Клинические, генетические и метаболические особенности сахарного диабета у больных бурятской популяции


Генетика

   Клинические, генетические и метаболические особенности сахарного диабета у больных бурятской популяции

   И.И. Дедов¹, Л.И. Колесникова², Т.П. Бардымова³, С.А. Прокофьев¹, О.Н. Иванова¹



¹ Эндокринологический научный центр
                               (дир. — акад. РАН и РАМН И.И. Дедов) РАМН, Москва ²РУ научный центр медицинской экологии (дир. - член-корр. РАМН Л.И. Колесникова) ВСНЦ СО РАМН, Иркутск ³РОУ ДПО Иркутский институт усовершенствования врачей (ректор — член-корр. РАМН А.А. Дзизинский)

Сахарный диабет 1 типа (СД1) вследствие ранней инвалидизации, снижения качества жизни больных молодого трудоспособного возраста, а также в связи с высокими экономическими затратами, связанными с заболеванием, является одной из важнейших медико-социальных проблем во многих странах. В разных географических зонах распространенность СД 1 неодинакова, заболеваемость имеет тенденцию к росту с юга на север, с востока на запад [1-3]. Пик заболеваемости СД 1 отмечается в Скандинавских странах и низкий уровень — в странах Востока [4,5].
   Установление генетических маркеров предрасположенности к СД 1 и патогенетически значимых факторов имеет большое значение для выяснения генетически обусловленных механизмов развития заболевания и его осложнений. Особое внимание в настоящее время уделяется исследованиям, посвященным этническим особенностям в развитии и течении СД 1 [6].
   Республика Бурятия расположена на юго-востоке России на границе с Монголией. Социально-экономический статус республики характеризуется развитием всех отраслей экономики, в том числе производственной, культурной и научнотехнической сферами. По данным Всероссийской переписи населения 2002 г. в Бурятии проживает 981 238 человек, из них 665 512 человек — русских и 272 910 человек — бурят.
   Целью настоящего исследования явилось изучение патогенетических механизмов и клинических особенностей СД 1 у больных бурятской популяции.

Материалы и методы исследования

  Генетические исследования проведены у 76 больных СД 1 бурятской популяции в возрасте от 1 года до 40 лет. Контрольная группа состояла из 61 человека бурятской национальности без аутоиммунных заболеваний и отягощенной наследственности по ним. Для изучения перекисного окисления липидов (ПОЛ) и состояния антиоксидантной системы (АОС) обследовано 65 больных СД 1, которые разделены на две группы: больных русской и бурятской популяций. В первую группу вошли 27 больных СД 1 русской популяции (мужчин — 12, женщин — 15), средний возраст — 32,7±2,3 года, длительность заболевания 12,87±1,97 лет. Вторую группу составили 38 больных СД 1 бурятской популяции (мужчин — 23, женщин — 15), средний возраст — 34,4±1,9 года, длительность заболевания 12,05±1,51 лет. Контрольная группа русской популяции состояла из 23 практически здоровых лиц, средний возраст 27,1±1,9 лет. Контрольная группа бурятской популяции состояла из 34 практически здоровых лиц, средний возраст 30,3±1,3 лет.
  Типирование полиморфизма гена CTLA4 A49G проводилось с помощью метода PCR-RFLP (restriction fragment length polymorphism). Дизайн постановки PCR-RFLP разработан с помощью программы Primer Premier 5.0. Идентификацию продуктов амплификации проводили после электрофореза в 2% агарозном геле и окрашивания продуктов амплификации бромистым этидием. Полученные ампликоны инкубировали с 5 U ре-стриктазы Fsp4H1 в течениТ 2—4 ч, продукты рес

2

3/2006___I