогенезе, клинике, дифференциальной диагностике и различных фармакологических, нефармакологических и хирургических подходах лишь некоторых сложных
клинических случаев. Автор будет считать, что справился со своей задачей, если книга окажется нужной врачу, встретившемуся с редкой или
«трудной» болезнью.
Хочу поблагодарить моих учителей, коллектив отделения, в котором работаю, своих друзей, принявших участие в подготовке и издании данной книги, а также семью, которая оказывала мне постоянную
поддержку.
Доктор медицинских наук
В. В. Пономарев

Глава I. ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ
И ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Синдром Миллера Фишера
Синдром Миллера Фишера (СМФ) относится к числу редких вариантов острой ВДП, при котором вовлечение нервов конечностей минимальное или отсутствует. Впервые данный синдром
описан английским неврологом M. Fisher в 1956 г. и впоследствии назван его именем [5]. Редкость данной патологии подчеркивает тот факт, что в структуре ВДП, по данным E. Gibbels,
V. Giebisch, частота СМФ не превышает 0,8% [7]. В классическом варианте клинические проявления СМФ составляют триаду
симптомов: атаксию, арефлексию и офтальмоплегию. Кроме того,
к числу неврологических проявлений заболевания ряд авторов
относят также слабость лицевых мышц, парестезии, дистальные
чувствительные нарушения в конечностях, расстройство зрачковых рефлексов [9]. По мнению большинства исследователей [7,
10, 12], диагностические критерии СМФ включают:
l острое развитие симптомов после респираторной инфекции;
l билатеральную офтальмоплегию, атаксию, гипорефлексию
без чувствительного или двигательного дефицита;
l прогрессирование заболевания от нескольких дней до недель;
l полное выздоровление в течение нескольких месяцев.
7

В. В. Пономарев. РЕДКИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ И БОЛЕЗНИ
В настоящее время установлен аутоиммунный патогенез
СМФ, описаны случаи его рецидивирующего течения. Ряд авторов допускают прямое действие некоторых микроорганизмов
(Сoxiella burnetti) [8]. Некоторые исследователи объясняют неврологические проявления СМФ с позиций развития окклюзирующей церебральной ангиопатии [2]. Специфичным иммунологическим маркером СМФ является высокий титр антигликолипидных аутоантител GQ1b, который обнаруживается у 90%
больных [3, 9]. Морфологически при этой патологии наблюдается демиелинизация как ПНС, так и ЦНС [10]. В лечении СМФ
оправдали себя различные варианты иммуносупрессивной терапии [7, 8, 12].
Среди 270 больных с различными проявлениями ВДП мы наблюдали 3 пациентов с СМФ в возрасте 21–54 года. Частота
СМФ в структуре ВДП, по нашим данным, составила 1,2%. Во
всех случаях клиническая картина заболевания включала классическую триаду симптомов. Приводим наблюдение.
Больной И., 21 год, студент, при поступлении жаловался на
двоение при взгляде в стороны, головокружение несистемного
характера, неустойчивость и шаткость при ходьбе, чувство «ползания мурашек» в ногах. Болен около 2 недель, когда после легкой респираторной инфекции постепенно появились вышеописанные жалобы. Из ранее перенесенных заболеваний отмечает
хронический тонзиллит. Семейно-наследственный анамнез не
отягощен.
При поступлении общее состояние удовлетворительное, соматически здоров, АД 125/75 мм рт. ст., температура тела
36,6° С. В сознании, адекватен. Ограничены движения глазных
яблок кнаружи, установочный горизонтальный нистагм. Лицо
симметрично, язык по средней линии, легкая дизартрия при нагрузочных тестах, глоточный рефлекс живой. Активные движения в конечностях в полном объеме, мышечный тонус не изменен. Сухожильно-периостальные рефлексы на руках средней
живости, коленные отсутствуют, ахилловы значительно снижены. Нарушений глубокомышечной чувствительности нет, легкая дистальная гипестезия в ногах. Координаторные пробы выполняет с умеренной интенцией, особенно коленно-пяточный
опыт. Походка с элементами мозжечковой атаксии. Нервные
8

Глава I. ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ И ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
стволы при пальпации интактны, симптомы корешкового натяжения отрицательные. Тазовых расстройств не обнаружено.
При обследовании: общеклинические, биохимические анализы крови и мочи без патологии. Умеренно выраженное повышение IgG в сыворотке крови — 28,3 г/л. СМЖ: белок 0,7 г/л, цитоз 141•106 клеток/л (лимфоциты 96%, полибласты 4%). Титр
антител к вирусу простого герпеса в сыворотке крови и СМЖ
отрицательный. Окулист: острота зрения 1,0, глазное дно без патологии. Вибрационная чувствительность: пороги вибрационной чувствительности в симметричных точках на руках и ногах в
норме. ЭНМГ: скорость проведения импульса по двигательным
нервам верхних и нижних конечностей в пределах нормы (50–52
м/с), амплитуда М-ответа незначительно снижена. МРТ головного мозга: патологических объемных образований в полости
черепа не выявлено. Базальные цистерны, желудочки мозга,
кортикальные борозды не смещены. В белом веществе полушарий
головного мозга субкортикально определяются гиперинтенсивные в Т2W режиме множественные очаги от 3 до 20 мм в диаметре. Аналогичные очаги выявляются в ножках мозга, варолиевом
мосту и продолговатом мозге (рис. 1).
Больному назначен преднизолон в дозе 80 мг/сут через день,
аспаркам, фуросемид. Спустя 2 недели состояние значительно
улучшилось: исчезло двоение, уменьшилась шаткость при ходьбе, улучшилась речь, появились коленные рефлексы. При контрольных осмотрах спустя 12 месяцев и 2 года жалоб не предъявляет, продолжает учиться в институте, при объективном осмотре
признаков органического поражения нервной системы не выявлено.
Таким образом, в представленном наблюдении у больного
остро развилась клиническая картина, соответствующая диагностическим критериям СМФ, которая включала двустороннее
поражение отводящих нервов, мозжечковую атаксию и легкую
сенсорную полиневропатию. Общемозговые и общеинфекционные симптомы отсутствовали. Повышение в СМЖ уровня белка
и плеоцитоз, а также повышенный уровень антител класса G в
крови указывали на аутоиммунный и воспалительный характер
процесса. Результаты ЭНМГ подтверждали аксональный характер полиневропатии. Особенностью данного случая была значительная диссоциация между поражением белого вещества головного мозга и отсутствием клинических признаков пирамидной
9

В. В. Пономарев. РЕДКИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ И БОЛЕЗНИ
симптоматики. Изменения на МРТ подтверждали поражение
мозжечка и проводящих путей. Выраженность очагового поражения головного мозга также не была типичной для СМФ, так
как большинство исследователей подчеркивают незначительные
изменения при МРТ у подобных больных [5]. Проведенная глюкокортикоидная терапия привела к быстрому клиническому результату. Катамнестическое наблюдение за больным позволило
исключить рассеянный склероз или иную форму воспалительного либо демиелинизирующего процесса.
Рис. 1. МРТ головного мозга в Т2W режиме больного И., 21 года, с диагнозом
«синдром Миллера Фишера»: в белом веществе полушарий головного мозга
субкортикально определяются гиперинтенсивные множественные очаги
от 3 до 20 мм в диаметре
10