ЭТНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВСТРЕЧАЕМОСТИ НЕКОТОРЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ, ВЛИЯЮЩИХ НА ФОРМИРОВАНИЕ ЗДОРОВЬЯ ПОПУЛЯЦИИ

ЭТНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВСТРЕЧАЕМОСТИ НЕКОТОРЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ 

МАРКЕРОВ, ВЛИЯЮЩИХ НА ФОРМИРОВАНИЕ ЗДОРОВЬЯ ПОПУЛЯЦИИ

Т.А. Баирова, С.И. Колесников, О.А. Ершова, О.В. Калюжная,

К.Д. Иевлева, А.С. Косовцева, Л.И. Колесникова, М.А. Даренская

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение “Научный центр 

проблем здоровья семьи и репродукции человека”, Иркутск, Россия 

(научный руководитель – Л.И. Колесникова) 

mops_my@front.ru Даренская М.А.

Cравнительный 
анализ 
частотных 
характеристик 
полиморфизмов 
генов 

некоторых 
метаболических 
систем 
выявил 
достоверные 
различия 

распространенности I/D
полиморфизма гена АСЕ и полиморфизма Ala16Val

гена SOD2 у европеоидов (на примере русских) и монголоидов (на примере 
бурят).  
Ключевые слова: этнос, генетические полиморфизмы
По данным Всероссийской переписи населения 2010 года в России 
зарегистрировано 194 национальности, из которых –
48 относятся к 

малочисленным 
народам. 
Кроме 
того, 
существуют 
коренные 
народы, 

исторически проживающие на территории Сибири, такие как буряты, 
относящиеся к монголоидной расе. При разработке комплекса мер по 
демографической политике и здравоохранению необходимо учитывать как 
сформированные на протяжении веков исходные параметры здоровья коренных 
народов (генетические, морфологические, биохимические, функциональные и 
др.), так и их возможное изменение под воздействием факторов внешней 
среды (экологии, питания, климато-географических и т.д.) [3,4]. Целью
данного исследования является выявление распространенности генетических 
полиморфизмов I/D гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ), T174M 
гена ангиотензиногена (AGT), VNTR гена эндотелиальной синтазы окиси 
азота (eNOS), I/D гена аполипопротеина А1 (АроА1), Ala16Val гена 
супероксиддисмутазы 2 (SOD2), С262Т гена каталазы (CAT), Gln192Arg гена 
параоксоназы 1 (PON1) у подростков русских и бурят. 
МЕТОДИКА ИССЛЕДОВАНИЯ
Материалом исследования послужила популяционная выборка неродственных 
подростков русской (n=144, средний возраст 16,22±1,14) и бурятской

(n=82, средний возраст 16,57±1,62) национальностей, проживающих на 

территории Восточной Сибири. У всех производился забор венозной крови, 
с 
последующим 
выделением 
ДНК. 
Генотипирование 
полиморфизмов 

осуществлялось методом ПЦР.
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
При
сравнении частот встречаемости аллелей гена АСЕ в выборках 

изучаемых этногрупп выявлена большая частота инсерции среди подростков 
коренной этногруппы (0,6139 –
в бурятской  и 0,5053 в русской 

популяции, р=0,0412). Данные сопоставимы с литературными, в которых 
указывается, что инсерции встречаются чаще в монголоидных расах [1,4]. 
Частоты генотипов полиморфизма T174M гена AGT составили: TT-76,59%, TM19,15%, MM-4,26% у русских; соответственно 83,35%; 13,92%; 2,53% - у 
бурят.  Все попарные различия были недостоверны. 
Частоты генотипов полиморфизма VNTR гена eNOS в популяционных выборках 
не различались и составляли: 4в4в-73,40%, 4а4в-25,53%, 4а4а-1,06% у 

русских и соответственно 73,42%; 25,32%; 1,26% у бурят. Частоты 
генотипов полиморфизма I/D гена АроА1 у здоровых подростков разных 
этнических групп также не различались: II – 84,04%, ID-15,96%, DD-0,00%  
у русских  и 83,54%,  16,46%, 0,00% соответственно у бурят. 
При изучении распространенности полиморфизмов антиоксидантной защиты, 
статистически значимые различия обнаружены при сравнении частот 
встречаемости аллелей и генотипов полиморфизма Ala16Val гена SOD2. В 
группе русских чаще чем в группе бурят встречается аллель Ala (49,2% 
против 34,3%, р=0,028). Результаты генотипирования полиморфизма С262Т 
гена CAT показали, что частота встречаемости генотипов в группе русских 
составляет 
С/С-44,6%, 
С/Т-41,5% 
и 
Т/Т-13,9%, 
в 
группе 
бурят 

соответственно 53,7; 42,6% и 3,7% без значимых различий. Частоты 
генотипов полиморфизма Gln192Arg гена PON1 зарегистрированы Gln/Gln33,8%, Gln/Arg-58,5% и Arg/Arg-7,7% в группе русских, а в группе бурят 
20,4%; 72,2% и 7,4% соответственно. Все попарные различия недостоверны. 
Таким 
образом, 
сравнительный 
анализ 
частотных 
характеристик 

представленных полиморфизмов генов некоторых метаболических систем 
выявил достоверные различия распространенности I/D полиморфизма гена 
АСЕ и полиморфизма Ala16Val генаSOD2 у европеоидов (на примере русских) 
и монголоидов (на примере бурят), что может влиять на возникновение и 
развитие определенных патологических состояний и определять разницу в 
их течении, а следовательно и терапии. Безусловно, следующим этапом 
научных исследований должен явиться поиск генетико-биохимических, 
генетико-метаболомных, 
клинико-генетических 
взаимоотношений 
и 

взаимосвязей внутри каждой изучаемой этнической группы и расы [2].  
Данный подход позволит сформировать персонализированный подход к оценке 
риска 
развития 
и 
течения 
заболевания, 
позволит 
разработать 

индивидуальные 
профилактические 
программы. 
Работа 
выполнена 
при 

поддержке гранта президента РФ «Ведущей научной школы» НШ –
5646. 

2014.7.
ЛИТЕРАТУРА
1.
Баирова Т.А., Леонтьева И.В., Долгих В.В. и соавт. Генетический 

полиморфизм 
ангиотензинпревращающего 
фермента 
у 
подростков 
с 

эссенциальной артериальной гипертензией // Рос. вест. перинат. и 
педиатрии. 2007. Т. 52, № 4. С. 32-40.
2.
Баирова 
Т.А., 
Колесников 
С.И., 
Колесникова 
Л.И. 
и 
соавт. 

Перекисное окисление липидов и ген митохондриальной супероксиддисмутазы 
2 у подростков с эссенциальной артериальной гипертензией // Бюлл. 
эксперим. биол. и мед. 2014. Т. 158, № 8. С. 141-144.
3.
Колесникова Л.И., Даренская М.А., Долгих В.В. и соавт. Особенности 

процессов перекисного окисления липидов –
антиоксидантной защиты в 

различных этнических группах Восточной Сибири // Экология человека. 
2010. № 2. С. 26-29.
4.
Колесникова Л.И., Баирова Т.А., Первушина О.А. Этногенетические 

маркеры антиоксидантной системы (обзор литературы) // Бюллетень ВСНЦ СО 
РАМН. 2013. № 4 (92). С. 166-171.

ETHNIC FEATURES OF OCCURRENCE OF SOME GENETIC MARKERS 

INFLUENCING POPULATION HEALTH FORMATION

TA Bairova, SI Kolesnikov, OA Ershova, OV Kalyuzhnaya,
KD Ievleva, AS Kosovtseva, LI Kolesnikova, MA Darenskaya

Federal State Public Scientific Institution “Scientific Centre for 

Family Health and Human 

Reproduction Problems”, Irkutsk, Russia (supervisor 
corresponding member of RAS L.I. Kolesnikova)

mops_my@front.ru - Darenskaya M. A.

Key words: ethnicity, genetic polymorphisms
According to the year 2010 All-Russian population census 194 

nationalities are living in Russia and 48 of them belong to Indigenous 
Minorities. In addition, there are Indigenous Populations (IP) 
historically living on different territories during last centuries. One 
of such population is Buryats, who belongs to Mongoloid race. To 
develop a package of measures to improve demography and health care of 
IP it is necessary to consider both the historically (evolutionally) 
throughout centuries formed parameters of health of indigenous people 
(genetic, morphological, biochemical, functional, etc.), and their
possible change under the influence of environment factors (ecology, 
food, climate and geographic, etc.) [3,4]. Objective of this research 
is evaluation of prevalence of different genetic polymorphisms: 
polymorphism I/D of angiotensin I converting enzyme gene (ACE), 
polymorphism T174M angiotensinogen gene (AGT), polymorphism VNTR of 
nitric oxide synthase 3 gene (eNOS), polymorphism I/D of apolipoprotein 
A-I gene (ApoA1), polymorphism Ala16Val superoxide dismutase 2 gene 
(SOD2), polymorphism S262T catalase gene (CAT), polymorphism Gln192Arg 
of paraoxonase 1 gene (PON1) in Russians and Buryats teenagers groups. 

RESEARCH METHODS
The material of the study served as a population sample of 

unrelated Russian teenagers (n=144, mean age 16,22±1,14) and Buryats 
(n=82, mean age 16,57±1,62) nationalities living in the territory of 
Eastern Siberia. All pro-plagued venous blood sampling, followed by 
isolation of DNA. Genotyping was performed with polymorphisms by PCR.

RESULTS
Comparing frequencies of occurrence of ACE gene alleles in the 

selected ethnic groups the higher frequency of insertion among 
teenagers of IM ethnic group (0,6139 – in Buryats and 0,5053-in the 
Russian population, r=0,0412) revealed. Data are comparable with 
literary in which it is specified that insertion meet more often in 
Mongoloid races [1,4]. Frequencies of polymorphism genotypes T174M of 
AGT gene revealed: TT-76,59 %, TM-19,15 %,  MM-4,26% in Russians; 
respectively 83,35%; 13,92%; 2,53%-in Buryats. All paired distinctions 
were non-significant. Frequencies of of VNTR genotypes polymorphism of 
eNOS gene in population selections didn't differ: 4v4v-73,40%, 4a4v25,53%, 4a4a-1,06% in Russians and respectively 73,42%; 25,32%; 1,26% 
in Buryats. Frequencies of I/D genotypes polymorphism of Apoa1 gene in
healthy teenagers of different ethnic groups also didn't differ: II –

84,04%, ID-15,96 %,  DD-0,00%  in Russians and 83,54%, 16,46%, 0,00% 
respectively in Buryats. Studying prevalence of antioxidant protection 
polymorphisms, 
statistically 
significant 
distinctions 
are 
found 

comparing frequencies of occurrence of alleles Ala16Val genotypes 
polymorphism of SOD2 gene. Ala allele in group of Russians is more 
often than in group the Buryats (49,2% against 34,3%, r=0,028). Results 
of genotyping of C262T polymorphism of CAT gene showed that the 
frequencies of genotypes occurrence in group of Russians are C/C-44,6 
%, C/T-41,5 % and T/T-13,9 %, in Buryats group respectively 53,7; 42,6% 
and 3,7% without significant distinctions. Frequencies of Gln192Arg 
genotypes polymorphism of PON1 gene are Gln/Gln-33,8 %, Gln/Arg-58,5 % 
and Arg/Arg-7,7  % in group of Russians, and in Buryats group 20,4%; 
72,2% and 7,4% respectively. All paired distinctions non-significant. 
Thus, the comparative analysis of frequency characteristics of some 
metabolic systems genetic polymorphisms revealed reliable distinctions 
of prevalence of I/D polymorphism of ACE gene and of Ala16Val 
polymorphism  of SOD2 gene in Caucasians (Russians) and Mongoloids 
(Buryats) which can influence emergence and development of certain 
pathologies and to define a difference in their course, and 
consequently also treatment. Certainly, search genetic-biochemical, the 
genetic-metabolomics, clinical-genetic relationship and interrelations 
in each studied ethnic group and race has to be the following stage of 
scientific researches [2]. This approach will allow to create the 
personalized approach to an assessment of risk of development and the 
course of a disease, will allow to develop individual preventive 
programs. Study with supported by President of Russia grant "The 
leading school of sciences" of № – 5646. 2014.7.

REFERENCES
1.
Bairova T.A., Leontyeva I.V., Dolgikh V.V. et al. Genetic 

polymorphism of angiotensin converting enzyme at teenagers with 
essential 
arterial 
hypertension 
// 
J. 
Vest. 
Perinatology 
and 

Pediatrics. 2007. Vol. 52. №. 4. P. 32-40.

2.
Bairova T.A., Kolesnikov S.I., Kolesnikova L.I. et al.  

Lipid peroxidation and mitochondrial superoxide dismutase-2 gene in 
adolescents with essential hypertension // Bulletin of Experimental 
Biology and Medicine. 2014. Vol. 158. № 2. P, 181-184.

3.
Kolesnikova L.I., Darenskaya M.A., Dolgikh V.V. et al. 

Features of processes of lipid peroxidation - antioxidant protection in 
different ethnic groups in Eastern Siberia // Human Ecology. 2010. № 2. 
P. 26-29.

4.
Kolesnikova L.I., Bairova T.A., Pervushina O.A. Ethnogenetic 

markers of antioxidant-system (review) // Bulletin of ESSC SB RAMS. 
2013. № 4 (92). P. 166-171.

DOI:10.12737/12296