Код тишины
генетические основы нарушения слуха
Покупка
Тематика:
Офтальмология. Оториноларингология
Издательство:
Беларуская навука
Авторы:
Даниленко Нина Генусовна, Шубина-Олейник Ольга Анатольевна, Меркулова Елена Павловна, Левая-Смоляк Анастасия Михайловна
Год издания: 2017
Кол-во страниц: 207
Дополнительно
Вид издания:
Монография
Уровень образования:
ВО - Бакалавриат
ISBN: 978-985-08-2165-2
Артикул: 729129.01.99
Доступ онлайн
В корзину
Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования. особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ. связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксич-ности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ.
Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.
Тематика:
ББК:
УДК:
ОКСО:
- ВО - Специалитет
- 31.05.01: Лечебное дело
- 31.05.02: Педиатрия
- Аспирантура
- 31.06.01: Клиническая медицина
- Адъюнктура
- 31.07.01: Клиническая медицина
- Ординатура
- 31.08.11: Ультразвуковая диагностика
- 31.08.12: Функциональная диагностика
- 31.08.18: Неонатология
- 31.08.19: Педиатрия
- 31.08.49: Терапия
- 31.08.54: Общая врачебная практика (семейная медицина)
- 31.08.58: Оториноларингология
- 31.08.64: Сурдология-оториноларингология
ГРНТИ:
Скопировать запись
Доступ онлайн
В корзину