Онкопедиатрия, 2015, том 2, № 4

ISSN 2311-9977

2015 / том 2 / №4

Научно-практический журнал 
Российского общества детских онкологов

Онкопедuатрuя

OnLine версия журнала www.spr-journal.ru
www.pediatriconcology.ru

Катя С, 8 лет.

! Cover Pediatria 4-2015 new color.indd   1
! Cover Pediatria 4-2015 new color.indd   1
28.12.2015   16:34:43
28.12.2015   16:34:43

ОНКОПЕДИАТРИЯ / 2015 / том 2 / № 4

Онкопедиатрия

Научно-практический журнал Российского общества детских онкологов
Издается с 2014 г.
ISSN 2311-9977

Учредитель
Российское общество детских 
онкологов
Главный редактор
Поляков В.Г., д.м.н., проф.,
академик РАН, 
Главный детский онколог 
Минздрава России, 
Президент Российского общества 
детских онкологов 
Заместители главного редактора
Валиев Т.Т., к.м.н., 
Рыков М.Ю., к.м.н.
Научный редактор
Пунанов Ю.А., д.м.н., проф.
Ответственный секретарь
Горбунова Т.В., к.м.н.
Выпускающий редактор
Пугачёва У.Г. 
Отдел рекламы
Иваничкина Н.Ю., rek@nczd.ru
Сенюхина А.Б., rek1@nczd.ru

Издатель 
Издательство «ПедиатрЪ»
119991, г. Москва,
Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1
Тел./факс: (499) 132-30-43

Адрес редакции
115478, Москва, 
Каширское ш., д. 24, стр. 15
oncopediatria@yandex.ru

Редакционный совет

Алейникова О.В. (Минск, Беларусь), д.м.н., проф., член
корр. НМАРБ
Алиев М.Д. (Москва), д.м.н., проф., академик РАН
Бадалян Г.Х. (Ереван, Армения), д.м.н., проф., академик ААМН
Байбарина Е.Н. (Москва), д.м.н., проф.
Байкова В.Н. (Москва), д.б.н., проф.
Баранов А.А. (Москва), д.м.н., проф., академик РАН
Белогурова М.Б. (Санкт-Петербург), д.м.н., проф.
Богомильский М.Р. (Москва), д.м.н., проф., чл.-корр. РАН
Бойченко Е.И. (Москва), к.м.н., доцент
Бровкина А.Ф. (Москва), д.м.н., проф., академик РАН
Ваганов Н.Н. (Москва), д.м.н., проф.
Валентей Л.В. (Москва), к.м.н.
Володин Н.Н. (Москва), д.м.н., проф., академик РАН
Глеков И.В. (Москва), д.м.н., проф.
Глыбочко П.В. (Москва), д.м.н., проф., член-корр. РАН
Годзинский Я. (Вроцлав, Польша), проф.
Горелышев С.К. (Москва), д.м.н., проф.
Граф Н. (Германия), проф.
Долгополов И.С. (Москва), д.м.н.
Долгушин Б.И. (Москва), д.м.н., проф., член-корр. РАН
Исмаил-Заде Р.С. (Баку, Азербайджан), д.м.н.
Кадагидзе З.Г. (Москва), д.м.н., проф.
Казанцев А.П. (Москва), к.м.н.
Карселадзе А.И. (Москва), д.м.н., проф.
Климнюк Г.И. (Киев, Украина), д.м.н., проф.
Козель Ю.Ю (Ростов-на-Дону), д.м.н.

Кошечкина Н.А. (Москва), д.м.н., проф.
Кушлинский Н.Е. (Москва), д.м.н., проф., член-корр. РАН
Лебедев В.В. (Краснодар), к.м.н.
Матвеева И.И. (Москва), д.м.н.
Маякова С.А. (Москва), д.м.н., проф.
Минкина Л.М. (Владивосток), к.м.н.
Моисеенко Е.И. (Москва), д.м.н.
Морозов Д.А. (Москва), д.м.н., проф.
Мошетова Л.К. (Москва), д.м.н., проф., академик РАН
Намазова-Баранова Л.С. (Москва), д.м.н., проф., член-корр. РАН
Нечушкина И.В. (Москва), д.м.н., проф.
Пунанов Ю.А. (Санкт-Петербург), д.м.н., проф.
Рябов А.Б. (Москва), д.м.н.
Саакян С.В. (Москва), д.м.н., проф.
Салтанов А.И. (Москва), д.м.н., проф., член-корр. РАН
Сигал С. (Лос-Анджелес, США), проф.
Соколова З.А. (Москва), к.м.н.
Соловьев Ю.Н. (Москва), д.м.н., проф., академик РАН
Сусулёва Н.А. (Москва), д.м.н., проф.
Тупицын Н.Н. (Москва), д.м.н., проф.
Турабов И.А. (Архангельск), д.м.н., проф.
Ушакова Т.Л. (Москва), д.м.н.
Фечина Л.К. (Екатеринбург), к.м.н.
Хусейнов З.Х. (Душанбе, Таджикистан), д.м.н.
Ширяев С.В. (Москва), д.м.н.
Шилдс C. (Филадельфия, США), MD 
Яровой А.А. (Москва), д.м.н.

Журнал 
«Онкопедиатрия» 
зарегистрирован 
Федеральной службой по надзору в сфере связи, 
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 28 октября 2013 г.  
Регистрационный номер ПИ № ФС77-55798.

Редакция не несет ответственности за содержание рекламных материалов. Воспроизведение или использование другим способом 
любой части издания без согласия редакции 
является незаконным и влечет ответственность, установленную действующим законодательством РФ.

Подписные индексы
•  в каталоге «Роспечать»: 
индекс 70837
• в каталоге «Пресса России»: 
индекс 91878

Электронная подписка на сайтах:
www.spr-journal.ru
www.elibrary.ru

Отпечатано ООО «ХОМОПРИНТ»
117279, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 34.
Тираж 2000 экземпляров.

Попечительский совет

Председатель Попечительского совета — Его Святейшество Патриарх Московский и всея Руси Кирилл
Буйнов Александр Николаевич, народный артист России
Виторган Эммануил Гедеонович, народный артист России
Владыкина Олеся Юрьевна, двукратная паралимпийская чемпионка, заслуженный мастер спорта России
Его Императорское Высочество Государь Наследник Цесаревич и Великий Князь Георгий Михайлович – 
Председатель Правления Императорского Фонда исследований онкологических заболеваний
Жуков Александр Дмитриевич, первый заместитель Председателя Государственной думы Федерального собрания 
РФ, президент Олимпийского комитета России
Запашный Аскольд Вальтерович, народный артист России
Запашный Эдгар Вальтерович, народный артист России, генеральный директор Большого Московского 
государственного цирка
Кадыров Рамзан Ахматович, Президент Чеченской Республики
Карпов Анатолий Евгеньевич, международный гроссмейстер, трехкратный чемпион мира по шахматам среди мужчин, 
трехкратный чемпион мира ФИДЕ, трехкратный чемпион СССР, депутат Государственной думы Федерального собрания РФ
Миронов Евгений Витальевич, народный артист России
Михалков Никита Сергеевич, Председатель Союза кинематографистов России
Нарышкин Сергей Евгеньевич, Председатель Государственной думы Федерального собрания РФ
Протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко – Генеральный директор Императорского Фонда исследований 
онкологических заболеваний, основатель СПб ГАУЗ «Хоспис (детский)»
Розенбаум Александр Яковлевич, народный артист России
Тарасова Татьяна Анатольевна, заслуженный тренер СССР и России
Фетисов Вячеслав Александрович, двукратный олимпийский чемпион по хоккею, многократный чемпион СССР, 
Европы и мира, заслуженный тренер России, председатель правления Российской любительской хоккейной лиги
Чаплин Всеволод Анатольевич, настоятель московского храма Святителя Николая на Трех Горах
Благотворительный фонд «ОМК-Участие» (учредитель — Объединенная металлургическая компания)

flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   377
flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   377
29.12.2015   18:39:07
29.12.2015   18:39:07

Oncopediatria 

Scientific-practical journal of Russian Society of Pediatric Oncologists
Published from 2014
ISSN 2311-9977

Founder
Russian Society of Pediatric 
Oncologists 

Editor
Polyakov V.G., MD, PhD, prof., academician of RAS, Chief Pediatric 
Oncologist of Ministry of Health 
of Russian Federation, President 
of Russian Society of Pediatric 
Oncologists

Deputy editors
Valiev T.T., MD, PhD
Rykov M.Yu., MD, PhD

Associate editor
Punanov Yu.A., MD, PhD, prof.

Executive secretary
Gorbunova T.V.

Publishing editor 
Pugacheva U.G.

Publicity Department
Ivanichkina N.Yu., rek@nczd.ru
Senyukhina A.B., rek1@nczd.ru

Address of editorial office
Kashirskoye sh., 24 bldg. 15, Moscow, 
Russia, 115478
E-mail:  oncopediatria@yandex.ru
 
 

Editorial council

Board of Guardians

Buinov A., People's Artist of Russia 
Chairman of Board of Guardians — His Holiness Patriarch of Moscow and All Russia Kirill 
Chairman of the Board of Trustees of the Russian Imperial Foundation for Cancer Research, His Imperial Highness
the Heir, Tsesarevich, and Grand Duke George of Russia 
Chaplin V., Dean of Moscow Cathedral of Prelate Nicolai on Three Mountains 
Charitable Foundation OMK-Uchastiye (Founder is United Metallurgical Company) 
Fetisov V., Two-time Olympic Champion in Hockey, Multiple Champion of USSR, Europe and World,
Honoured Trainer of Russia, Chairman of Russian Amateur Hockey League 
Kadyrov R., President of Chechen Republic 
Karpov A., International Grand Master, Three-time World Champion in Chess Among Men, Three-time World Champion
of FIDE, Three-time Champion of USSR, Deputy of State Duma of Federal Assembly of the Russian Federation 
Mikhalkov N., Chairman of Filmmakers' Union of Russian Federation 
Mironov E., People's Artist of Russia 
Naryshkin S., Chairman of State Duma of Federal Assembly of the Russian Federation 
Rev. Alexander Tkachenko — General Director ofof «The Imperial Foundation for Cancer Research», 
The founder of the 1st Hospice for Children in Russia. 
Rozenbaum A., People's Artist of Russia 
Tarasova T., Honoured Trainer of USSR 
Vitorgan E., People's Artist of Russia 
Vladykina O., Two-time Para-Olympic Champion, Honoured Master of Sports 
Zapashnii A., People's Artist of Russia 
Zapashnii A., People's Artist of Russia, General Director of Bolshoy Moscow State Circus 
Zhukov A., First Deputy of Chairman of State Duma of Federal Assembly of the Russian Federation, 
President of Olympic Committee of Russia 

Publisher 
Publishing house “Pediatr”
Lomonosovskii prospect, 2, bldg. 1,
Moscow, Russia, 119991
Tel. /Fax: (499) 132-30-43

The journal “Oncopediatrics” is registered by Federal 
Inspectorate Service in Sphere of Information 
Technologies and Mass Communication (Roscomnadzor) on 28, October, 2013.

Registration number PI № FS77-55798.

Editorial staff is not responsible for the content 
of advertising materials. Reproduction or any 
other usage of any part of the publication without 
agreement with editorial staff is out of law and 
involves amenability in accordance with the laws 
of Russian Federation

Subscription indices
• in “Rospechat” catalogue: 
index — 70837
• in “Pressa Rossii” catalogue:
index — 91878

Electronic subscription on sites
www.spr-journal.ru
www.elibrary.ru

Printed in the printing-office «KHOMOPRINT» 
Miklukho-Maklaya, 34, Moscow, 117279
Number of printed copies: 2,000.

Russian 
Society 
of Pediatric
Oncologists

378

Aleinkova O.V., MD, PhD, prof., corr. member of NMARB (Minsk, 

Byelorussia)
Aliev M.D., MD, PhD, prof., academician of RAS (Moscow) 
Badalyan G.Kh., MD, PhD, prof., academician

of Armenian Academy of Medical Sciences (Yerevan, Armenia) 
Baranov A.A., MD, PhD, prof., academician of RAS (Moscow) 
Baibarina Ye.N., MD, PhD, prof. (Moscow) 
Baikova V.N., PhD, prof. (Moscow) 
Belogurova M.B., MD, PhD, prof. (St.-Petersburg) 
Bogomilskii M.R., MD, PhD, prof., corresponding member of 

RAS (Moscow) 
Boichenko E.I., MD, PhD, associate prof. (Moscow) 
Brovkina A.F., MD, PhD, prof., academician of RAS (Moscow) 
Dolgopolov I.S., MD, PhD (Moscow) 
Dolgushin B.I., MD, PhD, prof., corresponding member of RAS 

(Moscow) 
Fechina L.K., MD. PhD (Yekaterinburg) 
Glekov I.V., MD, PhD, prof. (Moscow) 
Glybochko P.V., MD, PhD, prof., corresponding member of RAS 

(Moscow) 
Godzinskiy Ya., prof. (Wroclaw, Poland)
Gorelyshev S.K., MD, PhD, prof. (Moscow) 
Graf N., prof. (Germany) 
Ismail-Zade R.S., MD, PhD (Baku, Azerbaijan) 
Kadagidze Z.G., MD, PhD, prof. (Moscow) 
Karseladze A.I., MD, PhD, prof. (Moscow) 
Kazantsev A.P., MD, PhD (Moscow) 
Khuseinov Z.Kh. МD, PhD (Dushanbe, Republic of Tajikistan)
Klimnyuk G.I., MD, PhD, prof. (Kiev, Ukraine) 
Koshechkina N.A., MD, PhD, prof. (Moscow) 

Kozel Yu.Yu., MD, PhD (Rostov-on-Don)
Kushlinskii N.E., MD, PhD, prof., corresponding member of RAS 

(Moscow) 
Lebedev V.V., MD, PhD (Krasnodar) 
Matveeva I.I., MD, PhD (Moscow) 
Mayakova S.A., MD, PhD, prof. (Moscow) 
Minkina L.M., MD, PhD (Vladivostok) 
Moiseenko E.I., MD, PhD (Moscow) 
Morozov D.A., MD, PhD, prof. (Moscow)
Moshetova L.K., MD, PhD, prof., academician of RAS (Moscow) 
Namazova-Baranova L.S., MD, PhD, prof., 

corresponding member of RAS (Moscow) 
Nechushkina I.V., MD, PhD, prof. (Moscow)
Punanov Yu.A., MD, PhD, prof. (St.-Petersburg) 
Ryabov A.B., MD, PhD (Moscow) 
Saakyan S.V., MD, PhD, prof. (Moscow) 
Saltanov A.I., MD, PhD, prof., corresponding member of RAS (Moscow) 
Sigal S., prof. (Los Angeles, USA).
Sokolova Z.A., MD, PhD (Moscow) 
Solov'ev Yu.N., MD, PhD, prof., academician of RAS (Moscow) 
Susuleva N.A., MD, PhD, prof. (Moscow)
Tupitsyn N.N., MD, PhD, prof. (Moscow) 
Turabov I.A., MD, PhD, prof. (Arkhangelsk) 
Ushakova T.L., MD, PhD (Moscow) 
Shiryaev S.V., MD, PhD (Moscow) 
Shields C., MD (Philadelphia, USA)
Vaganov N.N., MD, PhD, prof. (Moscow) 
Valentei L.V., MD, PhD (Moscow) 
Volodin N.N., MD, PhD, prof., academician of RAS (Moscow) 
Yarovoi A.A., MD, PhD (Moscow)

flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   378
flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   378
29.12.2015   18:39:08
29.12.2015   18:39:08

ОНКОПЕДИАТРИЯ / 2015 / том 2 / № 4

ОНКОПЕДИАТРИЯ / 2015 / том 2 / № 4
СОДЕРЖАНИЕ

381 
ПО СТРАНИЦАМ ЗАРУБЕЖНЫХ ЖУРНАЛОВ

КОЛОНКА РЕДАКТОРА

383 
С НОВЫМ ГОДОМ!

 
ЛЕКЦИЯ

 
Т.П. Казубская, Н.Ф. Белев, В.М. Козлова, Р.И. Тамразов,
 
М.Г. Филиппова, В.Д. Ермилова, Е.И. Трофимов, Т.Т. Кондратьева
384 
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ПОЛИПАМИ
 
И РАЗВИТИЕМ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ У ДЕТЕЙ

 
ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ

 
С.Н. Бондаренко, С.В. Разумова, Н.В. Станчева, Е.В. Семёнова, 
 
О.А. Слесарчук, А.Л. Алянский, Ю.Г. Федюкова, О.В. Паина, А.В. Боровкова, 
 
П.В. Кожокарь, Б.И. Смирнов, Л.С. Зубаровская, Б.В. Афанасьев
396 
ЭФФЕКТИВНОСТЬ АЛЛОГЕННОЙ ТРАНСПЛАНТАЦИИ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК
 
С МИЕЛОАБЛАТИВНЫМ РЕЖИМОМ И РЕЖИМОМ КОНДИЦИОНИРОВАНИЯ СО СНИЖЕННОЙ
 
ИНТЕНСИВНОСТЬЮ  У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С ОСТРЫМ МИЕЛОБЛАСТНЫМ ЛЕЙКОЗОМ

 
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

 
А. Штернхайм, Д. Левин, М. Министерский, А. Ниркин, Дж. Бикелс, С. Дадиа, Е. Коллендер,
 
Е. Гортзак, М.Ю. Рыков, Э.Р. Сенжапова, А.З. Дзампаев, В.Г. Поляков
404 
МУЛЬТИФОКАЛЬНАЯ ОСТЕОСАРКОМА: ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

 
 Е.Г. Головня, А.И. Салтанов, А.В. Сотников, В.Н. Байкова
409 
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ПРЕСЕПСИНА (sCD14-ST) В КАЧЕСТВЕ МАРКЕРА СЕПСИСА
 
ПРИ КРИТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ

 
А.А. Яровой, Е.С. Булгакова, П.Л. Володин, О.С. Кривовяз, О.В. Голубева, Т.Л. Ушакова
414 
КАВЕРНОЗНАЯ ГЕМАНГИОМА СЕТЧАТКИ У РЕБЕНКА В ВОЗРАСТЕ 1 ГОДА: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

 
ОБМЕН ОПЫТОМ

 
Ю.А.  Обухов, Е.В. Жуковская, А.Ф. Карелин
420 
ПРОБЛЕМАТИКА ДИАГНОСТИКИ И КОРРЕКЦИИ ПАТОЛОГИЧЕСКОГО СОСТОЯНИЯ ТВЕРДЫХ ТКАНЕЙ ЗУБОВ
 
У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ, ИЗЛЕЧЕННЫХ ОТ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ

424 
ДАРИТЕ ДЕТЯМ РАДОСТЬ!

 
ИНФОРМАЦИЯ ОТ РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА ДЕТСКИХ ОНКОЛОГОВ

426 
VI СЪЕЗД ДЕТСКИХ ОНКОЛОГОВ РОССИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ДОСТИЖЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ
 
ДЕТСКОЙ ОНКОЛОГИИ»

429 
РЕЗОЛЮЦИЯ VI СЪЕЗДА ДЕТСКИХ ОНКОЛОГОВ РОССИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ
 
«ДОСТИЖЕНИЕ И ПЕРСПЕКТИВЫ ДЕТСКОЙ ОНКОЛОГИИ»

 
АНОНСЫ, МЕРОПРИЯТИЯ

431 
АНОНС МЕРОПРИЯТИЙ ДЛЯ ДЕТСКИХ ОНКОЛОГОВ В 2016 Г.

432  КОНКУРС ДЛЯ ВРАЧЕЙ ОТ БЛАГОТВОРИТЕЛЬНОГО ФОНДА «ИМПЕРАТОРСКИЙ ФОНД
 
ИССЛЕДОВАНИЯ ОНКОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ»  

flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   379
flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   379
29.12.2015   18:39:08
29.12.2015   18:39:08

ОНКОПЕДИАТРИЯ / 2015 / том 2 / № 4

ONKOPEDIATRIA / 2015 / volume 2 / № 4
CONTENTS

381 
OVERVIEW OF FOREIGN JOURNALS

EDITOR'S NOTE

383 
HAPPY NEW YEAR!

 
LECTURE

 
T.P. Kazubskaya, N.F. Belev, V.M. Kozlova, R.I. Tamrazov, M.G. Filippova,
 
V.D. Ermilova, E.I. Тrofimov, T.T. Kondrat'yeva
384 
THE HEREDITARY SYNDROMES ASSOCIATED WITH POLYPS AND DEVELOPMENT
 
OF MALIGNANT TUMOURS IN CHILDREN

 
ORIGINAL ARTICLES

 
S.N. Bondarenko, S.V. Razumova, N.V. Stancheva, E.V. Semenova, O.A. Slesarchuk, A.L. Alyanskii,
 
Yu.G. Fedyukova, O.V. Paina, A.V. Borovkova,  P.V. Kozhokar', B.I. Smirnov, L.S. Zubarovskaya, B.V. Afanas'ev
396 
EFFICACY OF ALLOGENEIC STEM CELL TRANSPLANTATION FOR CHILDREN AND ADOLESCENTS
 
WITH ACUTE MYELOID LEUKEMIA AFTER MYELOABLATIVE AND REDUCED-INTENSITY CONDITIONING

 
CLINICAL СASE

 
A. Sternheim, D. Levin, M. Ministersky, A. Nirkin, J. Bickels, S. Dadia, Y. Kollender,
 
Y. Gortzak, M.Yu. Rykov,  E.R. Senzhapova, A.Z. Dzampaev, V.G. Polyakov
404 
MULTIFOCAL OSTEOSARCOMA: A CASE REPORT

 
E.G. Golovnya, A.I. Saltanov, A.V. Sotnikov, V.N. Baykova
409 
USE OF PRESEPSIN (Scd14-St) АS A MARKER ОF SEPSIS IN CRITICAL CONDITIONS

 
А.А. Yarovoy, E.S. Bulgakova, P.L. Volodin, O.S. Krivovyaz, O.V. Golubeva, T.L. Ushakova
414 
CAVERNOUS HEMANGIOMA OF THE RETINA IN A CHILD AGED 1 YEAR: A CASE REPORT

 
EXCHANGE OF EXPERIENCE

 
Yu.A. Obukhov, E.V. Zhukovskaya, A.F. Karelin
420 
PROBLEMS OF DIAGNOSEIS AND CORRECTION OF PATHOLOGY OF THE HARD DENTAL TISSUES
 
IN CHILDREN AND ADOLESCENTS CURED FROM CANCER

424 
BRING HAPINESS IN CHILDREN'S LIFE

 
FROM RUSSIAN SOCIETY OF PEDIATRIC ONCOLOGISTS

426 
VI CONGRESS OF PEDIATRIC ONCOLOGISTS OF RUSSIA WITH INTERNATIONAL PARTICIPATION
 
«ACHIEVEMENTS AND PROSPECTS FOR PEDIATRIC ONCOLOGY»

429 
RESOLUTION OF THE VI CONGRESS OF PEDIATRIC ONCOLOGISTS OF RUSSIA WITH INTERNATIONAL PARTICIPATION
 
«ACHIEVEMENTS AND PROSPECTS FOR PEDIATRIC ONCOLOGY»

 
ANNOUNCEMENTS, EVENTS

431 
CALL FOR PAPERS FOR PEDIATRIC ONCOLOGISTS IN 2016

432 
COMPETITION FOR DOCTORS ORGANISED BY CHARITY FUND «IMPERIAL CANCER RESEARCH FUND»

flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   380
flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   380
29.12.2015   18:39:08
29.12.2015   18:39:08

ПО СТРАНИЦАМ ЗАРУБЕЖНЫХ ЖУРНАЛОВ

РАБДОМИОСАРКОМА
(по материалам Elomrani F, Touri S, Ouziane I. et al. 
Orbital Rhabdomyosarcoma with Skin Metastasis: A 
Case Report. BMC Res Notes. 2014 Sep 24;7:670)

Р

абдомиосаркома — мягкотканное злокачественное новообразование, которое обычно возникает в области мочеполового тракта, головы и 
шеи. Кожные метастазы рабдомиосаркомы встречаются крайне редко: из 13 случаев, описанных в 
литературе, большинство были отмечены у детей в 
возрасте до 10 лет и только 3 — у взрослых.
В работе приводится клинический случай рабдомиосаркомы орбиты у 20-летнего мужчины из 
Марокко, которому проводилось удаление опухоли 
с гистологическим исследованием. Последующее 
лечение включало химиотерапию, но через 1 год 
выявлен местный рецидив. Пациенту была выполнена экзентерация правой орбиты с последую
щей химио- и лучевой терапией. Через 6 мес у 
пациента появилось кожное образование в правой поясничной области, которое было удалено. 
Иммуногистохимическое исследование показало, что это кожный метастаз рабдомиосаркомы. 
Проводилась химиотерапия. Через 9 мес после 
окончания лечения больной жив без признаков 
заболевания. 
Авторы делают вывод, что кожные метастазы 
рабдомиосаркомы встречаются крайне редко, 
особенно у взрослых. Целью представленного 
клинического случая стало повышение информированности врачей о допустимости подобных редких метастатических поражений при рабдомиосаркоме, необходимости выполнения биопсии 
кожи с иммуногистохимическим исследованием 
для дифференциальной диагностики с другими 
опухолями кожи и определения оптимальной тактики лечения. 
Подготовлено Д.А. Булетовым

ОСТРЫЙ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ 
ЛЕЙКОЗ 
(по материалам Coccé MC, Alonso CN, Rossi JG. et 
al. Cytogenetic and Molecular Findings in Children 
with Acute Lymphoblastic Leukemia: Experience of a 
Single Institution in Argentina. Mol Syndromol. 2015 
Oct;6(4):193–203)

Ц

елью 
исследования 
аргентинской 
группы 
онкологов была оценка цитогенетических 
особенностей острого лимфобластного лейкоза 
(ОЛЛ) у 1057 детей за период с 1991 по 2014 г. 
Хромосомные аномалии были выявлены методами 
FISH и стандартного цитогенетического исследования. С декабря 2002 проводилась ПЦР в режиме 
реального времени с анализом BCR-ABL1, KMT2AAFF1, ETV6-RUNX1 и TCF3-PBX1 у детей и KMT2AMLLT3 и KMT2A-MLLT1 у младенцев. Процент 
выявленных цитогенетическими исследованиями 
аномалий составил 70,1. В этой когорте были най
дены 4 новые аномалии — t(2;8)(p11.2;p22), inv(4)
(p16q25), t(1;7)(q25;q32) и t(5;6)(q21;q21). Для 497 
пациентов было проведено сравнение результатов цитогенетических методов и данных ПЦР в 
режиме реального времени для генов BCR-ABL1, 
KMT2A-AFF1 и TCF3-PBX1, при этом показатели 
оказались схожими (p < 0,7): важно, что метод 
FISH был весьма информативным для выявления 
аберраций, обнаруженных при стандартном цитогенетическом исследовании, тогда как данные при 
ПЦР в режиме реального времени иногда выглядели противоречивыми. Таким образом, в исследовании показано, что только комплексный подход 
в цитогенетической диагностике, в том числе с 
использованием стандартного цитогенетического исследования, FISH и ПЦР в режиме реального 
времени, позволяет наиболее полно охарактеризовать хромосомные перестройки при ОЛЛ у 
детей, определить оптимальную тактику терапии и 
прогноз заболевания. 
Подготовлено О.И. Фатеевой

СИНДРОМ ДАУНА 
(по материалам Izraeli S. The acute lymphoblastic 
leukemia of Down Syndrome — Genetics and 
pathogenesis. Eur J Med Genet. 2015 Nov 26)

Д

ети с синдромом Дауна находятся в высокой группе риска развития острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ). Чаще всего болезнь возникает из предшественников В клеток (В-ОЛЛ). Т-ОЛЛ диагностируется 
крайне редко, особенно в возрасте до 1 года. 
Анализ генетического профиля и цитогенетических аберраций позволил автору статьи предположить, что ОЛЛ при синдроме Дауна — гетерогенное 
заболевание. Более половины случаев ОЛЛ характе
ризовались аберрантной экспрессией тимического 
стромального лимфопоэтинового рецептора CRLF2, 
вызываемой геномными перестройками, которые в 
свою очередь связаны с соматическими мутациями 
в рецепторах или в последующих этапах JAK-STATрецепторного пути. Активация JAK-STAT-сигнального 
пути наводит на мысль о том, что таргетная терапия с 
JAK или с ингибиторами последующих реакций может 
оказаться эффективной у детей с синдромом Дауна и 
развившимся ОЛЛ. Тем не менее остается открытым 
вопрос, связан ли более высокий риск развития ОЛЛ 
именно из В клеток-предшественников с формированием аберрации CRLF2, а также какие гены при 
трисомии 21 вовлечены в лейкозогенез.
Подготовлено О.И. Фатеевой

flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   381
flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   381
29.12.2015   18:39:08
29.12.2015   18:39:08

ОНКОПЕДИАТРИЯ / 2015 / том 2 / № 4

ТАРГЕТНЫЕ ПРЕПАРАТЫ 
(по материалам Tachi T, Yasuda M, Usui K. et al. 
Risk factors for developing infusion reaction after 
rituximab administration in patients with B-cell 
non-Hodgkin’s lymphoma. Pharmazie. 2015 
Oct;70(10):674–7)

Т

аргетные препараты активно включаются в программы лечения злокачественных новообразований, способствуя повышению эффективности 
лечения онкологических больных. Тем не менее 
побочные эффекты, возникающие при их введении, остаются проблемой, требующей дальнейшего 
изучения. Ученые провели анализ факторов риска 
развития инфузионных реакций после введения 
ритуксимаба у больных В-клеточными неходжкинскими лимфомами. Известно, что инфузионные 
реакции являются специфичными для терапии 
моноклональными антителами и часто вызывают
ся ритуксимабом. В исследование было включено 
89 пациентов с В-клеточными неходжкинскими 
лимфомами, которые получили ритуксимаб впервые с февраля 2010 по март 2013 г. Результаты 
оценены у 87 пациентов (двое выбыли из исследования). Однофакторный анализ показал, что 
основными показателями риска развития инфузионной реакции после введения ритуксимаба являются уровни рецептора растворимого интерлейкина-2 (SLL-2R) > 2000 Ед/л и гемоглобина — ниже 
нормы. При проведении многофакторного анализа 
данное положение нашло подтверждение, равно 
как и отсутствие премедикации кортикостероидами перед введением ритуксимаба. Таким образом, 
авторы делают вывод, что значимыми факторами 
риска развития инфузионной реакции после введения ритуксимаба являются SIL-2R > 2000 МЕ/л, 
гемоглобин ниже нормы, а также отсутствие стероидной премедикации. 
Подготовлено Б.Т. Батырбаевым 

ОСТРЫЙ МИЕЛОИДНЫЙ ЛЕЙКОЗ 
(по материалам Othman MA, Vujić D, Zecević Z et 
al. A cryptic three-way translocation t(10;19;11)
(p12.31;q13.31;q23.3) with a derivative 
Y-chromosome in an infant with acute myeloblastic 
leukemia (M5b). Gene. 2015 Jun 1;563(2):115–9)

О

стрый миелоидный лейкоз (ОМЛ) — гетерогенное заболевание, которое характеризуется 
злокачественной трансформацией гемопоэтических предшественников в патогенный клон клеток. 
Участок хромосомы 11q23, содержащий ген MLL, 
как известно, участвует в перестройках с различными генами, которые активируют MLL при ОМЛ. 
Таким образом, неблагоприятный прогноз связан 
с аномалиями MLL. 
В работе приведен клинический пример пациента в возрасте 11 мес с гиперлейкоцитозом и 

диагнозом ОМЛ, подтип по FAB-M5b. При цитогенетическом анализе были обнаружены единственные 
аберрации der(19)t(19;?)(q13.3;?) и del(Y)(q11.23). 
Молекулярные методы исследования позволили 
определить, что ген MLL был частично потерян изза транслокации t(10;19;11)(p12.31;q13.31;q23.3), 
в результате которой образовалось слияние MLL/
MLLT10 и асимметричное перевернутое удвоение 
мутантной Y-хромосомы с разрывами в участках 
Yp11.2 и Yq11.23. Пациенту была произведена 
гаплоидентичная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от матери. Тем не менее в 
костном мозге ребенка спустя 3 мес были обнаружены бласты (15%), и позже пациент погиб. 
Настоящий случай подчеркивает необходимость 
исключения 
MLL-перестройки 
молекулярными 
методами, даже когда нет четких данных при цитогенетическом исследовании.
Подготовлено С.Р. Загидуллиной 

flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   382
flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   382
29.12.2015   18:39:08
29.12.2015   18:39:08

У

шел в историю еще один — 2015-й — год. 
Медицинским сообществом было сделано 
немало для решения существующих проблем — 
как резонансных, так и не получивших широкой 
огласки: это доступность 
и 
качество 
медицинской помощи, проблемы 
обезболивания, 
паллиативная 
помощь, 
организация хосписов, 
а также участие благотворительных 
фондов 
в работе детских онкологов. Хотим отметить 
заинтересованность и участие законодательной и исполнительной власти нашей страны в 
решении этих и других наболевших вопросов.
Успехи медицины, к сожалению, во многом 
зависят от адекватности финансирования. Без 
соответствующего бюджета невозможны проведение научных исследований, наполнение 
материальной и технической базы научно-практических медицинских учреждений, а также 
подготовка, совершенствование и стажировка специалистов в передовых отечественных 
федеральных центрах и за рубежом. 
Дефицит финансирования особенно заметен в такой наукоемкой и затратной отрасли, 
как детская онкология. Курс на импорт озамещение, объявленный руководством страны, как 
следствие, влечет и переход на использование 
отечественных фармацевтических препаратов. Надеемся, что это будет способствовать 
созданию производства достойных химиопрепаратов и медицинского оборудования, 
но при этом не повлечет ухудшения результатов лечения больных. Нигде так, как 
в детской онкологии, — отрасли, где 
химиотерапевтическое 
лечение 
является основным, — отсутствие 
необходимых 
лекарственных препаратов так не 
сказывается на судьбе пациен
тов, 
существенно 
уменьшая 
шансы на их выздоровление. 
Отрадно, что с учетом острой 
социальной направленности 
нашей специальности государство и благотворительные фонды, несмотря на девальвацию национальной валюты, 
изыскивают возможности для закупки оригинальных зарубежных препаратов, подтвердивших свою высокую эффективность в мировой 
онкологической практике. 
Несмотря 
на 
имеющиеся 
сложности, 
жизнь продолжается. Уверен, мы преодолеем все проблемы, продолжив лечить и спасать наших пациентов. При всех сложившихся финансовых и политических трудностях 
я очень надеюсь, что в наступающем году 
детские онкологи смогут еще больше сплотить свои усилия, проявить высокую научную 
активность, выполнить большую практическую работу, принять участие в ряде крупных 
научно-практических мероприятий, которые 
будут организованы под эгидой федеральных 
научно-исследовательских центров и профессиональных общественных организаций. 
В преддверии нового 2016 года, в канун 
всеми любимого праздника я желаю вам, 
вашим родным и близким, чтобы все горести и 
неудачи остались в прошлом, а Новый год принес в ваши дома радость, счастье, тепло и уют! 
Успехов в личной жизни, профессионального роста, счастья, здоровья и любви, дорогие 
коллеги и друзья!
Искренне ваш,
главный редактор журнала «Онкопедиатрия»,
заместитель директора НИИ ДОГ
ФГБУ «РОНЦ им. Н.Н. Блохина» 
Минздрава России,
главный внештатный детский специалист 
онколог Минздрава России,
заведующий кафедрой детской онкологии 
ГБОУ ДПО «РМАПО» Минздрава России,
президент РОДО, академик РАН В.Г. Поляков

ОБРАЩЕНИЕ К ЧИТАТЕЛЯМ 
ОБРАЩЕНИЕ К ЧИТАТЕЛЯМ 

Уважаемые коллеги, дорогие друзья!

flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   383
flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   383
29.12.2015   18:39:08
29.12.2015   18:39:08

ЛЕКЦИЯ

DOI: 10.15690/onco.v2.i4.1465
Т.П. Казубская1, Н.Ф. Белев3, В.М. Козлова1, Р.И. Тамразов1, М.Г. Филиппова1,
В.Д. Ермилова1, Е.И. Трофимов2, Т.Т. Кондратьева1

1 Российский онкологический научный центр имени. Н.Н. Блохина Минздрава России,
Москва, Российская Федерация
2 Научный клинический центр оториноларингологии ФМБА, Москва, Российская Федерация
3 Институт онкологии Молдовы, Кишинев, Республика Молдова
Наследственные синдромы, 
ассоциированные с полипами и развитием 
злокачественных опухолей у детей

В статье представлена характеристика генетически обусловленных аденоматозно- и гамартомнополипозных наследственных синдромов (семейного аденоматозного полипоза, Гарднера, Туркота, 
Пейтца–Егерса) и широкий спектр их проявлений у детей. Современные данные молекулярного патогенеза синдромов указывают на то, что каждый из них имеет свою генетическую основу. 
Приведены сведения о фенотип-генотип корреляции, которая может служить ориентиром не только 
варианта проявления заболевания, но и возможной его тяжести; представлены данные по оценке риска развития злокачественных опухолей и их локализаций у носителей синдромов в разном 
возрасте. Для своевременного распознавания патологии и лучшего прогноза для таких пациентов 
необходим объединенный подход педиатров, проктологов, онкологов, морфологов, генетиков и 
молекулярных биологов.
Ключевые слова: синдром семейного аденоматозного полипоза, синдром Пейтца–Егерса, гены 
АРС и STK11, неоплазии разных локализаций.
(Для цитирования: Казубская Т.П., Белев Н.Ф., Козлова В.М., Тамразов Р.И., Филиппова М.Г., 
Ермилова В.Д., Трофимов Е.И., Кондратьева Т.Т. Наследственные синдромы, ассоциированные с 
полипами и развитием злокачественных опухолей у детей. Онкопедиатрия. 2015; 2 (4): 384–395. 
Doi: 10.15690/onco.v2.i4.1465)

T.P. Kazubskaya1, N.F. Belev3, V.M. Kozlova1, R.I. Tamrazov1, M.G. Filippova1,
V.D. Ermilova1, E.I. Тrofimov2, T.T. Kondrat'eva1

1 N.N. Blokhin Russian Cancer Research Center, Moscow, Russian Federation
2 Federal State Budgetary Institution Scientific Clinical Center of Otorhinolaryngology 
of Federal Medical Biological Agency, Moscow, Russian Federation
3 Institute of Oncology of Moldova, Kisinev, Moldova
The Hereditary Syndromes Associated with Polyps 
and Development of Malignant Tumours in Children

In this paper we characterized a wide range of manifestation of hereditary adenomatous and hamartomatous polyposis syndromes observed in children (Adenomatous Polyposis (FAP), Gardner, Turcot 
and Peuts–Jeghers). Modern data of molecular pathogenesis of these disorders confirms that each 
of the syndromes has its own distinctive genetics foundation. The data of genotype-phenotype correlation can serve as a reference point of the possible severity and the various manifestations of 
disease. The joint approach of pediatricians, proctologists, oncologists, morphologists, geneticists 
and molecular biologists is necessary for timely detection of a syndrome and the most favourable 
prognosis for such patients.
Key words: Familial adenomatous polyposis, Peuts–Jegers syndromes, АРС and STK11 genes, 
neoplasms.
(For citation: Kazubskaya T.P, Belev N.F., Kozlova V.M.,  R.I. Tamrazov, M.G. Filippova, V.D. Ermilova, 
E.I. Тrofimov, Kondrat'eva T.T. The Hereditary Syndromes Associated with Polyps and Development of 
Malignant Tumours in Children. Onkopediatria. 2015; 2 (4): 384–395. Doi: 10.15690/onco.v2.i4.1465)

flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   384
flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   384
29.12.2015   18:39:09
29.12.2015   18:39:09

ОНКОПЕДИАТРИЯ / 2015 / том 2 / № 4

ВВЕДЕНИЕ 
Генетически обусловленные мультиопухолевые 
синдромы представляют собой отдельную группу заболеваний, характеризующихся полипами 
в желудочно-кишечном тракте с высоким риском 
развития рака, в том числе и внекишечной локализации. Это гетерогенная группа наследственно 
обусловленных заболеваний — семейный аденоматозный полипоз (САП), синдром Пейтца–Егерса, 
синдром Кауден, ювенильный полипоз, наследственный синдром смешанного полипоза, синдром 
Банаяна–Райли–Рувалькаба, при которых частота 
и локализация аденоматозных или гамартомных 
полипов у пораженных пациентов значительно 
варьирует. Значительно варьирует и риск развития рака различных отделов желудочно-кишечного 
тракта и других органов. Эти синдромы могут быть 
условно разделены на аденоматозные и гамартомные (табл. 1). 
Многие клиницисты не придают большого 
значения наследственным факторам при оценке 
вероятности развития рака, и члены семьи, как 
правило, также не знают о наличии такой опасности. Однако клиническое распознавание этих 
синдромов необходимо не только из-за высокого 
риска смертности от малигнизации полипов, что 
составляет до 1% колоректального рака, но также из-за угрозы развития специфически ассоциированных внекишечных неоплазий, которые 
у пациентов в течение жизни манифестируют в 
разном возрасте. Кроме того, для носителей этих 
синдромов клиническое течение заболевания 
может сопровождаться опасными осложнениями, 
такими как кровотечение, инвагинация, обструкция кишечника. За последние десятилетия изучение наследственно детерминированных синдромов привело к открытию генов, герминальные 
мутации которых предрасполагают индивидов к 
специфически 
ассоциированным 
неоплазиям, 
а также к разработке клинико-диагностических 
критериев этих синдромов. Эти открытия стали 
необходимым элементом для своевременной 
диагностики наследственного синдрома, опре
деления индивидуального риска возникновения 
рака, оптимальных сроков наблюдения и адекватных форм лечения.
Цель 
исследования: 
представить 
обзор 
современных наиболее важных клинических и 
молекулярно-генетических особенностей проявления генетически обусловленных синдромов 
САП и Пейтца–Егерса, возможности диагностики, мониторинга и лечения этих заболеваний у 
детей.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ 
Дизайн исследования
Проведен ретроспективный анализ семей 41 
пациента, находившихся на обследовании и лечении по поводу различных вариантов наследственных полипозных синдромов с 1994 по 2014 г. 

Генеалогический анализ
Клинико-генеалогические сведения получены 
о 273 родственниках первой степени родства. Из 
анализируемой группы у 24 пациентов был выявлен 
САП, у 5 — синдром Гарднера, у 3 — Пейтца–Егерса. 
У 6 пациентов с САП диагностирован колоректальный рак на фоне аденоматоза, в том числе у 2 из них 
выявлены метахронные первично-множественные 
опухоли (колоректальный рак и рак щитовидной 
железы) и у 1 — синхронный рак тощей и двенадцатиперстной кишки. Молекулярно-генетическое 
тестирование проведено у 11 детей из 5 семей 
(4 семьи с САП, одна — с синдромом Гарднера). 
Кроме того, использованы современные данные из 
PubMed, Medline (включающие обзоры, оригинальные статьи, случаи наблюдений). 

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
Семейный аденоматозный полипоз 
В некоторых генетически обусловленных синдромах злокачественные опухоли являются интегральной частью: примером является семейный 
аденоматозный полипоз (синонимы: диффузный 
семейный полипоз, болезнь Schmieden–Westhues, 
описанная уже в 1927 г.; ОMIM 175100). Это забо
Таблица 1. Генетика наследственных полипозных синдромов [1]

Синдром
Наследование
Хромосома
Ген
Функция

Аденоматозные полипозные синдромы:
– семейный аденоматозный полипоз (САП)
– синдром Гарднера (фенотипический 
вариант САП)
– синдром Туркота (фенотипический 
вариант САП)
– «разжиженный» САП (фенотипический 
вариант САП)

Гамартомные полипозные синдромы:
– синдром Пейтца–Егерса
– ювенильный полипозный синдром

– синдром Кауден
– синдром Банаяна–Рaйли–Рувалькаба

АД

АД

АД

АД

АД
АД

АД
АД

5q21-22

5q21-22

5q21-22

5’ end of 5q

19q13.4, 19p3.3
18q21.1

10q23
10q23

АРС

АРС

АРС

АРС

STK11, LKB1
SMAD4/DPC4

PTEN
PTEN

TS

TS

TS

TS

TS
Медиатор
TGF-β 
сигнала
TS
TS

Примечание. САП — семейный аденоматозный полипоз, АД — аутосомно-доминантный тип наследования.

flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   385
flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   385
29.12.2015   18:39:09
29.12.2015   18:39:09

ЛЕКЦИЯ

левание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Характеризуется наличием большого 
числа ( 100) тубулярных и тубулярно-ворсинчатых 
аденом в толстой кишке, с микроаденомами между 
ними, выявляемыми при гистологическом исследовании (рис. 1, 2).
Этот синдром с распространенностью 1 к 10 000 
новорожденных 
преимущественно 
поражает 
женский пол, соотношение женщины/мужчины — 
17:1, что значительно превышает таковое соотношение в общей популяции (3:1, соответственно). 
Характеризуется множеством полипов, озлокачествление которых наступает в 100% случаев, и 
именно при этом синдроме возможна идентификация пораженных индивидов до появления рака. 
Аденомы (в количестве от 100 и более) могут быть 
рассредоточены по всей толстой кишке. Кроме 
толстой, аденомы локализуются и в тонкой кишке, 
включая двенадцатиперстную, а также в желудке. 
По сравнению с толстой кишкой эти повреждения, 
как правило, появляются на более позднем этапе 
жизни и гораздо в меньшем количестве. 
Классическая форма синдрома. Клиническая 
картина заболевания включает три фенотипа — 
тяжелую, умеренно тяжелую и слабовыраженную 

форму. Тяжелая (классическая) форма САП характеризуется диффузным полипозом (от 2000 до 
5000 полипов), преимущественным поражением 
левой половины толстой кишки, ранним появлением полипов и их быстрой малигнизацией (рис. 3). 
Неминуемое развитие колоректального рака у 
таких пациентов происходит в возрасте 35–40 
лет. Умеренная (классическая) форма определяется наличием сотен и более аденоматозных полипов, также локализующихся в дистальных отделах 
толстой кишки. И третья, слабовыраженная форма 
САП, называемая также аттенуированной, или синдромом ACAП, характеризуется небольшим числом 
(20–100) аденом, в большинстве случаев локализующихся в правой половине толстой кишки, которые появляются в более позднем (старше 15 лет) 
возрасте. У 10% носителей синдрома первых двух 
форм полипы появляются в возрасте до 10 лет, а 
к 20 годам аномальное разрастание тканей над 
слизистой оболочкой развивается у 95% пациентов. Семейный анамнез отягощен у большинства 
пациентов. Аденоматозные полипы доброкачественные, но некоторые из них, если их не удаляют 
хирургическим путем, в среднем к 35 годам жизни 
прогрессируют в колоректальный рак [2, 3]. 

А
Б

Рис. 1. Тубулярно-ворсинчатая аденома с умеренной дисплазией эпителия 
Примечание. Окраска гематоксилином-эозином: А — 4×10, Б — 10×10. 

Рис. 2. Тубуло-виллезная аденома при синдроме семейного аденоматозного полипоза
Примечание. А — гистологическая окраска гематоксилином-эозином, ×100; Б — цитологический препарат.

А
Б

flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   386
flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   386
29.12.2015   18:39:09
29.12.2015   18:39:09

ОНКОПЕДИАТРИЯ / 2015 / том 2 / № 4

По нашим данным, наиболее раннее озлокачествление отмечено у одного из пациентов с 
семейной формой САП, у которого полипы были 
диагностированы в 4 года, колонэктомия проведена в 14 лет. Рак оставшейся части прямой кишки, 
выявленный в процессе наблюдения, удален в возрасте 21 года на ранней стадии развития (рис. 4).
Синдром САП — мультиопухолевый синдром, 
при котором пациенты имеют предрасположенность к появлению доброкачественных и злокачественных образований мезенхимального, эктодермального и эндодермального происхождения 
в разных органах и тканях. До 75% пациентов с 
САП имеют врожденную гипертрофию пигментного 
эпителия сетчатки глаза, а у 10–15% развиваются десмоидные опухоли. Последние, как правило, 
появляются чаще всего после операции на органах брюшной полости, но также могут возникнуть 
и спонтанно. В семьях пациентов, пораженных 
САП, десмоидные опухоли обнаруживаются у 25% 
родственников первой степени родства и даже у 
8% — третей степени родства, что может служить 
дополнительным признаком при идентификации 
синдрома. Несмотря на то, что эти опухоли редко метастазируют, они часто являются локально 
инвазивными, прорастают в забрюшинные органы, такие как мочеточники, крупные сосуды или 
в стенку кишки, что может привести к кишечной 
непроходимости. 

Синдром Гарднера. Совместное проявление 
десмоидных опухолей с
полипами желудочнокишечного тракта, остеомами лицевых костей, 
а также кожные фибромы относят к синдрому Гарднера (Gardner syndrome), описанному в 
1952 г., который рассматривается как вариант 
САП. Основанием для диагноза служит классическая триада: аденомы толстой кишки, кожные 
фибромы и эпидермоидные кисты. Нередко обнаруживаются костные аномалии (остеомы черепа, 
костно-хрящевые экзостозы, кортикальное утолщение трубчатых костей), аномальный прикус. 
Следует отметить, что внекишечные проявления 
весьма вариабельны и могут развиваться до разрастания аденом в толстой кишке. Вероятность 
малигнизации новообразований при данном синдроме — ~100%.
У наших пациентов с синдромом Гарднера остеомы костей лица, кишечные полипы и полипы в 
желудке обнаружены в 12 и 16 лет. Причем у одного из них в возрасте 23 лет был диагностирован 
рак желудка. В семьях пациентов были указания 
на опухоли желудочно-кишечного тракта у родственников, от которых они умирали, но в пожилом 
(> 54 лет) возрасте. 
Синдром Туркота. Для пациентов с САП, а также для их родственников отмечен высокий риск 
развития опухолей печени, в том числе гепатобластомы или гепатоцеллюлярного рака, которые 
могут возникать раньше полипов (в 2- и 3-летнем 
возрасте). Кроме того, существует опасность возникновения опухоли мозга, которая также наблюдается в раннем возрасте, до появления полипов. 
Гистологически это может быть медуллобластома 
(в 80%), пинеобластома, астроцитома или аденома (пинеалома), или кисты шишковидной железы. 
Важно отметить, что у носителя синдрома возможно совместное поражение опухоли мозга и печени. 
Сочетание множественных аденом в толстой кишке с опухолью мозга известно как глиома-полипозный синдром, или синдром Туркота, который 
также классифицирован как вариант САП. Однако, 
несмотря на высокий риск, эти опухоли у пациентов с САП возникают редко [4, 5]. 
Важно отметить, что врожденная гипертрофия 
пигментного эпителия сетчатки глаза (ВГПЭС), 
эпидермоидные кисты, аномалии костей и зубов, 
остеомы, как правило, не ассоциируют со злокачественными опухолями. Злокачественный потенциал несут в себе десмоидные, адренокортикальные опухоли, полипы двенадцатиперстной кишки 
и желудка, аденомы печени. Опухоли щитовидной 
железы, яичников, панкреатобилиарной зоны, 
мозга и печени при этом синдроме часто манифестируют как злокачественные [6–10]. 
Вместе с тем отмечены случаи сочетанного 
поражения раком щитовидной железы (РЩЖ) и 
ВГПЭС. Частым компонентом САП являются доброкачественные узлы в щитовидной железе и РЩЖ, 
которые поражают от 2 до 11,8 и 38–79% пациен
Рис. 3. Диффузный полипоз (тяжелая классическая форма 
семейного аденоматозного полипоза)

Рис. 4. Семейный аденоматозный полипоз: тотальная 
колонэктомия 
Примечание. Слизистая оболочка толстой кишки усеяна 
бесчисленным количеством аденом («сидячих» и на ножках), 
которые поражают всю длину образца.

flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   387
flat Onko 4-2015 29-12-2015.indd   387
29.12.2015   18:39:09
29.12.2015   18:39:09