Вопросы современной педиатрии, 2018, том 17, № 5
научно-практический журнал Союза педиатров России
Бесплатно
Основная коллекция
Тематика:
Педиатрия
Издательство:
Педиатръ
Наименование: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2018
Кол-во страниц: 60
Дополнительно
Тематика:
ББК:
УДК:
ГРНТИ:
Скопировать запись
Фрагмент текстового слоя документа размещен для индексирующих роботов.
Для полноценной работы с документом, пожалуйста, перейдите в
ридер.
ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ /2018/ ТОМ 17/ № 5 ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ Научнопрактический журнал Союза педиатров России Издается с 2002 г. Выходит один раз в два месяца ISSN 1682-5527 (print); ISSN 1682-5535 (Online) Учредитель Союз педиатров России Главный редактор Баранов А.А., д.м.н., проф., академик РАН Заместители главного редактора Алексеева Е.И., д.м.н., проф., член-корр. РАН; Ван Ден Анкер Д., д.м.н., проф.; Намазова-Баранова Л.С., д.м.н., проф., академик РАН; Эрих Й., проф. Научные редакторы Литвицкий П.Ф., д.м.н., член.корр. РАН; Сайгитов Р.Т., д.м.н. Ответственный секретарь Островская А.С. Выпускающий редактор Сухачёва Е.Л. Отдел рекламы Болигузова А.Н., rek@spr-journal.ru Сенюхина А.Б., rek1@spr-journal.ru Телефон (916) 650-03-48 Адрес редакции 117335, г. Москва, ул. Вавилова, д. 81, корп. 1 Телефон (916) 650-07-42 еmail: redactorspr@spr-journal.ru www.spr-journal.ru Журнал входит в Перечень ведущих науч ных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание уче ной степени кандидата и доктора наук Александров А.Е. (Москва), д.м.н., проф. Альбицкий В.Ю. (Москва), д.м.н., проф. Баканов М.И. (Москва), д.м.н., проф. Беляева И.А. (Москва), д.м.н., проф. Богомильский М.Р. (Москва), д.м.н., проф., член.-корр. РАН Ваганов Н.Н. (Москва), д.м.н., проф. Волгина С.Я. (Казань) д.м.н., проф. Гаспарян А.Ю. (Бирмингем, Великобритания), д.м.н., проф. Зельман В.Л. (Лос-Анджелес, США), проф. Зоркин С.Н. (Москва), д.м.н., проф. Иванова В.В. (Санкт-Петербург), д.м.н., проф., член.-корр. РАН Катаргина Л.А. (Москва), д.м.н., проф. Клочкова О.А. (Москва), к.м.н. Конова С.Р. (Москва), д.м.н. Константопоулос А. (Афины, Греция), проф. Конь И.Я. (Москва), д.м.н., проф. Короткий Н.Г. (Москва), д.м.н., проф. Корсунский А.А. (Москва), д.м.н., проф. Куличенко Т.В. (Москва), д.м.н., проф. РАН Макарова С.Г. (Москва), д.м.н., проф. Макинтош Д. (Лондон, Великобритания), проф. Маслова О.И. (Москва), д.мн., проф. Муталов А.Г. (Уфа), д.мн., проф. Нисевич Л.Л. (Москва), д.м.н., проф. Новик Г.А. (Санкт-Петербург), д.м.н., проф. Орел В.И. (Санкт-Петербург), д.мн., проф. Петеркова В.А. (Москва), д.мн., проф. академик РАН Петоэлло-Мантовани М. (Фоджиа, Италия), проф. Печкуров Д.В. (Самара), д.м.н., проф. Полунина Н.В. (Москва), д.м.н., проф., член.-корр. РАН Пушков А.А. (Москва), к.м.н. Рахманина Н. (Вашингтон, США), проф. Рошаль Л.М. (Москва), д.м.н., проф. Румянцев А.Г. (Москва), д.м.н., проф., академик РАН Семикина Е.Л. (Москва), д.м.н. Сухарев А.Г. (Москва), д.мн., проф. академик РАН Сухарева Л.М. (Москва), д.мн., проф. Талалаев А.Г. (Москва), д.мн., проф. Учайкин В.Ф. (Москва), д.м.н., проф., академик РАН Чумакова О.В. (Москва), д.м.н., проф. Эйгеннманн Ф. (Цюрих, Швейцария), проф. Яковлева Т.В. (Москва), д.мн., проф. Янг Я. (Пекин, Китай), проф. Издатель Издательство «ПедиатрЪ» 117335, г. Москва, ул. Вавилова, д. 81, корп. 1 Телефон: (916) 650-07-42 Жур нал «Воп ро сы сов ре мен ной пе ди ат рии» за реги ст ри ро ван в Ми нис те р стве Рос сийс кой Феде рации по де лам пе ча ти, те ле ра ди о ве ща ния и средств мас со вых ком му ни ка ций 25.07.2003 г. Пе ре ре гист ри ро ван 15.12.2005 г. Ре ги ст ра ци он ный но мер ПИ №ФС7722768. Ре дак ция не не сет от ве т ствен нос ти за со дер жание рек лам ных ма те ри а лов. Восп ро из ве де ние или ис поль зо ва ние дру гим спо со бом лю бой час ти из да ния без сог ла сия ре дак ции яв ля ет ся неза кон ным и вле чет от ве т ствен ность, ус та нов лен ную действу ю щим за ко но да тель ством РФ. Отпечатано ООО «Полиграфист и издатель», 119501, Москва, ул. Веерная, 22-3-48. Тел. +7 (499) 737-78-04. Ти раж 7000 эк зе мп ля ров. Под пис ные ин дек сы в ка та ло ге «Рос пе чать»: для фи зи чес ких лиц — 82574 для юри ди чес ких лиц — 82575 Редколлегия
ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ / 2018 / ТОМ 17 / № 5 СОДЕРЖАНИЕ 364 367 371 381 389 394 399 408 РЕДАКЦИОННАЯ СТАТЬЯ А.А. Пушков, К.В. Савостьянов, А.Г. Никитин КРАТКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ПОДГОТОВКЕ РУКОПИСЕЙ, СОДЕРЖАЩИХ ИНФОРМАЦИЮ О РЕЗУЛЬТАТАХ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ СОЦИАЛЬНАЯ ПЕДИАТРИЯ И ОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ А.А. Баранов НАУЧНОМУ ЦЕНТРУ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ — 20 ЛЕТ: ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ (ВЫСТУПЛЕНИЕ НА УЧЕНОМ СОВЕТЕ 14.09.2018 г.) ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ М.М. Костик, О.В. Жогова, Н.В. Лагунова, С.В. Ивановский, О.Л. Колобова, Л.Н. Мельникова СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА: СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯ Е.И. Алексеева, Т.М. Дворяковская, К.Б. Исаева, Т.В. Слепцова, Р.В. Денисова, М.А. Солошенко, О.Л. Ломакина, А.Н. Фетисова, М.Г. Рудницкая, Д.Д. Ванькова, Ю.М. Дьяконов, А.А. Альшевская, А.В. Москалёв, А.В. Мамутова РАННИЕ ПРОГНОСТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ОТВЕТА НА ТЕРАПИЮ АДАЛИМУМАБОМ У ПАЦИЕНТОВ С ЮВЕНИЛЬНЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ АРТРИТОМ БЕЗ СИСТЕМНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ: ПРОСПЕКТИВНОЕ КОГОРТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ В.Н. Перегоедова, И.К. Богомолова, М.П. Брызгалин УРОВЕНЬ ПЕПТИДА YY В СЫВОРОТКЕ КРОВИ У ДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКИМИ ЗАПОРАМИ: ОДНОМОМЕНТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ В ПОМОЩЬ ВРАЧУ С.Е. Украинцев, Н.С. Парамонова, И.А. Малёванная ГРУДНОЕ МОЛОКО: ВОЗМОЖНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ФОРМИРОВАНИЯ ПОВЕДЕНИЯ И КОГНИТИВНЫХ ФУНКЦИЙ РЕБЕНКА КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ М.И. Каледа, И.П. Никишина, Н.З. Зокиров, А.В. Харламова, М.С. Елисеев ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ КОМБИНАЦИИ ФЕБУКСОСТАТА И КАНАКИНУМАБА ПРИ ТОФУСНОЙ ПОДАГРЕ, ОСЛОЖНИВШЕЙСЯ ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ ПОЧЕК, У ПАЦИЕНТА ПОДРОСТКОВОГО ВОЗРАСТА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ МНЕНИЕ ПО ПРОБЛЕМЕ В.П. Чемеков, А.В. Шашелева ПАЦИЕНТ В ПЕДИАТРИИ: РЕБЕНОК, ВЗРОСЛЫЙ ИЛИ ОБА?
CURRENT PEDIATRICS (MOSCOW) Founder The Union of Pediatricians of Russia Editorinchief Baranov A.A., MD, PhD, professor, аcademician of RAS Deputy editorsinchief Alexeeva E.I., MD, PhD, professor, RAS cor. member; Erikh Y., prof.; Namazova-Baranova L.S., PhD, professor, аcademician of RAS; Van Den Anker D., PhD, prof. Research editors Litvitsky P.F., MD, PhD, RAS corresponding member; Saygitov R.T., MD, PhD Editorial secretary Ostrovskaya A.S., MD Publishing editor Sukhacheva E.L. Advertising department Boliguzova A.N., rek@spr-journal.ru Senyuhina A.B., rek1@spr-journal.ru Phone: (916) 650-03-48 Correspondence address "Paediatrician" Publishers LLC 81 Vavilova Street, block 1, 117335, Moscow, Russian Federation tel.: (916) 650-07-42 www.spr-journal.ru The Journal is in the List of the leading scientific journals and publications of the Supreme Examination Board (VAK), which are to publish the results of doctorate theses. Albitsky V.Yu. (Moscow), MD, professor Aleksandrov A.E. (Moscow), PhD, prof. Bakanov M.I. (Moscow), PhD, prof. Belyaeva I.A. (Moscow), PhD, professor Bogomil’skiy M.R. (Moscow), PhD, prof., RAS cor. member Chumakova O.V. (Moscow), PhD, prof. Eygennmann F. (Zurich, Switzerland), prof. Gasparyan A.Yu. (Birmingham, UK), MD, PhD, Associate Prof. of Medicine Ivanova V.V. (Saint-Petersburg), PhD, prof., RAS cor. member Katargina L.A. (Moscow), PhD, prof. Klochkova O.A. (Moscow), MD Konova S.R. (Moscow), PhD, prof. Konstantopoulos A. (Athens, Greece), prof. Kon’ I.Ya. (Moscow), PhD, prof. Korotkiy N.G. (Moscow), PhD, prof. Korsunskiy A.A. (Moscow), PhD, prof. Kulichenko T.V. (Moscow), PhD, RAS prof. Makarova S.G. (Moscow), PhD Maslova O.I. (Moscow), PhD, prof. McIntosh D. (London, United Kingdom), prof. Mutalov A.G. (Ufa), PhD, prof. Nisevich L.L. (Moscow), PhD, prof. Novik G.A. (Saint-Petersburg), PhD, prof. Orel V.I. (Saint-Petersburg), PhD, prof. Peterkova V.A. (Moscow), PhD, prof., academician of RAS Petoello-Mantovani M. (Foggia, Italy), prof. Pechkurov D.V. (Samara), PhD, prof. Polunina N.V. (Moscow), PhD, prof., RAS cor. member Pushkov A.A. (Moscow), MD, PhD Rakhmanina N. (Vashington, USA), prof. Roshal’ L.M. (Moscow), PhD, prof. Rumyantsev A.G. (Moscow), PhD, prof. Semikina E.L. (Moscow), PhD, prof. Sukharev A.G. (Moscow), PhD, prof., academician of RAS Sukhareva L.M. (Moscow), PhD, prof. Talalaev A.G. (Moscow), PhD, prof. Uchaykin V.F. (Moscow), PhD, prof., academician of RAS Vaganov N.N. (Moscow), PhD, prof. Volgina S.Ya. (Kazan’), PhD, prof. Yakovleva T.V. (Moscow), PhD, prof. Yang Ya. (Beijing, China), prof. Zel’man V.L. (Los Angeles, USA), prof. Zorkin S.N. (Moscow), PhD, prof. Editorial board The Union of Pediatricians of Russia Scientific Practical Journal Published since 2002 Issued once in two months ISSN 1682-5527 (print); ISSN 1682-5535 (Online) Publisher «Paediatrician» Publishers LLG 81 Vavilova Street, block 1, 117335, Moscow, Russian Federation tel.: (916) 650-07-42 Mass media registration certificate dated July 25, 2003. Series ПИ № 77159878 Federal service for surveillance over nonviolation of the legislation in the sphere of mass communications and protection of cultural heritage. Editorial office takes no responsibility for the contents of advertising material. No part of this issue may be reproduced without permission from the publisher. While reprinting publications one must make re ference to the journal «Current pediatrics» Printed by «PRINTER & PUBLISHER» Ltd, 22-3-48, Veernaya street, Moscow, 119501. Тel. +7 (499) 737-78-04. Edition 7000 copies Subscription indices are in the catalogue «Rospechat» For natural persons 82574 For juridical persons 82575
CURRENT PEDIATRICS (MOSCOW) / 2018 / V. 17 / № 5 CONTENT 364 367 371 381 389 394 399 408 EDITORIAL Alexander A. Pushkov, Kirill V. Savostyanov, Alexey G. Nikitin BRIEF GUIDELINES ON PREPARATION OF MANUSCRIPTS CONTAINING INFORMATION ON THE RESULTS OF MOLECULAR GENETIC RESEARCH SOCIAL PEDIATRICS AND HEALTH CARE Alexander A. Baranov 20 YEARS OF THE RESEARCH CENTER FOR CHILDREN’S HEALTH: RESULTS AND DEVELOPMENT PROSPECTS (SPEACH AT THE MEETING OF THE ACADEMIC COUNCIL ON 14 SEPTEMBER 2018) LITERATURE REVIEW Mikhail M. Kostik, Olga V. Zhogova, Natalia V. Lagunova, Sergey V. Ivanovskiy, Oksana L. Kolobova, Larisa N. Melnikova FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER: CURRENT APPROACHES TO DIAGNOSIS AND TREATMENT ORIGINAL ARTICLES Ekaterina I. Alexeeva, Tatyana M. Dvoryakovskaya, Kseniya B. Isaeva, Tatyana V. Sleptsova, Rina V. Denisova, Margarita A. Soloshenko, Olga L. Lomakina, Anna N. Fetisova, Mariya G. Rudnickaya, Dariya D. Vankova, Yuri M. Dyakonov, Alina A. Alshevskaya, Andrei V. Moskalev, Anna V. Mamutova EARLY PREDICTORS OF THE RESPONSE TO ADALIMUMAB THERAPY IN PATIENTS WITH JUVENILE IDIOPATHIC ARTHRITIS WITHOUT SYSTEMIC MANIFESTATIONS: A PROSPECTIVE COHORT STUDY Valentina N. Peregoedova, Irina K. Bogomolova, Mikhail P. Bryzgalin THE LEVEL OF PEPTIDE YY IN BLOOD SERUM OF CHILDREN WITH CHRONIC CONSTIPATION: A CROSS-SECTIONAL STUDY A DOCTOR’S AID Sergey E. Ukraintsev, Nella S. Paramonova, Irina A. Malyovannaya BREAST MILK: POSSIBLE MECHANISMS TO SHAPE THE BEHAVIOUR AND COGNITIVE FUNCTIONS OF A CHILD CLINICAL OBSERVATIONS Maria I. Kaleda, Irina P. Nikishina, Nurali Z. Zokirov, Alina V. Charlamova, Maxim S. Eliseev THE EXPERIENCE OF USING A COMBINATION OF FEBUXOSTAT AND CANAKINUMAB IN TOPHACEOUS GOUT COMPLICATED BY CHRONIC KIDNEY DISEASE IN A TEENAGE PATIENT: A CASE STUDY EXPERT OPINION Valeriy P. Chemekov, Aleksandra V. Shasheleva PAEDIATRIC PATIENT: CHILD, ADULT, OR BOTH?
Краткие рекомендации по подготовке рукописей, содержащих информацию о результатах молекулярногенетических исследований Редакционная статья А.А. Пушков, К.В. Савостьянов, А.Г. Никитин DOI: 10.15690/vsp.v17i5.1951 Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Даны рекомендации по терминологии, номенклатуре и определению клинической значимости различных вариантов нуклеотидной последовательности генома. Приведена информация по использованию специализированных баз данных и литературных источников при описании и интерпретации данных молекулярно-генетических исследований. Ключевые слова: варианты нуклеотидной последовательности, номенклатура, референсная последовательность. (Для цитирования: Пушков А. А., Савостьянов К. В., Никитин А. Г. Краткие рекомендации по подготовке рукописей, содержащих информацию о результатах молекулярно-генетических исследований. Вопросы современной педиатрии. 2018; 17 (5): 364–366. doi: 10.15690/vsp.v17i5.1951) Brief Guidelines on Preparation of Manuscripts Containing Information on the Results of Molecular Genetic Research Alexander A. Pushkov, Kirill V. Savostyanov, Alexey G. Nikitin National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, Russian Federation Guidelines are given on terminology, nomenclature and determination of the clinical significance of various variants of the genome nucleotide sequence. Information on the use of specialised databases and literary sources when describing and interpreting molecular genetic research data is provided. Key words: nucleotide sequence variants, nomenclature, mutation, reference sequence. (For citation: Pushkov Alexander А., Savostyanov Kirill V., Nikitin Alexey G. Brief Guidelines on Preparation of Manuscripts Containing Information on the Results of Molecular Genetic Research. Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2018; 17 (5): 364–366. doi: 10.15690/vsp.v17i5.1951) Контактная информация: Пушков Александр Алексеевич, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии НМИЦ здоровья детей Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-14-45, e-mail: pushkovgenetika@gmail.com Статья поступила: 30.08.2018 г., принята к печати: 30.10.2018 г. В последние годы все большее число статей, публикуемых в российских журналах различного медицинского профиля, содержит информацию о результатах молекулярно-генетических исследований. Это могут быть как отдельные проспективные и ретроспективные исследования, в которых представлены, в том числе и впервые, собственные результаты [1, 2], так и обзорные анализы, в которых встречается описание различных геномных вариантов [3]. Мы предлагаем авторам учитывать при написании статей, содержащих информацию подобного профиля и описывающих различные варианты нуклеотидной последовательности генома, некоторые рекомендации. НОМЕНКЛАТУРА ВАРИАНТОВ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ 1. Все варианты нуклеотидной последовательности генома, отличные от референсной последовательности, должны быть обозначены в соответствии с принятой номенклатурой HGVS (Human Genome Variation Society; http://www.hgvs.org) [4] на основе рекомендаций международной организации по изучению генома человека HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee https://www.genenames.org). Допускается обозначение как по cDNA (например, MYH7: c.602T>C), так и по gDNA (MYH7: g.23901007G>A). Обозначение вариантов по белковой последова
ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ /2018/ ТОМ 17/ № 5 тельности, например p.I201T, является вспомогательным. 2. Написание вариантов в тексте приводится согласно следующим правилам. • Написание символов генов приводится без использования дефисов, верхних и нижних индексов, также не используются буквы и цифры греческого алфавита (например, верными являются обозначения PPARG, TNFA, CBS1, а не PPAR, TNF-и CBS1). При этом написание символов генов для других организмов (мышей, крыс) производится строчными буквами, и только первая буква в символе гена является заглавной (Pparg). • Названия белковых продуктов и ферментов не выделяются в тексте курсивом согласно рекомендациям, принятым международным сообществом биохимиков и молекулярных биологов IUBMB [5] (например, белковый продукт, кодируемый геном MTRR в тексте обозначается, как «редуктаза синтеза метионина»). • Гены и генотипы следует обозначать курсивом. • Обозначение различных вариантов нуклеотидной последовательности может быть приведено следующим образом: — «c.[1226A>G]; [1226A>G] или «c.1226A>G в гомозиготном состоянии» — «c.[1226A>G]; [1448C>T]», когда известно, что выявленные варианты находятся в трансположении — c.[1226A>G] (;) [1448C>T], когда неизвестно, в транс- или цис-положении находятся выявленные варианты — «c.[1226A>G]; [1226=]» или «c.1226A>G в гетерозиготном состоянии» — «c.1226A>G в гемизиготном состоянии». Обозначение псевдогенов производится также курсивом с добавлением символа «P» в конце (например, GBAP и IDSP — обозначения псевдогенов генов GBAP и IDSP соответственно). 3. Для всех описываемых вариантов нуклеотидной последовательности должна быть указана референсная последовательность. Информация может быть получена из соответствующего ресурса (подробнее см. раздел «Базы данных»). 4. Все варианты нуклеотидной последовательности генома, описываемые в публикации, должны иметь еди но образное обозначение. Правильность написания вариантов генома может быть верифицирована дополнительно и на других ресурсах, например https://mutalyzer.nl или http://varnomen.hgvs.org/ recommendations/general/ 5. Следует обратить внимание, что во многих литературных источниках может быть использована устаревшая номенклатура: например, для обозначения варианта NM_001005741.2 (GBA): c.1226A>G часто используют обозначение N370S [6]. БАЗЫ ДАННЫХ Для описания и классификации вариантов генома, приведенных в рукописи, должны быть использованы специализированные базы данных. 1. Информацию о референсной последовательности генома человека рекомендуется брать из баз данных о кодирующей последовательности генома человека, например NCBI Genome (https://www.ncbi.nlm.nih. gov/genome) или RefSeqGene (https://www.ncbi.nlm. nih.gov/refseq/rsg/). Для референсной последовательности митохондриальной ДНК может быть использована специализированная база данных MitoMap. 2. Частота описываемых вариантов нуклеотидной последовательности генома должна быть приведена согласно одной из доступных популяционных баз данных, например GnomAD (http://gnomad.broadinstitute.org/) или dbSNP (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/ SNP/). При этом важное значение имеет информация о частоте варианта именно в исследуемой популяции (в случае если такие исследования проводились). 3. Все выявленные варианты нуклеотидной последовательности генома должны быть классифицированы по уровню патогенности, согласно рекомендациям ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) [7]. При анализе клинической значимости вариантов необходимо использовать базы данных, содержащие информацию о фенотипах, и ассоциации вариантов генома с различными клиническими проявлениями. Наиболее доступной и общей базой на настоящий момент является ресурс OMIM (www.omim.org). Наиболее полная информация о вариантах нуклеотидной последовательности генома, описанных в литературе, является информационный ресурс HGMD professional (https://portal.biobaseinternational.com/). На каждый вариант нуклеотидной последовательности, описанный в этой базе, приведен литературный источник, к которому можно обратиться для уточнения клинической значимости варианта. Следует учитывать, что в данной базе могут быть приведены не только патогенные варианты, поэтому для анализа патогенности автор должен анализировать информацию из нескольких литературных источников. ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ ИНСТРУМЕНТЫ ДЛЯ АНАЛИЗА ПАТОГЕННОСТИ ВАРИАНТОВ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ГЕНОМА 1. В том случае, если автор приводит в публикации вариант нуклеотидной последовательности, не описанный ранее, его патогенность должна быть оценена с помощью биоинформатических компьютерных программ (анализ in silico). 2. Для анализа патогенности могут быть использованы различные биоинформатические модули [8, 9], наиболее известными из которых являются следующие: • SIFT (http://sift.bii.a-star.edu.sg/sift-bin/contact.pl): алгоритм основан на анализе выравниваний, сильно зависит от нуклеотидного окружения варианта; • PolyPhen-2 (http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/): алгоритм основан на оценке патогенности аминокислотных замен; • MutationTaster (http://www.mutationtaster.org/): алгоритм основан на оценке патогенности аминокислотных замен; • MetaLR (https://sites.google.com/site/jpopgen/ dbNSFP) — принцип работы основан на использовании комбинации алгоритмов PolyPhen-2, GERP++, MutationTaster, MutationAssessor, FATHMM, LRT, SiPhy, PhyloP; • FATHMM (http://fathmm.biocompute.org.uk/). 3. Предпочтительно использовать компьютерные про г рам мы, проводящие анализ одновременно по нескольким модулям: например, Alamut Visual (https://www.interactive-biosoftware.com/alamutvisual/) или ANNOVAR (http://annovar.openbioinfor matics.org). Так, программа Alamut Visual имеет воз
Редакционная статья можность классифицировать патогенность вариантов с использованием сразу нескольких коммерческих баз данных — CentoMD (www.centogene. com/digital-solutions/mutation-database-centomd. html) и ресурса HGMD professional (https://portal. biobase-international.com/). ИСТОЧНИК ФИНАНСИРОВАНИЯ Не указан. FINANCING SOURCE Not specified. КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить. CONFLICT OF INTERESTS Not declared. ORCID К. В. Савостьянов http://orcid.org/0000-0003-4885-4171 А. А. Пушков http://orcid.org/0000-0001-6648-2063 1. Савостьянов К.В., Намазова-Баранова Л.С., Басаргина Е.Н., и др. Новые варианты генома российских детей с генетически обусловленными кардиомиопатиями, выявленные методом массового параллельного секвенирования // Вестник Российской академии медицинских наук. — 2017. — Т. 72. — № 4 — С. 242–253. [Savostyanov KV, Namazova-Baranova LS, Basargina EN, et al. The new genome variants in Russian children with genetically determined cardiomyopathies revealed with massive parallel sequencing. Annals of the Russian academy of medical sciences. 2017;72(4):242–253. (In Russ).] doi: 10.15690/vramn872. 2. Zadro C, Dipresa S, Zorzetti G, et al. Lactase non-persistent genotype distribution in Italy. Minerva Gastroenterol Dietol. 2017; 63(3):264–269. doi: 10.23736/S1121-421X.16.02355-2. 3. Akhtar M, Elliott P. The genetics of hypertrophic cardiomyopathy Glob Cardiol Sci Pract. 2018;(3):36. doi: 10.21542/gcsp.2018.36. 4. den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, et al. HGVS Recommendations for the description of sequence variants: 2016 update. Hum Mutat. 2016;37(6):564–569. doi: 10.1002/humu.22981. 5. Bairoch A.The ENZYME database in 2000. Nucleic Acids Res. 2000;28(1):304–305. doi: 10.1093/nar/28.1.304. 6. Taddei TH, Kacena KA, Yang M, et al. The underrecognized progressive nature of N370S Gaucher disease and assessment of cancer risk in 403 patients. Am J Hematol. 2009;84(4):208–214. doi: 10.1002/ajh.21362. 7. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–424. doi: 10.1038/gim.2015.30. 8. Dong C, Wei P, Jian X, et al. Comparison and integration of deleteriousness prediction methods for nonsynonymous SNVs in whole exome sequencing studies. Hum Mol Genet. 2015; 24(8):2125–2137. doi: 10.1093/hmg/ddu733. 9. Flanagan SE, Patch AM, Ellard S. Using SIFT and PolyPhen to predict loss-of-function and gain-of-function mutations. Genet Test Mol Biomarkers. 2010;14(4):533–537. doi: 10.1089/ gtmb.2010.0036. СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ Из истории медицины АМБРУАЗ ПАРЕ В Средневековье хирургами были ци рюльники и банщики, не получавшие специального образования. Переезжая из города в город, они осуществляли свою работу на площадях в обществе скоморохов и плясунов на канате. Одним из первых французских хирургов, получивших широкую известность, был Амбруаз Паре (1516–1590). Мальчик сначала изучал хирургию у жившего по соседству цирюльника Виоло, который так же хорошо резал тела больных людей, как и стриг их волосы. По достижении 17 лет он продолжил обучение в старой парижской больнице Отель-Дье, основанной в 651 г. н. э. при монастыре. Череда войн 1536–1569 гг. послужила Паре своеобразной школой полевого хирурга. Пулевые ранения плохо поддавались лечению, во многих случаях раны становились источником гангренозного заражения крови, причину которого видели в отравлении пороховой сажей. Лучшим средством против этого яда считалось кипящее масло, которое цирюльники старались как можно глубже влить в рану. Поэтому у палатки военного хирурга всегда горел костер, над которым висел котелок с кипящим маслом. В 1537 г. после одной из битв, где бы ло много раненых, у Паре кончилось кипящее масло. Переживая свою непредусмотрительность, он тем не менее был удивлен, когда оказалось, что раненые солдаты, которым были сделаны простые перевязки, выглядели лучше, а боли у них были меньше. Тогда Паре решил применять вместо кипящего масла пищеварительное средство из желтка, розового масла и скипидара. Вскоре его ждало приятное удивление: раны при этом не только не воспалялись, как это имело место при ожогах кипящим маслом, а наоборот, успешно заживлялись. Так, в 35 лет Паре опубликовал свой способ лечения огнестрельных ран с помощью мазевых повязок. Другое крупнейшее достижение Паре — перевязка кровеносных сосудов во время операции. Хирурги того времени умели кое-как приостанавливать неболь шие кровотечения, прижимая рану губкой или сухим куском полотна, иногда пропитанного каким-нибудь целебным средством. Но при сильном кровотечении, особенно во время ампутации конечностей, способ этот не давал нужных результатов. Неизвестными «хирургами» были внедрены в практику раскаленные докрасна ножи и даже система погружения культи непосредственно после ампутации в кипящую смолу, но такие варварские процедуры чаще всего заканчивались гибелью пациента от болевого шока. Паре применил новый способ: надрезая кожу несколько выше места операции и обнажая крупные кровеносные сосуды, он перевязывал их ниткой. Во время операции кровоточили только мелкие сосуды, которые Паре подвязывал во время самой операции. Знаменитая нить Паре произвела переворот в операционной тех нике, избавив пациентов от большой кровопотери. Паре описал перелом шейки бедра; предложил ряд сложных ортопедических аппаратов (искусственные конечности, суставы и др.), разработал способ лечения переломов. Ему принадлежит авторство по методике трепанации черепа при абсцессах. В его трудах впервые описываются фантомные боли. Амбруаз Паре был в медицине самоучкой, но это не помешало ему сыграть значительную роль в превращении хирургии из ремесла в научную дисциплину. (по материалам сайта: http://medviki.com/Амбруаз_Паре)
Научному центру здоровья детей — 20 лет: итоги и перспективы развития (выступление на Ученом совете 14.09.2018 г.) Социальная педиатрия и организация здравоохранения А.А. Баранов DOI: 10.15690/vsp.v17i5.1952 Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Статья посвящена 20-летнему юбилею со дня создания Научного центра здоровья детей — учреждения с длительной предшествующей историей, богатой научными и практическими достижениями в области детского здравоохранения. К моменту получения нового статуса Центр пребывал в тяжелом материально-техническом состоянии, не позволявшем осуществлять присущую ему функцию головного педиатрического учреждения страны. Благодаря руководству учреждения совместно с высокопрофессиональным коллективом и поддержке учредителей за короткое время Центр был обеспечен современным диагностическим оборудованием, были открыты новые отделения, осуществлены многочисленные фундаментальные и прикладные научные исследования, разработаны новые национальные клинические рекомендации по лечению болезней детского возраста, что позволило выйти Центру на международный уровень. Ключевые слова: Научный центр здоровья детей, история, достижения, перспективы. (Для цитирования: Баранов А. А. Научному центру здоровья детей — 20 лет: итоги и перспективы развития (выступление на Ученом совете 14.09.2018 г.). Вопросы современной педиатрии. 2018; 17 (5): 367–370. doi: 10.15690/ vsp.v17i5.1952) 20 Years of the Research Center for Children’s Health: Results and Development Prospects (Speach at the meeting of the Academic Council on 14 September 2018) Alexander A. Baranov National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, Russian Federation The article is devoted to the 20th anniversary of the establishment of the Research Center for Children’s Health — an institution with a long history, rich in scientific and practical achievements in the field of children’s health. By the time of receiving a new status, the Center was in a difficult material and technical condition that did not allow it to perform its inherent function of the leading pediatric institution of the country. Owing to the institution management together with a highly professional team and the support of the founders, the Center was provided with modern diagnostic equipment in a short time, new units were opened, numerous fundamental and applied research was carried out, new national clinical guidelines were developed for the treatment of childhood diseases, which allowed the Center to reach the international level. Key words: Research Center for Children’s Health, history, achievements, prospects. (For citation: Baranov Аlexander А. 20 Years of the Research Center for Children's Health: Results and Development Prospects (Speach at the meeting of the Academic Council on 14 September 2018). Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2018; 17 (5): 367–370. doi: 10.15690/vsp.v17i5.1952) Контактная информация: Баранов Александр Александрович, академик РАН, главный внештатный педиатр Минздрава России, научный руководитель НМИЦ здоровья детей Минздрава России Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, e-mail: baranov@nczd.ru Статья поступила: 16.10.2018 г., принята к печати: 30.10.2018 г. СТАРТОВАЯ ПОЗИЦИЯ В январе 1998 г. в истории нашего учреждения произошло важное событие. Путем объединения Научного центра охраны здоровья детей и подростков и Научноисследовательского института педиатрии (НИИ педиатрии) по инициативе Правительства России решением Президиума Российской академии медицинских наук был создан Научный центр здоровья детей. Директором Центра единогласно был избран я — А. А. Баранов. Должен отметить, что становление Центра происходило в сложных условиях. Материально-техническая база объединяемых учреждений деградировала до такой степени, что ставила под угрозу их существование. Так, из шести корпусов НИИ педиатрии функционировало только два. Драматически складывалась ситуация со зданием НИИ гигиены детей и подростков. По какой-то причине это здание из федеральной собственности было передано в собственность г. Москвы, и мы оказались арендаторами с многомиллионными долгами. Шесть раз суды рассматривали наши иски к Москве о возврате здания в федеральную собственность, и нам удалось решить эту проблему. Такова была стартовая позиция нового учреждения. УКРЕПЛЕНИЕ МАТЕРИАЛЬНО-ТЕХНИЧЕСКОЙ БАЗЫ Должен подчеркнуть, что вопросы укрепления материально-технической базы учреждения все эти годы находились в центре внимания руководства Центра. Мы