Генетика

Ленинградский государственный университет

имени А.С. Пушкина

А. А. Сазанов

Г Е Н Е Т И К А

Учебное пособие

Санкт-Петербург

2011

УДК 575 (075.8)
ББК 28.03я73

Рецензенты: 
Е. К. 
Потокина,
доктор 
биологических 
наук 

(Всероссийский институт растениеводства РАСХН 
имени Н.И. Вавилова);

Я. М. Галл, доктор биологических наук, профессор 
(Ленинградский 
государственный 
университет

имени А.С. Пушкина)

Сазанов А.А.
Генетика: учеб. пособие / А.А. Сазанов – СПб.: ЛГУ им. А.С. Пушки
на, 2011. – 264 с.

ISBN

В учебном пособии раскрываются основные положения классиче
ской и молекулярной генетики на примерах различных биологических видов, преимущественно являющихся наиболее известными объектами науки 
о наследственности – горох, дрозофила, домовая мышь, человек. Существенное внимание уделено наследственным заболеваниям и генетическим 
особенностям человека, анализу родословных, использованию геномных баз 
данных, современным методам молекулярной генетики. В отдельных главах
рассмотрены генетические аспекты селекции и проблемы медицинской генетики.

Издание предназначено в первую очередь для будущих биологов как 

педагогических вузов, так и классических университетов, а также студентовмедиков, специалистов в области биологии, биотехнологии, медицины и 
сельского хозяйства.

Печатается по решению редакционно-издательского совета

Ленинградского государственного университета 

имени А.С. Пушкина

ISBN

 Ленинградский государственный 

университет (ЛГУ)
имени А. С. Пушкина, 2011

Оглавление

ПРЕДИСЛОВИЕ...............................................................................7

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ .............................................................9

Глава 1. Предмет, краткая история 

и основные положения генетики ...........................................10

Глава 2. Классический генетический анализ........................17

2.1. Моногенные различия ........................................................17

2.2. Типы взаимодействия аллелей .........................................19

2.3. Генеалогический метод.......................................................22

2.4. Типы наследования .............................................................25

2.5. Полигенные различия.........................................................30

2.6. Взаимодействие генов.........................................................35

2.7. Сцепленное наследование, кроссинговер 

и генетическая интерференция..........................................40

2.8. Генетический анализ у микроорганизмов ......................46

Глава 3. Молекулярные носители наследственности........55

3.1. Структура ДНК и РНК........................................................55

3.2. Репликация ДНК.................................................................61

3.3. Транскрипция ......................................................................63

3.4. Процессинг РНК ..................................................................64

3.5. Трансляция ...........................................................................65

Глава 4. Основы цитогенетики.................................................69

4.1. Внутриклеточные носители наследственной  

информации – ядро, митохондрии и пластиды .............69

4.2. Митоз, мейоз и особенности созревания 

половых клеток человека.....................................................76

4.3. Структурно-функциональная организация хромосом.....83

4.4. Дифференциальное окрашивание и блочная 

организация хромосом........................................................87

4.5. Гибридизация in situ, хромосомный пейнтинг 

и сравнительная геномная гибридизация (CGH)............96

4.6. Теория старения в связи с динамикой 

структуры теломеры........................................................... 102

4.7. Нормальный кариотип человека....................................103

4.8. Политенные хромосомы................................................... 106

4.9. Хромосомы типа ламповых щеток.................................111

Глава 5. Основы генетики пола .............................................. 114

Глава 6. Основные методы 

и подходы молекулярной генетики.....................................120

6.1. Клонирование нуклеиновых кислот............................... 120

6.2. Гибридизация нуклеиновых кислот............................... 120

6.3. Геномные библиотеки ...................................................... 122

6.4. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) .......................... 126

6.5. Секвенирование ДНК........................................................ 132

6.6. Сборка сиквенсов геномов................................................ 134

6.7 Биоинформатика и системная биология ....................... 136

Глава 7. Геномика .......................................................................139

7.1. Понятия геномики, 

транскриптомики и протеомики.......................................139

7.2. Повторяющиеся 

и уникальные последовательности ДНК ........................ 143

7.3 Композиционная гетерогенность ....................................148

7.4. Ортология и паралогия.................................................... 156

7.5. Геномные базы данных ..................................................... 162

Глава 8. Генетическая изменчивость....................................169

8.1. Понятие и классификация 

генетической изменчивости................................................ 169

8.2. Рекомбинация .....................................................................169

8.3. Геномные мутации.............................................................. 170

8.4. Внутрихромосомные перестройки...................................171

8.5. Генные мутации.................................................................182

8.6. Репарация ДНК .................................................................186

8.7. Генная конверсия............................................................... 186

8.8. Подвижные элементы генома .........................................188

Глава 9. Основы популяционной генетики........................ 193

Глава 10. Эпигенетика ............................................................... 197

Глава 11. Генетика и селекция ................................................ 203

11.1. Отбор, подбор и оценка генотипа в селекции............203

11.2. Селекция на основе молекулярных маркеров 

и геномная оценка .............................................................. 205

Глава 12. Генетика и медицина............................................... 208

12.1. Близнецовый метод......................................................... 208

12.2. Молекулярные маркеры 

в изучении наследственной патологии........................... 210

12.3 Лабораторная диагностика 

наследственных  заболеваний...........................................215

12.4. Хромосомные болезни.................................................... 219

12.5. Моногенные заболевания человека .............................. 233

12.6. Генетика эмоционально-личностных расстройств 

и девиантного поведения................................................... 246

12.7. Современные подходы к лечению 

и профилактике наследственных заболеваний ............. 248

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ…………………………………………253

ПРЕДМЕТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ .................................................... 254

ПРЕДИСЛОВИЕ

Генетика традиционно считается одним из наиболее 

существенных компонентов общебиологической подготовки 
студентов-педагогов. Наряду с теорией эволюции и экологией эта дисциплина формирует комплексный взгляд на живую 
природу. Предметом генетики являются наследственность и 
изменчивость – наиболее общие свойства живых организмов. 
Концептуальный характер генетики позволяет считать ее точной наукой наряду с математикой, физикой и химией. Таким 
образом, связывая биологию с другими естественнонаучными 
дисциплинами, генетика дает возможность формировать у 
студентов научное мышление. Освоение логики генетического 
анализа содействует развитию интеллектуальной дисциплины. Прикладное значение генетики стремительно возрастает, 
что настоятельно требует качественного повышения уровня 
генетического образования. Будучи теоретической основой 
биотехнологии, биофармакологии, медицины, животноводства и растениеводства, генетика все больше входит в жизнь 
современного человека. Проблемы биоэтики, стволовых эмбриональных клеток, генетически модифицированных организмов широко обсуждаются в обществе, причем часто 
высказываемые мнения свидетельствуют о явно недостаточной генетической грамотности значительного числа участников дискуссии. Современные методы селекции растений и 
животных на основе молекулярно-генетических маркеров, 
ставшая общепринятой в некоторых странах геномная оценка 
племенных качеств сельскохозяйственных животных при благоприятных условиях будут восприняты и в нашем Отечестве. 
Развитие пренатальной диагностики, медико-генетического 
консультирования, индивидуальной терапии предполагает и 
некоторое повышение медико-биологической грамотности 
населения, что неразрывно связано с уровнем преподавания 
генетики в средней школе и качеством подготовки в этой области учителей-естественников.

Знакомство с классическим генетическим анализом и 

классическими цитогенетическими методами позволит получить глубокое представление о природе наследственности и 
путях ее изучения. Владение аппаратом понятий геномики, 
транскриптомики, протеомики и системной биологии открывает перед учащимися возможность постоянно расширять и пополнять свои биологические познания как с 
помощью специальной научной литературы, так и из ресурсов геномных баз данных, размещенных в сети Интернет. 

Знание изложенных в учебном пособии основных мето
дов и подходов молекулярной цитогенетики, сравнительной и 
функциональной геномики может стать основой для пробуждения интереса к научно-исследовательской деятельности в 
этих наиболее стремительно развивающихся в последние годы направлениях биологической науки.

Особое внимание в книге уделено составлению и анали
зу родословных, поскольку генеалогический метод лежит в 
основе генетического анализа у человека и служит как для понимания наследственной природы многих заболеваний, так и 
для прогнозирования генетического риска.

Автор искренне благодарен Анне Львовне Сазановой, 

оказавшей бесценную помощь при сборе материала, составлении иллюстраций и подготовке рукописи к печати. 

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

АТ
– пара нуклеотидов аденин-тимин

ГЦ
– пара нуклеотидов гуанин-цитозин

кДНК
– комплементарная дезоксирибонуклеиновая

кислота

мРНК
– матричная рибонуклеиновая кислота

пг
– пикограмм

п.н.
– пара нуклеотидов

ПЦР
– полимеразная цепная реакция

т.п.н.
– тысяча пар нуклеотидов

сМ
– сантиморган

ЯОР
– район ядрышкового организатора

BAC
– искусственная бактериальная хромосома

CGH
– сравнительная геномная гибридизация

EST
– экспрессирующаяся нуклеотидная 

последовательность

FISH
– флуоресцентная гибридизация 

ДНК-ДНК in situ

FLpter
– фракционное расстояния от теломера 

короткого плеча хромосомы 
(выражается в долях единицы)

GTG
– G-окраска при помощи трипсина 

и красителя Романовского-Гимзы

HSA
– хромосома человека 

ORF
– открытая рамка считывания

SNP
– сайт мононуклеотидного 

полиморфомизма