Дети с синдромом Ретта

Le syndrome
de Rett,
une maladie ge´ne´tique

Ouvrage collectif re´alise´ par
l’Association Française du Syndrome de Rett
2004

дети 
с синдромом Ретта

d

4-е издание (электронное)

Москва
«Теревинф»  
2019

Дети с синдромом Ретта [Электронный ресурс] / [Под ред. М. С. Дименштейн ; пер. с 
фр. Н. Ливандовской, Ю. Пузырей, В. Архангельской]. — 4-е изд. (эл.). — Электрон. текстовые дан. (1 файл pdf : 263 с.). — М. : Теревинф, 2019. — Систем. требования: Adobe 
Reader XI либо Adobe Digital Editions 4.5 ; экран 10".

ISBN 978-5-4212-0542-5
Основу издания составил перевод книги «Синдром Ретта», опубликованной несколько 
лет назад Французской ассоциацией синдрома Ретта. В русскоязычное издание вошли главы, 
посвященные психолого-педагогическому и социальному сопровождению людей с синдромом Ретта, написанные ведущими французскими специалистами и родителями – членами 
ассоциации.
В книгу включены также материалы российских авторов. Клинико-диагностические и 
генетические аспекты синдрома Ретта представлены в кратком обзоре, написанном нейропсихологом Дмитрий Ермолаевым. В части «Взгляд из Коврова» опубликованы дневники 
письма Марины Ивановой – мамы девочки с синдромом Ретта. В них с несомненным литературным талантом описана жизнь семьи, полная испытаний, преодолений и настоящих 
открытий.
Представленная система реабилитационных и педагогических мероприятий, а также 
социально-правовой поддержки может использоваться для работы с детьми не только с синдромом Ретта, но и другими множественными нарушениями развития.
Книга адресована родителям, психологам, педагогам, социальным работникам, юристам 
и всем, кого волнуют вопросы помощи особым детям.

Д38

УДК 376.1-056.36
ББК 74.3

ISBN 978-5-4212-0542-5 
ISBN 2-9522082-0-4 (франц.)

© М. Иванова, 2008
© «Теревинф», оформление, 2015

УДК 376.1-056.36
ББК 74.3
Д38

В соответствии со ст. 1299 и 1301 ГК РФ при устранении ограничений, установленных техническими средствами защиты авторских прав, правообладатель вправе требовать от нарушителя возмещения убытков 
или выплаты компенсации

Деривативное электронное издание на основе печатного издания: Дети с синдромом Ретта 
[Текст] / [Под ред. М. С. Дименштейн ; пер. с фр. Н. Ливандовской, Ю. Пузырей, В. Архангельской]. 
— М. : Теревинф, 2009. — 264 c. — ISBN  978-5-901599-78-5.

Содержание

Предисловие к французскому изданию .................................................. 10
Предисловие к русскому изданию ........................................................... 11

13 Жизнь ребенка с синдромом Ретта
и его близких
Личность и ее окружение: эмоциональный опыт................................... 15
Объявление диагноза: у вашего ребенка синдром Ретта ...................... 27
Она заговорит раньше, чем пойдет .......................................................... 30
Смысл пути .................................................................................................. 32
Супружеские пары: лицом к лицу с инвалидностью ребенка .............. 35
Отношения между родителями и специалистами.................................. 37

41 Парамедицинский уход и обучение

Психомоторное развитие
как путь к пониманию и развитию личности ............................... 43
Питание и глотание .................................................................................... 53
Питание как способ поддержания жизни................................................ 61
Нейромоторные нарушения и ортопедические осложнения............... 70
Обучение движению в кинезиотерапии: от теории к практике .......... 76
Обеспечение удобного положения
и различные виды деятельности в повседневной жизни ........... 83
Практическая работа
по развитию коммуникативных навыков ...................................... 92
Игры и занятия в повседневной жизни .................................................. 98

113 Повседневная работа в школах и центрах.
Практическая информация
Необходимость убеждать ......................................................................... 115
Индивидуальные планы педагогической работы ................................. 120
Деятельность специализированных учреждений
для детей с множественными нарушениями ............................. 125
Интеграция ребенка с инвалидностью в обычной школе ................... 130
Права семей, воспитывающих ребенка
с множественными нарушениями ............................................... 136
Учреждения для взрослых: прием и уход ............................................. 142
Изабель, 36 лет .......................................................................................... 147

Права семей, в которых воспитывается совершеннолетний ребенок
с множественными нарушениями ............................................... 150

157 Французская ассоциация синдрома Ретта

В девять месяцев девочка развивалась нормально .............................. 159
Большие надежды, борьба и дружба....................................................... 163
Время взросления ..................................................................................... 166
Медицинский и научный совет (МНС) ................................................ 169
Парамедицинский совет .......................................................................... 171
Деятельность Ассоциации ....................................................................... 174
Синдром Ретта во Франции и в других странах................................... 179
Жить и быть. Манифест ФАСР
в защиту лиц с множественными нарушениями ....................... 183

187 Марина Иванова: взгляд из Коврова

История Маши с момента зарождения до 2 лет 8 месяцев
(из дневника).................................................................................. 189
Избранные письма.................................................................................... 199

251 Обзорносправочная информация
Клиникодиагностические и генетические аспекты
синдрома Ретта ............................................................................... 253
Краткий словарь терминов ...................................................................... 260

Синдром Ретта – первая причина множественных нарушений генетического характера, фиксируемых во Франции. Ежегодно в стране рождается от 25 до 40 человек с этим заболеванием, то есть одна девочка на 10–15 000 новорожденных.

Рождение человека с множественными нарушениями, в частности синдромом
Ретта, – это испытание для всех. Большая заслуга этой книги состоит в том, что
в ней рассказывается, как это испытание можно преодолеть. Главы, посвященные законам и постановлениям, обеспечивающим защиту лиц с множественными нарушениями, рассказы о медицинском, парамедицинском уходе и педагогической работе, о повседневной жизни особого ребенка и его семьи написаны четко, понятно, с любовью, уважением и уверенностью в том, что обмен
знаниями является залогом надежды. Кроме того, сильной стороной этой книги
является то, что множественные нарушения рассматриваются в ней с разных точек зрения, в том числе и с административной. Книга содержит материалы, написанные экспертамимедиками, педагогами, социальными работниками, а также родителями детей с синдромом Ретта.
Глава под названием «Игры и занятия в повседневной жизни» описывает социальную сторону проблемы. В этой главе повествуется о слабости и силе детей с множественными нарушениями, о страданиях и радостях их семей.

На страницах книги освещены малоизвестные факты, имеющие отношение к
этому редкому заболеванию. Оно заставляет нас почувствовать свою собственную беззащитность. «Если не считать того, что она инвалид, она совершенно
нормальная», – сказал 6летний Лоис, брат Жоанны, девочки с множественными нарушениями. Человек с инвалидностью вызывает в нас чувство сострадания, без которого наше собственное существование не представляет большой
ценности. Инвалидность является частью нашей общей жизни, которая подобна
«лестнице, по которой поднимаешься ступенька за ступенькой, никогда не зная,
что тебя ждет».

ЖанФрансуа Матеи, министр здравоохранения
Министерство по делам семьи, защиты лиц с инвалидностью
и здравоохранения
апрель 2002 – апрель 2004

«Однажды, поднимаясь на гору, я заметил тень.
Когда я поднялся выше и приблизился,
То понял, что это человек.
Когда я подошел ближе,
Я увидел, что это мой брат».
Тибетская сказка

«… Наши дети таят в себе сокровища человеческой души, которые отражаются в их взглядах, улыбках, движениях, в их способности показать нам, что
они тоже являются творцами своей судьбы.
Они общаются, учатся и проявляют свои навыки, но только делают это посвоему, особым образом. Знаки их участия в жизни не становятся от этого
менее очевидными.
Проходя трудный жизненный путь, связанный с тяжелой медицинской патологией, наши дети подают нам пример мужества, стойкости и терпения. Все
это, несмотря на сложность ежедневного ухода, открывает перед нами новое
жизненное измерение. Наши дети направляют наше внимание на значимые,
существенные стороны бытия и помогают нам развивать в себе важные качества: внимание к ближнему, умение слушать другого…»
Отрывок из документа
«Жить и быть: Манифест Французской ассоциации синдрома Ретта
 в защиту лиц с множественными нарушениями»

Предисловие к французскому изданию

Быть родителем дочери с синдромом Ретта – настоящее испытание. Это жизнь,
полная тяжелых переживаний, иногда – отчаянья, но в ней есть место и минутам большой радости и интенсивного общения с ребенком; это полезные встречи с родителями, с внимательными специалистами, с друзьями и многими другими людьми, которые проходят этот путь вместе с нами…

Путь, по которому мы идем, часто не зная, что нас ждет, похож на дорогу в тумане. Это вызов, который бросает нам жизнь и который мы должны принять. Это желание победить синдром Ретта, от которого страдает 1 ребенок из 10–15 тысяч.
Содержание этой книги – не крик отчаяния или боли, а информация и описание опыта, накопленного в борьбе с заболеванием. Авторы – специалисты, родители и их единомышленники.
Книга предназначена для врачейтерапевтов и специалистов, для представителей парамедицинских профессий, специальных педагогов, для политиков и
руководителей специализированных учреждений и, конечно, для родителей и
близких наших детей.

В книге содержится много педагогических материалов, она знакомит родителей с советами специалистов.
Эта книга – результат коллективной работы, ставшей возможной благодаря
совместным усилиям Медицинского и научного совета, Парамедицинского
совета и Административного совета Французской ассоциации синдрома Ретта.

Мы надеемся, что главы книги, а также личные свидетельства родителей смогут привлечь внимание французского и, смеем думать, европейского общества
к данной проблеме. Посредством этой книги мы хотим обратиться к политическим деятелям и руководителям учреждений, чтобы сказать им, что наши дочери с синдромом Ретта прежде всего являются детьми и личностями.

Нам кажется естественным и необходимым, чтобы властные структуры совместно с компетентными общественными организациями приняли соответствующие меры для того, чтобы люди с множественными нарушениями жили как
можно лучше.

Мы благодарим спонсоров, которые помогли нам в публикации и распространении этой книги. Мы благодарим всех авторов, которые уделили время работе
над этим изданием, в частности, президента Медицинского и научного совета
ФАСР Симон Жильгенкранц, которая нас очень поддержала и тщательно отредактировала статьи, написанные специалистами.