"Транзиторный" неонатальный диабет в следствие дупликации в шестой хромосоме

« Т р а н з и т о р н ы й » 
н е о н а т а л ь н ы й 
д и а б е т 

в с л е д с т в и е 
д у п л и к а ц и и 
в 
6 - й 
х
р
о
м
о
с
о
м
е 

[ d u p ( 6 ) ( q 2 4 . 2 q 2 4 . 2 ) 
d
e 
n o v o ] 

И.И. Дедов, В.А. Петеркова, О.В. Ремизов, 
Л.Н. Щербачёва, Е.В. Панфилова, В.П.Максимова, 
I. К. Temple, J.P. Shield 

Государственное учреждение 
Эндокринологический научный центр 
(дир. - акад. РАМН И.И.Дедов) РАМН, Москва 
Sulisbury District Hospital, Sulisbury, UK I 

И

зучение молекулярно-генетических 
основ 
сахарного диабета (СД) является одной из 
актуальных проблем диабетологии. Генетическая гетерогенность СД, сложное взаимоотношение между «диабетогенными» генами и «генами-пособниками» 
затрудняет 
решение 
этой 
проблемы. К настоящему времени удалось установить генетическую природу только некоторых моногенных форм заболевания, таких как MODY, 
«митохондриальный» диабет [1]. Несмотря на то, 
что в структуре СД на эти формы приходится 
небольшая доля, тем не менее изучение их генетической природы позволяет глубже понять механизмы развития диабета, значение для прогнозирования и медико-генетического консультирования в семьях больных СД. 

В последние годы успехи достигнуты также в 
понимании 
молекулярных 
механизмов 
другого 
редкого варианта диабета — неонатального сахарного диабета [6]. Выделяют 2 формы неонатального диабета: «транзиторный» (ТНД) и перманентный (ПНД). Однако, поскольку проявления ТНД 
и ПНД в период дебюта имеют много общих черт, 
отграничить эти два состояния нередко можно 
лишь при динамическом наблюдении или с помощью молекулярно-генетического исследования. В 
связи с особенностями течения этой редкой формы заболевания, а также отсутствием описания 
ТНД в отечественной литературе приводим собственное наблюдение ТНД с результатами молекулярно-генетического исследования [24]. 

А. М, 14 лет (рис.1), поступила в детское отделение ЭНЦ 
РАМН для обследования и уточнения диагноза. Наследственность по СД 1 и 2 типа не отягощена. Ребенок от 1-й, протекавшей с токсикозом во II половине, беременности. Роды на 41-42-й 
нед. Масса тела при рождении 2100 г, длина 49 см. На 19-м дне 
жизни в связи беспокойством, непрерывным плачем, отсутствием аппетита, белым налетом на языке ребенок был госпитализирован. При обследовании выявлена гипергликемия натощак (1725 ммоль/л), глюкозурия — 1,5 %. Реакция на ацетон отрицательная. Диагностирован СД 1 типа, назначен инсулин 0,5 Ед 2 раза 
в сутки. В возрасте 1,5 мес. у девочки появились гипогликемии, 
доза инсулина была снижена до 0,5 Ед/сут. В связи с повторением гипогликемических состояний в возрасте 2 мес. мать самостоятельно отменила инсулин. 

В возрасте 1 года рост ребенка составил 74 см, масса тела 

2 4 

9700 г, психомоторное развитие соответствовало возрасту. В дошкольном возрасте девочка часто болела острыми респираторными заболеваниями, перенесла скарлатину, 3 черепно-мозговые 
травмы. Гликемия натощак на протяжении более 11 лет не превышала 6,7 ммоль/л. В возрасте 11,5 лет после психического 
стресса отмечалось повышение гликемии натощак до 8,7 
ммоль/л, глюкозурия составляла 6-13 г. 

В стационаре выставлен диагноз: нарушение толерантности к 
углеводам, назначена диета 9. Через 10 мес, после расширения 
диеты, наступило ухудшение состояния — появилась жажда, полиурия, гликемия повысилась до 11 ммоль/л. При госпитализации назначен инсулин в интенсифицированном режиме в суточной дозе 14 Ед (2 Ед Актрапида перед завтраком, обедом и ужином и 4 Ед Протафана утром и вечером). Через 6 мес. в связи с 
гипогликемическими состояниями инсулин был отменен. 

Через 1,5 года при обследовании в стационаре жалоб не 
предъявляла. Масса тела 38,9 кг (10 перцентиля). Рост 156 см (50 
перцентиля); астеничного телосложения, пониженного питания. 
Гликемия в течение суток 4,6-9,5 ммоль/л. Уровень гликированного гемоглобина А1с 9,8 % (норма до 6,4 %), HbAl 11% (норма 
до 7,8 %), ИРИ 6,7 мкЕд/л (норма 3-25 мкЕд/л); С-пептид 
0,36 нг/мл (норма 1,1-3,2 нг/мл). На глазном дне изменений не 
выявлено. Диагностирована дистальная полинейропатия. 

Назначена инсулинотерапия в суточной дозе 5 Ед (0,12 Ед/кг) 

Рис. 1. А. М., 14 лет, 
«транзиторный» неонатальный 
сахарный диабет. 

щщщш 

2 / 2 
•